Este documento describe las condiciones Ehlers-Danlos y otras enfermedades del tejido conectivo que predisponen a equimosis en pacientes pediátricos. Explica las etiologías, patofisiología, cuadro clínico, complicaciones, epidemiología y clasificación de estas condiciones. Resalta que las enfermedades del tejido conectivo como el síndrome de Ehlers-Danlos son una causa frecuente de hemorragias en niños debido a la fragilidad vascular que causa.
El documento describe el síndrome de apnea-hipopnea del sueño (SAHS). Resume que el SAHS se caracteriza por episodios repetidos de obstrucción de la vía aérea superior durante el sueño que conducen a caídas en la saturación de oxígeno y despertares, provocando un sueño no reparador y somnolencia diurna. El SAHS tiene una alta prevalencia y está asociado con un aumento de la morbilidad y mortalidad cardiovascular. El tratamiento principal es la presión positiva continua en la vía aérea (CP
Edemas y algunos tipos, acidosis y alcalosis metabólicaLuider Ali
Presentación sobre edemas y algunos de sus tipos mas importantes, mecanismos fisiopatologicos de produccion de edemas etc... tambien sobre acidosis y alcalosis metabolica.
cuenta con ilustraciones, animaciones y buen desarrollo de los temas para el uso del lector, espero les guste y les ayude.
Es un diagnóstico asociado con un conjunto de síntomas que afectan la nariz. Estos síntomas se presentan cuando usted inhala algo a lo que es alérgico, como polvo, caspa o polen. Los síntomas también pueden ocurrir cuando usted consume alimentos a los que es alérgico.
Este artículo se enfoca sobre la rinitis alérgica debida al polen de las plantas. Este tipo de rinitis alérgica comúnmente se denomina fiebre del heno o alergia estacional.
Causas
Un alergeno es algo que desencadena una alergia. Cuando una persona con rinitis alérgica inhala un alergeno, como el polen o el polvo, el cuerpo libera químicos, incluso histamina, lo cual ocasiona síntomas de alergia.
Este documento describe la hemoptisis, definida como la emisión de sangre por la boca proveniente del árbol traqueobronquial. Explica que la mayoría de los casos se originan en las arterias bronquiales pequeñas debido a su alta presión. Además, detalla las posibles etiologías como neoplasias, bronquitis, bronquiectasia, tuberculosis y traumas, así como el enfoque diagnóstico y los diferentes niveles de tratamiento dependiendo de la gravedad de la hemorragia.
La enfermedad arterial periférica se caracteriza por una creciente prevalencia debido a un aumento en los factores de riesgo. Principalmente causada por ateroesclerosis, causa obstrucciones arteriales que comprometen la perfusión tisular, manifestándose como claudicación intermitente al ejercicio o isquemia crítica en reposo. Se diagnostica clínica y hemodinámicamente mediante Doppler e índice tobillo/brazo, tratándose con control de factores de riesgo, ejercicio y farmacoterapia para la claud
Este documento describe los motivos de consulta relacionados con el aparato respiratorio como la hemoptisis y la disnea. Define la hemoptisis como la expectoración de sangre proveniente del sistema respiratorio y describe los síntomas, causas comunes como la tuberculosis y el tratamiento. También define la disnea como una sensación desagradable y dificultosa de la respiración, y analiza sus causas, grados de gravedad, exámenes y tratamiento.
Este documento describe la enfermedad arterial periférica (EAP), incluyendo sus síntomas, factores de riesgo, clasificaciones, pruebas de diagnóstico e importancia del diagnóstico temprano. La EAP se caracteriza principalmente por la claudicación intermitente y está causada principalmente por arteriosclerosis. El diagnóstico se basa en la exploración física y pruebas como el índice tobillo-brazo. El diagnóstico temprano es importante debido al alto riesgo cardiovascular asociado con la EAP.
