Este documento describe diferentes tipos de mutaciones genéticas, incluyendo mutaciones puntuales, cromosómicas y gonosómicas. Explica que las mutaciones son cambios al azar en el material genético que pueden ser perjudiciales, beneficiosas o neutras para el organismo. También señala que las mutaciones, a pesar de ser generalmente negativas para el individuo, son positivas para la especie al aportar variabilidad genética y permitir la evolución.

1. Alba Luz Pabón Molero
V-20.434.740
Sección: ED01D0V
Prof: Xiomara Rodríguez

2. MutacionesMutaciones
Una de las características del material hereditario, el ADN, es la
gran fidelidad con la que se transmite de generación en
generación; sin embargo, en ocasiones puede sufrir cambios que
se pueden transmitir a la descendencia. Estos cambios reciben el
nombre de mutaciones.

3. MutacionesMutaciones
 Las mutaciones son alteraciones al azar del material genético.
Normalmente suponen deficiencias.
 Los cambios en el material genético se traducen en cambios en
las proteínas y pueden llegar a ser letales.
 Por lo general son recesivas y permanecen ocultas.

4. MutacionesMutacionesPueden ser:
Mutaciones Perjudiciales: llegando a causar la muerte del organismo.
Mutaciones Beneficiosas: aumentan la probabilidad de supervivencia
del organismo.
 Mutaciones Neutras: si no producen beneficios, tampoco perjuicios
significativos. Sus efectos son variados: desde no manifestarse
fenotípicamente hasta provocar enormes alteraciones en el
funcionamiento del organismo e, incluso, la muerte.

5. MutacionesMutaciones
Pese a ser normalmente negativas para el individuo, comportan un
aspecto positivo para la especie, ya que aportan variabilidad a la
población, es decir, las mutaciones permiten, la evolución de las
especies, y con ella la continuidad de la vida a lo largo de millones de
años.

6. Tipos de MutacionesTipos de Mutaciones
 Germinales:
Son las que afectan a los gametos o bien
a las células madre que darán origen a
los gametos, es decir, a las células de
la línea germinal. Estas mutaciones se
transmitirán a la descendencia y sobre
ellas actuará la selección natural.
Según las Células Afectadas:

7. Tipos de MutacionesTipos de Mutaciones
 Somáticas:
Aquellas que sufren las células somáticas y,
por tanto, las que proceden de ellas por
mitosis. Afectan al individuo, pudiendo
causar en algunas ocasiones enfermedades
graves, pero no son heredables, por lo que
no juegan un papel importante en la
Según las Células Afectadas:

8. Tipos de MutacionesTipos de Mutaciones
 Mutaciones dominantes:
Se manifiestan con la presencia
de un solo alelo mutado.
Según las relaciones de dominancia:

9. Tipos de MutacionesTipos de Mutaciones
 Mutaciones recesivas.
Solo se manifiestan con la presencia
de los dos alelos mutados.
Según las relaciones de dominancia:

10. Tipos de MutacionesTipos de Mutaciones
 Génicas:
Provocan cambios en la secuencia
de nucleótidos de un gen
determinado.
Según la extensión del material genético afectado:

11. Tipos de MutacionesTipos de Mutaciones
 Cromosómicas:
Afectan a la disposición de los
genes (alteración de la secuencia
de genes) de un cromosoma,
pero no afectan a la secuencia de
nucleótidos del gen.
Según la extensión del material genético afectado:

12. Tipos de MutacionesTipos de Mutaciones
 Genómicas:
Son aquellas que alteran,
aumentando o disminuyendo, el
número de cromosomas típico de
la especie.
Según la extensión del material genético afectado:

13. Tipos de MutacionesTipos de Mutaciones
 Genómicas:
Son aquellas que alteran,
aumentando o disminuyendo, el
número de cromosomas típico de
la especie.
Según la extensión del material genético afectado:

14. El Origen de las MutacionesEl Origen de las Mutaciones
Gran parte de las mutaciones se producen de manera
espontánea, es decir, por causas naturales, como errores
que pueden ocurrir en la replicación o en la meiosis, o por
cambios químicos espontáneos en el ADN.

