La población como unidad
de los procesos evolutivos
Algunas definiciones para tener
el mismo idioma
Genotipo
Fenotipo
Ambiente
P = G + E + GEI
G = A + D + E
Poblaciones
La unidad de los procesos evolutivos no son
los individuos sino las poblaciones. Estas son
entidades supraindividuales que tienen
continuidad biológica de generación en
generación y en su seno se producen los
cambios transgeneracionales que constituyen
la evolución.
Población Mendeliana
Unidad estructural de la evolución, es un
sistema integrado de organismos de la misma
especie que se reproducen entre sí de manera
bisexual y entre los cuales la transmisión
hereditaria es mendeliana
La Genética de Poblaciones
Estudia la organización de la variación
hereditaria en grandes grupos de organismos,
determinando estadísticamente las
propiedades genéticas de esos grupos, y los
cambios de esas propiedades en el tiempo y
en el espacio
Conceptos fundamentales de la
Genética de Poblaciones
 Reservorio génico
 Panmixia
 Frecuencias genotípicas
 Frecuencias alélicas
La G de P es la subdisciplina de la Genética que
estudia procesos regidos por leyes propias del nivel
de organización poblacional
Reservorio génico
Es la información hereditaria
contenida en la suma de los
individuos que constituyen la
población
PANMIXIA
Intercambio reproductivo en el cual
cada individuo de un sexo se aparea
con el del sexo opuesto sin ninguna
preferencia fenotípica (y por lo tanto
genotípica)
Frecuencias genotípicas
AA Aa aa
Frecuencia
absoluta
d h r
Frecuencia
relativa
D = d / N H = h / N R = r / N
Frecuencias génicas
p = (2d + h)/2N q = (2r + h)/2N
p = D + ½ H q = R + ½ H
p = 0.835 + ½ 0.156 = 0.913
q = 0.009 + ½ 0.156 = 0.087
M MN N
Frecuencias
relativas
0.835 0.156 0.009
Genética de Poblaciones
Estudia el cambio del acervo génico y los mecanismos causales
Modelos determinísticos son aquellos en los que
conociendo el estado inicial y el coeficiente que
gobierna el cambio podemos predecir el estado a
tiempo t (ejemplo selección natural y mutación)
Modelos estocásticos: no es posible predecir el
estado final, aun conociendo el inicial (ejemplo
deriva génica)
Objetivo específico es entender la
relación entre dos variables:
• frecuencias genotípicas
• frecuencias génicas
Genética de Poblaciones
A 1(p) A2 (q)
A 1(p) A1A1 (p²) A1A2 (pq)
A2 (q) A1A2 (pq) A2A2 (q²)
Modelo básico: un locus con dos
alelos
AA Aa aa
Frecuencia
relativa
D H R
p = D + ½ H q = R + ½ H
Dadas las frecuencias genotípicas en una generación (n) ¿cuáles
serán las frecuencias en la generación siguiente (n+1)?
El modelo de Hardy-Weinberg
¿Qué pasa si el apareamiento es panmictico
(al azar), la segregación es mendeliana y no
hay procesos evolutivos?
Evolución en una población ideal de
tamaño casi infinito
Las frecuencias genotípicas dependerán de la combinación
al azar de los alelos (PANMIXIA)
A a a AA a AA
AA a a A a A a
A a a AAA a a
En machos la frecuencia de A (p) es 0.5 y la de a (q) 0.5
En hembras la frecuencia de A (p) es 0.5 y la de a (q) 0.5
AA
aa
aA
Aa
A(p) a(q)
A(p) AA
a(q) aA aa
Aa
AA = p.p p2
Aa = p.q
aA = q.p
aa = q.q q2
2pq
D
H
R
esperados observados
Procesos Evolutivos
Aquellos procesos que modifican (cambian) las
frecuencias génicas o alélicas
• MUTACION
• MIGRACION
• SELECCION NATURAL
• DERIVA GENICA
Modelo de Hardy-Weinberg
En una población ideal (sin procesos
evolutivos) y de tamaño infinito, las
frecuencias génicas no van a cambiar
porque no hay nada que provoque el
cambio.
Hipótesis NULA
Hardy –Weinberg / Procesos Evolutivos
T0 T1
H-W H-W
p
Qué se observa en esta foto?