Síndrome de insuficiencia respiratoria agudaAmanda Trejo
El síndrome de insuficiencia respiratoria aguda (SIRA) es causado por una lesión difusa pulmonar que causa inflamación y aumento de la permeabilidad pulmonar, resultando en edema e infiltrados bilaterales. Se caracteriza por un inicio súbito e hipoxemia. Puede ser causado por lesiones pulmonares directas como neumonía o indirectas como sepsis. Su tratamiento incluye identificar y tratar la causa subyacente, ventilación mecánica con volúmenes pequeños y PEEP, y control de lí
El documento describe el síndrome de apnea-hipopnea del sueño (SAHS). Resume que el SAHS se caracteriza por episodios repetidos de obstrucción de la vía aérea superior durante el sueño que conducen a caídas en la saturación de oxígeno y despertares, provocando un sueño no reparador y somnolencia diurna. El SAHS tiene una alta prevalencia y está asociado con un aumento de la morbilidad y mortalidad cardiovascular. El tratamiento principal es la presión positiva continua en la vía aérea (CP
Edemas y algunos tipos, acidosis y alcalosis metabólicaLuider Ali
Presentación sobre edemas y algunos de sus tipos mas importantes, mecanismos fisiopatologicos de produccion de edemas etc... tambien sobre acidosis y alcalosis metabolica.
cuenta con ilustraciones, animaciones y buen desarrollo de los temas para el uso del lector, espero les guste y les ayude.
Es un diagnóstico asociado con un conjunto de síntomas que afectan la nariz. Estos síntomas se presentan cuando usted inhala algo a lo que es alérgico, como polvo, caspa o polen. Los síntomas también pueden ocurrir cuando usted consume alimentos a los que es alérgico.
Este artículo se enfoca sobre la rinitis alérgica debida al polen de las plantas. Este tipo de rinitis alérgica comúnmente se denomina fiebre del heno o alergia estacional.
Causas
Un alergeno es algo que desencadena una alergia. Cuando una persona con rinitis alérgica inhala un alergeno, como el polen o el polvo, el cuerpo libera químicos, incluso histamina, lo cual ocasiona síntomas de alergia.
Este documento describe la hemoptisis, definida como la emisión de sangre por la boca proveniente del árbol traqueobronquial. Explica que la mayoría de los casos se originan en las arterias bronquiales pequeñas debido a su alta presión. Además, detalla las posibles etiologías como neoplasias, bronquitis, bronquiectasia, tuberculosis y traumas, así como el enfoque diagnóstico y los diferentes niveles de tratamiento dependiendo de la gravedad de la hemorragia.
La enfermedad arterial periférica se caracteriza por una creciente prevalencia debido a un aumento en los factores de riesgo. Principalmente causada por ateroesclerosis, causa obstrucciones arteriales que comprometen la perfusión tisular, manifestándose como claudicación intermitente al ejercicio o isquemia crítica en reposo. Se diagnostica clínica y hemodinámicamente mediante Doppler e índice tobillo/brazo, tratándose con control de factores de riesgo, ejercicio y farmacoterapia para la claud
Este documento describe los motivos de consulta relacionados con el aparato respiratorio como la hemoptisis y la disnea. Define la hemoptisis como la expectoración de sangre proveniente del sistema respiratorio y describe los síntomas, causas comunes como la tuberculosis y el tratamiento. También define la disnea como una sensación desagradable y dificultosa de la respiración, y analiza sus causas, grados de gravedad, exámenes y tratamiento.
Este documento describe la enfermedad arterial periférica (EAP), incluyendo sus síntomas, factores de riesgo, clasificaciones, pruebas de diagnóstico e importancia del diagnóstico temprano. La EAP se caracteriza principalmente por la claudicación intermitente y está causada principalmente por arteriosclerosis. El diagnóstico se basa en la exploración física y pruebas como el índice tobillo-brazo. El diagnóstico temprano es importante debido al alto riesgo cardiovascular asociado con la EAP.
