Este documento proporciona información sobre la anemia drepanocítica o anemia de células falciformes. Se trata de una hemoglobinopatía hereditaria causada por un cambio genético que hace que la hemoglobina S se polimerice y las células falciformes ocluyan los vasos sanguíneos, causando dolor y daño a los órganos. Sus síntomas incluyen fatiga, dolor óseo, crisis vaso-oclusivas, infecciones graves y complicaciones crónicas como insuficiencia renal. Su diagn

1. ANEMIA DREPANOCÍTICA
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2. ANEMIA DE CÉLULAS FALCIFORMES
• Es la hemoglobinopatía estructural mas
frecuente.
• Su forma heterocigota afecta el 8% de la raza
negra y la forma homocigota a 1 de cada 400.
• La Hb S es el resultado del cambio de un solo
par de bases, timina por adenina, en el sexto
codón del gen de la globina β.
• Este cambio codifica una valina en lugar de
una glutamina en la 6.ª posición de la
molécula de la globina β.
• En la anemia falciforme, la Hb S con
frecuencia representa hasta el 90% de la
hemoglobina total.
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3. 3

4. CELULA FALCIFORME

5. Anemia drepanocítica

6. CELULA FALCIFORME

7. Fisiopatología
Po2 arterial oxi-HbS
(soluble)
PO2 capilar venosa
desoxi HbS
(polimerizada)
Alteraciones de la
embrana Entrada de Ca,
escape de K
Célula falsiforme
rígida, viscosa
Oclusion de las vénulas y los
capilares
Microinfarto
Dolor hístico isquémico
Disfunción orgánica
isquémica
Autoinfarto esplénico
Acortamiento de la
supervivencia eritrocitaria
(anemia hemolítica)
Anemia, ictericia, colelitia
sis, úlceras en piernas

8. CLÍNICA
• Fatiga, palidez frecuencia cardiaca rápida,
dificultad respiratoria
• Los lactante poseen una función inmunitaria
anormal.
• Asplenia funcional a los 5 años de edad en la
mayoría de los niños, y en algunos a los 6
meses.
• La sepsis bacteriana es una de las principales
causas de morbimortalidad.
• Niveles deficientes de opsoninas séricas de la vía
alternativa del complemento frente a neumococos.
• Riesgo superior de infecciones y muerte como
resultado de infecciones bacterianaspor
organismos encapsulados, como Streptococcus 8

9. COMPLICACIONES
AGUDAS:
1. Crisis vaso oclusiva ósea: Manifestación más frecuente.
Dactilitis o síndrome “mano-pie” en lactantes menores de 1 ano.
D(d) osteomielitis
2. Fiebre sin foco: Es una urgencia
medica. ASPLENIA FUNCIONAL.
3.Dolor abdominal
4. Sindrome del cuadrante abdominal
superior: nauseas y vomitos, febricula y
hepatomegalia dolorosa, con elevacion de
las transaminasas e
hiperbilirrubinemia.
5. Secuestro esplenico: riesgo de shock
hipovolemico
6. Accidente cerebrovascular agudo (acva).
7. Aplasia: puede ocasionar una anemia
grave. A veces precedida por un cuadro
febril.
8. Sindrome toracico agudo
(STA) : nuevo infiltrado en la
radiografia de torax asociado a
fiebre, dolor toracico, sintomas
respiratorios o hipoxia.
9. Priapismo: frecuente

10. COMPLICACIONES
CRÓNICAS:
1. Renales: Los trastornos renales en la ECF son frecuentes. Hasta
un 10% de pacientes (en su mayoría en la edad adulta) pueden
desarrollar una insuficiencia renal crónica.
2. . Oculares.. Lesiones proliferativas
y no proliferativas.
4.Complicaciones cronicas biliares y hepaticas.
5. . Complicaciones crónicas osteoarticulares:
- Hiperplasia de medula osea
- Osteonecrosis o necrosis avascular por eventos
vasooclusivos previos.
- Ulceras en piernas: Entre el 10 y el 20% de los pacientes.
Suelen ser muy difíciles de tratar.
6. Crecimiento, pubertad: retraso del
crecimiento y de la maduración sexual
que se suelen normalizar.
7. Complicaciones crónicas
cardiovasculares:
3. Pulmonares: hipertension pulmonar.