La selección natural
Selección natural
• La ¿Supervivencia del más apto?
una frase tautológica (es circular)
El más apto sobrevive más porque es más
apto.
Selección Natural (Endler 1978)
Si hay variabilidad
Si el carácter está asociado al fitness
• fitness (): es una medida de la capacidad de un
genotipo (individuo) para sobrevivir y reproducirse.
• Es un concepto relativo ya que el éxito evolutivo de
un genotipo (individuo) no está determinado por su
fitness absoluto, sino por el relativo en comparación
con el fitness de los demás individuos.
Nosotros somos un conjunto de fitness
Selección Natural (Endler 1978)
Si hay variabilidad
Si el carácter está asociado al fitness
Si el carácter se transmite entre generaciones
entonces
1) La distribución de frecuencias del carácter variará entre
clases de edades o entre etapas del ciclo vital
2) Si la población no está en equilibrio, entonces la
distribución de frecuencias variará entre generaciones
Qué se observa en esta foto?
Parámetros y estadísticos
• # A1A1/N Frec. A1A1 Frec Genotip obs (D) (H) (R)
• D+1/2H= p Frecuencia génica de A1
• R+1/2H= q Frecuencia génica de A2
• Frecuenias Genotípicas esperadas p2 2pq q2
• p + q = 1 p2 + 2pq + q2 = 1
• D - p2 H – 2pq R _ q2 (Chi cuadrado)
Ajuste a H-W
•  = fitness 0 1 s= coeficiente de selección 0 1
•  = 1- s
• Cambio en las frecuencias q = q - q’ q = -p
• q = 0 q = q’ equilibrio
• q = 0 ¿¿¿¿¿¿?????
Selección Natural: Modelo básico
GENOTIPO A1A1 A1A2 A2A2
Fitness 11 12 22
Frecuencia p2
2pq q2
Frecuencias después de la
Selección
p2
11 2pq 12 q2
22
q’ = (pq 12 + q222) / p211 + 2pq 12 + q222
2pq 12
2
 (fitness medio poblacional)
Si 11 = 12 = 22 ¿¿??
Por selección  se maximiza (tiende a 1)
Direccional Normalizadora Disruptiva Neutral
F
r
e
c
u
e
n
c
i
a
F
i
t
n
e
s
s
T
a
m
a
ñ
o
m
e
d
i
o
Tamaño del cuerpo
Tamaño del cuerpo
Tiempo
Modelo de selección en contra de un alelo
recesivo
GENOTIPO AA Aa aa
Frecuencia p2
2pq q2
Probabilidad de
supervivencia
1 1 1-s
Frecuencia
después de la
selección
p2
2pq q2
(1-s)
Frecuencia
relativa
p2
/ w 2pq / w q2
(1-s) / w
p´= (p2 + pq) / 1- sq2
p = spq2 / 1- sq2
Fitness medio relativo
Ejemplo numérico
GENOTIPO AA Aa aa
Número to 1 18 81
Frecuencia 0,01 0,18 0,81
fitness 1 1 0,9
Número t1 1 18 73
Frecuencia
relativa
1/92=0,01 18/92=0,20 73/92=0,79
p0 (A) = D + 1/2H = 0.10 q0 = 0.90
p1 (A) = D + 1/2H = 0.11 q1 = 0.89
A2 A1 (p)
A1A1 A1A2 A2A2
Recesivo 1 1 1- s
Aditivo 1 1- hs 1 - s
Dominante 1 1- s 1 - s
¿Qué pasa si s = 1 y h = 0.5?
¿Qué pasa si s = 0.4 y h = 1?
¿Qué pasa si s = 1 y h = 1?
ω
?
? tiempo
Los polimorfismos y los modelos de
selección equilibradora
• Los mecanismos estudiados hasta acá nos muestran que la
selección tendería a neutralizar la variación originada por la
mutación (o eventualmente por flujo génico), estabilizando la
constitución del reservorio génico favoreciendo la fijación de
alelos que dotan a los genotipos del mayor valor adaptativo si
el ambiente se mantuviera constante. Sin embargo, los
ambientes naturales son espacial y temporalmente
heterogéneos de modo que es posible inferir, siguiendo un
argumento deductivo, que deben existir mecanismos que
conducen al mantenimiento de la variación genética
POLIMORFISMO
“Es la presencia en una misma localidad de
dos o más variantes discontinuas de una
misma especie en proporciones tales que la
frecuencia de la más rara no puede
explicarse por mutación recurrente” (E.B.
