1) Los genes ligados al cromosoma Y se heredan de padre a hijo de forma no recombinante, ya que el cromosoma Y carece de homología con el cromosoma X. 2) Las mutaciones en genes ligados al Y se transmiten sin cambios a través de las generaciones masculinas. 3) Los caracteres ligados al cromosoma Y se expresan en todos los individuos masculinos portadores del alelo, sean dominantes o recesivos.

1. Universidad Autónoma de Nayarit
UNIDAD ACADÉMICA DE MEDICINA
Equipo 1

2.  La elección del
guisante de olor
(Pisum Sativum)
no fue casualidad.
Mendel conocía
muy bien sus
técnicas de
cultivo.

3.  Mendel tuvo el acierto de elegir siete caracteres diferentes
que se presentaban bajo formas fenotípicas alternativas
fácilmente distinguibles:
 Semillas………..lisas/rugosas
 Cotiledones….amarillos/verdes
 Flores…………..violetas/blancas
 Vainas…………..lisas/hendidas
 Legumbres……verdes/amarillas
 Flores…………..axiales/terminales
 Tallos…………….largos/cortos
 Consiguió los siete pares o líneas de razas puras después de
sucesivas autofecundaciones durante dos años.*

4.  La realización de cruzamientos recíprocos entre las
diferentes líneas puras (generación parental, P) le
permitió obtener descendientes híbridos (1ª.
Generación filial o F1).
 “Principio de la Uniformidad de la primera
generación filial”

5.  El paso siguiente fue obtener una segunda generación de
plantas (F2) mediante autofecundación.
 “Principio de la segregación”

6.  Llegado a este punto Mendel dedujo que los
híbridos F1 tenían que recibir de sus padres la
capacidad para expresar las dos formas alternativas
de cada carácter, y que estas podían ser
transmitidas a la descendencia sin sufrir ninguna
modificación.
 Mendel utilizo los términos dominancia y
recesividad para referirse a este fenómeno.*

7.  Con estos resultados Mendel dedujo que:
 1. Tenían que existir unos determinantes hereditarios de
naturaleza particulada que el denomino factores mendelianos
(genes).
 2. Cada planta adulta habría de tener dos genes para cada
carácter.
 3. Los miembros de cada par génico tendrían que segregar o
separarse sin sufrir modificaciones para formar los gametos.
 4. Cada gameto habría de tener un único determinante hereditario
para cada carácter.

8.  Al realizar experimentos con individuos resultantes
del cruce de líneas puras que diferían para pares de
caracteres, resultó:
Resultados
con dos caracteres
6% dominantes
con un carácter
3/16 dominante y un
recesivo
con un carácter
9/16 dominante y un
recesivo
3/16 con dos caracteres
recesivos

9.  Los miembros de parejas alélicas
diferentes(A/a, B/b) se distribuyen o
combinan al azar, sin sufris modificación
alguna, para formar los gametos de un
individuo dihíbrido para los caracteres
correspondientes.

10.  Cromatina nuclear (Fleming, 1979)
 Cromosomas (Waldeyer,1898)
 Teoría cromosómica de la herencia o
hipótesis de Walter Suttor y Theodore Boveri
(1902)

13. • Fenotipo aparece generalmente en todas las generaciones y uno de los progenitores
1 de cada uno de los individuos afectados también presenta afectación.
• Familiares fenotípicamente normales no transmiten el fenotipo a sus hijos.
2
• Cada hijo de un progenitor afectado presenta un riesgo del 50% de heredar el
3 rasgo.
• Individuos de ambos sexos tienen una probabilidad similar de transmitir el
4 fenotipo a sus hijos de ambos sexos.
• Cuanto menor es la capacidad reproductiva, mayor es la proporción de casos
5 secundarios a mutaciones nuevas.

17. • Fenotipo que se expresa únicamente en homocigotos
• Cuando aparece en más de un miembro de una familia, se observa
1 característicamente sólo en los hermanos del individuo afectado.
• Ambos sexos tiene la misma probabilidad de presentar una afección.
2
• Los padres de un niño afectado son portadores asintomáticos de los alelos.
3
• La posibilidad aumenta cuando los padres son consanguíneos
4
• Padres heterocigotos tienen un 25% de afectación.
5 • Padres homocigotos el 100 % presentan la

18. Hermanos

19. (femenino) Individuo
aparentemente sano
(masculino) Individuo
aparentemente sano
Individuo sano
portador del gen
(heterocigoto)
Individuo con la expresión fenotípica (homocigoto)

21.  En los organismos
existen mas genes
que cromosomas.
 Los genes
localizados en el
mismo cromosomas
están ligados

22. Thomas
Morgan, 1911, descubrió
y explicó el fenómeno de
ligamiento en
Drosophila melanogaster
(genes ligados al X )

23.  Estableció que el patrón de
la herencia del carácter de
ojos blancos estaba
relacionado con el sexo de
los padres que eran alelos
mutantes.

24. A diferencia de las
Las diferencias
moscas de ojos
fenotípicas dependían si
del mismo color
el padre era hembra o
daban resultados
macho
iguales a
diferencia de los
recíprocos.
Tiendo así un lugar génico el
El supuso que en machos con ojos macho y dos la hembra
blancos el alelo recesivo estaba en
el X y que dicho locus no se
encontraba en el Y

25.  Debido a que el
cromosoma “Y”
carece de homología
para la mayor parte de
los genes del “X”
cualquier alelo
presente en el se
presentara en el
fenotipo

26.  Así una hembra
heterocigoto debería tener
ojos rojos y su
descendencia también.
Pero un macho que
recibiera un cromosoma X
recesivo, siempre sería de
ojos blancos, ya que en el
cromosoma Y no hay
alelos para el color de ojos.

27.  Thomas junto con sus estudiante Bridges habían
proporcionado las bases de la teoría cromosómica
de la herencia.

28. En la especie humana se
reconocen muchos genes, y los
respectivos caracteres
controlados por ellos, ligados al
cromosoma X.

31. Enfermedades recesivas ligadas al cromosoma
X
SISTEMA ENFERMEDAD
musculoesquelético Distrofia muscular de Duchenne
sangre Hemofilia A y B
Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa
Inmunitario agammaglobulinemia
Metabólico Síndrome de Lesch-Nyhan
nervioso Síndrome del cromosoma X frágil

32.  Patrón de herencia
diferente.
 Contiene pocos genes
con alelos que provocan
variantes fenotípicas
características.
 Expresan todos sus
alelos, sean dominates o
recesivos.

33.  Genes determinante de la masculinidad TDF.
 Marcadores genéticos ligados al cromosoma Y.
 Las mutaciones se acumulan, surgen una vez y se
transmiten a través de generaciones sin
recombinación.

34.  Griffiths Antony, Gelbart William et al.
Genética Moderna. Editorial Mc-Graw-Hill,
Madrid España.
 Pierce. Genética: un enfoque conceptual.
Tercera Edición. Editorial Médica
Panamericana, Madrid España.
*¿De qué manera se da el patron de herencia del
gen ligado al cromosoma Y?