Más contenido relacionado
Similar a Daniela fuel genética
Daniela fuel genética
- 1. Daniela Fuel Séptimo “B” GENÉTICA UNIVERSIDADCENTRAL DEL ECUADOR FACULTAD DE FILOSOFÍA, LETRAS Y CIENCIAS DE LA EDUCAICÓN CARRERA DE PEDAGOGÍA DE LAS CIENCIAS EXPERIMENTALES, QUÍMICA Y BIOLOGÍA
- 2. • La informacióngenética está codificada en la molécula de ADN. • Los cromosomas son paquetes de ADN y proteínas. INTRODUCCIÓN
- 3. • • • El DNA estáformada por un esqueleto de azúcares A cada azúcar se le une una base nitrogenada (A, G, C, T) Cada base se une con su complementaria (C-G) (A-T) ESTRUCTURA DE ADN • AUTODUPLICACIÓN (REPLICACIÓN). Transmisión información células hijas • ALMACEN DE INFORMACIÓN GENÉTICA (codificación proteínas)
- 4. REPLICACIÓN Dos moléculas hijasidénticas
- 5. GEN Fragmento de ADNcon la información para la síntesis de macromoléculas Regiones transcribibles • Exones • Intrones • UTR (no traducidas) Regiones reguladoras • Promotor • Enhacer
- 6.
- 7. Nuclear (3.300 Mb) 25.000 genes Genes ADN extragénico ADN codificante ADN nocodificante Pseudogenes Fragmentos génicos Intrones UTR Copia única Repetido Tandem Dispersas ADN Minisatélite ADN Microsatelite ADN satélite Mitocondrial (16,6 Kb) 37 genes Genoma 60% 99,5% 25% 75,% 96% 4% (1,5%) 0,5% 40%
- 8. Localicación del ADNrepetitivo ADN satélite (5-170 pb). Heterocromatina ADN minisatélite (6-24 pb) Polimórficos ADN microsatélite (1-4 pb). Polimórficos
- 9. Nuclear (3.300 Mb) 25.000 genes Genes ADN extragénico ADN codificante ADN nocodificante Pseudogenes Fragmentos génicos Intrones UTR Copia única Repetido Tandem Dispersas ADN Minisatélite ADN Microsatelite ADN satélite ARNr 2 genes Proteínas 13 genes ARNt 23 genes Mitocondrial (16,6 Kb) 37 genes Genoma 60% 99,5% 25% 75,% 96% 4% (1,5%) 0,5% 40%
- 10. ADN mitocondrial • Moléculacircular ADN doble hebra (16,6kb) • Sin intrones (93% codificante) Codón Código nuclear Código mitocondrial UGA Stop triptófano AUA Isoleucina metionina AGA Arginina Stop AGG Arginina Stop Genoma nuclear Genomamitocondrial Tamaño 3300 Mb 16,6 kb ADN por célula 23 o 24 moléculas lineales 1 molécula circular repetida Nº genes 20-25000 37 % ADN codificante 1,5% 93% Intrones Mayoría de genes NO
- 11. Alteración secuencia normalADN Mutación • En una persona se producen 107 divisiones celulares. Cada vez se copian 6x109 nucleótidos. • Hay un error cada 1010 nucleótidos incorporados. La mayoría son polimorfismos, afectan a genes no usados por la célula implicada, o producen la muerte de la célula MUTACIONES
- 12. TIPOS DE MUTACIONES Segúnsu efecto Perjudicial Beneficiosa Neutra Genómicas Cromosómicas Génicas Según el tamaño Según la célula Germinales Somáticas Según su origen Espontánea Agente mutágeno
- 13. Son aquellas quesólo afectan a nucleótidos aislados Alteración del patrón de lectura Proteína alterada MUTACIÓN GÉNICA
- 14.
- 15.
- 16. Afectan a laintegridad de los cromosomas (recombinación) • Deleción • Duplicación • Inversión • Inserción • Translocación MUTACIÓN CROMOSÓMICA
- 17. Aquellas que afectanal número de cromosomas (Meiosis) MUTACIÓN GENÓMICA Aneuploidías MONOSOMÍAS, TRISOMÍAS Poliploidías TRIPLOIDÍA/TETRAPLOIDÍA
- 18. e e, f •La mitad de los varones de una portadora (sana) serán afectos y la mitad de las hembras serán portadoras . • Todas las hijas de un varón afecto serán portadoras y todos los hijos serán sanos • Hemofilia, Distrofia muscular d Duchenn En BRUTON. LIGADA AL SEXO TIPOS DE HERENCIA
- 19. HERENCIA MITOCONDRIAL Herencia maternaHeteroplasmia Segregación mitótica Alta tasa mutación Durante la división celular las mitocondrias se distribuyen al azar entre las células hijas 10 veces mayor que el ADN nuclear. Pocos mecanismos autoreparación Las mitocrondrias se transmiten SOLO a través del óvulo Varias moléculas de ADNmt mutadas en la célula