Ford, 1964)
Modelos de selección equilibradora
1. Ventaja de heterocigota
2. Variación espacial o temporal de los
coeficientes de fitness
3. Variación de los coeficientes de fitness a
lo largo del ciclo de vida (selección
endocíclica o pleitropía antagónica)
4. Selección dependiente de las frecuencias
Selección en favor del heterocigota o
equilibrio heterótico
GENOTIPO A1A1 A1A2 A2A2
Fitness 1 – s1 1 1 - s2
q = -pq (2s1q - s2 q -s1) / 1 + 2pq s1 + s2 q2
w
qe = s1 / s1 + s2
pe = s2 / s1 + s2
Condiciones para que q = 0
Equilibrio heterótico
GENOTIPO A1A1 A1A2 A2A2
Fitness 1 – s1 1 1 - s2
 = p211 + 2pq 12 + q222
11 <1 22<1
Carga segregacional
 <1
Genotipo A1A1 A1A2 A2A2
Fitness 1 - s1 1 1 - s2
Genotipo A1A1 A1A2 A2A2
Fitness 1 + s1 1 1 + s2
Variación espacial
Población Panmíctica
habitat 1 habitat 2 habitat 3
Población Panmíctica
Cigotas
Adultos
Modelos de selección equilibradora
1. Ventaja del heterocigota
2. Variación espacial o temporal de los
coeficientes de fitness
3. Variación de los coeficientes de fitness a
lo largo del ciclo de vida (selección
endocíclica o pleiotropía antagónica)
4. Selección dependiente de las frecuencias
Henry Bateson Fritz Muller
Mimetismo Batesiano
Mimetismo Mulleriano
Selección dependiente de las
frecuencias: El caso del
mimetismo batesiano

Clase-4.-Genetica-de-Poblaciones-I.power

  • 1.
    La población comounidad de los procesos evolutivos
  • 2.
    Algunas definiciones paratener el mismo idioma Genotipo Fenotipo Ambiente P = G + E + GEI G = A + D + E
  • 3.
    Poblaciones La unidad delos procesos evolutivos no son los individuos sino las poblaciones. Estas son entidades supraindividuales que tienen continuidad biológica de generación en generación y en su seno se producen los cambios transgeneracionales que constituyen la evolución.
  • 4.
    Población Mendeliana Unidad estructuralde la evolución, es un sistema integrado de organismos de la misma especie que se reproducen entre sí de manera bisexual y entre los cuales la transmisión hereditaria es mendeliana
  • 5.
    La Genética dePoblaciones Estudia la organización de la variación hereditaria en grandes grupos de organismos, determinando estadísticamente las propiedades genéticas de esos grupos, y los cambios de esas propiedades en el tiempo y en el espacio
  • 6.
    Conceptos fundamentales dela Genética de Poblaciones  Reservorio génico  Panmixia  Frecuencias genotípicas  Frecuencias alélicas La G de P es la subdisciplina de la Genética que estudia procesos regidos por leyes propias del nivel de organización poblacional
  • 7.
    Reservorio génico Es lainformación hereditaria contenida en la suma de los individuos que constituyen la población
  • 8.
    PANMIXIA Intercambio reproductivo enel cual cada individuo de un sexo se aparea con el del sexo opuesto sin ninguna preferencia fenotípica (y por lo tanto genotípica)
  • 9.
    Frecuencias genotípicas AA Aaaa Frecuencia absoluta d h r Frecuencia relativa D = d / N H = h / N R = r / N
  • 10.
    Frecuencias génicas p =(2d + h)/2N q = (2r + h)/2N p = D + ½ H q = R + ½ H p = 0.835 + ½ 0.156 = 0.913 q = 0.009 + ½ 0.156 = 0.087 M MN N Frecuencias relativas 0.835 0.156 0.009
  • 11.
