El documento describe diferentes tipos de mutaciones genéticas y las enfermedades que pueden causar. Explica que las mutaciones son cambios en el ADN que pueden ocurrir a nivel de genes individuales o cromosomas enteros. Las mutaciones genéticas pueden transmitirse de generación en generación y causar enfermedades hereditarias. Se describen síndromes como el Down, Turner, Patau y Edwards, los cuales involucran mutaciones cromosómicas como trisomías y monosomías que conducen a retraso mental y malformaciones.

1. Benemérita Universidad Autónoma De Puebla
DHTIC
Facilitador: Rosa Elena Arroyo Carmona
Mutación Genética: Enfermedades
Lic. En Químico Farmacobiólogo
Dilan Osiel Carreón Reynoso
201556540
Grupo: “D”
Puebla, Puebla. Noviembre 2015

2. 1
INDICE
RESUMEN-INTRODUCCIÓN…………………………………………………………2
TIPOS DE MUTACIONES…………………………………………………………….3
MUTACIÓN GÉNICA - MUTACIÓN GENÓMICA…………………………………..4
ENFERMEDADES CAUSADAS POR MUTACIONES - SÍNDROME DE
DOWN…………………………………………………………………………………..5
SÍNDROME DE TURNER - SÍNDROME DE PATAU - SÍNDROME DE
EDWARDS...........................................................................................................6
CONCLUSIONES……………………………………………………………………….7
REFERENCIAS………………………………………………………………………….8

3. 2
RESUMEN
Diferentes estilos de vida se presentan a causa de diversos componentes de una
ciencia, que detalla lo interesante además de ser un poco inexplicable, estamos
hablando de la genética y a estos componentes, pequeñas parte de un todo se les
denomina genes. Pero, ¿qué tienen que ver los genes con todo esto?, ¿acaso ellos
guían la ruta de nuestra trascendente y evolucionada forma de vida? La respuesta
se puede tornar controversial, sabiendo que hay muchas personas que creen y
tienen fe además de ignorar las causas verdaderas. Es fácil tratar el tema según el
punto de vista de cada quien debido a la falta de fundamento que hemos adoptado
desde el siglo XVIII, pero por el momento la cuestión es reflexionar la causa y
consecuencias de los genes en nuestra evolución y condiciones de vida actuales.
Debido a los cambios sufridos a lo largo de un sin número de padecimientos se ha
determinado que las mutaciones genéticas es decir, las mutaciones ocurridas
dentro de los genes, son la causa principal de enfermedades llamadas hereditarias,
puesto que en estas pequeñas partes se genera un tipo especial de recorridos y
movimientos imperceptibles, pero muy juiciosos: las mutaciones. A causa de estas
se generan las enfermedades genéticas también llamadas hereditarias, debido a su
mafiosa forma de “copiarse” de generación en generación.
INTRODUCCIÓN
La mutación en genética es una alteración o cambio en la información genética
(genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de
características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede
transmitir o heredar a la descendencia. La unidad genética capaz de mutar es el
gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN. En los
seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a
las células reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser una
enfermedad genética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer
perjudiciales, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia.
Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.

4. 3
1.- TIPOS DE MUTACIONES
Parece difícil asimilar conceptos característicos del lenguaje médico, en esta caso
la palabra mutación se origina a consecuencia de un cuestionamiento al por qué se
originaban variantes en los organismos, en otras palabras por qué la vida hasta
nuestros días es distinta. Las inquietudes de un botánico, De Vries nos hacen
comprender la hipótesis con respecto a estas variaciones ya que las culpo de “ser
la causa principal de cambios súbitos en los genes y que la variante producida por
un gen cambiado se transmitía luego a la progenie, como lo hace cualquier otra
característica hereditaria.” ¹
De esta forma surgió un nuevo término que es sumamente importante en este
escrito, la palabra mutación que es sin duda el ya conocido cambio en el material
genético de un organismo. Culpable además de las alteraciones perceptibles en el
organismo viviente, hablamos de las enfermedades genéticas, el personaje principal
de esta trama. Pero no por ser mutaciones van a salirse del contexto de
clasificación, ya que una característica esencial de una mutación es que se ha
podido dividir en 2 tipos principales: mutación génica y mutación genómica, las
cuales desempeñaran un papel importante para determinar los tipos de
enfermedades hereditarias.
A continuación se expondrá en breve el concepto de “Mutación Génica” y “Mutación
Genómica”.

