Este documento describe diferentes tipos de mutaciones genéticas y cromosómicas, así como sus causas y efectos. Explica que las mutaciones son cambios en la información genética que producen nuevos alelos y fenotipos. Luego clasifica las mutaciones según si afectan a las células germinales o somáticas, y según su tamaño (génicas, cromosómicas o genómicas). Finalmente, discute cómo las mutaciones pueden causar enfermedades genéticas y el cáncer.

1. Licenciatura en PsicologíaLicenciatura en Psicología
Curso: Genética y ConductaCurso: Genética y Conducta
Tarea 8: Alteraciones de laTarea 8: Alteraciones de la
Información GenéticaInformación Genética
Participante:
Joao E. Chávez M.
C.I.: 10.987.499
Sección: ED04D0V
Noviembre 2015

2. Alteraciones de laAlteraciones de la
Información GenéticaInformación Genética

3. MUTACIONES
LasLas mutacionesmutaciones son alternaciones enson alternaciones en
la información genética de una célulala información genética de una célula
que produceque produce alelosalelos en los genes, juntoen los genes, junto
con nuevos fenotipos. Pueden o nocon nuevos fenotipos. Pueden o no
tener efectos, que producen grandestener efectos, que producen grandes
modificaciones en los caracteres. Semodificaciones en los caracteres. Se
pueden clasificar según las célulaspueden clasificar según las células
que afectan o su tamaño.que afectan o su tamaño.

4. Origen de las mutaciones
• Espontáneas: causas naturales. Errores
en la replicación o la meiosis.
• Inducidas. Agentes físicos, químicos o
biológicos actúan como agentes
mutagénicos
La tasa de mutación espontánea
depende del tamaño de las poblaciones
y del tiempo de reemplazo
generacional.

5. EL FENÓMENO DE LA
MUTACIÓN
• Estos cambios se traducen en cambios en las proteínas
afectando a la supervivencia de los organismos. Las hay
– Perjudiciales
– Neutras
– Beneficiosas
• Los alelos de los genes surgen por mutación de un gen
original
Mutación: cambios que se producen en la
secuencia o en el número de nucleótidos del ADN
de una célula

6. TIPOS DE MUTACIONES
• Según el tipo de células afectadas:
– Germinales: afectan a los gametos o sus células
madre. Se transmiten a la descendencia.
– Somáticas: pueden causar enfermedades pero no
son heredables
• Según la extensión del material genético
afectado (Tamaño):
– Génicas: cambios en la secuencia de nucleótidos de
un gen
– Cromosómicas: cambios en la disposición de los
genes en un cromosoma
– Genómicas: cambios en el nº de cromosomas
característico de una especie

7. SEGÚN EL TAMAÑO
• Mutaciones
Génicas
– Solo atacan a un
gen
– Son cambios en
bases
nitrogenadas
sueltas que se
substituyen unas
por otras
– O se pierde o se
gana alguna base
– Son las más
representativas

8. SEGÚN EL TAMAÑO
• Mutaciones
Cromosómicas
– Se producen por
cambios en la estructura
del cromosoma
– Afectan a fragmentos
de cromosomas que
llevan varios genes
– Se pierde parte de un
cromosoma que se
intercambia con otro
cromosoma

9. SEGÚN EL TAMAÑO
• Mutaciones
Genómicas
– Se originan durante
la meiosis
– Afectan a
cromosomas enteros
– Alteran el número
de cromosomas del
individuo
– O se pierde o se
gana un
cromosoma

10. SEGÚN EL TAMAÑO
• Mutaciones
Genómicas (tipos)
– Aneuploidías
• Trísomia- Hay un
cromosoma de más
• Monosomía- Hay un
cromosoma de menos
– Euploidías (aparece un
número de series
haploides distinto del
normal)
• Poliploidías- Aparecen
series 3n o 4n, en lugar
de 2n
• Monoploidías- Solo
existe una dotación
cromosómica (n).

11. ENFERMEDADES
GENÉTICAS
Las enfermedades genéticas son todasLas enfermedades genéticas son todas
aquellas alteraciones de la salud causadasaquellas alteraciones de la salud causadas
por el mal funcionamiento de un genpor el mal funcionamiento de un gen
determinado. La mayoría de lasdeterminado. La mayoría de las
enfermedades genéticas se producen porenfermedades genéticas se producen por
mutaciones en los autosomas y en losmutaciones en los autosomas y en los
cromosomas sexuales. Pueden aparecercromosomas sexuales. Pueden aparecer
desde el nacimiento (hereditarias) o en eldesde el nacimiento (hereditarias) o en el
curso de la vida (adquiridas).curso de la vida (adquiridas).

