2. Es una enfermedad
hereditaria, autosómico
recesiva
Constituye la forma más
frecuente y mejor conocida de
hemoglobinopatía estructural.

3. Hemoglobina F …………… α2 - ɣ2…..4sg y 3sv
Hemoglobina A …………… α2 - β2
Hemoglobina S ……………. α2 - β2 6glu-val
Cadena β → sg9 a sg28
Alteración en la secuencia de aminoácidos de una de las
cadenas β

4. AS AS
A AS AS SS
A

5. Desoxigenación Polimerización Cristalización
(agregación de monómeros Formación de finos y
formando inicialmente tetrámeros resistentes filamentos
 polimerización critica formada (llamados Tactoides)
de +/- 30 monómeros
Responsables de la
deformidad e
irreversibilidad de estas
células “Células
Siclaje drepanocíticas
Siclaje-Desciclaje Irreversible
irreversibles”

6.  Siclaje
se efectúa en
medios, ácidos y
Lechos vasculares
lentos
 Los GR con forma
de hoz interrumpen
el flujo sanguíneo en
los vasos pequeños.

7. La enfermedad genética
más común
Mas frecuente en raza
negra
1 de 400 Afroamericanos en
los EUA
Rasgo falciforme: 1 de 10
Afro americanos

8. Normal Falciforme
 Forma de disco  Forma de hoz
 Suave (como cojín  Duro (como madera)
de gelatina)  Generalmente se
 Fluye fácil a través enclava en vasos
de vasos pequeños pequeños
 Vive 120 dias  Vive 20 días ó menos

9. El siclaje por lo general se lleva a cabo en
lechos vasculares de flujo lento  muy
especialmente en el Bazo donde el medio
además es Acido e Hipóxico (medio mas
adecuado para el siclaje)
“Tiempo de
Paso”
Tiempo de paso < al tiempo Crítico  Evolución normal
Tiempo de paso > al tiempo Crítico  Siclaje 
Cristalización

10. Crisis drepanocítica
“Cualquier síndrome nuevo que se
desarrolla rápidamente en pacientes
con enfermedad de células
falciformes debido a
anormalidades heredadas”

11.  Crisis Vaso – Oclusiva
 Crisis aplásica
 Crisis Hiperhemolítica
 Infecciones
 Afectación crónica de otros órganos

12. Crisis Vaso – Oclusiva
 Episodio autolimitado de dolor
reversible, difuso debido al siclaje
intravascular e infarto de los tejidos
 Baja mortalidad
 Predispone a complicaciones
 Factores precipitantes
(infecciones, grandes
alturas, deshidratación, desoxigenación
o frío)

13. Crisis Vaso – Oclusiva
 Generalmente ocurre en:
- Huesos → Sx mano – pie
- Pulmones → Sx dolor torácico agudo
- Sx de dolor abdominal
- Hígado,
- Vasos Mesentericos,
- Bazo → secuestro esplenico agudo
- Cerebro → Enfermedad cerebrovascular
- Pene → priapismo

14.  Aumento súbito y masivo del bazo
con atrapamiento de GR.
 Cualquier edad, gral/ < 2 años (aun
no autoesplenectomía).
 hay dolor, súbita
debilidad, disnea, vómitos y en
casos Shock.
 Inminente colapso circulatorio.

15.  El paciente presenta:
- Hipotensión,
- Gran hepatomegalia dolorosa,
- Signos de descompensación cardiaca,
 Laboratorios:
- Hematocrito reducido en un 50%
- Trombocitopenia
- Reticulocitosis
¿¿¿ESPLENECTOMÍA
ELECTIVA???

16.  Inicio rápido de anemia severa
causada por ausencia transitoria de
producción de GR.
 el parvovirus B19 que ataca a los
precursores de la línea eritroide.
 La diferencia de una crisis de
secuestro es el descenso de los
reticulocitos, la línea granulocítica y
megacariocítica puede o no estar
alterada.