11. Dactilitis, o síndrome mano-pie
es con frecuencia la primera
manifestación dolorosa en los
niños A los 2 años de edad se
presenta en el 50% de los
pacientes, cursa como una
tumefacción simétrica de las
manos y/o los pies.
El signo clínico fundamental es el
dolor asociado a los episodios
vasooclusivos, se caracteriza
como una molestia continua que
puede presentarse en cualquier
parte del cuerpo, pero que con
mayor frecuencia afecta al tórax,
el abdomen o las extremidades.
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12. • Secuestro esplénico complicación mortal principalmente en lactantes y se
puede presentar en la 5 semana de vida; 30% de niños sufrirán episodios
grave
• La patogenia del dolor es la isquemia tisular debida a la disrupción del flujo
sanguíneo en la microvasculatura por las células falciformes.
• Entre los factores precipitantes de los episodios dolorosos se encuentran: el
estrés físico, la infección, la deshidratación, la hipoxia, la acidosis sistémica o
local, la exposición al frío y el nadar en agua fría durante períodos
prolongados.
• El priapismo consiste en una erección peneana involuntaria que dura mas de
30 minutos.
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13. DIAGNOSTICO
• Electroforesis de hemoglobina
• Recuento eritrocitario completo
• Análisis de hemoglobina en ambos padres para confirmar el diagnóstico
• Suele diagnosticarse en la niñez, al sospecharlo debido a la anemia
hemolítica, morfología de los eritrocitos y los episodios intermitentes de
dolor isquémico.
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14. TRATAMIENTO
• A los niños se les debe administrar penicilina VK oral profiláctica .
- Administración de forma continua desde los 3 meses de vida hasta la edad de 5 años, y opcionalmente hasta la
edad adulta.
- Si esplenectomizados quirurgicos o infecciones recurrentes por neumococo: indefinidamente.
- Dosis: <3 años: 125 mg/12h
>3 años: <25 Kg 250 mgs/12h
> 25 Kg 400 mgs/12h
- En el caso de procedimiento invasivo como extracciones dentarias se recomienda amoxicilina 50 mg/kg/día el día
del procedimieno.
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15. 15
El tratamiento de la fiebre en un niño es urgencia médica que requiere una
rápida evaluación médica y antibioticoterapia
Para la dactilitis consiste en analgésicos (a menudo paracetamol con
codeína)
En secuestro esplénico consiste en el mantenimiento de la estabilidad
hemodinámica, esplenectomía profiláctica una vez que se haya resuelto el
episodio agudo es la única medida eficaz para evitar futuros episodios

16. Suplementos de acido fólico 1 comp de 5 mg/diario, 1 mes cada 3 meses
Transfusiones de sangre
El tratamiento específico del dolor es variable, pero por lo general
consiste en paracetamol o un fármaco no esteroideo en las fases iniciales
del dolor, seguido de paracetamol con codeína y opiáceos de acción corta
o larga, u hospitalización para la administración i.v. de morfina.
La hidroxiurea, un fármaco mielo supresor, es el único tratamiento de
eficacia demostrada para reducir la frecuencia de los episodios dolorosos,
La dosis inicial es de 15-20 mg/kg/día.
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17. VACUNAS:
¿Qué vacunas deberíamos administrar a nuestro niño?
Además de las vacunas habituales, los pacientes deben ser vacunados frente a:
•Neumococo
•Varicela
•Hepatitis A
•Gripe.
Desde la consulta de hemato-oncopediatria se remite a
preventiva.

18. GRACIAS
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