genetica

1. La población como unidad
de los procesos evolutivos

2. Algunas definiciones para tener
el mismo idioma
Genotipo
Fenotipo
Ambiente
P = G + E + GEI
G = A + D + E

3. Poblaciones
La unidad de los procesos evolutivos no son
los individuos sino las poblaciones. Estas son
entidades supraindividuales que tienen
continuidad biológica de generación en
generación y en su seno se producen los
cambios transgeneracionales que constituyen
la evolución.

4. Población Mendeliana
Unidad estructural de la evolución, es un
sistema integrado de organismos de la misma
especie que se reproducen entre sí de manera
bisexual y entre los cuales la transmisión
hereditaria es mendeliana

5. La Genética de Poblaciones
Estudia la organización de la variación
hereditaria en grandes grupos de organismos,
determinando estadísticamente las
propiedades genéticas de esos grupos, y los
cambios de esas propiedades en el tiempo y
en el espacio

6. Conceptos fundamentales de la
Genética de Poblaciones
 Reservorio génico
 Panmixia
 Frecuencias genotípicas
 Frecuencias alélicas
La G de P es la subdisciplina de la Genética que
estudia procesos regidos por leyes propias del nivel
de organización poblacional

7. Reservorio génico
Es la información hereditaria
contenida en la suma de los
individuos que constituyen la
población

8. PANMIXIA
Intercambio reproductivo en el cual
cada individuo de un sexo se aparea
con el del sexo opuesto sin ninguna
preferencia fenotípica (y por lo tanto
genotípica)

9. Frecuencias genotípicas
AA Aa aa
Frecuencia
absoluta
d h r
Frecuencia
relativa
D = d / N H = h / N R = r / N

10. Frecuencias génicas
p = (2d + h)/2N q = (2r + h)/2N
p = D + ½ H q = R + ½ H
p = 0.835 + ½ 0.156 = 0.913
q = 0.009 + ½ 0.156 = 0.087
M MN N
Frecuencias
relativas
0.835 0.156 0.009

11. Genética de Poblaciones
Estudia el cambio del acervo génico y los mecanismos causales
Modelos determinísticos son aquellos en los que
conociendo el estado inicial y el coeficiente que
gobierna el cambio podemos predecir el estado a
tiempo t (ejemplo selección natural y mutación)
Modelos estocásticos: no es posible predecir el
estado final, aun conociendo el inicial (ejemplo
deriva génica)

12. Objetivo específico es entender la
relación entre dos variables:
• frecuencias genotípicas
• frecuencias génicas
Genética de Poblaciones
A 1(p) A2 (q)
A 1(p) A1A1 (p²) A1A2 (pq)
A2 (q) A1A2 (pq) A2A2 (q²)

13. Modelo básico: un locus con dos
alelos
AA Aa aa
Frecuencia
relativa
D H R
p = D + ½ H q = R + ½ H
Dadas las frecuencias genotípicas en una generación (n) ¿cuáles
serán las frecuencias en la generación siguiente (n+1)?

14. El modelo de Hardy-Weinberg
¿Qué pasa si el apareamiento es panmictico
(al azar), la segregación es mendeliana y no
hay procesos evolutivos?
Evolución en una población ideal de
tamaño casi infinito

15. Las frecuencias genotípicas dependerán de la combinación
al azar de los alelos (PANMIXIA)
A a a AA a AA
AA a a A a A a
A a a AAA a a
En machos la frecuencia de A (p) es 0.5 y la de a (q) 0.5
En hembras la frecuencia de A (p) es 0.5 y la de a (q) 0.5
AA
aa
aA
Aa
A(p) a(q)
A(p) AA
a(q) aA aa
Aa
AA = p.p p2
Aa = p.q
aA = q.p
aa = q.q q2
2pq
D
H
R
esperados observados

16. Procesos Evolutivos
Aquellos procesos que modifican (cambian) las
frecuencias génicas o alélicas
• MUTACION
• MIGRACION
• SELECCION NATURAL
• DERIVA GENICA

17. Modelo de Hardy-Weinberg
En una población ideal (sin procesos
evolutivos) y de tamaño infinito, las
frecuencias génicas no van a cambiar
porque no hay nada que provoque el
cambio.
Hipótesis NULA

18. Hardy –Weinberg / Procesos Evolutivos
T0 T1
H-W H-W
p

19. Qué se observa en esta foto?

20. La selección natural

21. Selección natural
• La ¿Supervivencia del más apto?
una frase tautológica (es circular)
El más apto sobrevive más porque es más
apto.

22. Selección Natural (Endler 1978)
Si hay variabilidad
Si el carácter está asociado al fitness

23. • fitness (): es una medida de la capacidad de un
genotipo (individuo) para sobrevivir y reproducirse.
• Es un concepto relativo ya que el éxito evolutivo de
un genotipo (individuo) no está determinado por su
fitness absoluto, sino por el relativo en comparación
con el fitness de los demás individuos.
Nosotros somos un conjunto de fitness

24. Selección Natural (Endler 1978)
Si hay variabilidad
Si el carácter está asociado al fitness
Si el carácter se transmite entre generaciones
entonces
1) La distribución de frecuencias del carácter variará entre
clases de edades o entre etapas del ciclo vital
2) Si la población no está en equilibrio, entonces la
distribución de frecuencias variará entre generaciones

25. Qué se observa en esta foto?

26. Parámetros y estadísticos
• # A1A1/N Frec. A1A1 Frec Genotip obs (D) (H) (R)
• D+1/2H= p Frecuencia génica de A1
• R+1/2H= q Frecuencia génica de A2
• Frecuenias Genotípicas esperadas p2 2pq q2
• p + q = 1 p2 + 2pq + q2 = 1
• D - p2 H – 2pq R _ q2 (Chi cuadrado)
Ajuste a H-W
•  = fitness 0 1 s= coeficiente de selección 0 1
•  = 1- s
• Cambio en las frecuencias q = q - q’ q = -p
• q = 0 q = q’ equilibrio
• q = 0 ¿¿¿¿¿¿?????

