La epidermólisis ampollosa simple es una enfermedad hereditaria dominante que causa ampollas en la piel ante mínimos traumatismos. Se presenta desde el nacimiento o durante los primeros días de vida, y puede afectar principalmente las manos y pies, o ser generalizada. Está causada por mutaciones en genes de queratinas que debilitan la integridad de las células basales de la piel.

1. Epidermólisis Ampollosa
Simple
Karina Veliz

2. Epidermólisis Ampollosa Simple
• Enfermedad hereditaria autosomica dominante.
• 2 Formas:
*Localizada: Manos y pies.
*Generalizada
Etiología: Mutación en genes de las queratinas K5
o K14, ocasionando insuficiencia de la integridad
estructural de la célula basal, que se rompe ante
mínimos traumatismos.

3. Epidermólisis Ampollosa Simple
Clasificación:
 Epidermólisis ampollosa simple de Kobner.
 Epidermólisis ampollosa simple localizada de las manos y los pies
de Weber- Cockayne.
 Epidermólisis ampollosa simple herpetiforme de Dowling - Meara
 Epidermólisis ampollosa simple con pigmentación moteada.
 Epidermólisis ampollosa de Oma.
 Epidermólisis ampollosa simple superficial.
 Epidermólisis ampollosa simple generalizada con distrofia muscular.
 Epidermólisis ampollosa simple autosómica recesiva.

4. Epidermólisis Ampollosa Simple
CLINICA LABORATORIO TRATAMIENTO
BIOPSIA CUTANEA  AB en crema en las
* Aparece de forma áreas abiertas.
congénita o durante los -Vacualización de las cell Desinfección con
1ros días de vida. de la capa basal de la Clorhexidina al 0.2% y
*Ampollas que se epidermis con citolisis. povidona yodada y
transforman en Por tanto la separación vendaje de las zonas
erosiones y se curan se produce por encima afectadas.
posteriormente. de la lamina basal. Vitamina E y cortico
*No deja cicatrices. terapia en las formas
*Suele limitarse a planta graves.
de los pies y palma de Reconstrucción plástica
las manos. funcional.
*Gravedad depende de Terapia física mínima
la gravedad del para mejorar las
traumatismo y la deformidades.
respuesta a éste.

5. Epidermólisis Ampollosa Simple
Múltiples ampollas diseminadas en el dorso de la mano

6. Epidermólisis Ampollosa Simple
Lesiones ampollosas pequeñas múltiples localizadas en el dorso de
la mano.

7. Epidermólisis Ampollosa Simple
Ampollas que se han transformado
en erosiones.
Ampollas a nivel plantar y
sinequia en dedos.

8. Epidermólisis Ampollosa Simple
Lesiones ampollosas diseminadas en dorso y dedos del pie.

10. Epidermólisis ampollosa juntural o Letal
• Enfermedad autosómica recesiva presente en el nacimiento o después,
caracterizada por grandes zonas de desprendimiento cutáneo y
mucoso, a veces hemorrágico que no tiene tendencia a cicatrizar,
presenta usencia de uñas y en muchos casos la muerte después de los
6 meses.
• Etiología:
Afectación de las proteínas de los hemidesmosomas o a la lámina
transparente.
Las formas graves se deben a una mutación en cualquiera de las 3
cadenas de proteicas que forman la lámina 5.
La formación de la ampolla tiene lugar en la lámina lúcida externa y el
defecto está en una alteración en la expresión de la LAM5, proteína que
media la unión del queratinocito con la membrana basal.
Se divide en 2 categorías:
*Variante de Herlitz.
*Forma benigna atrófica generalizada.

11. Epidermólisis ampollosa juntural o
Letal
• Clínica:
o Lactante afecto por el tipo Herlitz nace con una erupción ampollosa
generalizada grave que produce erosiones que curan sin cicatrización ni
formación de milios.
o Manos y pies no suelen afectarse, uñas pueden perderse debido a las
lesiones en este sector.
o Lesiones curan lentamente, produciéndose atrofia y leve cicatrización ,
con frecuencia se ven lesiones vegetantes en la boca .
o Afección oral puede extenderse a esófago.
o Los dientes son anormales, se afecta el esmalte dental y se producen
caries.
o Enfermedad mortal, Si existen sobrevivientes presentan retraso
importante y anemia.
o La epidermólisis ampollosa benigna generalizada tiene lugar
un proceso similar.
o Afecta a extremidades pudiendo localizarse en tronco, cuero cabelludo,
cara, se afectan también mucosas, uñas, dientes, y mucosas adyacentes.

