El documento trata sobre la herencia genética y la variación en los organismos, explicando cómo se transfiere información genética de padres a hijos y la relación entre estabilidad y variación. Se aborda la importancia de los genes, el genotipo y fenotipo, así como la herencia autosómica y ligada al sexo, detallando tipos de mutaciones y su influencia en la salud. Además, menciona la relevancia de la genética en la biomedicina y biotecnología, así como el impacto del Proyecto Genoma Humano en la comprensión y tratamiento de enfermedades.

1. República Bolivariana de Venezuela
Ministerio del Poder Popular
Para la Educación Universitaria
Universidad Nacional Experimental Rómulo Gallegos
PREMÉDICO
HERENCIA; ESTABILIDAD Y
VARIACIÓN
Profesor:
Dr. César Piñero
Integrantes:
Gloriana Pérez

2. LA HERENCIA
Es la propiedad de los organismos que asegura la sucesión material y
funcional entre las generaciones, es una tendencia de los individuos a
parecerse a sus progenitores, pero al mismo tiempo diferenciarse de
estos, e implica la transferencia de información genética de los padres
a los hijos a través de la reproducción.
 El fenómeno hereditario lleva implícito la variación pues
pueden observarse en los descendientes diferencias con
respecto a sus progenitores. La variación es una propiedad
contraria a la estabilidad, puesto que implica cambios en los
individuos. Si bien la mayor parte de las características de los
descendientes son similares a los progenitores por la
estabilidad, existen otras que son diferentes, pudiéndose
observar tanto en los hijos con respecto a los padres, como
entre los propios hermanos. De esta forma se observa un
equilibrio entre la variación y la estabilidad.

3. EL GEN COMO UNIDAD DE ESTABILIDAD
Y VARIACIÓN
Cada segmento de la molécula de ADN, que determina una
característica en el organismo, es denominado gen, los cuales, se
localizan linealmente en los cromosomas y se transmiten a la
descendencia durante la reproducción.
 Genotipo: Es el conjunto de genes que contienen la información
genética (rasgos y funciones) que un organismo hereda de sus
progenitores .
 Fenotipo: Es el conjunto de caracteres del individuo, ya sean
morfológicos, fisiológicos, metabólicos, conductuales,
macroscópicos, microscópicos, etc., es decir, es el resultado de
la expresión de su genotipo, en interacción con los factores del
medio ambiente.

4. .
VARIACIÓN; HEREDITARIA Y NO
HEREDITARIA
Las variaciones genéticas del desarrollo pueden ser causadas por
modificaciones en la información genética de los individuos o por la
influencia del medio ambiente en la expresión de los genes dentro
de los límites de su norma o amplitud de reacción del genotipo, al
interactuar con los factores del medio ambiente y del medio interno
del organismo. Ahora bien, la magnitud de la variación genética que
existe en una especie viene determinada por su historia evolutiva, en
donde la selección natural y la deriva genética son las fuerzas
moduladoras de dicha variación.

5.  La variación hereditaria son los cambios producidos como
resultado de modificaciones ocurridas en la información
genética y ocurren al azar.
 Las Mutaciones, son cambios o modificaciones que se
producen en la información genética.
 La variación no hereditaria son los cambios producidos
como resultado de la influencia del medio ambiente en la
expresión de la información genética. Dicha variación no
está dada por cambios en el genotipo de los organismos,
sino por las diferentes formas en que este puede expresarse
ante las diferentes condiciones ambientales existentes
(externas o internas).
 De esta forma surgen nuevos caracteres fisiológicos o
morfológicos como por ejemplo, la resistencia a un
antibiótico en una bacteria.

6. HERENCIA AUTOSÓMICA
El gen se encuentra en uno de los 22 pares de cromosomas no
sexuales, o autosomas, pudiendo afectar con igual probabilidad a
hijos e hijas.
 AUTOSÓMICAS
• Dominante
• Recesiva
 El patrón de herencia autosómica dominante se da cuando el
alelo alterado es dominante sobre el normal y basta una sola
copia para que se exprese la enfermedad.
 La herencia autosómica recesiva se da cuando el alelo
alterado es recesivo sobre el normal por lo que con una
sola copia del alelo alterado no se expresa la enfermedad.

