Este documento describe diferentes tipos de mutaciones genéticas, incluyendo mutaciones cromosómicas, génicas y genómicas. Explica cómo las mutaciones pueden ser somáticas o germinales, inducidas o naturales, y cómo pueden tener efectos neutros, beneficiosos o perjudiciales. También describe varios agentes mutagénicos y cómo las mutaciones pueden estar relacionadas con enfermedades como el cáncer.

1. REPÚBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA
UNIVERSIDAD YACAMBÚ
FACULTAD DE HUMANIDADES
LICENCIATURA EN PSICOLOGÍA.
ALTERACIONES
GENÉTICAS
Autor:
Ing. Jesús Villasmil
Noviembre 2015

2. LA MUTACIÓN GENÉTICA
MUTACIÓN GENÉTICA
Son alteraciones
estables del material
hereditario. Estos son
sucesos azarosos que
constituyen la base de
la diversificación del
material hereditario
que ha permitido la
evolución por
selección natural , a
pesar del efecto
deletéreo de algunas.

3. CLASIFICACIÓN DE LAS MUTACIONES
MUTACIÓN
CRITERIO
Células
afectadas
Somáticas (no
se transmiten a
la descendencia)
Germinales (se
transmiten a la
descendencia)
Causa
Naturales
Inducidas por
agentes
mutagénicos
Efectos
Neutras Beneficiosas Perjudiciales
Letales Subletales
Patológicas Teratológicas
Tipo de
expresión
genética
Dominantes
Recesivas
Alteración
provocada
Génicas
Cromosómicas
Genómicas

4. CAMBIOS CROMOSÓMICOS NUMÉRICOS
La clasificación que sigue se basa en la naturaleza de la alteración que
provoca, según lo cual podemos distinguir mutaciones cromosómicas,
numéricas o estructurales, y mutaciones génicas.
MUTACIONES GENÓMICAS
Euploidía se denomina a la mutación cromosómica numérica que afecta al número
completo de juegos cromosómicos de una especie. Puede ser presentando más de un
juego (poliploidía) o disminuyéndolo a un solo juego (haploidía)
Aneupolidía existe cuando un individuo presenta accidentalmente algún cromosoma
de más o de menos en relación con su condición de diploide, pero sin que se llegue a
alcanzar la dotación de un juego completo de cromosomas.

5. CLASIFICACIÓN DE LAS ANEUPLOIDÍAS
ANEUPLOIDÍAS HUMANAS MÁS FRECUENTES
ALTERACIÓN SÍNDROME FRECUENCIA CUADRO CLÍNICO
AUTOSOMOPATÍAS
Trisomía 21 Down
1,5 / 1000
nacidos
Retraso mental. Braquicefalia.
Rasgos faciales mongoloides.
Alteraciones diversas (oculares, cardíacas,
etc,).
Trisomía 18 Edwards 1 / 6.766
Deficiencia mental profunda.
Malformaciones renales y cardíacas.
Trisomía 13 Patau 1 / 4.600
Deficiencia mental profunda.
Malformaciones cardíacas, genitales,
cerebrales y dactilares.
GONOSOMOPATÍAS
XX (mujeres)X Triple X 1 / 1.000
Retraso mental moderado.
Alteraciones neuropsíquicas.
X0 (mujeres) Turner 0,3 / 1.000
Genitales infantiles.
Esterilidad. Estatura baja.
XXY (varones) Klinefelter 1,4 / 1.000
Genitales pequeños. Falta de
espermatogénesis.
Retraso mental moderado.
XYY (varones) Duplo Y 1 / 2.000
Trastornos de conducta (agresividad).
Estatura elevada.

6. CAMBIOS CROMOSÓMICOS ESTRUCTURALES
Existen cuatro tipos de cambios estructurales:
Las Inversiones son cambios
del orden lineal de los genes
en un cromosoma.
Las translocaciones son
intercambios o transferencias
de fragmentos cromosómicos
entre cromosomas no
homólogos.
Las deficiencias o deleciones
son pérdidas de fragmentos
de cromosomas.
Las duplicaciones consisten
en la repetición de un
fragmento en un cromosoma.
MUTACIONES CROMOSÓMICAS
Estas alteraciones se deben a la pérdida, ganancia o reordenación de determinadas regiones de un
cromosoma. El origen de estos cambios está en errores que pueden producirse durante la mitosis o la
meiosis que consisten en la ruptura de una cromátida que puede ir seguida de la pérdida del fragmento roto
o bien de la fusión equivocada de este fragmento.

