El documento describe las bases moleculares de las enfermedades mitocondriales. Las mitocondrias contienen su propio ADN que codifica proteínas involucradas en la fosforilación oxidativa. Mutaciones en este ADN mitocondrial han sido vinculadas a enfermedades mitocondriales. Además, las disfunciones mitocondriales se relacionan con enfermedades neurodegenerativas como el Parkinson y el Alzheimer, así como con el envejecimiento.
La mitocondria es un orgánulo celular que suministra la mayor parte de la energía necesaria para la actividad celular a través de la respiración celular y la síntesis de ATP. Tiene una estructura variable compuesta generalmente de crestas, espacio intermembranoso y matriz, rodeada por una membrana doble. Fue descubierta a finales del siglo XIX y se estableció definitivamente como el lugar donde se produce la respiración celular en 1948. Enfermedades mitocondriales como la enfermedad de Luft afectan pro
El documento resume las bases biológicas de la carrera de psicología. Explica la estructura del ADN y ARN, incluyendo las bases nitrogenadas y los procesos de replicación, transcripción y traducción. También cubre los conceptos de genes, cromosomas, ciclo celular, mitosis y meiosis. Finalmente, presenta una introducción a la diversidad biológica, incluyendo bacterias, protistas, hongos, plantas y los diferentes reinos animales.
La mitocondria es un organelo clave en las células que genera energía en forma de ATP. Se encuentra en mayor cantidad en las neuronas debido a sus altas demandas energéticas. Posee una membrana interna, externa y matriz, y se hereda exclusivamente de la madre.
Este documento describe la historia, estructura y función de las mitocondrias. Las mitocondrias son orgánulos celulares presentes en las células eucariotas que generan energía en forma de ATP a través de la respiración celular. Tienen una doble membrana y contienen su propio ADN. Se originaron a partir de la endosimbiosis de una alfa-proteobacteria dentro de una célula eucariota ancestral hace aproximadamente 2000 millones de años.
Este documento describe los principios básicos de los alimentos transgénicos, incluyendo las bases biológicas de la información genética y cómo se obtienen y detectan los alimentos modificados genéticamente. Explica que la información genética se encuentra en el ADN y cómo este se expresa en ARN y proteínas. Además, detalla los métodos para introducir nuevos genes en plantas y animales para crear características deseadas, como la resistencia a plagas. Finalmente, resume los enfoques analíticos para detectar AD
La teoría endosimbiótica explica que las mitocondrias se originaron hace unos 1,500 millones de años cuando una célula procariota fue engullida por una célula eucariota primitiva, estableciendo una simbiosis permanente donde la procariota proporcionaba energía a cambio de un medio estable y rico en nutrientes. Este mutuo beneficio hizo que la célula invasora se convirtiera en la mitocondria. Las mitocondrias producen energía a través de la respiración celular aerobia y
El documento describe las proteínas y los ácidos nucleicos. Explica que las proteínas están formadas por cadenas de aminoácidos y cumplen funciones como enzimas, hormonas y estructurales. Los ácidos nucleicos, ADN y ARN, están formados por nucleótidos unidos y portan y expresan la información genética. El ADN es bicatenario y se encuentra en el núcleo, mientras que el ARN monocatenario incluye ARNm, ARNt y ARNr que ayudan en la síntesis de proteín
La mitocondria es un orgánulo celular que suministra la mayor parte de la energía necesaria para la actividad celular a través de la respiración celular y la síntesis de ATP. Tiene una estructura variable compuesta generalmente de crestas, espacio intermembranoso y matriz, rodeada por una membrana doble. Fue descubierta a finales del siglo XIX y se estableció definitivamente como el lugar donde se produce la respiración celular en 1948. Enfermedades mitocondriales como la enfermedad de Luft afectan pro
El documento resume las bases biológicas de la carrera de psicología. Explica la estructura del ADN y ARN, incluyendo las bases nitrogenadas y los procesos de replicación, transcripción y traducción. También cubre los conceptos de genes, cromosomas, ciclo celular, mitosis y meiosis. Finalmente, presenta una introducción a la diversidad biológica, incluyendo bacterias, protistas, hongos, plantas y los diferentes reinos animales.
La mitocondria es un organelo clave en las células que genera energía en forma de ATP. Se encuentra en mayor cantidad en las neuronas debido a sus altas demandas energéticas. Posee una membrana interna, externa y matriz, y se hereda exclusivamente de la madre.
Este documento describe la historia, estructura y función de las mitocondrias. Las mitocondrias son orgánulos celulares presentes en las células eucariotas que generan energía en forma de ATP a través de la respiración celular. Tienen una doble membrana y contienen su propio ADN. Se originaron a partir de la endosimbiosis de una alfa-proteobacteria dentro de una célula eucariota ancestral hace aproximadamente 2000 millones de años.
Este documento describe los principios básicos de los alimentos transgénicos, incluyendo las bases biológicas de la información genética y cómo se obtienen y detectan los alimentos modificados genéticamente. Explica que la información genética se encuentra en el ADN y cómo este se expresa en ARN y proteínas. Además, detalla los métodos para introducir nuevos genes en plantas y animales para crear características deseadas, como la resistencia a plagas. Finalmente, resume los enfoques analíticos para detectar AD
La teoría endosimbiótica explica que las mitocondrias se originaron hace unos 1,500 millones de años cuando una célula procariota fue engullida por una célula eucariota primitiva, estableciendo una simbiosis permanente donde la procariota proporcionaba energía a cambio de un medio estable y rico en nutrientes. Este mutuo beneficio hizo que la célula invasora se convirtiera en la mitocondria. Las mitocondrias producen energía a través de la respiración celular aerobia y
El documento describe las proteínas y los ácidos nucleicos. Explica que las proteínas están formadas por cadenas de aminoácidos y cumplen funciones como enzimas, hormonas y estructurales. Los ácidos nucleicos, ADN y ARN, están formados por nucleótidos unidos y portan y expresan la información genética. El ADN es bicatenario y se encuentra en el núcleo, mientras que el ARN monocatenario incluye ARNm, ARNt y ARNr que ayudan en la síntesis de proteín
El citoesqueleto es un entramado tridimensional de proteínas que provee soporte interno a las células y organiza las estructuras internas. Está constituido por microfilamentos de actina, filamentos intermedios y microtúbulos, los cuales cumplen funciones como mantener la forma celular, facilitar el movimiento celular y la división celular.
Este documento resume cuatro familias principales de moléculas biológicas (carbohidratos, lípidos, proteínas y ácidos nucleicos) y sus funciones. Describe los carbohidratos como monosacáridos, disacáridos y polisacáridos. Explica que los lípidos incluyen grasas, fosfolípidos y esteroides. Señala que las proteínas están formadas por aminoácidos. Por último, explica que los ácidos nucleicos son el ADN y el ARN.
El documento describe la estructura y función del ADN y el ARN. Explica que el ADN está formado por dos cadenas enrolladas en forma de doble hélice unidas por puentes de hidrógeno entre pares de bases nitrogenadas complementarias. El ADN almacena y transmite la información genética entre generaciones a través de la replicación. El ARN transporta mensajes del ADN a los ribosomas para sintetizar proteínas.
