Esta presentación muestra que son las enfermedades genéticas, cuales son sus causas, síntomas y tratamientos, ademas de que describe algunas de las enfermedades genéticas más comunes en los seres humanos.
Esta presentación muestra que son las enfermedades genéticas, cuales son sus causas, síntomas y tratamientos, ademas de que describe algunas de las enfermedades genéticas más comunes en los seres humanos.
Es el más común de los defectos de membrana del eritrocito
Se expresa como anemia hemolítica en la que, el trastorno subyacente es un defecto de espectrina o de proteínas que participan en el anclaje de la espectrina a la membrana
Incidencia:
Anemia hemolítica más frecuente en nuestro país
1 por 5.000 habitantes en países del norte de Europa
Herencia autosómica dominante en el 75% de los casos
Herencia autosómica recesiva en el 25% de los casos
ARQUITECTURA
Menos del 2% del genoma humano codifica proteínas mientras que más de la mitad representa bloques de secuencias de ADN repetidas
Existen 20.000-25.000 genes que codifican proteínas
Las dos formas más frecuentes de variación del ADN del genoma:
Polimorfismos de un solo nucleótido (SNP)
Variaciones en el número de copias (CNV)
En esta ocasión dejamos una presentación realizada para presentar de manera breve el tema de la leucemia/linfoma linfoblástico, es decir, las neoplasias de precursores linfoides. Un tema principalmente de patología pediátrica.
Es el más común de los defectos de membrana del eritrocito
Se expresa como anemia hemolítica en la que, el trastorno subyacente es un defecto de espectrina o de proteínas que participan en el anclaje de la espectrina a la membrana
Incidencia:
Anemia hemolítica más frecuente en nuestro país
1 por 5.000 habitantes en países del norte de Europa
Herencia autosómica dominante en el 75% de los casos
Herencia autosómica recesiva en el 25% de los casos
ARQUITECTURA
Menos del 2% del genoma humano codifica proteínas mientras que más de la mitad representa bloques de secuencias de ADN repetidas
Existen 20.000-25.000 genes que codifican proteínas
Las dos formas más frecuentes de variación del ADN del genoma:
Polimorfismos de un solo nucleótido (SNP)
Variaciones en el número de copias (CNV)
En esta ocasión dejamos una presentación realizada para presentar de manera breve el tema de la leucemia/linfoma linfoblástico, es decir, las neoplasias de precursores linfoides. Un tema principalmente de patología pediátrica.
Este trabajo es muy interesante, habla de las enfermedades hereditarias, hemos trabajado en grupos de cuatro personas y, nos ha servido para aprender de que van las enfermedades hereditarias.
SÍNDROMES QUE DEBE CONOCER EL PROFESORADO
PARA REALIZAR UNA INTERVENCIÓN EDUCATIVA DE CALIDAD
Mª Carmen Fortes del Valle
Catedrática de E.U.
Departamento de Psicología Evolutiva y de la Educación
Universitat de València.
2. Son aquellas enfermedades
producidas por la trasmisión
hereditaria de genes, dominantes
o recesivos.
Se sabe desde hace tiempo que
muchas enfermedades son
hereditarias.
3. En ocasiones, lo que se hereda no
es la enfermedad sino la
predisposición .
Como en el caso de : la diabetes,
la hipertensión arterial, el cáncer
al colon , etc.
11. Se producen cuando el reparto de
cromosomas en la formación de gametos es
defectuoso.
Las mas frecuentes son:
Monosomías: Alteraciones debidas a la falta
de un cromosomas .
Trisomías: Alteraciones debidas a la
presencia de un cromosoma de mas.