Este documento describe métodos invasivos y no invasivos para el diagnóstico prenatal. Los métodos invasivos incluyen biopsia de vellosidades coriales, amniocentesis, funiculocentesis y biopsia de tejidos fetales, los cuales obtienen muestras fetales directamente. Los métodos no invasivos incluyen ecografía, que puede detectar anomalías, y análisis de biomarcadores maternos, como en el screening del segundo trimestre. Tanto los métodos invasivos como no invasivos buscan proveer información
4. MÉTODOS INVASIVOS
El diagnóstico prenatal
invasivo analizan
directamente las células
fetales obtenidas a través de
una punción vaginal o
abdominal para acceder a la
cavidad amniótica.
VENTAJAS
● Anomalías cromosómicas
● Enfermedades genéticas hereditarias
● Malformaciones fetales
● Infecciones
5. Biopsia de vellosidades coriales
Es una técnica invasiva prenatal que se realiza entre las 11 y 13 semanas de
gestación para obtener información genética relacionada con el feto, a fin de
diagnosticar el cariotipo, sexo, trastornos metabólicos y la presencia de
infecciones intrauterina.
6. Amniocentesis
Consiste en la punción de la
cavidad amniótica con fines
diagnósticos o terapéuticos:
evacuación de polihidramnios
agudos, transfusión fetal intraútero,
en pacientes con sensibilización al
factor Rh, estudios citogenéticos,
enzimáticos, entre otros.
8. La Funiculocentesis u obtención de
sangre fetal
Consiste en la obtención de sangre fetal
mediante punción directa de los vasos
funiculares bajo control ecográfico o
fetoscópico.
Sus principales aplicaciones son: el estudio
rápido de los cromosomas del feto (el
resultado puede obtenerse entre las 24 – 48
horas), el estudio inmunológico del mismo y el
estudio de determinadas hemopatías o
enfermedades de la sangre
9. La biopsia de tejidos fetales
Esta técnica se utiliza para obtener
tejidos fetales que deben ser
sometidos a estudios específicos, por
ejemplo, para practicar biopsias de
piel, de hígado, musculares, etc.
Y al igual que en las técnicas
anteriores siempre se realiza bajo
control ecográfico o fetoscópico.
10. La embriofetoscopia
La embriofetoscopia consiste en la visualización directa del embrión o feto durante el embarazo a través de un instrumento
llamado endoscopio o fetoscopio.
11. La fetoscopia nos permite
efectuar intervenciones a
nivel del feto, cordón
umbilical, placenta o
membranas.
la principal aplicación de esta
tecnología con fines terapéuticos es
para el tratamiento del síndrome de
transfusión feto fetal.
Conexiones balanceadas
Prenatalmente
Postnatalmente
12.
13. MÉTODOS NO INVASIVOS
Utilidad de la ecografía:
● Precisar la edad gestacional
● Evaluar actividad fetal
● Verificar embarazos múltiples
● Evaluar la posición y orientación del feto y la placenta
● Evaluar el volumen de líquido amniótico
● Visualizar marcadores ecográficos de malformaciones
● Supervisar procedimientos invasivos
14. MARCADORES ECOGRÁFICOS MAYORES O MALFORMATIVOS
•Translucencia nucal
•Ventriculomegalia
•Holoprosencefalia
•Microcefalia
•Agenesia del cuerpo calloso
•Labio y paladar hendido
Micrognatia
•Orejas de implantación baja
15. MARCADORES BIOQUÍMICOS
Son sustancias de origen fetal o placentario que circulan en sangre materna y sus
concentraciones
se modifican en presencia de malformaciones congénitas.
SCREENING DEL SEGUNDO TRIMESTRE
Triple cribado o triple screening en suero materno Determinan riesgo de anomalías
cromosómicas
y defectos de cierre del tubo neural
Se realiza entre las 15 y 20 semanas.
18. ❖ Wang E, Batey A, Struble C, Musci T, Song K, Oliphant A. Gestational age and
maternal weight effects on fetal cell- free DNA in maternal plasma. Prenatal
Diagnosis 2013
Sebastián Illanes L, Emiliano Pertossi A, María Isabel González Z. Diagnóstico
prenatal no invasivo. Rev médica Clín Las Condes [Internet]. 2014 [citado el
12 de abril de 2022];25(6):887–93. Disponible en:
https://www.elsevier.es/es-revista-revista-medica-clinica-las-condes-202-
articulo-diagnostico-prenatal-no-invasivo-S0716864014706352