Este documento trata sobre la manipulación genética. Explica que desde la antigüedad el ser humano ha manipulado genéticamente a las especies domesticadas para obtener variedades con mejores características. Luego describe las técnicas clásicas de manipulación genética como la selección y el cruce, y las técnicas modernas de ingeniería genética como la transferencia de ADN entre organismos para crear organismos transgénicos. Finalmente, explica algunas aplicaciones de la ingeniería genética en agricultura
La mitocondria es un orgánulo celular con una doble membrana que convierte nutrientes en energía en forma de ATP. Tiene una estructura interna compleja con membranas y espacios que albergan enzimas y sistemas de transporte. Su función principal es oxidar metabolitos para producir energía a través de la fosforilación oxidativa mediante la cadena transportadora de electrones, proporcionando casi toda la energía que necesita la célula.
Este documento describe las funciones y estructuras de los ribosomas y el centrosoma. Los ribosomas son partículas que sintetizan proteínas y existen en versiones 70S y 80S. El centrosoma organiza los microtúbulos y forma cilios, flagelos y el huso mitótico. Está formado por centriolos, material pericentriolar y fibras del áster. Alteraciones en el centrosoma se asocian con cáncer.
"Compara y contrasta" - Diferencias entre mitocondrias y plastos; Ana Guijarr...Ana Guijarro
Las mitocondrias y los plastos son orgánulos energéticos de las células eucarióticas que comparten características como estar rodeados por una doble membrana y tener ADN propio, pero se diferencian en su tamaño, función, localización y procedencia evolutiva, siendo las mitocondrias orgánulos respiratorios y los plastos orgánulos fotosintéticos.
El documento describe el origen y evolución de las mitocondrias. Se argumenta que las mitocondrias descienden de una bacteria endosimbiótica, probablemente una alfa-proteobacteria, que se estableció en una célula huésped primitiva. Las mitocondrias han evolucionado a través de la pérdida de genes bacterianos y la transferencia de genes al núcleo de la célula huésped. Las mitocondrias son esenciales para la vida celular ya que generan energía a través de la
Clase x bloque iv epigenetica, genoma y tecnologia del adn 2015clauciencias
Este documento trata sobre epigenética y biotecnología. Explica que la epigenética estudia los cambios heredables en la función génica sin alterar la secuencia de ADN. Luego, describe algunas técnicas de biotecnología como ingeniería genética, clonación, cultivo de células y ADN recombinante, y sus aplicaciones en medicina, agricultura y otros campos. Finalmente, discute consideraciones éticas relacionadas con el uso de estas técnicas.
El documento describe la epigenética, que estudia los procesos bioquímicos que regulan la actividad de los genes y responden al ambiente. Estos procesos, como la metilación del ADN, forman una segunda capa de información que determina la expresión de los genes sin cambiar su secuencia. La epigenética juega un papel clave en el desarrollo celular y puede verse afectada por factores ambientales, con implicaciones para la salud como la propensión al cáncer.
El documento resume la estructura histológica de los órganos linfo-reticulares. Describe los órganos linfo-reticulares primarios como la médula ósea y el timo, incluyendo detalles sobre la localización, función y características histológicas de estos órganos. También cubre los órganos linfo-reticulares secundarios como los ganglios linfáticos y el bazo, así como el tejido linfo-reticular asociado a la piel, mucosas respir
El documento describe la naturaleza del material genético y la transcripción de la información genética. Explica que el experimento de Hershey y Chase demostró que el ADN, y no las proteínas, es el portador de la información genética. También describe los procesos de replicación del ADN, incluida la replicación semiconservativa y los mecanismos de corrección de errores.
La materia viva se organiza en diferentes niveles de complejidad creciente: moléculas, macromoléculas, células, tejidos, órganos, sistemas de órganos, organismos, ecosistemas y finalmente la biosfera. En cada uno de esos niveles la interacción entre sus componentes conduce a la generación de información adicional, la cual se manifiesta en la emergencia de nuevas propiedades, no deducibles del análisis de los elementos del nivel inferior. Así, la función de una proteína no está determinada únicamente por su secuencia de aminoácidos, o el funcionamiento de un organismo no puede estudiarse simplemente analizando los tipos
de células que lo componen. Desde esta perspectiva, la vida debería ser estudiada como un conjunto de redes (genéticas, metabólicas, ecológicas, etc.) que se relacionan entre ellas y también con el ambiente externo. Cualquier pequeña perturbación de los elementos que interaccionan en estas redes, o del ambiente en el que están inmersas, puede tener consecuencias impredecibles. Ahora sabemos que somos mucho más que nuestros genomas y los estudios sobre epigenética muestran que el ambiente nos moldea mucho más allá de lo que imaginábamos. En esta charla profundizaremos en estos conceptos, intentando mostrar que, a pesar de su utilidad en épocas pasadas, los biólogos deben abandonar el reduccionismo y el determinismo para así poder seguir avanzando en el conocimiento de la vida.
Ciclo celular, mitosis, meiosis clase 27 mayo 2015peraless
1. El documento describe los procesos de reproducción celular, mitosis y meiosis. 2. La mitosis produce dos células hijas idénticas y permite el crecimiento y reparación de tejidos, mientras que la meiosis reduce el número de cromosomas para producir gametos y promover la variabilidad genética. 3. Ambos procesos implican duplicación del ADN, condensación de cromosomas, división nuclear y citocinesis.
La mitocondria es un organelo clave en las células que produce ATP para proporcionar energía a través de procesos como la fosforilación oxidativa. Las mitocondrias se encuentran en gran número en las neuronas debido a sus altas demandas energéticas. Tienen una estructura interna doble compuesta por membranas internas y externas, y producen la mayor parte de ATP a través de la respiración celular.
El documento describe las moléculas de adhesión celular involucradas en la organización de tejidos y órganos. Se mencionan tres familias principales de moléculas: selectinas, integrinas y moléculas de adhesión. Las selectinas facilitan la adhesión de células al endotelio vascular y están involucradas en procesos inflamatorios. Las integrinas median la adhesión firme entre células y la matriz extracelular. Las moléculas de adhesión, como ICAM-1 e ICAM-2, también facilitan la adhesión fir
Este documento trata sobre la mitocondria. Explica brevemente la historia del descubrimiento de la mitocondria desde observaciones tempranas en el siglo XIX hasta el establecimiento de su función en la respiración celular en el siglo XX. También resume la estructura de la mitocondria, incluidas sus membranas externa e interna, el espacio intermembrana y la matriz mitocondrial, y describe las funciones de la mitocondria en la producción de energía a través de la fosforilación oxidativa.
Clase vii bloque iii replicacion sintesis de proteinas 2105clauciencias
1. La secuencia del trascrito de ARNm sería:
5' AATCGTCATATAAACTAATGTGCCATCGGGG 3'
2. La secuencia de aminoácidos de la proteína codificada sería:
Leu-Ser-Tyr-Ile-Asp-Tyr-Thr-Val-Ala-Pro
Las mutaciones y la transferencia horizontal de genes son procesos que generan variación genética. Las mutaciones son cambios en el ADN que pueden ser inducidas de forma dirigida o aleatoria mediante mutágenos físicos o químicos. La transferencia horizontal de genes implica la transmisión de material genético entre organismos no relacionados a través de procesos como la transformación, transducción o conjugación bacteriana.
Las mitocondrias y los plastos son orgánulos celulares que contienen su propio ADN y ribosomas. Las mitocondrias producen energía a través de la fosforilación oxidativa, mientras que los plastos, como los cloroplastos, llevan a cabo la fotosíntesis. Ambos orgánulos tienen doble membrana y espacio intermembrana, y juegan un papel clave en el metabolismo celular.
Este documento proporciona información sobre las enfermedades mitocondriales. Explica que son trastornos debidos a defectos en la mitocondria que afectan principalmente la fosforilación oxidativa y la producción de energía. Las enfermedades mitocondriales son progresivas y afectan múltiples sistemas, manifestándose con mayor frecuencia en la infancia. También describe la estructura y función de la mitocondria, incluido su ADN, cadena de transporte de electrones y producción de ATP.
