2. Las mutaciones en la vida real están comúnmente bajo efecto de
selección.
Selección natural puede operar contra nuevas mutaciones dominantes que
reducen el fitness relativo y por tanto lleva a la eliminación de la nueva
mutación.
Si la nueva mutación es letal, los organismos mutantes tendrán un fitness
relativo de cero. Alta proporción de mutantes por generación tendrá la
mutación como resultado de nuevas mutaciones.
Ejemplo: En humanos, no se verá historia familiar del desorden antes de su
aparición en la familia. La tasa de ocurrencia de mutaciones dominantes es
aproximadamente igual a la frecuencia de mutación, porque casi todos los
individuos con la mutación son eliminados por selección natural cada
generación.
Genética de Poblaciones
3. Las mutaciones en la vida real están comúnmente bajo efecto de
selección.
Cuando la mutación deletérea es recesiva, el alelo mutante es enmascarado por
el alelo tipo silvestre dominante en un genotipo heterocigoto.
Alelos mutantes recesivos están bajo selección solamente cuando se encuentren
en la forma de genotipos homocigotos recesivos.
El alelo mutante recesivo, entonces, persiste en las poblaciones en una
frecuencia un poco más alta que la frecuencia de mutación.
Genética de Poblaciones
4. Balance Selección – Mutación: intensidad de la selección contra
el mutante y la frecuencia de la mutación del gen.
Podemos cuantificar la frecuencia de alelos mutantes en una población,
mediante el balance selección – mutación.
Balance selección – mutación determina la frecuencia en equilibrio del alelo
mutante (qE), considerando:
La tasa de eliminación de alelos deletéreos por selección natural (s)
La tasa a la cual se generan nuevos alelos mutantes (μ)
Genética de Poblaciones
5. Ejemplo hipotético de cálculo del Balance Selección – Mutación
Caso: mutación recesiva letal y mutación dominante letal.
Mutación recesiva letal. La frecuencia en equilibrio del alelo mutante es una
razón de la frecuencia de mutación y el coeficiente de selección.
Consideremos los siguientes valores de fitness relativos:
Genotipo A1A1 A1A2 A2A2
Fitness relativo 1 1 1 – s
Método más usado para derivar la frecuencia de equilibrio (qE): identificar el
balance entre la selección contra el genotipo recesivo (s) y la tasa de
mutación (μ). Para ello usamos la fórmula:
𝑞E = μ/𝑠
Genética de Poblaciones
6. Ejemplo hipotético de cálculo del Balance Selección – Mutación
Caso: mutación recesiva letal y mutación dominante letal.
Mutación recesiva letal. La frecuencia en equilibrio del alelo mutante es una
razón de la frecuencia de mutación y el coeficiente de selección.
Genotipo A1A1 A1A2 A2A2
Fitness relativo 1 1 1 – s
Usamos la fórmula: 𝑞E = μ/𝑠
Predice que: cuando selección contra el genotipo recesivo es completa (s= 1.0),
la frecuencia en equilibrio del alelo mutante es aproximadamente la raíz
cuadrada de la tasa de mutación.
Cuando el coeficiente de selección es menor a 1.0, la frecuencia en equilibrio
es mayor que la raíz cuadrada de la frecuencia de mutación.
Genética de Poblaciones
7. Ejemplo hipotético de cálculo del Balance Selección – Mutación
Mutación dominante letal. Cuando opera selección completa contra el alelo
mutante dominante letal (ej. B2), el fitness relativo de los genotipos sería:
Genotipo B1B1 B1B2 B2B2
Fitness relativo 1 1 – s 1 – s
En este caso, qE = μ.
Cuando la selección es completa (s = 1.0) contra una mutación letal dominante,
la frecuencia en equilibrio del alelo mutante es igual a la frecuencia de
mutación.
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8. Tay Sachs, una enfermedad genética autosómica recesiva en humanos tiene
una frecuencia de aproximadamente 2x10-6 (q2, suponiendo un
apareamiento aleatorio).
Asumiendo apareamiento al azar, entonces, la frecuencia del alelo Tay-Sachs, q
es aproximadamente: 1.4x10-3.
Los enfermos de Tay-Sachs generalmente mueren dentro de dos años (s ≈ 1).
Si esta enfermedad está en equilibrio de selección – mutación, podemos
estimar que:
La tasa de mutación: μ ≈ 2x10-6
𝑞E = μ/𝑠
https://www.jewishdiseasedna.com/wp-content/uploads/sites/35/tay-sachs.jpg
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9. En preparación para la próxima sesión:
Migración:
Concepto de migración.
Flujo genético.
Efectos del flujo genético.
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