12. ENFERMEDADES LIGADAS AL SEXO
• Distrofia muscular
– Está relacionada
con la falta de una
proteína, llamada
distrofina
• Hemofilia
– Se caracteriza
porque la sangre no
coagula
– El alelo involucrado
no recesivo produce
un factor sanguíneo
que favorece la
coagulación

13. ENFERMEDADES LIGADAS AL SEXO
DISTROFIA
MUSCULAR
HEMOFILIA

14. MUTACIONES GÉNICAS
• Alteran la secuencia de nucleótidos de un solo gen, por lo que se
denominan puntuales
• Tipos:
– Sustitución de bases
• Transiciones: sustitución de una base púricas o pirimidínicas
por otra de la misma clase
• Transversiones: sustitución de una púrica por otra
pirimidínica o al revés.
Como el código genético es degenerado la mutación puede
ser silenciosa.
– Corrimiento de la pauta de lectura
• Inserciones: adición de un nucleótido
• Delecciones: pérdida de algún nucleótido
A partir del punto de inserción o delección varían todos los
tripletes. Cuando el gen afectado se traduce se produce una
proteína completamente diferente.

16. ENFERMEDADES AUTOSÓMICAS
• Enfermedad de Tay-Sachs
– Se debe a una mutación que afecta al gen de
la síntesis de un enzima
• Polidactilia
– Se debe a una mutación que interfiere el
desarrollo normal de los huesos
• Anemia falciforme
– Está provocada por una mutación en el gen
encargado de fabricar un tipo de proteína

17. ENFERMEDADES AUTOSÓMICAS
ENFERMEDAD
DE TAY-
SACHS
POLIDACTILIA ANEMIA
FALCIFORME

18. Gato doméstico albino. El
albinismo en este caso está
asociado a una mutación de la
enzima tirosinasa que cataliza la
producción de melanina

19. La anemia de células
falciformes es una enfermedad
genética autosómica recesiva
resultado de la sustitución de
adenina por timina en el gen
de la globina beta, ubicado
en el cromosoma 11

20. MUTACIONES CROMOSÓMICAS
• Provocan cambios en la estructura de los
cromosomas.
• Tipos:
– Delecciones o deficiencias: falta un segmento
cromosómico
– Duplicaciones o repeticiones: aparece un
segmento cromosómico más
– Translocaciones: cambio de localización de un
segmento cromosómico
– Inversiones: segmentos que han girado 180º

22. Consecuencia de las mutaciones
cromosómicas
• Translocaciones e inversiones: afectan
poco ya que no varía el nº de genes
• Delecciones y duplicaciones: pueden
tener consecuencias graves ya que
pueden afectar a la meiosis (ej: sindrome
de Down familiar)

23. Aneuploidía
(trisomía del par 21

24. ENFERMEDADES CROMOSÓMICAS
• Síndrome de Down
– Se debe a la presencia de una trisomía
(tres cromosomas) en el par 21
• Síndrome de Klinefelter
– Consiste en una trisomía en la pareja de
cromosomas sexuales (XXY)
• Síndrome de Turner
– Son mujeres con un cromosoma X de
menos, pelo que son estériles

25. ENFERMEDADES CROMOSÓMICAS
SÍNDROME
DE DOWN
SÍNDROME
DE
KLINEFELTER
SÍNDROME
DE DOWN

26. Sindrome de
Klinefelter (XXY)

27. AGENTES MUTAGÉNICOS
– Físicos: radiaciones (rayos X, rayos gamma, rayos
UV, etc)
– Químicos: ácido nitroso, agentes alquilantes,
sustancias análogas a las bases, sustancias
intercalantes.
– Biológicos: elementos genéticos móviles, virus, etc.
Son aquellos agentes físicos, químicos o
biológicos que aumentan la tasa de
mutación espontánea de una especie.
Actúan dañando o alterando la estructura
del ADN

28. Sustancias como el benzopireno (intercalante),
presente en el humo del tabaco es un potente
cancerígeno

29. Las radiaciones UV da lugar a mutaciones que son origen del
melanoma

30. Victima del accidente de Chernobil
Las emisiones de partículas alfa y beta en las
explosiones nucleares son el origen de mutaciones

31. 6. MUTACIÓN Y CÁNCER
Conceptos
• Cáncer: conjunto de enfermedades en las
cuales el organismo produce un exceso de
células malignas (conocidas como cancerígenas
o cancerosas), con crecimiento y división más
allá de los límites normales
• Tumor o neoplasia: aumento del volumen de un
tejido por aumento del número de células que lo
componen. Puede ser
– Benigno
– Maligno
• Metástasis: propagación de un foco canceroso a
un órgano distinto de aquel en que se inició

32. CARACTERÍSTICAS DE LAS
CÉLULAS CANCEROSAS
• Proliferan continuamente
• Pierden características fenotípicas
(cambio de forma)
• Pierden inhibición por contacto
• Provocan tumores cuando se inyectan en
animales de experimentación

33. TIPOS DE GENES ASOCIADOS
CON EL CANCER
• PROTOONCOGENES:
– codifican proteínas que estimulan el
crecimiento y división celular normal.
– Se transforman en oncogenes cuando
alguna mutación haga que aumente la
actividad del protooncogen.
• GENES SUPRESORES DE TUMORES:
codifican proteínas que ayudan a evitar el
crecimiento descontrolado