15. Mutaciones GénicasMutaciones Génicas
Las mutaciones génicas son alteraciones en la secuencia de
nucleótidos de un gen.
Por ello también se llaman puntuales. Según el tipo de
alteración se clasifican en mutaciones por sustitución de
bases, y en mutaciones por pérdida o inserción de
nucleótidos (corrimiento de la pauta de lectura).

17. Mutaciones por Sustitución de BasesMutaciones por Sustitución de Bases
Son cambios de una base por otra.
Hay dos tipos de bases: Las púricas (A y G) y Las
pirimídicas (T y C), por lo tanto se distinguen dos tipos de
sustitución de bases:
Transiciones: Sustituciones de una purina por otra, o de
una pirimidina por otra.
Transversiones: Sustituciones de una purina por una
pirimidina, o viceversa.

18. Mutaciones por Sustitución de BasesMutaciones por Sustitución de Bases
 Mutaciones de sentido erróneo:
Si al cambiar la base del triplete al cual pertenece, se origina un
triplete que codifica un aminoácido diferente.

19. Mutaciones por Sustitución de BasesMutaciones por Sustitución de Bases
 Mutaciones sin sentido:
Al cambiar la base se origina un triplete “sin sentido”, es decir, que
indica el fin de la traducción (síntesis de proteínas). Si la mutación
crea un codón de terminación antes del lugar apropiado, se formará
una proteína más corta.

20. Mutaciones por Sustitución de BasesMutaciones por Sustitución de Bases
 Mutaciones silenciosas:
Si al cambiar la base, normalmente la tercera del triplete, éste sigue
codificando el mismo aminoácido. Como el código genético es
degenerado, el triplete puede sustituirse por otro que codifique el
mismo aminoácido.

22. Alteraciones Cromosómicas
 Trisomías:
Consisten en la existencia de un cromosoma en exceso, debido a
que de uno de ellos hay un trío, en lugar de una pareja. Las
trisomías más frecuentes son aquellas que provocan menos
cambios en la dotación génica, es decir, las que afectan a
cromosomas pequeños portadores de un número menor de
genes que los grandes.

24. Alteraciones Cromosómicas
Síndrome de Down (mongolismo), cuya causa es la trisomía del
cromosoma 21.
Se caracteriza por retraso mental, malformaciones en diversos
órganos, ojos oblicuos y nuca plana, entre otras manifestaciones.
Su frecuencia de aparición aumenta con la edad de la madre,
debido a la mayor probabilidad de una mala disyunción
(separación) de las parejas de cromosomas homólogos durante la
meiosis.

26. Alteraciones Cromosómicas
Síndrome de Edwards (trisomía del
cromosoma 18).
Los individuos afectados presentan
malformaciones cardíacas muy graves
(que provocan frecuentemente la
muerte en los primeros meses de vida)
y otras alteraciones.

27. Alteraciones Cromosómicas
La trisomía del cromosoma 13 se
denomina Síndrome de Patau.
También da lugar a malformaciones
cardíacas, además de renales,
digestivas, etc. Las personas
afectadas suelen vivir sólo unos
cuatro meses.

29. Alteraciones Gonosòmicas
 Síndrome de Klinefelter.
Poseen dos cromosomas X y un cromosoma Y.
Cariotipo 44 + XXY, fenotipo varón.
Generalmente se produce atrofia testicular, desarrollo de mamas,
barba escasa y otros signos.
Son aquellas que afectan a los cromosomas sexuales.

30. Alteraciones Gonosómicas
 Síndrome de Turner.
Es una monosomía.
En este caso, hay un único cromosoma X.
Cariotipo 44 + XO.
Son mujeres con retraso en el crecimiento, órganos sexuales
infantiles y atrofia de los ovarios.

32. Alteraciones Gonosómicas
 Síndrome duplo Y.
Cariotipo 44 + XYY. Fenotipo varón.
Algunas veces no se desarrollan
manifestaciones fenotípicas, pero en
otras ocasiones hay un bajo cociente
intelectual, tendencia a la agresividad y a
la violencia, y talla elevada.

33. Alteraciones Gonosómicas
 Síndrome triplo X.
Consiste en una trisomía del
cromosoma X.
Cariotipo 44 + XXX.
Son mujeres normales, aunque en
algunos casos se manifiestan
trastornos menstruales y
neuropsíquicos.