El documento describe el síndrome de Down, incluyendo su causa genética por la presencia de un cromosoma extra en el par 21, sus manifestaciones clínicas más comunes como cardiopatías y alteraciones gastrointestinales, y brevemente menciona a Pablo Pineda, un actor español con síndrome de Down galardonado por su trabajo. Luego pasa a describir el síndrome de Ehlers-Danlos, una serie de alteraciones del colágeno que pueden variar en gravedad y causan hiperlaxitud y fragilidad de la piel y vas

1. Síndrome de
Down
Trabajo Biología

2. Introducción
O El síndrome de Down es una alteración
genética producida por la presencia de un
cromosoma extra (o una parte de él) en la
pareja cromosómica 21, de tal forma que
las células de estas personas tienen tres
cromosomas en dicho par (de ahí el
nombre de trisomía 21), cuando lo habitual
es que sólo existan dos.
O Este error congénito se produce de forma
espontánea, sin que exista una
justificación aparente sobre la que poder
actuar para impedirlo.

3. 1. Genética

4. O Las células del ser O El cromosoma 21
humano poseen cada contiene
una en su núcleo 23
pares de aproximadamente el 1%
cromosomas. Cada de la información
progenitor aporta a genética de un individuo
su descendencia la en algo más de 400
mitad de la
información genética, genes, aunque hoy en
en forma de un día sólo se conoce con
cromosoma de cada precisión la función de
par. 22 de esos pares unos pocos.
se denominan
autosomas y el
último corresponde a
los cromosomas
sexuales (X o Y).

5. 1.1. Trisomía Libre
O El síndrome de Down se produce por la aparición de un
cromosoma más en el par 21 original (tres cromosomas:
“trisomía” del par 21) en las células del organismo.
O La mayor parte de las personas con este síndrome (95%), deben
el exceso cromosómico a un error durante la primera división
meiótica.
O En aproximadamente un 15% de los casos el cromosoma extra
es transmitido por el espermatozoide y en el 85% restante por el
óvulo.

6. 1.2 Traslocación
O Después de la trisomía libre, la causa
más frecuente de aparición del exceso
de material genético es la
translocación. En esta variante el
cromosoma 21 extra (o un fragmento
del mismo) se encuentra “pegado” a
otro cromosoma (frecuentemente a
uno de los dos cromosomas del par
14). A efectos de información genética
sigue tratándose de una trisomía 21
ya que se duplica la dotación genética
de ese cromosoma. La frecuencia de
esta variante es aproximadamente de
un 3%5 de todos los SD.

7. 3. Mosaicismo
O La forma menos frecuente de
trisomía 21 es la denominada
“mosaico” (en torno al 2% de
los casos). Esta mutación se
produce tras la concepción,
por lo que la trisomía no está
presente en todas las células
del individuo con SD, sino sólo
en aquellas cuya estirpe
procede de la primera célula
mutada.

8. 2. Historia

9. O El dato arqueológico más antiguo del que se tiene noticia
sobre el síndrome de Down es el hallazgo de un cráneo
sajón del siglo VII, en el que se describieron anomalías
estructurales compatibles con un varón con dicho síndrome.
O El primer informe documentado de un niño con SD se
atribuye a Étienne Esquirol en 1838, denominándose en sus
inicios “cretinismo” o “idiocia furfurácea”. P. Martin Duncan
en 1886 describe textualmente a “una niña de cabeza
pequeña, redondeada, con ojos achinados, que dejaba
colgar la lengua y apenas pronunciaba unas pocas palabras”

10. O En el año 1886 el médico inglés
John Langdon Down trabajaba
como director del Asilo para
Retrasados Mentales de
Earlswood, en Surrey, realizando
un exhaustivo estudio a muchos
de sus pacientes. Con esos datos
publicó en el London Hospital
Reports un artículo titulado:
“Observaciones en un grupo
étnico de retrasados mentales”
donde describía
pormenorizadamente las
características físicas de un grupo
de pacientes que presentaban
muchas similitudes, también en su
capacidad de imitación y en su
sentido del humor.

11. 3. Patologías asociadas más
frecuentes

12. O Cardiopatías. Entre un 40 y un 50% de los recién nacidos con
SD presentan una cardiopatía congénita.
O Alteraciones gastrointestinales. Las que presentan una
mayor incidencia son la atresia esofágica, la atresia o estenosis
duodenal, las malformaciones anorrectales, el megacolon
agangliónico y la celiaquía.
O Trastornos endocrinos. Casi la mitad de las personas con SD
presentan algún tipo de patología de tiroides durante su vida.
O Trastornos de la visión. Más de la mitad (60%) de las
personas con SD presentan durante su vida algún trastorno de
la visión susceptible de tratamiento o intervención.
O Trastornos de la audición. La particular disposición anatómica
de la cara de las personas con SD determina la aparición
frecuente de hipoacusias de transmisión.
O Trastornos odontoestomatológicos. Las personas con SD
suelen presentar con frecuencia trastornos morfológicos por
malposiciones dentarias, agenesia, o retraso en la erupción
dentaria.

13. 4. Pablo Pineda

14. O Pablo Pineda Ferrer (Málaga,
1974), es un actor español
galardonado con la Concha de
Plata al mejor actor en el Festival
Internacional de Cine de San
Sebastián de 2009 por su
participación en la película Yo,
también. En la película interpreta
el papel de un licenciado
universitario con Síndrome de
Down. En la vida real es
diplomado en magisterio y le
faltan pocas asignaturas para ser
licenciado en psicopedagogía.
Por esta labor es reconocido
fundamentalmente, ya que es el
primer síndrome de Down en
Europa con una carrera
universitaria.