7. MUTACIONES GÉNICAS O PUNTUALES
En las mutaciones génicas se afecta la secuencia de pares de
bases de un gen, estas mutaciones pueden ser consecuencia
de: sustituciones, perdida o inserción de base y
transposiciones.
SUSTITUCIONES
Se cambia una base por
otra, según sea el
problema causado, se
clasifican como: neutras,
con sentido erróneo y sin
sentido.
PERDIDA O INSERCIÓN
DE BASE
Estas mutaciones son más
graves que las anteriores,
ya que, a partir del punto
de deleción o de adición,
todos los tripletes de bases
estarán cambiados y, por
tanto,el mensaje codificado
será totalmente distinto
TRANSPOSICIONES
El desplazamiento de
secuencias de la cadena
nucleotídica provoca la
aparición de nuevos
tripletes, lo que modificará
el mensaje genético.

8. AGENTES MUTAGÉNICOS
En biología, un mutágeno es un agente físico, químico o biológico que
altera o cambia la información genética (usualmente ADN) de un
organismo y ello incrementa la frecuencia de mutaciones por encima del
nivel natural.
MUTÁGENOS QUÍMICOS: son compuestos químicos capaces de alterar
las estructuras del ADN de forma brusca, como por ejemplo el ácido nitroso
(agente desaminizante), brominas y algunos de sus compuestos.
MUTÁGENOS FÍSICOS: son radiaciones que pueden alterar la secuencia
y estructura del ADN. Son ejemplos la radiación ultravioleta que origina
dímeros de pirimidina (generalmente de timina), y la radiación gamma y la
alfa que son ionizantes.
MUTÁGENOS BIOLÓGICOS: son aquellos organismos “vivos” que
pueden alterar las secuencias del material genético de su hospedador;
como por ejemplo; virus, bacterias y hongos. Son ejemplo los transposones
(fragmentos autónomos de ADN).

9. GENES LETALES
Son aquellos que cuando
aparecen en un individuo
producen su muerte, pero antes
de que este nazca. Ello implica
que las proporciones fenotípicas y
genotípicas esperadas en la
descendencia son diferentes a las
que se dan en el resto de genes
ya que uno o varios de los
genotipos no llegan a nacer
Estos genes no siguen un patrón
de herencia normal ya que los
genes letales solo se expresan
en homocigosis, ya sea un gen
dominante o recesivo.
Hay una definición más
operativa: cualquier gen que
impida la reproducción es un gen
letal. Desde el punto de vista
genético, un individuo que no
puede reproducirse está muerto.
Realmente es una alteración de
las proporciones mendelianas,
ya que ciertos individuos podrían
morir tempranamente, dando
lugar a que ciertos fenotipos no
se reprodujeran

10. MUTACIONES Y CANCER
El cáncer es causado por mi
proceso de división celular sin
control que provoca una
multiplicación rápida y
desorganizada de las células
que conduce a la destrucción
del tejido afectado e, incluso, a
la invasión de otros órganos
No se conoce totalmente el
proceso por el que una célula
normal se transforma en
cancerosa, pero se han
logrado progresos importantes
en su investigación.
Básicamente se producen
defectos en determinados
genes que participan en la
regulación de la división
celular, por lo que ésta se
descontrola y se vuelve
caótica. En este proceso
intervienen dos tipos de genes:
Oncogenes: Provocan un
aumento de las señales que
estimulan la división celular,
sin que estén presentes los
estímulos normales para ello.
De esta forma, se promueve la
proliferación continua de las
células.
Genes supresores de tumores.
La mutación de estos genes,
que codifican proteínas
inhibidoras de la división
celular, estimula un aumento
del ritmo reproductor de las
células.