1. Hematología Teórica
Esferocitosis
Hereditaria
Equipo #1
Arenas, Tanya
González, Brigitte
Gramajo, Iliana
Pinedo, Lea
Ramírez, Samuel

2. Historia
• Fue descrita en 1871 por 2 médicos belgas, Vanlair y Masius.
• En el caso de una joven donde notaron que los glóbulos rojos
tenían una forma esférica y mas pequeña de lo normal y lo
denominaron "microcitemia"
• 20 años después fue redescubierta por Wilson y Minkowsky
registrando 8 casos en 3 generaciones de una misma familia.
❖ Herrera M., Estrada M., Esferocitosis Hereditaria: Aspectos Clinicos, Bioquimicos y Moleculares, Instituto de hematologia e inmunologia, 2002, Rev Cubana Inmunol Hemoter.

3. Historia
• Los hallazgos de Chauffard confirmaron el aumento de la fragilidad
osmótica de los eritrocitos y la corrección de la hemolisis por la
esplenectomía. Se conoce también como la enfermedad de Minkowsky-
Chauffard.
• En la década de los 70's se encontraron alteraciones bioquímicas de las
proteínas de la membrana.
• Y en 1985 técnicas de ADN para precisar alteraciones moleculares.
❖ Attie M., Cocca A., Basack N., Schwalb G., Drelichman G., Aversa L., Actualizacion en Esferocitosis Hereditaria, Unidad Hematologica, Hospital de Ninios Ricardo Gutierrez, 2012.

4. Definición
• Se refiere a un grupo de trastornos caracterizados por eritrocitos
esféricos, con forma de buñuelo con fragilidad osmótica
aumentada.
• La Esferocitosis Hereditaria es una enfermedad caracterizada
por anemia hemolítica de severidad variable, con presencia de
esferocitos en sangre periférica y una respuesta clínica favorable
a la esplenectomía.
❖ Williams, Hematologia, McGraw-Hill, 2005, Edicion en espanol.

5. Epidemiologia
• Se trata de un padecimiento autosómico dominante
en el 66% a 75% de los casos.
• En el resto de los casos se trata de una situación
autosómica recesiva o mutación de Novo.
• Representa la mas común de las anemias hemolíticas
en población de herencia europea (1 de cada 5000).

6. Etiología
• La HE se produce por un defecto intrínseco del glóbulo rojo y
se han demostrado defectos moleculares de diferentes proteínas
que conforman el esqueleto de la membrana eritrocitaria.
• La presencia de alteraciones del metabolismo, del transporte
catiónico, de la fosforilacion de las proteínas y de la
composición de los lípidos de la membrana son secundarias a la
causa primaria de esta enfermedad.
❖ Attie M., Cocca A., Basack N., Schwalb G., Drelichman G., Aversa L., Actualizacion en Esferocitosis Hereditaria, Unidad Hematologica, Hospital de Ninios Ricardo Gutierrez, 2012.
❖ Herrera M., Estrada M., Esferocitosis Hereditaria: Aspectos Clinicos, Bioquimicos y Moleculares, Instituto de hematologia e inmunologia, 2002, Rev Cubana Inmunol Hemoter.

7. • La lesión de la membrana esta dada por una perdida del
área de la célula, pero se desconoce si esto se debe a una
perdida física (fragmentación) o a una contracción de la
superficie de la membrana

8. Proteínas

9. Eritrocito
Disco bicóncavo
Anucleado
Diámetro de 7,8um, espesor de 2,6 um en su borde y un espesor de 0,8 um en su
centro.

10. Membrana del eritrocito
Bicapa lipídica que contiene dos grupos de proteínas importante desde el
punto de vista funcional:
Proteínas integrales de la membrana:
Glucoforinas C: Proteína transmembranal, que ayuda a la adhesión de la
membrana celular a la red proteica del citoesqueletica subyacente.
Proteína banda 3: Fija la hemoglobina y actúa como un sitio de anclaje
adicional para las proteínas del citoesqueleto.

11. Proteínas periféricas de la membrana: están en la superficie de la
membrana celular y se organiza en una red bidimensional.
Espectrina
Actina principales proteínas
Proteína banda 4.1 Citoesqueleticas
Aducina
Proteína banda 4.9
Tropomiosina

12. La red esta enclada por la bicapa lipídica a través de la
anquirina, una proteína globular que interacciona con la
proteína banda 4.2 y con la proteína integral de la membrana
denominada banda 3.

13. Alteraciones
4 proteínas de la membrana eritrocitaria:
•Deficiencia de Sp. 30%
•Deficiencia combinada de Sp. Y ankirina 30 al 45%
•Deficiencia de la banda 3. 20%
•Deficiencia combinada de banda 4 y proteína 4.2
•Defecto de proteína 4.2.

14. Fisiopatología por destrucción

15. Cuadro Clínico
Manifestaciones primarias:
- Ictericia
- Palidez
- Astenia y Adinamia
- Irritabilidad
- Esplenomegalia
- Cálculos Biliares
1)Hematología en la practica clínica, R. Hillman, 4ta edición.
2) Diagnostico clínico y tratamiendo, Papadakis.
3) Medicina Interna, Harrison.

16. Cuadro Clínico
Manifestaciones secundarias:
- Anemia Hemolítica leve a moderada
- Aumento de hemolisis en relación a infección vírica o
bacteriana.
- Anemia megaloblástica por deficiencia de folatos.

