Los pacientes con defectos congénitos de la coagulación suelen presentar hemorragias después de sufrir un traumatismo. La mayoría de los trastornos hereditarios de la coagulación se deben a defectos de una sola proteína coagulante, siendo los más comunes los déficits de los factores VIII y IX. Estos pacientes requieren atención especial debido a que pueden sangrar intensamente y sufrir invalidez crónica, necesitando tratamiento médico especializado.

2. Pacientes con defectos congénitos de la coagulación
plasmática presentan habitualmente hemorragias
musculares, articulares y en las cavidades corporales, horas o
días después de sufrir un traumatismo.
La mayor parte de los trastornos hereditarios de la
coagulación plasmática se deben a defectos de una sola
proteína de la coagulación; dos procesos ligados al
cromosoma X, los déficit de los factores VIII y IX, son los
responsables de la mayoría de los trastornos congénitos de la
coagulación.
Estos pacientes merecen atención especial porque además
de sangrar intensamente pueden padecer invalidez crónica
y requerir un tratamiento médico especializado.

3. Con raras excepciones, los trastornos de la coagulación que
conocemos producen la prolongación del tiempo de
protrombina (prothrombin time, PT), del tiempo de
tromboplastina parcial (partial thromboplastin time, PTT), o de
ambos. Si ambas pruebas son anómalas, entonces hay que
hacer determinaciones cuantitativas de cada proteína de la
coagulación mediante pruebas del PT o del PTT, en las que se
usa como sustrato el plasma de personas con déficit congénito
del factor que se estudia.
Se mide el efecto corrector de concentraciones variables del
plasma del paciente y el resultado se expresa en forma de
porcentaje de un estándar formado por una mezcla de
plasmas normales. Los límites de la mayor parte de los
factores de la coagulación están entre 50 y 150% de este
valor promedio, y el valor mínimo de la mayoría de cada uno
de los factores individuales que se necesita para lograr una
hemostasia suficiente es de 25 por ciento.

4. Los trastornos adquiridos de la coagulación son más
frecuentes y más complejos y se deben al déficit de
muchas proteínas de la coagulación que afectan
simultáneamente a la hemostasia primaria y secundaria
Los procesos hemorrágicos adquiridos más frecuentes son: 1) la
coagulación intravascular diseminada (disseminated
intravascular coagulation, DIC), 2) la diátesis hemorrágica de las
hepatopatías, y 3) el déficit de vitamina K y las complicaciones
del tratamiento anticoagulante.

5. Pero las trombosis y las
Los trastornos embolias venosas y
hemorrágicos congénitos arteriales son procesos
y adquiridos son patológicos frecuentes
relativamente raros que se conocen desde
hace más de 100 años
Como la enfermedad
vascular aterosclerótica,
Existen factores de riesgo
la insuficiencia cardiaca
que predisponen a los
congestiva, las
pacientes a las trombosis
neoplasias malignas y la
inmovilidad
Pero en la mayoría de los
pacientes con
tromboembolias no se
han descubierto todavía
defectos específicos de
la coagulación

6. Algunas alteraciones hereditarias de la
coagulación son capaces de inducir un estado
de hipercoagulabilidad o pretrombosis que
predispone a la aparición de trombosis.
Esos trastornos afectan a las personas jóvenes,
provocan episodios tromboembólicos recidivantes
y pueden afectar a muchos miembros de una
misma familia.
También es importante el conocimiento del
fundamento bioquímico de las tromboembolias,
porque las pautas del tratamiento anticoagulante
y antitrombótico se basan en la premisa de que
modificando reacciones críticas de la
coagulación se reducirá la incidencia de los
episodios trombóticos