El documento describe las enfermedades de la hemostasia, incluyendo alteraciones de las plaquetas y déficits de factores de coagulación, así como enfermedades trombóticas hereditarias y adquiridas. Explica los mecanismos subyacentes, características clínicas y pruebas de laboratorio para evaluar diferentes trastornos de la coagulación como trombocitopenia, hemofilia, enfermedad de von Willebrand, trombofilia por mutación del factor V Leiden y protrombina.

1. FISIOPATOLOGIA DE LA HEMOSTASIA DR. RAFAEL HERNANDEZ MORTERA

12. Tiempo de Sangría

13. FVIIa FT FL Ca++ FX FXa FL Ca++ FVa FXII  FXIIa FXI  FXIa FIX FIXa FL Ca++ FVIIIa TP Trombina Protrombina Fibrinógeno Fibrina

14. FVIIa FT FL Ca++ FX FXa FL Ca++ FVa FXII  FXIIa FXI  FXIa FIX FIXa FL Ca++ FVIIIa TTPA Trombina Protrombina Fibrinógeno Fibrina

23. Factor von Willebrand. Proteína Multimerización Dominio FvW maduro (monómero) 2050 aa Señal 22aa Propeptido 741aa Tipo N Tipos 2B-M Tipo 2A F VIII Heparina GP Ib, colágeno, heparina Colágeno 5´UT S GP IIb-IIIa Dimerizac. B1-B3

26. Herencia de la EvW Hombre Mujer Normal E. de von Willebrand leve E. de von Willebrand grave

34. Gravedad de la Hemofilia (+) 5 – 25 100 Leve + 1 – 4 100 Moderada H. B +++ <1 100 Grave (+) 100 5 – 25 Leve + 100 1 – 4 Moderada H. A +++ 100 <1 Grave Hemorr F. IXc % F. VIIIc %

40. TROMBOFILIA HEREDITARIA Prevalencia y riesgo de trombosis 3.0 7-8 1.0 PT G20210A 8 20-50 2-15 FV Leiden 3.0 ? Deficiencia PS 10-15 3.0 0.2-0.3 Deficiencia PC 25-50 0.5-1.0 0.02 Deficiencia AT Riesgo relativo de trombosis Trombosis venosa Población general Prevalencia (%)

41. Tiempo de tromboplastina parcial activada (TTPA) Activador Ca ++

42. Resistencia a la acción de la proteina C activada

43. INACTIVACION DEL FACTOR Va POR PCA NH 2 COOH Ca 2+ 1 306 2183 A1 A2 A3 C1 C2 NH 2 COOH NH 2 COOH Ca 2+ 1 306 2183 A1 A3 C1 C2 NH 2 COOH Arg 506 PCA