Las mitocondrias son orgánulos celulares que generan energía a través de la fosforilación oxidativa y desempeñan un papel clave en el metabolismo. Tienen una doble membrana y contienen su propio ADN. Se cree que evolucionaron a partir de la endosimbiosis de una bacteria ancestral. El retículo endoplasmático es una red involucrada en la síntesis de proteínas y lípidos, y consta de retículo rugoso con ribosomas y retículo liso sin ellos.
El citoesqueleto es un entramado tridimensional de proteínas que provee soporte interno a las células y organiza las estructuras internas. Está constituido por microfilamentos de actina, filamentos intermedios y microtúbulos, los cuales cumplen funciones como mantener la forma celular, facilitar el movimiento celular y la división celular.
Este documento resume cuatro familias principales de moléculas biológicas (carbohidratos, lípidos, proteínas y ácidos nucleicos) y sus funciones. Describe los carbohidratos como monosacáridos, disacáridos y polisacáridos. Explica que los lípidos incluyen grasas, fosfolípidos y esteroides. Señala que las proteínas están formadas por aminoácidos. Por último, explica que los ácidos nucleicos son el ADN y el ARN.
El documento describe la estructura y función del ADN y el ARN. Explica que el ADN está formado por dos cadenas enrolladas en forma de doble hélice unidas por puentes de hidrógeno entre pares de bases nitrogenadas complementarias. El ADN almacena y transmite la información genética entre generaciones a través de la replicación. El ARN transporta mensajes del ADN a los ribosomas para sintetizar proteínas.
Este documento trata sobre la manipulación genética. Explica que desde la antigüedad el ser humano ha manipulado genéticamente a las especies domesticadas para obtener variedades con mejores características. Luego describe las técnicas clásicas de manipulación genética como la selección y el cruce, y las técnicas modernas de ingeniería genética como la transferencia de ADN entre organismos para crear organismos transgénicos. Finalmente, explica algunas aplicaciones de la ingeniería genética en agricultura
La mitocondria es un orgánulo celular con una doble membrana que convierte nutrientes en energía en forma de ATP. Tiene una estructura interna compleja con membranas y espacios que albergan enzimas y sistemas de transporte. Su función principal es oxidar metabolitos para producir energía a través de la fosforilación oxidativa mediante la cadena transportadora de electrones, proporcionando casi toda la energía que necesita la célula.
Este documento describe las funciones y estructuras de los ribosomas y el centrosoma. Los ribosomas son partículas que sintetizan proteínas y existen en versiones 70S y 80S. El centrosoma organiza los microtúbulos y forma cilios, flagelos y el huso mitótico. Está formado por centriolos, material pericentriolar y fibras del áster. Alteraciones en el centrosoma se asocian con cáncer.
"Compara y contrasta" - Diferencias entre mitocondrias y plastos; Ana Guijarr...Ana Guijarro
Las mitocondrias y los plastos son orgánulos energéticos de las células eucarióticas que comparten características como estar rodeados por una doble membrana y tener ADN propio, pero se diferencian en su tamaño, función, localización y procedencia evolutiva, siendo las mitocondrias orgánulos respiratorios y los plastos orgánulos fotosintéticos.
El documento describe el origen y evolución de las mitocondrias. Se argumenta que las mitocondrias descienden de una bacteria endosimbiótica, probablemente una alfa-proteobacteria, que se estableció en una célula huésped primitiva. Las mitocondrias han evolucionado a través de la pérdida de genes bacterianos y la transferencia de genes al núcleo de la célula huésped. Las mitocondrias son esenciales para la vida celular ya que generan energía a través de la
Clase x bloque iv epigenetica, genoma y tecnologia del adn 2015clauciencias
Este documento trata sobre epigenética y biotecnología. Explica que la epigenética estudia los cambios heredables en la función génica sin alterar la secuencia de ADN. Luego, describe algunas técnicas de biotecnología como ingeniería genética, clonación, cultivo de células y ADN recombinante, y sus aplicaciones en medicina, agricultura y otros campos. Finalmente, discute consideraciones éticas relacionadas con el uso de estas técnicas.
El documento describe la epigenética, que estudia los procesos bioquímicos que regulan la actividad de los genes y responden al ambiente. Estos procesos, como la metilación del ADN, forman una segunda capa de información que determina la expresión de los genes sin cambiar su secuencia. La epigenética juega un papel clave en el desarrollo celular y puede verse afectada por factores ambientales, con implicaciones para la salud como la propensión al cáncer.
El documento resume la estructura histológica de los órganos linfo-reticulares. Describe los órganos linfo-reticulares primarios como la médula ósea y el timo, incluyendo detalles sobre la localización, función y características histológicas de estos órganos. También cubre los órganos linfo-reticulares secundarios como los ganglios linfáticos y el bazo, así como el tejido linfo-reticular asociado a la piel, mucosas respir
El documento describe la naturaleza del material genético y la transcripción de la información genética. Explica que el experimento de Hershey y Chase demostró que el ADN, y no las proteínas, es el portador de la información genética. También describe los procesos de replicación del ADN, incluida la replicación semiconservativa y los mecanismos de corrección de errores.
La materia viva se organiza en diferentes niveles de complejidad creciente: moléculas, macromoléculas, células, tejidos, órganos, sistemas de órganos, organismos, ecosistemas y finalmente la biosfera. En cada uno de esos niveles la interacción entre sus componentes conduce a la generación de información adicional, la cual se manifiesta en la emergencia de nuevas propiedades, no deducibles del análisis de los elementos del nivel inferior. Así, la función de una proteína no está determinada únicamente por su secuencia de aminoácidos, o el funcionamiento de un organismo no puede estudiarse simplemente analizando los tipos
de células que lo componen. Desde esta perspectiva, la vida debería ser estudiada como un conjunto de redes (genéticas, metabólicas, ecológicas, etc.) que se relacionan entre ellas y también con el ambiente externo. Cualquier pequeña perturbación de los elementos que interaccionan en estas redes, o del ambiente en el que están inmersas, puede tener consecuencias impredecibles. Ahora sabemos que somos mucho más que nuestros genomas y los estudios sobre epigenética muestran que el ambiente nos moldea mucho más allá de lo que imaginábamos. En esta charla profundizaremos en estos conceptos, intentando mostrar que, a pesar de su utilidad en épocas pasadas, los biólogos deben abandonar el reduccionismo y el determinismo para así poder seguir avanzando en el conocimiento de la vida.
Ciclo celular, mitosis, meiosis clase 27 mayo 2015peraless
1. El documento describe los procesos de reproducción celular, mitosis y meiosis. 2. La mitosis produce dos células hijas idénticas y permite el crecimiento y reparación de tejidos, mientras que la meiosis reduce el número de cromosomas para producir gametos y promover la variabilidad genética. 3. Ambos procesos implican duplicación del ADN, condensación de cromosomas, división nuclear y citocinesis.
La mitocondria es un organelo clave en las células que produce ATP para proporcionar energía a través de procesos como la fosforilación oxidativa. Las mitocondrias se encuentran en gran número en las neuronas debido a sus altas demandas energéticas. Tienen una estructura interna doble compuesta por membranas internas y externas, y producen la mayor parte de ATP a través de la respiración celular.
