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Anna Silvia Armenta Fierro QB Síndrome de hiperlaxitud articular
Es un grupo de trastornos hereditarios caracterizado por articulaciones extremadamente sueltas o laxas, piel hiperlaxa que presenta equimosis con gran facilidad y vasos sanguíneos que se dañan fácilmente. ¿Qué es?
El SED es la base de la enorme movilidad de los llamados "hombres de goma" y de los contorsionistas, y posiblemente también de la excepcional agilidad y virtuosismo del violinista Paganini. Nicolo Paganini
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El nombre de síndrome de Ehlers-Danlos es en honor del medico danés especialista en dermatología Edward Ehlers (1863-1937) y químico Henri-Alexandre Danlos (1844-1912) experto en enfermadas de la piel, ambos presentaron estudios en Paris sobre esta enfermedad. Origen del nombre Edward Ehlers
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Síndrome de hiperlaxitud articular

  • 1. Anna Silvia Armenta Fierro QB Síndrome de hiperlaxitud articular
  • 2. Es un grupo de trastornos hereditarios caracterizado por articulaciones extremadamente sueltas o laxas, piel hiperlaxa que presenta equimosis con gran facilidad y vasos sanguíneos que se dañan fácilmente. ¿Qué es?
  • 3. El SED es la base de la enorme movilidad de los llamados "hombres de goma" y de los contorsionistas, y posiblemente también de la excepcional agilidad y virtuosismo del violinista Paganini. Nicolo Paganini
  • 5. El nombre de síndrome de Ehlers-Danlos es en honor del medico danés especialista en dermatología Edward Ehlers (1863-1937) y químico Henri-Alexandre Danlos (1844-1912) experto en enfermadas de la piel, ambos presentaron estudios en Paris sobre esta enfermedad. Origen del nombre Edward Ehlers
  • 6. CLASIFICACIÓN DE LOS SÍNDROMES DE EHLERS-DANLOS
  • 7.
  • 9. Aumento de la movilidad articular,
  • 10. Crujido en las articulaciones,
  • 13.
  • 14. Piel que se estira, presenta equimosis y se daña fácilmente
  • 15. Piel muy suave y aterciopelada
  • 16. Cicatrización fácil y curación de heridas deficiente
  • 17. Ruptura prematura de membranas durante el parto
  • 19.
  • 20. Piel suave delgada o hiperextensible
  • 21. Prolapso de la válvula mitral
  • 23. Signos de insuficiencia de agregación plaquetaria (las plaquetas no se aglutinan adecuadamente)
  • 24. Ruptura de intestinos, útero, pulmones o globo ocular (se ve solamente en SED vascular, el cual es raro)
  • 26.
  • 27. Prueba de mutación del gen de colágeno
  • 28. Actividad de lisil oxidasa o de lisilhidroxilasa
  • 30. Una de las formas usadas para el diagnostico del SED es el uso de la valoración Brighton, la cual se apoya en el Score de Beighton. Esta se compone de: Criterios mayores. Criterios menores. Diagnostico
  • 32. Puntuación de Beigthon mayor de 4/9 (tanto sea en la actualidad o en el pasado) . Artralgias de más de tres meses de duración en cuatro o más articulaciones. Criterios mayores
  • 33. Puntuacion de Beigthon de 1, 2 ó 3 (0, 1, 2 ó 3 en mayores de 50 años) Artralgias hasta en tres articulaciones o dolor de espalda (durante más de tres meses), o espondilosis, espondilolisis/listesis. Dislocación/subluxación en más de una articulación, o en una articulación en más de una ocasión. Tres o más lesiones en tejidos blandos (p. ej. epicondilitis, tenosinovitis, bursitis). Criterios menores
  • 34. Hábito marfanoide (alto, delgado, ratio altura/envergadura mayor de 1.03, ratio segmento superior/inferior menor de 0.89, aracnodactilia "signos positivos de Steinberg/muñeca"). Piel anormal: estrías, hiperextensibilidad, piel delgada y frágil, cicatrices papiráceas. Signos oculares: párpados caídos o miopía o hendidura palpebral antimongólica. Venas varicosas o hernias o prolapso uterinos o rectales. Prolapso de la válvula mitral (diagnóstico ecocardiográfico).
  • 35. No existe ningún tratamiento específico que modifique la evolución natural del SED. El único tratamiento posible es sintomático y será diferente dependiendo de cómo el SED afecte a la persona. Tratamiento
  • 36. Las personas con Ehlers-Danlos generalmente tienen un período de vida normal y su nivel de inteligencia es normal. El caso poco común de la persona con el tipo vascular de Ehlers-Danlos presenta un riesgo más elevado de ruptura de un órgano o de un vaso sanguíneo principal y por lo tanto tiene un alto riesgo de muerte súbita. Pronostico
  • 37.
  • 39. Ruptura de los grandes vasos sanguíneos, incluyendo la ruptura de un aneurisma aórtico (solamente en el tipo vascular)Complicaciones
  • 40.
  • 41. Ruptura de un órgano hueco como el útero o el intestino (solamente en el tipo vascular)
  • 43.
  • 44. Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome de Ehlers-Danlos. Los padres afectados deben ser conocedores del tipo de síndrome de Ehlers-Danlos que tienen y su forma de transmisión hereditaria, lo cual se puede determinar por medio de exámenes y evaluación sugeridos por el médico o asesor genético Prevención