17. Se pueden deber a diversos fármacos o a procesos infecciosos.
 El paciente presenta:
- Debilidad,
- Palidez,
- Aumento de su grado de ictericia
 Laboratorios:
- Hematocrito reducido
- Trombocitopenia
- Aumento de los reticulocitos

18. Diagnóstico
 Clínico
 Epidemiológico
 Paraclínico

19. Diagnóstico – Paraclínicos
 Evaluación mínima:
 Hemograma con diferencial y plaquetas
Leucocitos: 12000 – 20000mm³, VCM: normal
Anemia ligera moderada: 5 – 9 g/dl, Plts: normales.
 Reticulocitos (5-10%)
 Uroanálisis
 Química sanguínea incluyendo
electrolitos, BUN, creatinina, AST, bilirrubinas si el dolor
es demasiado severo
 Saturación de oxígeno

20. Diagnóstico – Paraclínicos
 Evaluación adicional:
 Urocultivo
 Amilasa
 EKG
 Gases arteriales
 Rayos X

21.  Prenatal : detecta la mutación del DNA por RCP
- Amniocentesis,
- Biopsia vello coriónico (8 – 10 sem)
 Neonatal : hemoglobina S por electroforesis
 Niños mayores:
- 6 meses : anemia (7-10g/dl) y reticulocitosis 10-20%,
- 3 años: extendido de sangre periférica (Células drepanocíticas
Irreversibles, Esferocitos, Cuerpos de Howell-Jolly y eritrocitos
nucleados)
• Prueba de siclaje
LA ELECTROFORESIS SIEMPRE SERÁ EL DIAGNÓSTICO DEFINITIVO

22. “Preparado Falciforme“
con Metabisulfito sódico 2%

23. Desde primer año de vida.
Vida media del GR se reduce a 10 – 20
días.
Anemia, reticulocitosis y reticulocitos
aumentado 3 – 4 veces.
Ictericia a expensas de bilirrubina
indirecta →

24. •Dolor Óseo:
Síndrome mano – pié, dactilitis:
alta incidencia entre 6 meses y 2
años.
•En niños mayores duele la cabeza,
tórax, abdomen y espalda .
•Tto con líquidos y analgésicos
•Gral/ remite en pocos días

25. Priapismo
 Puede producir infarto extenso del tejido
peneano que produce disfunción eréctil
irreversible.
 Es una complicación común (42 a 89% a los
20 años de edad)
 Hidratación – Analgesia
 Aspiración – irrigación cuerpos cavernosos
con alfa-agonistas
 Recurrencia: seudoefedrina oral

26.  Neumonía y/o infarto pulmonar
 Infiltrado nuevo en radiografía de tórax que involucra por lo
menos 1 segmento completo
Síntomas respiratorios bajos Neumococo 58% - HI 18%
Tratamiento
 Antibiótico de amplio espectro incluyendo Macrólidos
 Broncodilatadores
 Hidratación 1 a 1.25 veces el mantenimiento
 Transfusión o exanguinotransfusión
 Ventilación mecánica temprana .

27. • En pacientes con crisis recurrentes se recomienda el
uso de hidroxiurea
• Terapia transfusional crónica
• Transplante de médula ósea

28.  Es una urgencia médica, ocurre
principalmente en menores de 2 años
Tratamiento
 Líquidos endovenosos
 Transfusión
 Esplenectomía
Grave: transfusión crónica hasta los 2 a

29.  La infección por parvovirus produce fiebre
dolor, secuestro esplénico y ACV.
Tratamiento:
 El tratamiento depende del grado de anemia.
 Se transfunde si la Hb desciende en un 25% y los
reticulocitos disminuyen.

30. - Soplo sistólico de eyección,
- Cardiomegalia,
- Alteraciones en el EKG de hipertrofia del VI (50%),
 A pesar de todo, la angina de pecho y el IAM en estos
pacientes no es mayor que en la población general.

31. El medio bioquímico de la corteza
favorece el siclaje
infarto del parénquima
Necrosis papilar  densidad urinaria
< 1010 en mayores de 6 meses
(Hipostenuria).
Hipostenuria + Hiperhidratación 
Enuresis y nicturia

32. Otros:
Hematuria, Uremia, Proteinuria, Síndrome
Nefrótico (ocasional, con separación de la
membrana basal y de los podocitos).
Insuficiencia rara en niños
Glomerulomegalia – esclerosis focal en la
2a década.