El documento describe las moléculas de adhesión celular involucradas en la organización de tejidos y órganos. Se mencionan tres familias principales de moléculas: selectinas, integrinas y moléculas de adhesión. Las selectinas facilitan la adhesión de células al endotelio vascular y están involucradas en procesos inflamatorios. Las integrinas median la adhesión firme entre células y la matriz extracelular. Las moléculas de adhesión, como ICAM-1 e ICAM-2, también facilitan la adhesión fir
Este documento trata sobre la mitocondria. Explica brevemente la historia del descubrimiento de la mitocondria desde observaciones tempranas en el siglo XIX hasta el establecimiento de su función en la respiración celular en el siglo XX. También resume la estructura de la mitocondria, incluidas sus membranas externa e interna, el espacio intermembrana y la matriz mitocondrial, y describe las funciones de la mitocondria en la producción de energía a través de la fosforilación oxidativa.
Clase vii bloque iii replicacion sintesis de proteinas 2105clauciencias
1. La secuencia del trascrito de ARNm sería:
5' AATCGTCATATAAACTAATGTGCCATCGGGG 3'
2. La secuencia de aminoácidos de la proteína codificada sería:
Leu-Ser-Tyr-Ile-Asp-Tyr-Thr-Val-Ala-Pro
Las mutaciones y la transferencia horizontal de genes son procesos que generan variación genética. Las mutaciones son cambios en el ADN que pueden ser inducidas de forma dirigida o aleatoria mediante mutágenos físicos o químicos. La transferencia horizontal de genes implica la transmisión de material genético entre organismos no relacionados a través de procesos como la transformación, transducción o conjugación bacteriana.
Las mitocondrias y los plastos son orgánulos celulares que contienen su propio ADN y ribosomas. Las mitocondrias producen energía a través de la fosforilación oxidativa, mientras que los plastos, como los cloroplastos, llevan a cabo la fotosíntesis. Ambos orgánulos tienen doble membrana y espacio intermembrana, y juegan un papel clave en el metabolismo celular.
Este documento proporciona información sobre las enfermedades mitocondriales. Explica que son trastornos debidos a defectos en la mitocondria que afectan principalmente la fosforilación oxidativa y la producción de energía. Las enfermedades mitocondriales son progresivas y afectan múltiples sistemas, manifestándose con mayor frecuencia en la infancia. También describe la estructura y función de la mitocondria, incluido su ADN, cadena de transporte de electrones y producción de ATP.
Las mitocondrias son orgánulos celulares que generan energía a través de la fosforilación oxidativa y desempeñan un papel clave en el metabolismo. Tienen una doble membrana y contienen su propio ADN. Se cree que evolucionaron a partir de la endosimbiosis de una bacteria ancestral. El retículo endoplasmático es una red involucrada en la síntesis de proteínas y lípidos, y consta de retículo rugoso con ribosomas y retículo liso sin ellos.
Este documento describe el papel de las mitocondrias en la muerte celular programada o apoptosis. Resalta que las mitocondrias juegan un papel decisivo en los mecanismos de muerte celular al liberar proteínas pro-apoptóticas como el citocromo c durante la apoptosis temprana. Además, la familia de proteínas Bcl-2 controla la permeabilidad de la membrana mitocondrial y la formación del poro de permeabilidad transicional mitocondrial, lo que regula la activación de las caspasas y la
Las mitocondrias y los plastos son orgánulos celulares que desempeñan funciones vitales. Las mitocondrias contienen ADNmt, ribosomas, enzimas y una doble membrana. Generan energía a través de la fosforilación oxidativa. Los plastos como los cloroplastos contienen ADN, ribosomas y membranas. Realizan la fotosíntesis usando la luz solar para producir glucosa a través de las fases luminosa y oscura. Ambos orgánulos derivan originalmente de bacterias
Este documento describe la estructura y función de las mitocondrias. 1) Las mitocondrias son orgánulos intracelulares que generan energía a través de la respiración celular. 2) Tienen una doble membrana que separa la matriz mitocondrial y el espacio intermembranoso. 3) En la matriz se producen reacciones metabólicas como el ciclo de Krebs y la fosforilación oxidativa que generan ATP en las partículas F.
Las mitocondrias y los cloroplastos son orgánulos celulares semiautónomos que comparten características similares a las bacterias como ADN circular, ribosomas 70S y división binaria. Según la teoría de la endosimbiosis, las mitocondrias evolucionaron a partir de bacterias aeróbicas mientras que los cloroplastos lo hicieron a partir de cianobacterias, integrándose en células eucariotas primitivas. Ambos orgánulos juegan un papel clave en la obtención de energía a
El documento describe el proceso de respiración celular y la estructura y función de la mitocondria. El proceso respiratorio consta de tres etapas: la glucólisis en el citosol, el ciclo de Krebs en la matriz mitocondrial y la fosforilación oxidativa en la cadena respiratoria. La mitocondria está formada por dos membranas, la externa e interna, y contiene la matriz donde ocurren reacciones químicas que producen moléculas de ATP. La mitocondria es indispensable para la respiración
Este documento describe los procesos de obtención de energía en las células. Explica que la bioenergética estudia la absorción, transformación y entrega de energía en sistemas biológicos. Describe que el metabolismo convierte los alimentos en energía utilizable a través de procesos como la glucólisis, el ciclo de Krebs y la cadena transportadora de electrones. También explica que los cloroplastos y mitocondrias son orgánulos celulares clave en estos procesos de obtención de energía a trav
Este documento presenta un resumen de 7 secciones sobre la mitocondria: 1) su origen y evolución a partir de la teoría endosimbiótica, 2) la cadena respiratoria y sus conexiones, 3) la heterogeneidad mitocondrial, 4) la robustez mitocondrial, 5) la genética de los trastornos mitocondriales, 6) las ondas y respuestas mitocondriales, y 7) las características clínicas de los trastornos mitocondriales y perspectivas futuras.
El documento presenta un cuestionario sobre biotecnología ambiental con 23 preguntas. Las preguntas definen términos clave como biotecnología, plásmido, enzimas de restricción, ligasas y mutaciones. También describen conceptos como nucleótido, aminoácido, bacteriófago, lisogenia y autoclave. Además, clasifican organismos según su temperatura óptima como psicrófilos, mesófilos, termófilos y hipertermófilos. Por último, explican brevemente el código
La biología celular estudia las células, sus estructuras y funciones a nivel molecular para comprender cómo funciona el cuerpo humano de forma sana y en enfermedad. Estudia las células eucariotas con núcleo y las procariotas sin núcleo. El ADN y ARN son componentes celulares clave que almacenan y transmiten la información genética para producir proteínas.
1. La mitocondria tiene un origen endosimbiótico, habiéndose originado a partir de la endosimbiosis de una bacteria aerobia con una célula eucariota primitiva. 2. La mitocondria desempeña un papel fundamental en la producción de energía a través de la fosforilación oxidativa, y también regula los niveles de calcio y especies reactivas de oxígeno en la célula. 3. Además de su función energética, la mitocondria participa en procesos como la señalización
La célula es la unidad básica de todo ser vivo. Está compuesta de una membrana, citoplasma y varios orgánulos como el retículo endoplasmático, ribosomas, mitocondrias, aparato de Golgi y lisosomas. Cada una de estas partes desempeña funciones vitales para la célula como la síntesis de proteínas, producción de energía y digestión.
La mitocondria es un orgánulo intracelular semiautónomo que genera energía para la célula a través de la respiración aerobia y anaerobia. Está constituida por dos membranas y contiene ADN, proteínas y enzimas. Su tamaño varía entre 0,1 y 0,4 micras y su número depende de las necesidades energéticas de cada tipo de célula.
