La genética tuvo su inicio en la medicina a mediados del siglo XX cuando se reconoció que las leyes de Mendel podían explicar la recurrencia de enfermedades en familias. Durante los 100 años siguientes, la genética médica pasó de estudiar solo unos pocos trastornos infrecuentes a ser fundamental para el diagnóstico y tratamiento de enfermedades, tanto comunes como raras. Actualmente, la genética médica forma parte de la medicina genómica y busca mejorar la atención médica mediante el estudio a gran