El síndrome se presenta en la infancia con un grave retraso del crecimiento, perdida del tejido subcutáneo, venas prominentes y manchas pigmentadas de envejecimiento

1. BENEMÉRITA UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE PUEBLA
FACULTAD DE CIENCIAS QUÍMICAS
DHTIC
PROF.ROSA ELENA ARROYO CARMONA
ALUMNA: SANDRA NAYELI MARTINEZ JUAREZ
MATRICULA.201560955
LIC:Q.F.B

2. 1
ÍNDICE
Introducción: .........................................................................................................................2
MUTACIÓN GENÉTICA. ....................................................................................................3
Tipos de mutación................................................................................................................3
Mutaciones genómicas....................................................................................................3
Mutaciones cromosómicas. ............................................................................................3
SINDROME CAUSADO POR MUTACIONES. ...........................................................4
Síndrome de Hutchinson- Gil Ford................................................................................4
Conclusión: ...........................................................................................................................6
Glosario .................................................................................................................................7
Bibliografía ............................................................................................................................8
Fuente del glosario. .............................................................................................................8

3. 2
Introducción:
La mutaciones muchas veces se han creído que son parte de mitos con los cuales
se puede explicar estas, sin embargo con el avance de la ciencia se ha podido
desmentir eso, para demostrar que todo es parte de la genética, ya que este tipo
de mutaciones muchas veces se heredan o bien se encuentran en el ADN. Por lo
tanto se pueden explicar las diferentes mutaciones que existen.
En los diferentes libros que existen sobre este amplio tema, concluyen que la
mutación son los cambios o alteraciones en el ADN, por lo cual están ocurren a
nivel molecular. Además existen diferentes tipos de mutaciones, uno de ellos es el
más conocido es el síndrome de Down, el cual tiene una mutación de tipo
cromosómica y otros más raros como el síndrome de Hutchinson- Gil Ford.
Además encontramos la diferencia o bien, los tipos de mutaciones que existen,
esto nos ayuda a diferenciar las características de cada uno, para saber y
reconocer sus características a nivel molecular de estas. Sabiendo así que parte
afectan todo este tipo de mutaciones.
En este ensayo se empieza por describir lo que es una mutación genética para
conocer el concepto de este, así mismo se hablara de los tipos de mutaciones de
los cuales se desencadenan diferentes síndromes en especial hablaremos de uno:
el síndrome de Hutchinson- Gil Ford.

4. 3
MUTACIÓN GENÉTICA.
Se le denomina mutación a los cambios o alteraciones en el ADN, por lo cual estas
ocurren a nivel molecular. Los cambios cromosómicos también son llamados
mutaciones genéticas que como su nombre lo dice afectan a los cromosomas.
Es un cambio en la secuencia de las bases de un gen en ocasiones producirá un
cambio en el producto codificado por ese gen. (Solari, 2004, pág. 144)
Tipos de mutación.
Las puntuales son las más frecuentes que afecta a un único par de bases en la que
una única base en un punto del DNA es sustituida por otra base diferente. Por
ejemplo AT podría ser sustituida por GC. Si una sustitución de bases sucede dentro
de un gen se codifica una proteína, la base incorrecta puede causar la intersección
de un aminoácido incorrecto en la proteína. (Oliva, (2004)., pág. 52)
Muchas enfermedades hereditarias son causa de este tipo de mutaciones las cuales
son las puntuales. El cambio puede incluir en una gran parte del cromosoma un
ejemplo de este es el síndrome de Down, estos presentan un cromosoma de más.
Mutaciones genómicas.
Las mutaciones genómicas, son aquellas que implican la ganancia o pérdida de
todo un cromosoma entero. El mecanismo de las mutaciones genómicas es la no
disyunción en la meiosis, pero se desconoce la causa concreta. Se conoce que a
mayor edad, mayor incidencia.
Mutaciones cromosómicas.
Pueden denominarse mutaciones cromosómicas todas aquellas que afectan parte
de uno o varios cromosomas o bien que implican reordenamiento o translocación. El
mecanismo causante de las mutaciones cromosómicas es un reordenamiento entre
los cromosomas

5. 4
SINDROME CAUSADO POR MUTACIONES.
Síndrome de Hutchinson- Gil Ford.
Esta enfermedad extremadamente rara, conocida hoy como el síndrome de
Hutchinson afecta alrededor de 50 años en el mundo y presentan las
mismas características que describieron Hutchinson y Gil Ford. Los niños
con este síndrome parecen saludables al nacer, pero a los 2años de edad
empiezan a envejecer aceleradamente, incluyendo interrupción del
crecimiento, perdida del cabello, rigidez en las articulaciones, etc. Muchos
de ellos fallecen a los 13 años.
El HGPS se produce como consecuencia de una mutación en un gen
denominado lamina, que se localiza en el cromosoma I humano. La
proteína codificada normalmente por LMNA ayuda a formar un andamiaje
interno que soporta la membrana nuclear de cada célula. (Pierce, (2009),
pág. 134)
El síndrome de se presenta en la infancia con un grave retraso del
crecimiento, perdida del tejido subcutáneo, venas prominentes y manchas
pigmentadas de envejecimiento.
Un médico inglés, describió por primera vez a estos niños y público en 1886
un informe acerca de un joven paciente de solo 6 años de edad con la
Fig.1síndrome de Hutchinson- Gil Ford
(Pierce,(2009)).