Las mitocondrias son orgánulos celulares que producen energía a través de la degradación oxidativa de biomoléculas. Tienen dos membranas y una matriz interna donde ocurren reacciones como el ciclo de Krebs y la fosforilación oxidativa a lo largo de las crestas mitocondriales para generar ATP. Aunque contienen su propio ADN, dependen de las proteínas del núcleo celular. Se reproducen por división y se originaron probablemente por la endosimbiosis de bacterias en células ancestrales.
Este documento presenta información sobre la citología y las características de las células. Explica los componentes de las células como la membrana celular, el citoplasma y las organelas. También describe procesos como la endocitosis y la exocitosis. El objetivo es que los estudiantes comprendan la estructura y función de las células a nivel ultraestructural.
Las mitocondrias son orgánulos celulares clave para la producción de energía en las células. Tienen una membrana externa e interna, con crestas en la membrana interna que aumentan su superficie. Contienen ADN, ribosomas y enzimas de la cadena de transporte de electrones, cuya función principal es sintetizar ATP a través de la fosforilación oxidativa, proporcionando energía a la célula.
Similar a bases moleculares de las enfermedades.pdf (20)
El documento publicado por el Dr. Gabriel Toro aborda los priones y las enfermedades relacionadas con estos agentes infecciosos. Los priones son proteínas mal plegadas que pueden inducir el plegamiento incorrecto de otras proteínas normales en el cerebro, llevando a enfermedades neurodegenerativas mortales. El Dr. Toro examina tanto la estructura y función de los priones como su capacidad para propagarse y causar enfermedades devastadoras como la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, la encefalopatía espongiforme bovina (conocida como "enfermedad de las vacas locas"), y el síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker. En el documento, se exploran los mecanismos moleculares detrás de la replicación de los priones, así como las implicaciones para la salud pública y la investigación en tratamientos potenciales. Además, el Dr. Toro analiza los desafíos y avances en el diagnóstico y manejo de estas enfermedades priónicas, destacando la necesidad de una mayor comprensión y desarrollo de terapias eficaces.
¿Qué es?
El VIH es un virus que ataca el sistema inmunitario del cuerpo humano, debilitándolo y dejándolo vulnerable a otras infecciones y enfermedades.
Se transmite a través de fluidos corporales como sangre, semen, secreciones vaginales y leche materna.
A medida que avanza, el VIH puede desarrollarse en SIDA, una etapa avanzada de la infección donde el sistema inmunitario está severamente comprometido.
Estadísticas
Más de 38 millones de personas viven con VIH en todo el mundo, según datos de la ONU.
Las tasas de infección varían según la región y el grupo demográfico, con una prevalencia más alta en África subsahariana.
Modos de Transmisión
El VIH se transmite principalmente a través de relaciones sexuales sin protección, compartir agujas contaminadas y de madre a hijo durante el parto o la lactancia.
No se transmite por contacto casual como estrechar la mano o compartir utensilios.
Prevención y Tratamiento
La prevención incluye el uso de preservativos durante las relaciones sexuales, evitar compartir agujas y acceder a la profilaxis preexposición (PrEP) para aquellos con mayor riesgo.
El tratamiento del VIH implica el uso de terapia antirretroviral (TAR), que ayuda a controlar la replicación viral y permite que las personas con VIH vivan vidas más largas y saludables
Presentación con todo tipo de contenido sobre el hábitat del desierto cálido. Perfecto para exposiciones escolares. La presentación contiene las características del desierto cálido así como geográficamente donde se encuentra al rededor del mundo. Además contiene información sobre la fauna y flora y sus adaptaciones al medio ambiente en este caso, el desierto cálido. Por último contiene curiosidades y datos importantes sobre el desierto cálido.
1891 - Primera discusión semicientífica sobre Una Nave Espacial Propulsada po...Champs Elysee Roldan
La primera discusión semicientífica sobre una nave espacial propulsada por cohetes la realizó el alemán Hans Ganswindt, quien abordó los problemas de la propulsión no mediante la fuerza reactiva de los gases expulsados sino mediante la eyección de cartuchos de acero que contenían dinamita. Supuso que la explosión de una carga transferiría energía cinética a la pared de la nave espacial y la impulsaría en la dirección deseada. Supuso que múltiples explosiones proporcionarían suficiente velocidad para alcanzar la órbita y la velocidad de escape.
El 27 de mayo de 1891, pronunció un discurso público en la Filarmónica de Berlín, en el que introdujo su concepto de un vehículo galáctico(Weltenfahrzeug).
Ganswindt también exploró el uso de una estación espacial giratoria para contrarrestar la ingravidez y crear gravedad artificial.
Esta exposición tiene como objetivo educar y concienciar al público sobre la dualidad del oxígeno en la biología humana. A través de una mezcla de ciencia, historia y tecnología, se busca inspirar a los visitantes a apreciar la complejidad del oxígeno y a adoptar estilos de vida que promuevan un equilibrio saludable entre sus beneficios y sus potenciales riesgos.
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Las cardiopatías congénitas acianóticas incluyen problemas cardíacos que se desarrollan antes o al momento de nacer pero que normalmente no interfieren en la cantidad de oxígeno o de sangre que llega a los tejidos corporales.
Los enigmáticos priones en la naturales, características y ejemplosalexandrajunchaya3
Durante este trabajo de la doctora Mar junto con la coordinadora Hidalgo, se presenta un didáctico documento en donde repasaremos la definición de este misterio de la biología y medicina. Proteinas que al tener una estructura incorrecta, pueden esparcir esta estructura no adecuada, generando huecos en el cerebro, de esta manera creando el tejido espongiforme.
Los enigmáticos priones en la naturales, características y ejemplos
bases moleculares de las enfermedades.pdf
1. MEDISAN
E-ISSN: 1029-3019
comite.medisan@infomed.sld.cu
Centro Provincial de Información de
Ciencias Médicas de Santiago de Cuba
Cuba
Arredondo Falagán, Aglais; Venet Cadet, Gleymis; Román Guerra, Olivia; Ramírez
Delgado, Eglis Yanet
Bases moleculares de las enfermedades mitocondriales
MEDISAN, vol. 16, núm. 5, 2012, pp. 795-805
Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas de Santiago de Cuba
Santiago de Cuba, Cuba
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2. MEDISAN 2012;16(5):795
ARTÍCULO DE REVISIÓN
Bases moleculares de las enfermedades mitocondriales
Molecular basis of mitochondrial diseases
Dra. Aglais Arredondo Falagán, I
Lic. Gleymis Venet Cadet,I
Dra. Dra. Olivia
Román Guerra I
y MsC. Eglis Yanet Ramírez Delgado II
I
Facultad de Medicina No. 2, Santiago de Cuba,Cuba.
II
Hospital Infantil Norte “Dr. Juan de la Cruz Martínez Maceira”, Santiago de Cuba,
Cuba.
RESUMEN
Las mitocondrias son orgánulos subcelulares que tienen como misión principal la
producción de energía, los cuales contienen su propio sistema genético que codifica un
número pequeño de proteínas que forman parte del sistema de fosforilación oxidativa.
En los últimos años han sido descubiertas mutaciones en el material genético
mitocondrial que originan las enfermedades mitocondriales. Con el objetivo de
contribuir a elevar y actualizar el conocimiento acerca del tema se realizó una revisión
bibliográfica, donde se expone, además, la relación de las mitocondrias con afecciones
como el alzheimer, el parkinson y la diabetes mellitus, por citar algunas.