15. O Actualmente, Pineda vive en Málaga. Da conferencias y
ponencias sobre la discapacidad y su experiencia a lo largo
y ancho del mundo, sobre todo, para quitar prejuicios y
aumentar el conocimiento y el respeto a la diferencia.
Pablo Pineda, viene trabajando desde
2010 con la Fundación Adecco en
España, llevando a cabo tareas de
sensibilización y formación para el
público empresarial y la sociedad en
general.
En 2011 visitó Colombia junto con la Fundación Adecco y
Conexión Global para la sensibilización de empresarios y la
ciudadanía, con el motivo de fomentar unos recursos
humanos y sostenibles que tengan en cuenta también a las
personas con discapacidad

16. El síndrome de Ehlers-Danlos

17. O El síndrome de Ehlers-Danlos,
es una serie de alteraciones
genéticas causadas por un
defecto en la síntesis de
colágeno. Dependiendo de la
mutación sufrida por cada
individuo que la padece, la
gravedad del síndrome puede
variar desde leve a una situación
potencialmente mortal.
Actualmente no existe cura, y el
tratamiento es puramente de
soporte.

18. Las distintas mutaciones en orden de prevalencia en la
población son:
O Hipermovilidad Afecta a entre 1 entre 10.000 personas.
Entre los síntomas experimentados se encuentran: piel muy
sensible al dolor, aterciopelada; piel moderadamente
hiperextensible y articulaciones inestables. Dislocaciones y
subluxaciones frecuentes. Puede darse enfermedad
degenerativa articular. El dolor asociado a esta afección es
una complicación grave.
O Clásico: Afecta a de entre 2 a 5 habitantes entre 100.000.
Entre los síntomas padecidos se encuentran: piel suave,
aterciopelada muy elástica, que presenta rasgaduras y
hematomas con facilidad y que cura lentamente.

19. O Vascular Afecta a 1 entre 100.000. En este
caso la hipermovilidad se limita a los dedos. La
piel delicada presente vasos sanguíneos
frágiles con tendencia a la ruptura. Fragilidad
arterial, intestinal o uterina.
O Cifoscoliosis Menos de 60 casos declarados.
Escoliosis (la columna vertebral se curva de
lado a lado) progresiva, debilidad muscular
progresiva, y esclerótica (sección blanca del
ojo) frágil.
O Artrocalasia 30 casos declarados. Esta
variante manifiesta articulaciones muy laxas e
inestables, afectando a las caderas. También
presenta piel elástica y frágil.
O Dermatosparaxis Es de prevalencia muy rara:
hay menos de 10 casos declarados. Esta
variante combina articulaciones inestables con
piel extremadamente frágil que pierde
elasticidad.

20. Genéticamente hablando…

21. En las siguientes proteínas y enzimas las mutaciones
genéticas pueden provocar el síndrome de Ehlers-Danlos:
O Proteínas
: COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2,
y TNXB.
O Enzimas: ADAMTS2, PLOD1
Las mutaciones en los genes pueden alterar habitualmente
la estructura, producción o procesamiento del colágeno o
bien proteínas que interactúan con él. El colágeno
proporciona estructura y resistencia al tejido conectivo en
todo el organismo. Si tiene defectos se puede debilitar este
tejido en la piel, huesos, vasos sanguíneos y órganos, lo
cual resulta en los rasgos del síndrome.

22. ¿En qué se diferencia este
síndrome de otros que pueden
parecer similares?

23. El Síndrome de la
Hiperlaxitud Articular, el
cual se parece al de
Ehlers-Danlos sólo afecta a
las articulaciones,
músculos, tendones, y/o
ligamentos, mientras que el
Síndrome Ehlers-Danlos
puede afectar además a la
piel.

24. Y entonces el Síndrome de
Hiperlaxitud Articular, ¿qué
es?

25. Y entonces el Síndrome de Hiperlaxitud Articular,
¿qué es?
Hablamos de Síndrome de
Hiperlaxitud cuando existen una
serie de síntomas que acompañan
a la hiperlaxitud articular
(hipermovilidad de las
articulaciones). Estos síntomas son
muy diversos y se localizan tanto en
el aparato locomotor (dolor articular,
esguinces, luxaciones y
subluxaciones frecuentes, dolor de
espalda, lesiones de tejidos blandos
como bursitis, epicondilitis, etc.)
como fuera de éste (prolapso de la
válvula mitral, venas varicosas, piel
frágil y delgada, prolapso uterino y/o
rectal, etc).

26. Sin embargo, el Síndrome
de Hiperlaxitud
(hiperlaxitud+síntomas)
afecta solamente a una
minoría de las personas
con hiperlaxitud articular.
Es decir, que si un
individuo tiene
articulaciones
hipermoviles pero no
padece síntomas, no se
considera
un síndrome.

27. Por último aquí hay una tabla que elaboró Beighton para
averiguar si un individuo tiene Hipermovilidad/Hiperlaxitud
Artícular:
Para tener un Score de Beighton positivo se requiere tener
4 puntos o más de un total de 9 (por ejemplo, dos codos y
dos rodillas hipermóviles).