    Genética de Poblaciones Estudiael cambio del acervo génico y los mecanismos causales Modelos determinísticos son aquellos en los que conociendo el estado inicial y el coeficiente que gobierna el cambio podemos predecir el estado a tiempo t (ejemplo selección natural y mutación) Modelos estocásticos: no es posible predecir el estado final, aun conociendo el inicial (ejemplo deriva génica)
  • 12.
    Objetivo específico esentender la relación entre dos variables: • frecuencias genotípicas • frecuencias génicas Genética de Poblaciones A 1(p) A2 (q) A 1(p) A1A1 (p²) A1A2 (pq) A2 (q) A1A2 (pq) A2A2 (q²)
  • 13.
    Modelo básico: unlocus con dos alelos AA Aa aa Frecuencia relativa D H R p = D + ½ H q = R + ½ H Dadas las frecuencias genotípicas en una generación (n) ¿cuáles serán las frecuencias en la generación siguiente (n+1)?
  • 14.
    El modelo deHardy-Weinberg ¿Qué pasa si el apareamiento es panmictico (al azar), la segregación es mendeliana y no hay procesos evolutivos? Evolución en una población ideal de tamaño casi infinito
  • 15.
    Las frecuencias genotípicasdependerán de la combinación al azar de los alelos (PANMIXIA) A a a AA a AA AA a a A a A a A a a AAA a a En machos la frecuencia de A (p) es 0.5 y la de a (q) 0.5 En hembras la frecuencia de A (p) es 0.5 y la de a (q) 0.5 AA aa aA Aa A(p) a(q) A(p) AA a(q) aA aa Aa AA = p.p p2 Aa = p.q aA = q.p aa = q.q q2 2pq D H R esperados observados
  • 16.
    Procesos Evolutivos Aquellos procesosque modifican (cambian) las frecuencias génicas o alélicas • MUTACION • MIGRACION • SELECCION NATURAL • DERIVA GENICA
  • 17.
    Modelo de Hardy-Weinberg Enuna población ideal (sin procesos evolutivos) y de tamaño infinito, las frecuencias génicas no van a cambiar porque no hay nada que provoque el cambio. Hipótesis NULA
  • 18.
    Hardy –Weinberg /Procesos Evolutivos T0 T1 H-W H-W p
  • 19.
    Qué se observaen esta foto?
  • 20.
  • 21.
    Selección natural • La¿Supervivencia del más apto? una frase tautológica (es circular) El más apto sobrevive más porque es más apto.
  • 22.
    Selección Natural (Endler1978) Si hay variabilidad Si el carácter está asociado al fitness
  • 23.
    • fitness ():es una medida de la capacidad de un genotipo (individuo) para sobrevivir y reproducirse. • Es un concepto relativo ya que el éxito evolutivo de un genotipo (individuo) no está determinado por su fitness absoluto, sino por el relativo en comparación con el fitness de los demás individuos. Nosotros somos un conjunto de fitness
  • 24.
    Selección Natural (Endler1978) Si hay variabilidad Si el carácter está asociado al fitness Si el carácter se transmite entre generaciones entonces 1) La distribución de frecuencias del carácter variará entre clases de edades o entre etapas del ciclo vital 2) Si la población no está en equilibrio, entonces la distribución de frecuencias variará entre generaciones
  • 25.
    Qué se observaen esta foto?
  • 26.
    Parámetros y estadísticos •# A1A1/N Frec. A1A1 Frec Genotip obs (D) (H) (R) • D+1/2H= p Frecuencia génica de A1 • R+1/2H= q Frecuencia génica de A2 • Frecuenias Genotípicas esperadas p2 2pq q2 • p + q = 1 p2 + 2pq + q2 = 1 • D - p2 H – 2pq R _ q2 (Chi cuadrado) Ajuste a H-W •  = fitness 0 1 s= coeficiente de selección 0 1 •  = 1- s • Cambio en las frecuencias q = q - q’ q = -p • q = 0 q = q’ equilibrio • q = 0 ¿¿¿¿¿¿?????
  • 27.
    Selección Natural: Modelobásico GENOTIPO A1A1 A1A2 A2A2 Fitness 11 12 22 Frecuencia p2 2pq q2 Frecuencias después de la Selección p2 11 2pq 12 q2 22 q’ = (pq 12 + q222) / p211 + 2pq 12 + q222 2pq 12 2  (fitness medio poblacional) Si 11 = 12 = 22 ¿¿?? Por selección  se maximiza (tiende a 1)
  • 28.