Palabras clave: mitocondria, enfermedad mitocondrial, enfermedad
neurodegenerativa, envejecimiento
ABSTRACT
Mitochondria are subcellular organelles whose primary role is to produce energy, which
contain their own genetic system that encodes a small number of proteins that are part
of the oxidative phosphorylation system. In recent years mutations in mitochondrial
genetic material have been discovered, causing mitochondrial diseases. In order to
increase and update the knowledge of the subject a literature survey was performed,
where the relationship of mitochondria with conditions such as Alzheimer's,
Parkinson's and diabetes mellitus, to name a few, is also stated.
Key words: mitochondria, mitochondrial disease, neurodegenerative disease, aging.
INTRODUCCIÓN
La mitocondria tuvo en el pasado un interés restringido para los estudiosos de la
citología, la bioquímica metabólica y la bioenergética; sin embargo, desde hace unos
años esta se encuentra en un primer plano de la actualidad de las ciencias biomédicas.
3. MEDISAN 2012;16(5): 796
Así, en la última década, muchas investigaciones se han dirigido hacia el estudio de
esta organela, al ser considerada como el lugar donde convergen diferentes vías de
señalización de muerte celular, tanto apoptóticas como necróticas.
Como bien se plantea, la mitocondria es una organela citoplasmática de características
muy especiales. Su nombre proviene del griego mito (hilo) y chondros (cartílago). Por
su origen endosimbiótico se convierte en un componente de gran importancia en la
vida de la célula. 1,2
Todas sus características estructurales y funcionales evidencian que en el nacimiento
de la célula eucariota, una bacteria fue fagocitada por un microorganismo de mayor
tamaño con el fin de aprovecharse de la energía en forma de adenosín trifosfato (ATP)
que esta fabricaba, mientras la célula anfitriona dotaba a su huésped de materias
primas y protección. La simbiosis perfecta entre estos 2 organismos primitivos supone
en uno de los pasos más importantes de la evolución. A lo largo del tiempo, estas
bacterias fagocitadas fueron asumiendo tareas cada vez más relevantes dentro del
funcionamiento interno de esa célula primitiva hasta convertirse en lo que hoy se
conoce como mitocondria; esta hipótesis tiene entre sus fundamentos la evidencia de
que las mitocondrias poseen su propio ADN. 1-3
Las mitocondrias son cilíndricas, aunque experimentan cambios de forma sutiles,
derivados de su actividad. Normalmente se les representa en forma alargada. Su
tamaño oscila entre 0,5 y 1 µm de diámetro y hasta 5 µm de longitud. Su número
depende del tipo celular y de las necesidades energéticas de la célula. Una célula
puede tener desde unas pocas mitocondrias hasta miles de ellas. El mayor número se
encuentra en las células nerviosas, musculares y del hígado, por ejemplo: en los
hepatocitos suelen hallarse entre 1 000 y 2 000 mitocondrias. Se encuentran ubicadas
en las regiones de las células donde la demanda de energía es mayor, por lo que se
desplazan de un lado a otro del citoplasma hacia las zonas necesitadas de energía. Los
microtúbulos y sus proteínas asociadas intervienen en tales desplazamientos; no
obstante, en algunos tipos celulares, como los espermatozoides, las células musculares
y grasas, las mitocondrias permanecen en lugares fijos. Al conjunto de las
mitocondrias de la célula se le denomina condrioma celular. 1, 4
Estas presentan una estructura con 2 compartimentos bien definidos (matriz y espacio
intermembranal), delimitados por las membranas interna y externa, con características
morfológicas, funcionales y de permeabilidad muy diferentes.
La membrana interna se caracteriza morfológicamente por presentar unas
invaginaciones (crestas) con multitud de complejos enzimáticos y proteínas que
regulan el paso de metabolitos. Esta resulta especialmente impermeable a iones,
debido a su alto contenido en el fosfolípido cardiolipina y a la gran cantidad de bombas
y transportadores específicos, como el translocador de nucleótidos de adenina. Por el
contrario, la membrana externa carece de crestas y, en condiciones fisiológicas, su
permeabilidad es menos selectiva, gracias a la presencia de una proteína denominada
porina o canal aniónico dependiente de voltaje, que permite el paso de iones y
metabolitos con pesos moleculares inferiores a 6 000 daltones. 1- 4
Las mitocondrias desempeñan diferentes funciones, una de las fundamentales es la
respiración celular, pues mediante esta se obtiene energía metabolicamente utilizable
por la célula, en ella tienen lugar algunas vías metabólicas como la cetogénesis,
cetolisis, entre otras; también interviene en la remoción de Ca2+ del citosol, en la
termogénesis y control de la apoptosis, son las principales generadores de especies
4. MEDISAN 2012;16(5): 797
reactivas del oxígeno en la célula y pueden provocar la muerte celular por necrosis en
condiciones de estrés oxidativo. 5-7
Una de las particularidades de estos organelos es la de poseer un sistema genético
propio con toda la maquinaria necesaria para su expresión, es decir, para replicar,
transcribir y traducir la información genética que contiene.
El ácido desoxirribonucleico mitocondrial (ADNmt) humano es una molécula
bicatenaria, circular, cerrada, sin extremos, con un peso molecular de 11 000 000
daltones aproximadamente, no está asociado con historias, se replica a partir de un
solo punto de origen y es muy pequeño. En casi todos los tipos celulares la suma de
los ADN tomados de todas las mitocondrias representa no más de 1 % del ADN
nuclear. 8,9
La secuencia del genoma mitocondrial del ser humano se conoce en su totalidad, no
posee secciones no codificantes, está compuesto por 16 569 pares de bases y contiene
un pequeño número de genes, distribuidos entre las cadenas H y L.
Cada mitocondria contiene entre 2 y 10 copias de la molécula de ADN. Frente a los
20 000 – 25 000 genes del ADN cromosómico nuclear humano, el ADN mitocondrial
tiene información para 37 genes: 2 ácidos ribonucleicos ribosómicos (rARN),
componentes de los ribosomas específicos mitocondriales, 22 de transferencia (tARN),
que son capaces de leer todo el código genético y 13 polipéptidos que forman parte de
4 de los 5 complejos multienzimáticos del sistema de fosforilación oxidativa (sistema
Oxphos), etapa terminal de la ruta de producción de ATP. Estos péptidos corresponden
a 7 subunidades del complejo I; una subunidad del complejo III; 3 subunidades del
complejo IV y 2 subunidades del complejo V. El resto de los polipéptidos componentes
de estos complejos, así como el complejo II completo, están codificados en el DNA
nuclear.
La biogénesis de este sistema constituye un caso único en la célula, ya que para su
formación se requiere la expresión coordinada de los 2 sistemas genéticos: el genoma
mitocondrial, que solo aporta la información de un reducido número de proteínas y el
del núcleo celular, que contiene el resto. 9-12
Otra característica importante del ADN mitocondrial es que no se recombina, lo cual
implica que los únicos cambios que puedan haber ocurrido en el ADN mitocondrial se
deben exclusivamente a mutaciones a lo largo de multitud de generaciones.
Presentan, además, una elevada tasa de mutación debido a 3 aspectos fundamentales:
la generación de radicales de oxígeno por la cadena respiratoria, no posee histonas
que protejan y presenta muy pocos sistemas de reparación. 12
En la figura se observa el ADN circular de la mitocondria humana en el que se
representan sus 2 cadenas, con los genes correspondientes.
5. MEDISAN 2012;16(5):798
¿Por qué ha permanecido un ADN en la mitocondria?