17. Complicaciones
• Las llamadas crisis hemolíticas son muy frecuentes en
pacientes con EH.
• Cursan durante la aparición de una infección viral y la
anemia en general es ligera, con reticulocitosis, ictericia
y esplenomegalia.
• Cuando la hemolisis es severa, es recomendable la
administración de transfusiones de sangre.
❖ Attie M., Cocca A., Basack N., Schwalb G., Drelichman G., Aversa L., Actualizacion en Esferocitosis Hereditaria, Unidad Hematologica, Hospital de Ninios Ricardo Gutierrez, 2012.
❖ Herrera M., Estrada M., Esferocitosis Hereditaria: Aspectos Clinicos, Bioquimicos y Moleculares, Instituto de hematologia e inmunologia, 2002, Rev
Cubana Inmunol Hemoter.

18. Complicaciones
• La crisis aplastica debida a la infección por el parvovirus
B19 es la complicación mas importante. Y se acompaña
de fiebre, vómito, dolor abdominal, cefalea, palidez y
anemia severa.
• La crisis megaloblasticas resultan de una ingestión
insuficiente de acido fólico. Mas frecuentes en el
embarazo.
❖ Attie M., Cocca A., Basack N., Schwalb G., Drelichman G., Aversa L., Actualizacion en Esferocitosis Hereditaria, Unidad Hematologica, Hospital de Ninios Ricardo Gutierrez, 2012.
❖ Herrera M., Estrada M., Esferocitosis Hereditaria: Aspectos Clinicos, Bioquimicos y Moleculares, Instituto de hematologia e inmunologia, 2002, Rev Cubana Inmunol Hemoter.

19. ❖ La litiasis vesicular fue la primera complicacion descrita,
que prevalece adolescentes y adultos. Entre el 55-85%
presentan litiasis
❖ Otras poco frecuentes: Hematopoyesis extramedular,
gota, ulceras de miembros inferiores y retraso en el
crecimiento y desarrollo sexual.

20. Diagnostico
Biometría hemática
• Aumento de reticulocitos
• HCM normal
• CHCM se encuentra aumentada en el 50% de los pacientes.

21. Diagnostico
Química sanguínea
Bilirrubina no conjugada aumentada
EGO
Aumento de la excreción de urubilinogeno

22. Diagnostico
Variantes morfológicas
• Esferocitosis hereditaria autosómica y recesiva solo muestran esferocitosis en la
lamina periférica.
• Pacientes con deficiencia severa de Beta espectrina, presentan acantocitos y
poiquilocitosis.
• En casos por deficiencia de Banda 3 se observa la presencia de Pincered Cells.

23. Diagnostico
Fragilidad osmótica del glóbulo rojo
• La prueba mas utilizada para el diagnostico.
•Mide la habilidad de los glóbulos rojos de incrementar su
volumen cuando son sometidos a soluciones hipotónicas de
cloruro de sodio, de concentraciones variables.
Criohemolisis hipertónica
• Es 100% sensible
• Pero sus resultados no han sido confirmados todavía.

24. Diagnostico
Fijación con Glutaldehido
Es útil para detectar alteraciones morfológicas:
• Microcitos
• Acantocitos
• Pincered cells
• Poiquilocitos

25. Diagnostico
Electroforesis de Poliacrilamida con SDS (PAGE-SDS)
• Análisis de las proteínas de a membrana celular
• Cuantificar proteínas y detectar péptidos truncados en la migración normal.

26. Diagnósticos diferenciales
• Anemia hemolitica autoinmune (prueba de
Coombs)
• Hemoglobinas inestables (electroforesis de
hemoglobina y cuerpos de Heinz)
• Estomatitis hereditaria
• Síndrome de Rh nulo.

27. Tratamiento
• Esplenectomía es el tratamiento de elección para los
pacientes con EH
• Ya que es el mas efectivo en el control de la anemia
aunque la sobrevida de los glóbulos rojos permanece
acortada y los esferocitos no desaparecen.
❖ Attie M., Cocca A., Basack N., Schwalb G., Drelichman G., Aversa L., Actualizacion en Esferocitosis
Hereditaria, Unidad Hematologica, Hospital de Ninios Ricardo Gutierrez, 2012.

28. Tratamiento
• Acido fólico: la terapia con acido fólico esta indicada en
las formas moderadas y severa de EH
• Dosis Recomendada: VO es 2.5 mg/dia hasta los 5 años
y posteriormente 5 mg/dia
• Consejo genético: una vez diagnosticado un paciente
con EH, debería examinarse a los familiares buscando la
presencia de EH.
❖ Attie M., Cocca A., Basack N., Schwalb G., Drelichman G., Aversa L., Actualizacion en Esferocitosis Hereditaria, Unidad Hematologica, Hospital de Ninios Ricardo Gutierrez, 2012.

29. GRACIAS

30. Bibliografía
• Attie M., Cocca A., Basack N., Schwalb G., Drelichman G.,
Aversa L., Actualizacion en Esferocitosis Hereditaria, Unidad
Hematologica, Hospital de Ninios Ricardo Gutierrez, 2012.
• Herrera M., Estrada M., Esferocitosis Hereditaria: Aspectos
Clinicos, Bioquimicos y Moleculares, Instituto de hematologia
e inmunologia, 2002, Rev Cubana Inmunol Hemoter.
• Williams, Hematologia, McGraw-Hill, 2005, Edicion en
espanol.