El documento aborda la importancia del diagnóstico genético preconcepcional para identificar mutaciones recesivas que pueden causar enfermedades graves en los niños. A pesar de los beneficios potenciales para la salud y la reducción de costos para los sistemas de salud, hay una baja aceptación por parte de los pacientes, quienes temen el estigma asociado a la manipulación genética. Se sugieren cambios en la investigación y marketing para centrar el enfoque en las necesidades de los pacientes y facilitar la comprensión de los procesos y opciones disponibles.

1. Diagnóstico Genético
Preconcepcional
y Co-creación con pacientes

3. • >1000 enfermedades monogénicas
recesivas
• Todos portamos entre 14 y 18 mutaciones
recesivas graves
• 1 de cada 300 niños padece enfermedades
raras
• Las mutaciones genéticas pueden
transmitirse silenciosamente durante
muchas generaciones
• Los portadores muchas veces no
manifiestan síntomas y no tienen o
desconocen antecedentes familiares
Autosomal Recessive
Inheritance
LA CARGA DE LA
ENFERMEDAD GENÉTICA

4. DIAGNÓSTICOS TRADICIONALES – durante el embarazo
A la madre
•Análisis de sangre
• Ecografía
• Amniocentesis
• Biopsia corial
A gametos
A embriones
• PGD / PGS
DIAGNÓSTICO GENÉTICO
PRECONCEPCIONAL
¡DEMASIADO TARDE!

5. NUEVOS DIAGNÓSTICOS – antes del embarazo
A parejas / donantes
• Diagnóstico genético preconcepcional
DIAGNÓSTICO GENÉTICO
PRECONCEPCIONAL

6. VENTAJAS
• Identificar en un solo test más de 180
enfermedades monogénicas
• Entre ellas las más graves y frecuentes: fibrosis
quística, X-Frágil, talasemias, AME, etc.
• Antes del embarazo
• Posibilidad de tener hijos sanos con
reproducción asistida / DGP
• Programas de donación de gametos en
tratamientos FIV más seguros
• Evita decisiones duras sobre la vida de un niño:
de nacer lo hará enfermo

7. 500 enfermedades testadas frecuencia
Coste del test:
50,000*
Coste de tres años
de tratamiento:
Fabri disease 0.00002 510,000
Thalassemia 0.00005 291,223
Gaucher’s disease 0.00002 1,650,000
Hemophilia 0.00010 4,500,000
Cystic fibrosis 0.00027 2,539,640
Myotonic dystrophy 0.00013 937,500
Marfan syndrome 0.00005 375,000
Sickle cell anemia 0.00020 1,500,000
Neurofibromatosis 1 0.00040 3,000,000
Huntingoton disease 0.00007 525,000
Duchenne M.dystrophy 0.00014 1,071,429
Fam. Hypercholesterolemia 0.00200 300,000
total 17,500,000 17,199,792
Realizar la prueba para 12 enfermedades costearía el tratamiento de los bebés
nacidos con esas enfermedades durante 3 años
VENTAJAS
Sistemas de Salud: reducción de carga y costes

8. • Plataforma Illumina iSelect Custom Array
- ADN, sangre o saliva
• Chip diseñado en propiedad
• Analiza la mayoría de enfermedades
monogénicas más graves y comunes:
- Fibrósis quística
- Tay Sachs
- Alpha Talasemia
- Beta Talasemia
- X-frágil
- Atrofia muscular espinal
- Hasta 180 enfermedades
+CONSEJO GENÉTICO
CÓMO FUNCIONA

9. Recombine Navigenics Counsyl Pathway Genzyme (CF)
Enfermedade
s
180 28 97 70 1
% Testado
con
99% 1% 22% 25% N/A
Mutaciones
mono-
génicas
1467 0 452 775 104
Enfermedade
s complejas
Yes Yes No No No
Aprobación
médica
Yes No No Yes Yes
Precio €560 €738 €350 €399 €2586
EL MERCADO DEL
SCREENING PRECONCEPCIONAL

10. ¿Qué dicen las pacientes?
¿Qué dicen los medicos?

11. LIVING LAB
EN CLÍNICA REAL CON MÉDICOS Y PACIENTES
REALES

13. 0%
5%
10%
15%
20%
25%
La aceptación inicial de pacientes fue muy baja
Se ha estabilizado en ca.20% y la tendencia es a crecer
Fase análisis
colaborativo
Fase co-creación

14. LA GENÉTICA ASUSTA
• El marketing original de Recombine US
promete un mundo feliz: “brave new
world”, “revolution of genomics”, “a world free
of hereditary diseases”
• Las entrevistas de los periodistas insisten en
- bebes de diseño
- científicos jugando a Dios
• Las asociaciones de enfermedades raras
hablan de eugenesia y temen abuso
• Los pacientes tienen miedo a enfermedades
ocultas y a que manipulen su genoma
• Investigadores, médicos, pacientes y
enfermos comparten DETERMINISMO
GENÉTICO

15. LOS MÉDICOS TIENEN
PREOCUPACIONES ECONÓMICAS
• “Si detecto enfermedades en donantes
tengo que prescindir del 40%
• “Con la crisis, las parejas no van a pagar
por un test”
• “Prefiero recomendar una amniocentesis
porque sé cuánto gano”

16. LOS PACIENTES NO QUIEREN
BEBÉS DE DISEÑO
• Los pacientes llegan a la clínica con una gran
carga de sufrimiento
- Abortos de repetición
- Hijos que murieron
- Vivir con un niño con discapacidades graves
• Estos pacientes no buscan selección de
fenotipos u otro tipo de selección: quieren un
hijo
• Las pacientes de ovodonación que no vienen
con carga de sufrimiento, sí preguntan si los
niños se pueden parecer genéticamente.
• Las parejas de reproducción asistida no
entendían los informes de Recombine

17. Los pacientes no están en el centro de la investigación
CONCLUSIONES
• La investigación se hace para el paciente, no con el paciente
• Las estrategias de markerting reflejan narrativas positivistas y
determinsimo génético
• No se construyen alrededor de las necesidades y el
sufrimiento de las pacientes
• Los médicos tienen una fuerte orientación económica
• Los informes y servicios de Recombine estaban centrados en
clínica, no en pacientes

18. CAMBIOS E INNOVACIONES
CO-CREADOS CON PACIENTES Y MÉDICOS
• Informes comprensibles que incluyen
prognosis
• Marketing orientado a la prevención, no a
eliminar enfermedades
• Se incluye mucha más divulgación, también
sobre epigenética
• Pedagogía a médicos (flyers, congresos) sobre
aspectos éticos y jurídicos frente a argumentos
económicos
• 2 proyectos I+D sobre genes ancestrales
• Software con bluebox de selección de
donantes para clínicas que permita descartar
donantes con mutaciones, pero si eliminar pool
• Inicio de una plataforma de innovación abierta
con clínicas europeas para investigación
colaborativa que incluye a pacientes