No se tiene respuesta a esta pregunta, pero se han sugerido las causas siguientes:
- Las proteínas que están codificadas en el genoma mitocondrial presentan un alto
grado de hidrofobicidad, lo cual dificultaría su importe a la mitocondria.
- Dichas proteínas podrían ser tóxicas en el citoplasma.
- La existencia de un genoma en la mitocondria permitiría una regulación local, rápida
y más fina de la expresión de los genes que codifica.
- Es posible que todavía no haya terminado de transferir toda la información que
contiene al núcleo, quizás por el código genético diferente que utiliza. 4
La genética del ácido desoxirribonucleico mitocondrial se diferencia de la del ADN
nuclear por 4 aspectos fundamentales:
1. Herencia materna: El ADNmt se hereda por vía materna con un patrón vertical no
mendeliano. La madre transmite su genoma mitocondrial a todos sus hijos, pero
solamente las hijas lo pasarán a todos los miembros de la siguiente generación y
así sucesivamente.
2. Poliplasmia: En cada célula hay cientos o miles de moléculas de ADNmt.
3. Segregación mitótica: Durante la división celular, las mitocondrias se distribuyen al
azar entre las células hijas.
4. Alta velocidad de mutación: La tasa de mutación espontánea del ADNmt es 10
veces mayor que en el ADN nuclear.
Fig. ADN de la mitocondria humana
6. MEDISAN 2012;16(5): 799
¿PUDIERAN LAS MITOCONDRIAS ESTAR RELACIONADAS CON ALGUNAS
ENFERMEDADES?
Las mutaciones en proteínas mitocondriales pueden conducir a un descenso en la
producción de ATP, formación de radicales libres y alteraciones en la homeostasis del
calcio en la célula, por ejemplo: en la paraplejía espástica hereditaria se encuentra
mutada la paraplegina, una metaloproteasa mitocondrial que da lugar a defectos en la
fosforilación oxidativa.
Otro ejemplo es la ataxia de Friedreich, en la que se encuentra mutada la proteína
mitocondrial frataxina requerida para el mantenimiento de la homeostasis de hierro y
el contenido en ADN. Las disfunciones mitocondriales también desempeñan una
función esencial en otras enfermedades neurodegenerativas, tales como: Parkinson,
Huntington y Alzheimer. Además, en sistemas donde no se lleva a cabo un
“reemplazamiento” o “renovación” celular, como es el sistema nervioso, se pueden
acumular mutaciones somáticas mitocondriales que, sumadas al descenso en la
función mitocondrial, pueden ser la causa del envejecimiento y la senescencia. 13-15
Se considera que la mitocondria es la fuente generadora de especies reactivas del
oxígeno más importante. El incremento en la formación de O2
-
y H2O2 se justifica con el
hallazgo de que en el envejecimiento se modifican las condiciones del flujo de
electrones en la cadena de transporte de estos. 16
El genoma mitocondrial es muy susceptible al ataque por radicales libres producido en
la propia mitocondria, los que reaccionan con el ADN mitocondrial, lo lesionan y dan
lugar a deleciones y mutaciones. Esto produce cambios con el tiempo, se compromete
la formación de ATP y la síntesis de proteínas. Al respecto, existen múltiples evidencias
que corroboran la importancia de la disfunción mitocondrial en la patogénesis de la
destrucción celular que causa envejecimiento; el estrés oxidativo es el principal
inductor de esas alteraciones. 17, 18
La actividad de las reacciones enzimáticas que abastecen energéticamente a la célula,
puede verse reducida o comprometida debido a un aporte inadecuado de oxígeno a las
células, como ocurre en procesos de aterosclerosis, anemia o alcoholismo. Una
reducción de su actividad se ha observado en pacientes con enfermedad de Parkinson.
En este sentido, algunas neurotoxinas o sus metabolitos pueden ser causa o contribuir
a dicha enfermedad, inhibidores de estos complejos enzimáticos y que hoy día
constituyen parte de las herramientas farmacológicas utilizadas como inductores en
modelos experimentales para el estudio de los mecanismos celulares que tienen lugar
en estas enfermedades degenerativas. 19-21
Diferentes estudios han sugerido que mutaciones del ADNmt y disfunciones de la
cadena respiratoria pueden estar implicadas en la patogénesis de la diabetes mellitus.
En primer lugar, mutaciones del ADNmt asociadas con encefalopatías mitocondriales se
han identificado bien en estos pacientes; en segundo lugar, es más frecuente heredar
la diabetes mellitus de una madre afecta que de un padre con la enfermedad, lo cual
sugiere una herencia materna de los factores predisponentes. En estudios in vitro se
ha demostrado que son necesarios el DNAmt y la cadena respiratoria intacta para la
liberación de insulina mediada por la glucosa. Este hecho sugiere que mutaciones del
DNAmt u otras causas que alteren la función de la fosforilación oxidativa de las células
beta de los islotes pancreáticos, pueden originar una reducción de la secreción de
insulina y, por tanto, desarrollar la diabetes mellitus. 22
7. MEDISAN 2012;16(5):800
ENFERMEDADES MITOCONDRIALES
Los caracteres moleculares básicos y peculiares del sistema genético mitocondrial se
descubrieron al inicio de los años 80 y en 1988 se encontraron las primeras
mutaciones asociadas a enfermedades. Desde entonces, el número de mutaciones en
el ADNmt y de enfermedades asociadas se ha incrementado significativamente, pues
han sido encontradas más de 150 mutaciones (más de 100 deleciones y unas 50
mutaciones puntuales).
Se designa con el nombre de enfermedades mitocondriales a un grupo de trastornos
cuya característica común es la deficiencia en la síntesis de ATP. El término de
citopatías mitocondriales se reserva para disfunciones de la cadena respiratoria
mitocondrial. 23-26
Los primeros datos epidemiológicos de las enfermedades del ADNmt se centraron en la
población blanca de Europa del Norte, residente en el noreste de Inglaterra y fueron
enunciados por el grupo del doctor Turnbull, en Newcastle, Reino Unido, quienes
demostraron que los defectos en el ADNmt son la causa de enfermedad en 6,57 de
cada 100 000 individuos de la población adulta trabajadora y que 7,59 por cada
100 000 adultos y niños no afectados corren el riesgo de desarrollar una de estas
enfermedades. En total, 12,48 por 100 000 individuos (1 de cada 8 000) tienen o
presentan un riesgo de padecer una enfermedad causada por daños en el ADNmt. 11
De hecho, las manifestaciones clínicas son muy heterogéneas, pueden presentarse
como enfermedades fatales en el recién nacido, en los primeros años de vida, durante
la adolescencia y la adultez o como enfermedades degenerativas. Presentan múltiples
síntomas y signos por afectación de diversos tejidos y órganos no relacionados desde
los puntos de vista fisiológico y embriológico, fundamentalmente: corazón, cerebro,
músculo esquelético y en particular la musculatura ocular por tener grandes demandas
de energía oxidativa. Entre las manifestaciones clínicas más comunes se encuentran
una o varias de las siguientes: desórdenes motores, accidentes cerebrovasculares,
convulsiones, demencia, intolerancia al ejercicio, ptosis, oftalmoplejía, retinopatía
pigmentaria, atrofia óptica, ceguera, sordera, cardiomiopatía, disfunciones hepática y
pancreática, diabetes mellitus, defectos de crecimiento, anemia sideroblástica,
seudoobstrucción intestinal, nefropatías, acidosis metabólica, entre otras. 9, 27, 28
La heterogeneidad de las manifestaciones clínicas, morfológicas y bioquímicas de las
enfermedades del ADNmt hace que su clasificación se base muy frecuentemente en las
características genéticas de las mutaciones, a pesar de que en algunos casos, una
misma mutación puede dar lugar a fenotipos clínicos muy diversos. Así, dichas
enfermedades se pueden dividir en 3 grandes grupos, según estén asociadas a
mutaciones puntuales, a reorganizaciones o a disminución de número de copias del
ADNmt. Al respecto, en la severidad de la manifestación de la enfermedad intervienen
varios factores: la naturaleza de la mutación, el grado de heteroplasmia, los
requerimientos energéticos del tejido y la capacidad de este para compensar el daño
celular. A continuación se presenta un resumen de las enfermedades más comunes
asociadas a estos tipos de mutaciones. 12, 23
1. Enfermedades asociadas con mutaciones puntuales
Dado el alto índice de mutación del ADNmt, como se ha indicado anteriormente, es
posible encontrar un gran número de mutaciones puntuales; sin embargo, la mayoría
son silenciosas, pues no causan ningún tipo de defecto. Las patológicas se pueden
8. MEDISAN 2012;16(5):801
encontrar tanto en los genes de tARN, como en los codificantes de proteínas, y
responden siempre a un tipo de herencia materna, 29
entre estas se encuentran:
A. Síndrome MERRF, por sus siglas en inglés: Epilepsia mioclónica y fibras rojas
rasgadas.
