1. DOTACIÓN CROMOSÓMICA HUMANA
Los cromosomas humanos
Cultivos celulares: obtención del cariotipo
Métodos de tinción para el análisis cromosómico
“Rutina”: bandeo G, Q, C
“Especiales”:
alta resolución
lugares frágiles
FISH
Mitosis
Meiosis: espermatogénesis y ovogénesis
El genoma mitocondrial

2. Algo de historia
J.H.Tjio
(1956)
Lejeune
primer mapa de los patrones de bandas G
(1966)
de cromosomas humanos publicado (1971)
grupos
cromosómicos
Pateau
(1961)

3. DOTACIÓN CROMOSÓMICA
HUMANA
Cariotipo humano: 46 XY

4. LOS CROMOSOMAS HUMANOS
Las células somáticas
contienen el
complemento
diploide (2n)
constituido por 23 pares
de cromosomas
Las células reproductivas
(gametos) contienen
el complemento haploide (n)
constituido por 23 cromosomas,
un representante de cada
pareja

5. ELEMENTOS CARACTERÍSTICOS DEL CROMOSOMA
(METAFÁSICO)

6. CLASES DE CROMOSOMAS POR LA POSICIÓN
DEL CENTRÓMERO

7. OBTENCIÓN DE UN CARIOTIPO
tipos de células
Leucocitos
fibroblastos
médula ósea
fetales
HELA

8. Tinción sólida

9. Tinción con Giemsa
Bandeo G

10. Tinción con Mostaza de quinacrina
Bandeo Q

11. BANDEO C TIÑE ESPECÍFICAMENTE
REGIONES CENTROMÉRICAS

12. BANDEO DE ALTA RESOLUCIÓN
Bandeo 550 bandas Bandeo 650 bandas

13. NOMENCLATURA CROMOSOMAS
Idiograma

14. FISH (fluorescence in situ hibridization)

15. Cariotipo espectral

16. Aplicaciones del análisis cromosómico: FISH
Dos cromosomas 18, el X y el Y
Dos cromosomas 13, y tres 21

17. CICLO CELULAR DE CÉLULAS HUMANAS EN
CULTIVO

18. http://www.biologia.arizona.edu/cell/tutor/mitosis/mitosis_movie.html
Mitosis

19. CROMÁTIDAS Y CROMOSOMAS
replicación división
M
S
cromosoma de las células cromosoma metafásico: cromosoma
antes de replicarse: un cromosoma con dos de las células después
un cromosoma con cromátidas hermanas de dividirse
una cromátida (DNA duplicado)

20. MEIOSIS
1ª División: Reducional (2n-2c) pasa a (n-2c)
2ª División:”Mitosis” (n-2c) pasa a (n-c)

21. http://www.biologia.arizona.edu/cell/tutor/meiosis/meiosis1_movie.ht
ml
Meiosis
I división II división
http://www.biologia.arizona.edu/cell/tutor/meiosis/meiosis2_movie.html

22. mitosis frente a meiosis

23. mitosis meiosis
(n) 2 cromátidas
1 cromátida 1 cromátida
(n)

24. Aa Bb
segregación y
distribución independiente
AaBb Ab / aB
AB / ab
AB Ab aB ab
1/4 1/4 1/4 1/4
AB Ab
AB Ab
ab aB
ab aB

25. meiosis del par XY

26. http://www.youtube.com/watch?v=JlRAy28UBw0
vida fetal
(2x106)
pubertad
detenido al nacer
2n
2n
ovulación
pubertad
n
n
(2x105)
60-65 días
28 días
(400)
fecundación
http://www.youtube.com/watch?v=5OrNJx05qC8

27. Fecundación: entrada de un espermatozoide
niveles de calcio
cambios membrana: retirada de espermatozoides

28. genoma mitocondrial: el mitomapa
Una célula posee cientos de mitocondrias y cada
mitocondria posee miles de copias de su genoma
El genoma mitocondrial es un DNA circular, de un
tamaño de 16569 pares de bases, conteniendo un
pequeño número de genes. Estos genes
mitocondriales son:
genes de tRNAs
genes de rRNAs
genes de mRNAs
Las mitocondrias son heredadas de la madre y
esto tiene importantes consecuencias genéticas.
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Posee en su membrana la cadena transportadora de electrones y de la ATPasa, que
permiten la transformación de la energia de oxidación en la quot;moneda energética
universalquot; de la célula; esto es, el ATP. Los tejidos más dependientes del suministro
de energía son los más afectados: nervioso y muscular.