    Direccional Normalizadora DisruptivaNeutral F r e c u e n c i a F i t n e s s T a m a ñ o m e d i o Tamaño del cuerpo Tamaño del cuerpo Tiempo
  • 29.
    Modelo de selecciónen contra de un alelo recesivo GENOTIPO AA Aa aa Frecuencia p2 2pq q2 Probabilidad de supervivencia 1 1 1-s Frecuencia después de la selección p2 2pq q2 (1-s) Frecuencia relativa p2 / w 2pq / w q2 (1-s) / w p´= (p2 + pq) / 1- sq2 p = spq2 / 1- sq2 Fitness medio relativo
  • 30.
    Ejemplo numérico GENOTIPO AAAa aa Número to 1 18 81 Frecuencia 0,01 0,18 0,81 fitness 1 1 0,9 Número t1 1 18 73 Frecuencia relativa 1/92=0,01 18/92=0,20 73/92=0,79 p0 (A) = D + 1/2H = 0.10 q0 = 0.90 p1 (A) = D + 1/2H = 0.11 q1 = 0.89
  • 31.
    A2 A1 (p) A1A1A1A2 A2A2 Recesivo 1 1 1- s Aditivo 1 1- hs 1 - s Dominante 1 1- s 1 - s ¿Qué pasa si s = 1 y h = 0.5? ¿Qué pasa si s = 0.4 y h = 1? ¿Qué pasa si s = 1 y h = 1? ω ? ? tiempo
  • 32.
    Los polimorfismos ylos modelos de selección equilibradora • Los mecanismos estudiados hasta acá nos muestran que la selección tendería a neutralizar la variación originada por la mutación (o eventualmente por flujo génico), estabilizando la constitución del reservorio génico favoreciendo la fijación de alelos que dotan a los genotipos del mayor valor adaptativo si el ambiente se mantuviera constante. Sin embargo, los ambientes naturales son espacial y temporalmente heterogéneos de modo que es posible inferir, siguiendo un argumento deductivo, que deben existir mecanismos que conducen al mantenimiento de la variación genética
  • 33.
    POLIMORFISMO “Es la presenciaen una misma localidad de dos o más variantes discontinuas de una misma especie en proporciones tales que la frecuencia de la más rara no puede explicarse por mutación recurrente” (E.B. Ford, 1964)
  • 34.
    Modelos de selecciónequilibradora 1. Ventaja de heterocigota 2. Variación espacial o temporal de los coeficientes de fitness 3. Variación de los coeficientes de fitness a lo largo del ciclo de vida (selección endocíclica o pleitropía antagónica) 4. Selección dependiente de las frecuencias
  • 35.
    Selección en favordel heterocigota o equilibrio heterótico GENOTIPO A1A1 A1A2 A2A2 Fitness 1 – s1 1 1 - s2 q = -pq (2s1q - s2 q -s1) / 1 + 2pq s1 + s2 q2 w qe = s1 / s1 + s2 pe = s2 / s1 + s2 Condiciones para que q = 0
  • 36.
  • 37.
    GENOTIPO A1A1 A1A2A2A2 Fitness 1 – s1 1 1 - s2  = p211 + 2pq 12 + q222 11 <1 22<1 Carga segregacional  <1
  • 38.
    Genotipo A1A1 A1A2A2A2 Fitness 1 - s1 1 1 - s2 Genotipo A1A1 A1A2 A2A2 Fitness 1 + s1 1 1 + s2
  • 39.
    Variación espacial Población Panmíctica habitat1 habitat 2 habitat 3 Población Panmíctica Cigotas Adultos
  • 40.
    Modelos de selecciónequilibradora 1. Ventaja del heterocigota 2. Variación espacial o temporal de los coeficientes de fitness 3. Variación de los coeficientes de fitness a lo largo del ciclo de vida (selección endocíclica o pleiotropía antagónica) 4. Selección dependiente de las frecuencias
  • 41.
  • 42.
  • 43.
  • 44.
    Selección dependiente delas frecuencias: El caso del mimetismo batesiano