6. 5
apariencia de un hombre de 80 años. El paciente era calvo, con rasgos
faciales envejecidos y rigidez en las articulaciones.
Este síndrome se presenta a 1 de cada 4-8 millones de recién nacidos.
Estos niños no presentan ninguna manifestación fenotípica al nacer pero
estas aparecen de forma temprana. (Crespo, (2006), pág. 158)
.Para profundizar sobre el síndrome, acudí con la genetista Roció Pérez Y Terrón
de la Benemérita Universidad Autónoma de Puebla, quien nos platicó de un niño el
cual padecía este síndrome.
teníamos a un estudiante que hizo investigación en el niño poblano,
entonces trabajábamos con niños que tenían este síndrome. Los niños
desde chiquitos envejecían, pero este síndrome tiene diferentes
características, en particular nosotros encontramos que la población de los
niños que tenían el síndrome estaban relaciones genéticamente, es decir,
algunos eran parientes, en general era una población donde había incesto,
es decir que no se cruzan entre otros sino entre familiares de esto se
generan las mutaciones. Sus principales características eran que la piel se
les arruga desde chiquitos, tienen talla pequeña, su fascia es como de
pajaritos, la voz es aguada, no tienen desarrollo de caracteres sexuales
secundarios y presentaban algunos cierto retraso mental y problemas
renales. No pudimos terminas la investigación porque se nos morían antes,
ya que el niño más grande vivió 9 años de esa población en particular.
(YTerrón, 2015)
Sin embargo este síndrome es uno de los más raros o extraño que se puedan
analizar ya que los niños que presentan este síndrome no llegan a tener muchos
años de vida porque su organismo va envejeciendo muy rápido, y esto provoca
que se muera antes de poder examinarlos por completo, como se puede observar
en el caso que nos comentó la genetista.

7. 6
Conclusión:
A lo largo de esta investigación me pude dar cuenta que en verdad las mutaciones
genéticas tienen un origen en el DNA, muchas veces estas mutaciones no pueden
ser detectadas durante el embarazado, sino hasta que nacen, por lo cual es muy
complicado tratar de hacer algo para evitar esto.
Existen diferentes tipos de mutaciones, una de ellas es la cromosómica la cual
como su nombre lo dice ocurre en los cromosomas, una claro ejemplo de ello es el
síndrome de Down el cual tiene un cromosoma de más en el cromosoma 21.
Aparte del síndrome de Down que es el síndrome más conocido, existen otros
muchos síndromes los cuales afectan a las persona de una manera física
normalmente, otros no tan conocidos como el HGPS solo son alteraciones en el
DNA, y no por culpa de los padres, puede ser que en la división celular hubo alguna
alteración.
En particular esta información que se fue dio a conocer nos lleva a un verdadero
conocimiento sobre estos tipos de síndrome, pero hay que seguir informándonos
para enriquecer este tema.

8. 7
Glosario
Codificado: Traducir la información.
DNA: ácido desoxirribonucleico, cuyas siglas en castellano son ADN; sin
embargo, son muy utilizadas las siglas en inglés DNA.
INTERSECCION: punto donde se cortan dos cromosomas.
INCIDENCIA: a proporción de individuos sanos que desarrollan la enfermedad a lo
largo de un periodo determinado.
TRASLOCACION: es el desplazamiento de un segmento de un cromosoma a un
nuevo lugar.
FASCIA: es una envoltura que nos cubre de forma tridimensional, todo el
organismo.
CITOGENETICO: el estudio de la estructura, función y comportamiento de
los cromosomas

9. 8
Bibliografía
Crespo,S.D. (2006). Biogerontología. Santander:Serviciode Publicacionesde laUniversidadde
Cantabria.
Jacoby,R. &. (2005). Psiquiatría en el anciano. Barcelona:Masson.
Oliva,R.(2004). Genética médica. Barcelona:Universidadde Barcelona.
Pierce,B.A.(2009). Genética: Un enfoqueconceptual. BuenosAires:EditorialMedica
Panamericana.
Solari,A.J. (2004). Genética humana:Fundamentosy aplicacionesen medicina. BuenosAires:
médicaPanamericana.
Tortora, G. F. (2007). Introducción a la microbiología. BuenosAires:médicaPanamericana.
YTerrón,R. P. (03 de 10 de 2015). Sindrome de Hutchinson.(S.N.MartinezJuarez,Entrevistador)
Fuente del glosario.
MedlinePlus.(02 de 11 de 2015). Recuperadoel 04 de 11 de 2015, de
https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/002387.htm
Laurosse.(2011). diccionarios.com .Recuperadoel 04 de 11 de 2015, de
http://www.diccionarios.com/detalle.php?palabra=traslocacion&dicc_55=on&dicc_55=on
&dicc_55=on&dicc_99=on&Buscar.x=69&Buscar.y=26&Buscar=submit