27. Selección Natural: Modelo básico
GENOTIPO A1A1 A1A2 A2A2
Fitness 11 12 22
Frecuencia p2
2pq q2
Frecuencias después de la
Selección
p2
11 2pq 12 q2
22
q’ = (pq 12 + q222) / p211 + 2pq 12 + q222
2pq 12
2
 (fitness medio poblacional)
Si 11 = 12 = 22 ¿¿??
Por selección  se maximiza (tiende a 1)

28. Direccional Normalizadora Disruptiva Neutral
F
r
e
c
u
e
n
c
i
a
F
i
t
n
e
s
s
T
a
m
a
ñ
o
m
e
d
i
o
Tamaño del cuerpo
Tamaño del cuerpo
Tiempo

29. Modelo de selección en contra de un alelo
recesivo
GENOTIPO AA Aa aa
Frecuencia p2
2pq q2
Probabilidad de
supervivencia
1 1 1-s
Frecuencia
después de la
selección
p2
2pq q2
(1-s)
Frecuencia
relativa
p2
/ w 2pq / w q2
(1-s) / w
p´= (p2 + pq) / 1- sq2
p = spq2 / 1- sq2
Fitness medio relativo

30. Ejemplo numérico
GENOTIPO AA Aa aa
Número to 1 18 81
Frecuencia 0,01 0,18 0,81
fitness 1 1 0,9
Número t1 1 18 73
Frecuencia
relativa
1/92=0,01 18/92=0,20 73/92=0,79
p0 (A) = D + 1/2H = 0.10 q0 = 0.90
p1 (A) = D + 1/2H = 0.11 q1 = 0.89

31. A2 A1 (p)
A1A1 A1A2 A2A2
Recesivo 1 1 1- s
Aditivo 1 1- hs 1 - s
Dominante 1 1- s 1 - s
¿Qué pasa si s = 1 y h = 0.5?
¿Qué pasa si s = 0.4 y h = 1?
¿Qué pasa si s = 1 y h = 1?
ω
?
? tiempo

32. Los polimorfismos y los modelos de
selección equilibradora
• Los mecanismos estudiados hasta acá nos muestran que la
selección tendería a neutralizar la variación originada por la
mutación (o eventualmente por flujo génico), estabilizando la
constitución del reservorio génico favoreciendo la fijación de
alelos que dotan a los genotipos del mayor valor adaptativo si
el ambiente se mantuviera constante. Sin embargo, los
ambientes naturales son espacial y temporalmente
heterogéneos de modo que es posible inferir, siguiendo un
argumento deductivo, que deben existir mecanismos que
conducen al mantenimiento de la variación genética

33. POLIMORFISMO
“Es la presencia en una misma localidad de
dos o más variantes discontinuas de una
misma especie en proporciones tales que la
frecuencia de la más rara no puede
explicarse por mutación recurrente” (E.B.
Ford, 1964)

34. Modelos de selección equilibradora
1. Ventaja de heterocigota
2. Variación espacial o temporal de los
coeficientes de fitness
3. Variación de los coeficientes de fitness a
lo largo del ciclo de vida (selección
endocíclica o pleitropía antagónica)
4. Selección dependiente de las frecuencias

35. Selección en favor del heterocigota o
equilibrio heterótico
GENOTIPO A1A1 A1A2 A2A2
Fitness 1 – s1 1 1 - s2
q = -pq (2s1q - s2 q -s1) / 1 + 2pq s1 + s2 q2
w
qe = s1 / s1 + s2
pe = s2 / s1 + s2
Condiciones para que q = 0

36. Equilibrio heterótico

37. GENOTIPO A1A1 A1A2 A2A2
Fitness 1 – s1 1 1 - s2
 = p211 + 2pq 12 + q222
11 <1 22<1
Carga segregacional
 <1

38. Genotipo A1A1 A1A2 A2A2
Fitness 1 - s1 1 1 - s2
Genotipo A1A1 A1A2 A2A2
Fitness 1 + s1 1 1 + s2

39. Variación espacial
Población Panmíctica
habitat 1 habitat 2 habitat 3
Población Panmíctica
Cigotas
Adultos

40. Modelos de selección equilibradora
1. Ventaja del heterocigota
2. Variación espacial o temporal de los
coeficientes de fitness
3. Variación de los coeficientes de fitness a
lo largo del ciclo de vida (selección
endocíclica o pleiotropía antagónica)
4. Selección dependiente de las frecuencias

41. Henry Bateson Fritz Muller

42. Mimetismo Batesiano

43. Mimetismo Mulleriano

44. Selección dependiente de las
frecuencias: El caso del
mimetismo batesiano