7.  Herencia Autosómica
 Herencia Ligada al sexo

8. HERENCIA LIGADA AL SEXO
La especie humana posee 46 cromosomas dispuestos en 23 pares, de
esos 23 pares 22 son somáticos o autosomas (heredan caracteres no
sexuales) y uno es una pareja de cromosomas sexuales (llamados
también heterocromosomas o gonosomas), identificados como XX en las
mujeres y como XY en los hombres.
¿Qué es la herencia mitocondrial?
La mayor parte del material genético se encuentra en los
cromosomas en el interior del núcleo de la célula, pero las
mitocondrias, unos orgánulos del interior celular que producen la
energía que se utiliza en el metabolismo, también contienen una
pequeña cantidad de ADN denominado ADN mitocondrial. Las
alteraciones del material genético de las mitocondrias son la causa
de algunas enfermedades que se transmiten con un patrón
característico debido a que las mitocondrias solo se heredan de la

9. Algunas enfermedades que padece la especie humana se deben a la
presencia de algún gen defectuoso en algún cromosoma. Si el gen
defectuoso se localiza en un cromosoma sexual, las enfermedades a
que de lugar se heredan ligadas el sexo.
El hombre solo tiene un cromosoma X. Por ello, todos los genes
situados en él se manifestarán, sean dominantes o recesivos. En
cambio, en la mujer, un gen recesivo no se manifestará si en el otro
cromosoma X se encuentra su alelo dominante. En ese caso se dice
que la mujer es portadora, y la probabilidad de que sus hijos varones
exhiban dicho carácter es del 50%.
 Por ejemplo, el daltonismo, que ocasiona dificultad para
distinguir los colores. Y la hemofilia que impide la buena
coagulación de la sangre, son enfermedades determinadas por
los genes en el cromosoma X por tanto se heredan ligadas al
sexo. Ambas anomalías se producen por genes recesivos
localizados en el cromosoma X.

10. LA GENÉTICA COMO CIENCIA
MODERNA Y SU APORTE A LA MEDICINA
La Genética es una rama de la Biología que estudia: los fenómenos de la
herencia y sus propiedades, y la aplicación de las leyes que rigen las
diferencias y semejanzas entre los individuos.
El conocimiento en genética ha permitido la mejora extensa en
productividad de plantas usadas para el alimento como por ejemplo el
arroz, trigo, y el maíz. El conocimiento genético también ha sido un
componente dominante de la revolución en salud y asistencia médica en
este siglo.
La genética tiene también una gran importancia en la bioingeniería, ya
que ha permitido modificar el material genético de distintos organismos.
Los avances en este campo han permitido también la alteración de
diversos segmentos del ADN, resultando en la creación de nuevos genes y
rasgos genéticos y logrando también evitar malformaciones genéticas.
En el área de la salud ha permitido el tratamiento y prevención de la
reaparición del síndrome de Down. La bioingeniería ofrece la esperanza
de crear antibióticos más eficaces, además de descubrir una hormona del
crecimiento para combatir el enanismo.

11. BIOTECNOLOGÍA Y PROYECTO
GENOMA HUMANO
La biotecnología se refiere a toda aplicación tecnológica que utilice
sistemas biológicos y organismos vivos o sus derivados para la creación
o modificación de productos o procesos para usos específicos.
 Agricultura
 Farmacia
 Ciencia de los alimentos
 Ciencias forestales
 Medicina
Las aplicaciones de la biotecnología son numerosas y se suelen clasificar
como:
 Biotecnología roja
 Biotecnología blanca
 Biotecnología verde
 Biotecnología azul

12. EL PROYECTO GENOMA HUMANO: Tuvo sus comienzos en el año 1990.
Se basa principalmente en la elaboración de un mapa genético de la
especie humana; esto significa el conocimiento de la cantidad de
sabiendo la función y ubicación de cada uno de ellos. Este proyecto
consiste en la generación de aparatos de laboratorios capaces de
el código en el que está escrito el mapa del ácido
desoxirribonucleico(ADN) que contiene el material genético de las
 Uno de los beneficios que trae el manejo de estos datos es por
ejemplo en Ingeniería Genética, ya que se pude "arreglar" genes
que provocan las enfermedades conociendo su función, también
se puede conocer el perfil biográfico de una persona a través del
análisis de los genotipos.
 Sin duda este proyecto es muy beneficioso para la ciencia, pero
también cabe destacar el gran riesgo que hay en el mismo. Esto se
debe a la importancia y el valor de la información, ya que el uso
que se le podría dar no siempre sería positivo o beneficioso. Un
ejemplo cotidiano: Discriminar a quien dar un empleo o a quien no;
en síntesis, usarlas con fines de lucro, fines inmorales o
inescrupulosos.

13. MISIÓN JOSÉ GREGORIO HERNÁNDEZ
La Misión José Gregorio Hernández se dedica al estudio exhaustivo de toda
la población con algún tipo de discapacidad y enfermedades genéticas;
lleva el nombre de un insigne médico venezolano dada su trayectoria a favor
de la salud de los pobres. Fue anunciada por el Presidente de la República
Bolivariana de Venezuela, Hugo Chávez Frías, en el marco del recibimiento
de estudiantes de Medicina Integral Comunitaria el 11 de marzo de 2008.
La misma, se encuentra destinada a brindar atención integral y servicios de
salud gratuito a todos y todas aquellas personas que por complicaciones
congénitas o por alguna afección o accidente, han quedado discapacitadas,
haciendo gran énfasis y principal intereses en las personas de mas bajos
recursos económicos, y alejadas de las principales ciudades.

14. GRACIAS POR SU ATENCIÓN