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Daniela fuel genética
- 1. Daniela Fuel Séptimo “B” GENÉTICA UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ECUADOR FACULTAD DE FILOSOFÍA, LETRAS Y CIENCIAS DE LA EDUCAICÓN CARRERA DE PEDAGOGÍA DE LAS CIENCIAS EXPERIMENTALES, QUÍMICA Y BIOLOGÍA
- 2. • La información genética está codificada en la molécula de ADN. • Los cromosomas son paquetes de ADN y proteínas. INTRODUCCIÓN
- 3. • • • El DNA está formada por un esqueleto de azúcares A cada azúcar se le une una base nitrogenada (A, G, C, T) Cada base se une con su complementaria (C-G) (A-T) ESTRUCTURA DE ADN • AUTODUPLICACIÓN (REPLICACIÓN). Transmisión información células hijas • ALMACEN DE INFORMACIÓN GENÉTICA (codificación proteínas)
- 4. REPLICACIÓN Dos moléculas hijas idénticas
- 5. GEN Fragmento de ADN con la información para la síntesis de macromoléculas Regiones transcribibles • Exones • Intrones • UTR (no traducidas) Regiones reguladoras • Promotor • Enhacer
- 7. Nuclear (3.300 Mb) 25.000 genes Genes ADN extragénico ADN codificante ADN no codificante Pseudogenes Fragmentos génicos Intrones UTR Copia única Repetido Tandem Dispersas ADN Minisatélite ADN Microsatelite ADN satélite Mitocondrial (16,6 Kb) 37 genes Genoma 60% 99,5% 25% 75,% 96% 4% (1,5%) 0,5% 40%
- 8. Localicación del ADN repetitivo ADN satélite (5-170 pb). Heterocromatina ADN minisatélite (6-24 pb) Polimórficos ADN microsatélite (1-4 pb). Polimórficos
- 9. Nuclear (3.300 Mb) 25.000 genes Genes ADN extragénico ADN codificante ADN no codificante Pseudogenes Fragmentos génicos Intrones UTR Copia única Repetido Tandem Dispersas ADN Minisatélite ADN Microsatelite ADN satélite ARNr 2 genes Proteínas 13 genes ARNt 23 genes Mitocondrial (16,6 Kb) 37 genes Genoma 60% 99,5% 25% 75,% 96% 4% (1,5%) 0,5% 40%
- 10. ADN mitocondrial • Molécula circular ADN doble hebra (16,6kb) • Sin intrones (93% codificante) Codón Código nuclear Código mitocondrial UGA Stop triptófano AUA Isoleucina metionina AGA Arginina Stop AGG Arginina Stop Genoma nuclear Genomamitocondrial Tamaño 3300 Mb 16,6 kb ADN por célula 23 o 24 moléculas lineales 1 molécula circular repetida Nº genes 20-25000 37 % ADN codificante 1,5% 93% Intrones Mayoría de genes NO
- 11. Alteración secuencia normal ADN Mutación • En una persona se producen 107 divisiones celulares. Cada vez se copian 6x109 nucleótidos. • Hay un error cada 1010 nucleótidos incorporados. La mayoría son polimorfismos, afectan a genes no usados por la célula implicada, o producen la muerte de la célula MUTACIONES
- 12. TIPOS DE MUTACIONES Según su efecto Perjudicial Beneficiosa Neutra Genómicas Cromosómicas Génicas Según el tamaño Según la célula Germinales Somáticas Según su origen Espontánea Agente mutágeno
- 13. Son aquellas que sólo afectan a nucleótidos aislados Alteración del patrón de lectura Proteína alterada MUTACIÓN GÉNICA
- 14. MUTACIÓN GÉNICA
- 15. MUTACIÓN GÉNICA
- 16. Afectan a la integridad de los cromosomas (recombinación) • Deleción • Duplicación • Inversión • Inserción • Translocación MUTACIÓN CROMOSÓMICA
- 17. Aquellas que afectan al número de cromosomas (Meiosis) MUTACIÓN GENÓMICA Aneuploidías MONOSOMÍAS, TRISOMÍAS Poliploidías TRIPLOIDÍA/TETRAPLOIDÍA
- 18. e e, f • La mitad de los varones de una portadora (sana) serán afectos y la mitad de las hembras serán portadoras . • Todas las hijas de un varón afecto serán portadoras y todos los hijos serán sanos • Hemofilia, Distrofia muscular d Duchenn En BRUTON. LIGADA AL SEXO TIPOS DE HERENCIA
- 19. HERENCIA MITOCONDRIAL Herencia materna Heteroplasmia Segregación mitótica Alta tasa mutación Durante la división celular las mitocondrias se distribuyen al azar entre las células hijas 10 veces mayor que el ADN nuclear. Pocos mecanismos autoreparación Las mitocrondrias se transmiten SOLO a través del óvulo Varias moléculas de ADNmt mutadas en la célula