34. • Puede ocurrir daño a nivel de
vasos sanguíneos.
• Oclusiones arteriales pueden
llevar a hemorragias, cicatrices,
neovascularización,
desprendimiento de retina y
ceguera
• Tratamiento temprano con láser

35. En 10 – 15% de niños
mayores de 12 años y
adultos.
Secundario a pobre
circulación de piel
Tratamiento:
Mecanico y antibiotico

36. •Engrosamiento de los huesos del cráneo y crecimiento del
maxilar superior  problemas estéticos y de oclusión.
•Aplanamiento vertebral  Vertebras en Bacalao
•Infartos repetidos  necrosis avascular de la cabeza del
fémur ó húmero (dolor más prolongado y constante)

37.  Crisis Dolorosas:
1. Líquidos:
- El paciente ambulatorio: se sugiere ingestión
frecuente y abundante de agua (1 vaso cada
media o una hora).
- El paciente Hospitalizado: 1 y ½ veces los
requerimientos hídricos diarios más lo que
normalmente ingiere el niño por VO.

38.  Analgesicos: Acetaminofen 20mg/kg/dosis c/4-
6 horas.
 AINES en casos donde predomina el
fenómeno inflamatorio (No Aspirina por riesgo
de acidosis)
 Opiáceos: en caso de crisis dolorosas
intensas que no han cedido con analgésicos
comunes. Riesgo-beneficio de la Morfina.

39. Indicaciones de Transfusiones:
- Crisis de Secuestro agudo,
- Crisis dolorosas intensas que no mejoran con tto convencional,
- Infarto del SNC,
- Crisis Aplasia (2-3mL/Kg cada ocho horas hasta tener Hb en 5-
6g/dl)
- Fenómenos hipóxicos,
- Estados Preoperatorios,
- Neumonías,
- Priapismo
- Signos y síntomas de descompensación hemodinámica o riesgo
inminente de la misma
Exanguinotransfusión parcial

40. TRATAMIENTO
 Tratamiento de Mantenimiento:
Asistencia periódica a consulta
Evaluación oftalmológica Cada 6 meses
Examen de orina

41. - estudio Doppler transcraneal anual entre los 2 y 16 años
en pacientes con enfermedad SS por el alto riesgo de
ACVs.
- Periodos de crisis hemolíticas debe suplementar acido
fólico a dosis 1mg/día por 2 o 3 sem.
- Controlar estrechamente el crecimiento, desarrollo y el
rendimiento escolar.

42. • Medidas que pretenden disminuir el Siclaje:
- Trasplante de Medula Ósea
- Reemplazo del gen defectuoso
- Estímulo de la producción de hemoglobina fetal:
- 5-azacitidina, hidroxiurea y eritropoyetina
recombinante y mas recientemente los Butiratos
(más eficaces y menso tóxicos)  aun no es
concluyente su utilización.
- Disminución de la concentración de
hemoglobina HbS: mediante técnicas de
dilución, se usa Vasopresina junto con
reducción de la ingesta se sal.

43. Nuevas Terapéuticas
Ácidos Grasos Omega 3
Bloqueantes de los canales de Potasio
Terapia Antiadhesión
Precursores de la L arginina
Quelantes de Hierro

44. Bibliografía
 Nelson Tratado de Pediatría. Richard E. Behrman, Robert
M Kliegman, Hal B. Jenson. Edition: 16
 Fundamentos de Pediatría. Tomo IV.
Hematología, oncología, nefrología, oftalmología y
genética. José Correa, Juan Gómez, Ricardo Posada.
Corporación para investigaciones biológicas.
 Pereira, F.D. y Saenz, I. (1996). Hemoglobinopatias en
niños. Colombia Medica
 Ferri consultor clínico, 2006-2007: Claves diagnósticas y
tratamiento. Fred F. Ferri. Elsevier España, 2006.
 Enfermedad de Celulas falciformes. Luisa Fernanda
Polanía Rojas. Universidad del Valle – HUV.
 Becky A. Morrison, MSN, RN, CPNP. Comprehensive
Sickle Cell Disease Program. Children’s Medical Center of
Dallas. Dallas, Texas.