5. Sánchez, J. (2009). MutaciónGénica. Recuperado de:
http://web.educastur.princast.es/proyectos/biogeo_ov/2BC
H/B4_INFORMACION/T411_MUTACIONES/informacion.htm
(2009). MutaciónGenómica. Recuperado de:
http://es.slideshare.net/lalfaro/conversion-de-
protooncogenes-en-oncogenes-presentation
4
1.1.- MUTACIÓN GÉNICA
También llamadas mutaciones verdaderas, debido
a que sí hay un cambio del ADN cabe señalar que
el ADN es la unidad que determina las
características que tendremos al nacer, además
de determinar el código genético. De esta forma
los cuatro componentes que son parte del ADN es
decir, las ya establecidas bases llamadas Adenina
(A) , Timina (T), guanina (G) y Citosina (C) se
intercambian dando lugar a este tipo de mutación,
lo cual provoca que la cadena de ADN se
desarrolle erróneamente, puesto que los pares de bases no se encuentran bien
ubicados dentro de la proteína de ADN, formada ya con propiedades distintas. Una
consecuencia peculiar y a la vez benéfica es la adaptacióna cierto tipo de ambientes
en estos casos raros de mutación, por lo que se produce la evolución de las diversas
especies lo que ha permitido la variabilidad de la población en nuestro planeta.
1.2.- MUTACIÓN GENÓMICA
Esta subdivisión peculiar se encuentra
dentro de la clasificación de mutaciones, no
obstante, este tipo de mutaciones no cumple
debidamente con el nombre puesto que no
hay un cambio de material genético, sino
una separación anormal de los cromosomas
durante la meiosis, esto es durante la división
celular que se da a causa de una
reproducción sexual.
En el hombre, existen varios síndromes provocados por la falta de separación de
una pareja de cromosomas homólogos durante la meiosis, por lo que permanecen
unidos y se desplazan juntos a un mismo gameto provocando lo que se
denomina trisomía, es decir un individuo con un cromosoma triplicado.

6. 5
2.- ENFERMEDADES CAUSADAS POR MUTACIONES
A consecuencia de los ya conocidos cambios en el material genético, se presentan
diversas enfermedades conocidas y reconocidas por la población como
enfermedades genéticas hereditarias debido a alteraciones en los genes de
cualquier organismo.
Es indudable la relación que existe entre la reproducción sexual y los genes de cada
pareja para determinar el síndrome heredado, uno de los más frecuentes el
síndrome de Down, tomado ya como un síndrome usual en la población mundial a
consecuencia de un desorden en los genes del ser humano. Cabe señalar en primer
lugar, que las mutaciones tipo genómicas son las responsables de la mayoría de los
casos de enfermedades genéticas, en este caso una trisomía como el síndrome de
Down. Por otro lado, en términos genéticos se deduce el hecho de que las
mutaciones génicas además de estar estrechamente ligadas con la evolución y la
variabilidad de las especies, son responsables en los cambios de éstas, y por lo
tanto tienen que ver con padecimientos y malestares en los organismos vivos, sin
dejar a un lado a las mutaciones cromosómicas que en algunos casos dañan tantoa
la composición genética del individuo que finalizan en algunos casos con la muerte.
2.1.- SÍNDROME DE DOWN
Es una de las más frecuentes alteraciones genéticas, con una incidencia global de
1/700 nacimientos aproximadamente, pero con variaciones importantes de esta
incidencia según la edad del gestante.
Se identifica por el retraso mental del ser que lo padece, además de características
ya conocidas como los ojos oblicuos, piel rugosa y crecimiento retardado. Ésta
enfermedad genética es causada por una trisomía en el cromosoma 21.
Un aspecto que seguramente no es raro es que ya que la mayoría de estos
síndromes aparecen en los niños al nacer, cuando la madre es joven y no se percata
aún de los innumerables padecimientos que rodean el porvenir de su hijo.
Existen tres tipos diferentes de síndrome de Down identificables solo por un examen
de cromosomas.