12. Epidermólisis ampollosa juntural o
Letal
LABORATORIO TRATAMIENTO
BIOPSIA  AB en crema en las áreas abiertas.
•La microscopia óptica muestra la Desinfección con Clorhexidina al
existencia de ampollas por el 0.2% y povidona yodada y vendaje de
desprendimiento dermoepidérmico. las zonas afectadas.
•Numero inferior de lo normal de Vitamina E y cortico terapia en las
hemidesmosomas. formas graves.
•El defecto se localiza en la lámina Reconstrucción plástica funcional.
lúcida. Terapia física mínima para mejorar
las deformidades.

13. Epidermólisis ampollosa juntural o
Letal

14. Epidermólisis ampollosa juntural o
Letal

15. Epidermólisis ampollosa juntural o
Letal

16. Epidermólisis ampollosa juntural o
Letal

17. • Es una variedad de epidermólisis autosómica dominante
caracterizada por la presencia desde el nacimiento de lesiones
cutáneo mucosas de extensión variable dejando cicatrices atróficas
con granos de milium, tambien conocida como Síndrome de
Cockayne- Touraine.
• ETIOLOGIA:
– Anomalía genética en el gen colágeno tipo VII.
– Las epidermólisis ampollosas distroficas son despegamientos sub-epidérmicos
localizados en la zona inferior de la lámina densa, se observa disminución o
ausencia de fibras de anclaje que están formadas por colágeno de tipo VII.
– Estas fibras unen al colágeno con de tipo IV de la lamina densa con el colágeno
de la dermis. Anomalía en el gen 3p (21) del colágeno tipo VII no existirán fibras
de anclaje y por ello no se unirá el colágeno de tipo IV de la lámina densa con el
colágeno de la dermis.

18. CLINICA LABORATORIO TRATAMIENTO
Proceso ampolloso se o BIOPSIA CUTÁNEA: •Similar al de
inicia durante la lactancia o Las ampollas son sub- epidermólisis
los primeros años de vida. epidérmicas ampollosa simple.
Puede aparecer en: identificándose milios.
manos, pies, codos, rodillas,
produciendo distrofia y la
formación de milios. oMICRÓSCOPÍA
Cicatrización será ELECTRÓNICA:
diferente dependerá de oLas fibrillas de anclaje
ubicación de las ampollas. anormales y el plano de
Uñas de aspecto distrofico clivaje se localiza bajo la
o desaparecen, los dientes lámina densa.
son normales, es rara la
afección oral.

20. Fusión de los dedos, producidos por la cicatrización de las ampollas

21. Quistes de Milium y distrofia ungueal.

23. • Enfermedad hereditaria, a menudo aparece al nacer.
• Afecta inicialmente a la piel, se incluyen distintos trastornos
asociados tales como defectos dentales, trastornos convulsivos,
retraso mental, anomalias oculares y neoplasias infantiles. Suele
ser letal en varones pero se observa casi exclusivamente en niñas.
• ETIOLOGIA:
– Sindrome de carácter dominante ligado al cromosoma X, letal en ♂.
– Se ha sugerido que es un Síndrome por ruptura de un cromosoma. El gen
alterado esta en el cromosoma xp11.21 (Incontinencia pigmentaria 1) y en el
cromosoma xq28 (Incontinencia pigmentaria 2).

24. • Clínica Tres estadios clínicos:
– Primer estadio: Erupción lineal, eritematosa, vesiculo –
ampollosa en tronco y extremidades dentro de las 2 primeras
semanas de vida.
– Segundo estadio: Denominado Verrucoso, se desarrolla a las
pocas semanas, manifestándose con pápulas y placas
verrugosas hiperqueratósicas.
– Tercer estadio: A medida que se resuelven estas lesiones se
desarrolla el estadio pigmentario con hiperpigmentación es
espirales de tonalidad grisácea a marrón, se desvanecen con el
tiempo. Estas áreas contienen gran cantidad de melanófagos en
la dermis superior, las ampollas toman una disposición lineal
(Líneas de Blaschko).

25. LABORATORIO TRATAMIENTO
BIOPSIA CUTÁNEA: oUsualmente no es necesario otro
•Primer estadio: Espongiosis con que el control de infecciones
numerosos eosinofilos y secundarias, control de afecciones
queratinocitos disqueratósicos. oculares, dentarias y neurólogicas.
•Segundo estadio: Acantosis,
papilomatosis e hiperqueratosis con oCorticoides y Sulfapiridina no son de
abundantes células disqueratósicos, gran utilidad.
dispuestas en remolino en la
epidermis. Puede observarse
alteración vacuolar de la basal.
•Tercer estadio: Pigmento melánico
localizado en dermis superficial.

26. Zonas de hiperpigmentación en espirales de totalidad
grisácea a marrón.
Erupción lineal eritematosa.

27. Pápulas y placas verrugosas hiperqueratósicas, disposición lineal de
las ampollas (Líneas de Blaschko).