B. Síndrome MELAS, por sus siglas en inglés: Encefalomiopatía mitocondrial, acidosis
láctica y episodios parecidos a un accidente vascular encefálico.
C. Síndrome NARP: Se presenta con neuropatía, ataxia y retinosis pigmentaria.
D. Neuropatía óptica hereditaria de Leber
2. Enfermedades atribuibles a reorganizaciones del ADNmt por inserciones o
deleciones, o ambas
Además de las mutaciones puntuales, el ADNmt puede sufrir otro tipo de daños, tales
como: pérdida de parte de este (deleciones) o la adición de un nuevo fragmento del
ADN (duplicaciones), que, como en los casos anteriores, afectan a la biogénesis del
sistema Oxphos y, por tanto, a la síntesis de ATP.
Hoy día hay descritos más de 100 tipos de deleciones y solo unos cuantos casos de
inserciones. Este tipo de mutaciones suelen ser espontáneas, probablemente causadas
por daños en genes nucleares que controlan la replicación del ADNmt, aunque han sido
notificados casos de herencia materna. 30, 31
Los 3 síndromes más comunes en los que se presentan deleciones son: el de Pearson,
la oftalmoplejía progresiva externa crónica y el de Kearns-Sayre, los cuales se
caracterizan por una deleción larga o, más raramente, por una duplicación de
1,3 a 7,6 kb. 32,33
3. Enfermedades asociadas a depleciones de ADN mitocondrial
El tercer tipo de daños en el genoma mitocondrial que puede causar enfermedades no
se debe a mutaciones propiamente dichas, sino a una disminución de los niveles del
ADNmt. El espectro clínico que produce la depleción es muy variado. Los casos
descritos hasta ahora afectan fundamentalmente a niños con combinaciones variables
de miopatía, nefropatía o hepatopatía, miopatía infantil fatal por dificultad respiratoria
y algún otro con implicación multisistémica. La depleción puede estar producida por
mutaciones en genes nucleares que controlan el número de copias del ADNmt. Por
tanto, es un trastorno de herencia mendeliana que afecta a la coordinación núcleo-
mitocondria y que parece ser autosómico recesivo. 34, 35
Debido al doble origen genético nuclear y mitocondrial del sistema Oxphos, las
enfermedades genéticas mitocondriales, como ya se ha analizado, pueden estar
originadas por las mutaciones en genes del ADNmt con herencia materna, así como
también por mutaciones en genes nucleares que codifican proteínas mitocondriales y
ocasionan un mal funcionamiento de procesos que se desarrollan en las mitocondrias,
como alteraciones de enzimas, ARN, componentes de la cadena de transporte de
electrones y sistemas de transporte de la membrana interna; muchas de ellas afectan
al músculo esquelético y al sistema nervioso central. Por lo tanto, en la clasificación de
las enfermedades mitocondriales desde el punto de vista genético deben tenerse en
cuenta las alteraciones del ADN nuclear: 23
9. MEDISAN 2012;16(5): 802
1. Alteraciones de los genes que codifican proteínas mitocondriales: Mutaciones en
genes para subunidades de la cadena respiratoria mitocondrial (complejos I y II) y
mutaciones en proteínas ancilares (complejos III, IV y V)
2. Alteraciones en la importación de proteínas mitocondriales
3. Alteraciones en la comunicación intergenómica: Deleciones múltiples del ADNmt,
depleción de este y defectos en su traducción
4. Alteraciones en el medio lipídico: Síndrome de Barth
5. Alteraciones en la motilidad/fusión/fisión mitocondrial: Atrofia óptica y paraplejía
espástica familiar
¿Cuándo sospechar que hay una disfunción mitocondrial? No hay una característica
única para identificar una enfermedad mitocondrial. Los pacientes presentan varios
problemas que pueden surgir desde el nacimiento hasta la edad adulta madura. 36
Piense en las mitocondrias cuando exista una “enfermedad común” con características
atípicas que la distingan del resto, cuando hayan 3 o más órganos involucrados,
cuando se presenten recaídas recurrentes o cuando aparezcan brotes de infección en
una enfermedad crónica.
El diagnóstico de estas afecciones resulta bastante difícil por la gran variedad de
manifestaciones clínicas que presentan, así como también por la complejidad de los
exámenes complementarios que se realizan, entre los cuales figuran: la biopsia de
músculo y el análisis molecular para la búsqueda de mutaciones en el ADNmt. Hasta el
momento no existe un tratamiento que las cure, de manera que la conducta médica
debe estar dirigida a mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Tras años de investigación, el Ministerio Británico de Sanidad está dispuesto a
autorizar un nuevo tratamiento con el objetivo de “borrar” en el laboratorio una
herencia genética defectuosa y evitar el nacimiento de niños con enfermedades
mitocondriales. Por primera vez, se utilizaría material genético de 3 personas (óvulos
de 2 mujeres y el esperma de un varón) para lograr el nacimiento de un bebé sano.
Después de una fecundación in vitro, se extraen los núcleos del espermatozoide del
progenitor y el óvulo de la madre, que contienen genes de los padres y se dejan atrás
las mitocondrias defectuosas. Los núcleos se implantan posteriormente en el óvulo de
una mujer sana al que se le ha despojado su núcleo y conserva sus mitocondrias
sanas. Estas últimas no llevan información genética que defina las características de
una persona, de modo que los bebés que nazcan por este procedimiento se parecerán
a sus padres legales y no padecerán de enfermedades mitocondriales.
CONCLUSIONES
Las mitocondrias no solo intervienen en la producción de energía metabólicamente
utilizable por la célula, ellas van más allá. El hecho de que posean su propio ADN hace,
que al producirse un daño de este, se originen afecciones causadas por defectos en el
sistema de fosforilación oxidativa, las enfermedades mitocondriales. Las mitocondrias
también se encuentran relacionadas con la génesis de algunas enfermedades como el
Alzheimer, el Parkinson y la diabetes mellitus, entre otras, por lo que es de gran
importancia continuar su estudio.
10. MEDISAN 2012;16(5): 803
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Recibido: 1 de abril de 2011.
Aprobado: 20 de marzo de 2012
Aglais Arredondo Falagán. Facultad de Medicina No. 2, avenida Cebreco, km 1 ½,
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