7. 6
2.2.- SÍNDROME DE TURNER
Este síndrome es característico de alteraciones en los cromosomas sexuales con
una deficiencia de un cromosoma X es decir, la niña no posee el par completo de
cromosomas XX en su desarrollo durante la gestación, la característica principal de
este síndrome es que quien lo padece es una niña, puesto que sólo afecta a mujeres
que sólo en pocas ocasiones sobreviven, y si lo hacen, resulta complicado llevar y
tratar esta enfermedad puesto que se generan diversas enfermedades provocadas
por la inestabilidad del organismo. El enanismo, el atrofismo de los ovarios durante
el desarrollo y el aspecto hombruno caracterizan al síndrome de Turner.
2.3.- SÍNDROME DE PATAU
Uno de los síndromes más agresivos ocurre por una trisomía en el cromosoma 13,
con incidencia de uno entre cada 20.000 nacidos vivos y que sólo en rarísimas
ocasiones permite la supervivencia de estos pacientes más de un año. Se asocia
a graves malformaciones congénitas, anomalías oculares, en las extremidades y
alteraciones viscerales como malformaciones cardiacas, renales y cerebrales. De
un modo similar al síndrome de Down, este padecimiento es frecuente en casos de
mujeres jóvenes, además de intentos de abortos ya que durante este método la
incidencia de dicho síndrome aumenta 100 veces. En la mayoría de los casos las
mujeres son las portadoras de esta trisomía.
2.4 SÍNDROME DE EDWARDS
Causado por la trisomía del cromosoma 18.La mayoría de los bebés con este
síndrome son prematuros, aunque algunos nacen después de las 42 semanas de
gestación, con dificultad para respirar, se observan ojos demasiado separados, los
párpados superiores están caídos y una respuesta disminuida a los estímulos de
luz; la nariz no está bien formada, el labio y paladar hendido se encuentran en un
60 a 80% de los bebés con este síndrome.
La esperanza es poco alentadora, considerados bebes frágiles que
desgraciadamente fallecen antes del primer año de vida.

8. 7
CONCLUSIONES
Definitivamente las enfermedades hereditarias son resultado de las mutaciones
genéticas, ya que los genes y sus alteraciones conllevan a la diferenciación del
estado de vida de cada ser viviente, lo que provoca una malformación, alteración, e
indudablemente un completo cambio de vida. Ahora no resulta tan fácil desechar
la idea de que tan sólo una pequeña parte de nuestro código genético pueda
intervenir de tal manera que llega a evaluar la resistencia de nuestro propio estado
de cambio, hablando de una evolución generación tras generación ya que se sabe
que debió a la palabra gen, la descendencia es igualmente afectada. Se hace notar
el lado antagónico de una mutación, y ya no el lado benéfico para las plantas u
organismos no racionales, ahora se habla de enfermedades raras causadas por
anomalías de tipo genético, poco conocidas en nuestra sociedad, entonces, ¿es
verdad lo malo de las mutaciones en el ser humano?, la respuesta es sencilla desde
un punto de vista científico: hay que basarnos en los hechos y en los casos ocurridos
en la vida real.
Malas o buenas, las mutaciones han permitido el uso de conocimientos para la
investigación de estas malas enfermedades desarrolladas desde su
descubrimiento, nos queda claro que no podemos evitarlas, pero conocer más de
ellas no implica necesariamente estudiarlas a fondo y determinar un diagnóstico
médico, sino saber de qué forma prevenir que nuestra descendencia padezca
síndromes, que necesariamente están ligados con esa fuerza que forma parte de
nosotros y que engloba toda nuestra composición de esta forma engancharnos y
no dejar de mirar lo malo en las mutaciones.

9. 8
REFERENCIAS
 Biggs, A., & Pardo, M. L. P. (2000). Biología: La dinámica de la vida. México:
McGraw-Hill.
 González, C. (2011) Mutaciones. Botánica. Recuperado el 17 de octubre
del2015.http://www.botanica.cnba.uba.ar/Pakete/Dibulgeneral/LasMutacion
es/Mutaciones.htm
 (2011).Mutación Génica. Mecanismos Biológicos De Evolución. Recuperado
el 22 de octubre del 2015. http://docencia.udea.edu.co/cen/mecanismos-
evolucion/origen_var6.html
 (2011). Sociedad Peruana De Síndrome De Down. Recuperado el 22 de
octubre del 2015.http://www.spsd.org.pe/#
 Sierra, L. (2001).Un Síndrome De Patau Con Una SupervivenciaQue Supera
Los Pronósticos. España: Medifam.
 (2008). Síndrome De Edwards. Infogen. Recuperado el 22 de septiembre del
2015.http://infogen.org.mx/Infogen1/servlet/CtrlVerArt?clvart=9248
CITAS:
 ¹ González, C. MUTACIONES. Recuperado el 13 de septiembre del 2011.
http://www.botanica.cnba.uba.ar/Pakete/Dibulgeneral/LasMutaciones/Mutaci
ones.htm