Síndrome de insuficiencia respiratoria agudaAmanda Trejo
El síndrome de insuficiencia respiratoria aguda (SIRA) es causado por una lesión difusa pulmonar que causa inflamación y aumento de la permeabilidad pulmonar, resultando en edema e infiltrados bilaterales. Se caracteriza por un inicio súbito e hipoxemia. Puede ser causado por lesiones pulmonares directas como neumonía o indirectas como sepsis. Su tratamiento incluye identificar y tratar la causa subyacente, ventilación mecánica con volúmenes pequeños y PEEP, y control de lí
El síndrome de insuficiencia respiratoria aguda (SIRA) es un cuadro clínico de disnea intensa, hipoxemia e infiltrados pulmonares difusos que culminan en insuficiencia respiratoria. Se caracteriza por tres fases: exudativa, proliferativa y fibrotica. El tratamiento incluye ventilación mecánica protectora, fluidoterapia restrictiva y posición prono. El pronóstico depende de factores como la sepsis y la insuficiencia de otros órganos, con una tasa de mortalidad del 40
Este documento trata sobre las vasculitis, un grupo de enfermedades inflamatorias de los vasos sanguíneos. Describe varios tipos de vasculitis como las de vasos grandes, medianos y pequeños. Explica sus manifestaciones clínicas, diagnóstico, estadificación y tratamiento. También analiza enfermedades específicas como la arteritis de células gigantes, la enfermedad de Takayasu, la PAN y la enfermedad de Kawasaki.
El documento describe la insuficiencia venosa, incluyendo su definición, causas, manifestaciones clínicas y tratamiento. La insuficiencia venosa se debe a la obstrucción del drenaje venoso o al reflujo y puede manifestarse como trombosis venosa aguda o crónica. El síndrome posflebítico es una consecuencia común de la trombosis venosa profunda y se caracteriza por la incompetencia venosa permanente. El tratamiento inicial para cualquier trastorno venoso es conservador, mientras que las opciones quirúrgicas se reservan
Análisis de la última guía publicada por la Sociedad Europea de Cardiología sobre el diagnóstico y tratamiento del Tromboembolismo Pulmonar agudo, en colaboración con la Sociedad Europea del Aparato Respiratorio en 2019
arteriopatia obstructiva cronica de miembros inferiores, Dres sanguinetti muriasJuan Manuel Sanguinetti
Este documento define la arteriopatía obstructiva crónica de las extremidades inferiores y describe su importancia, epidemiología, anatomía, etiología, fisiopatología, clasificación, clínica, exámenes complementarios, tratamiento y pronóstico. Se enfoca en la aterosclerosis como causa principal y describe el proceso de aterogénesis y los factores de riesgo asociados. Explica los aspectos hemodinámicos y la anatomía patológica de las lesiones arteriales.
El documento describe la anatomía y fisiopatología de la hemoptisis, incluyendo sus causas, clasificaciones, diagnóstico diferencial y hallazgos clínicos. Define la hemoptisis como la eliminación de sangre por la boca procedente de las vías respiratorias inferiores, y discute las causas pulmonares y extra-pulmonares más comunes. Además, clasifica la hemoptisis según su volumen e intensidad e incluye recomendaciones para el interrogatorio clínico y exámenes de confirmación.
Este documento proporciona una definición y clasificación de las vasculitis, enfermedades caracterizadas por inflamación vascular. Describe los síntomas, exámenes de diagnóstico y tratamientos para diferentes tipos de vasculitis como la arteritis de células gigantes, la arteritis de Takayasu, la granulomatosis de Wegener y la poliangitis microscópica. El documento también cubre la etiopatogenia, identificación y exámenes de laboratorio relevantes para las vasculitis.
Este documento resume diferentes tipos de insuficiencias arteriales y arteriopatías periféricas. Describe la insuficiencia arterial aguda, que se produce por trombosis, embolia u otra causa, interrumpiendo bruscamente el flujo sanguíneo. También describe la insuficiencia arterial crónica, causada principalmente por ateroesclerosis y que genera diferentes cuadros clínicos según su grado de afectación. Finalmente, resume varias arteriopatías periféricas como el síndrome de Raynaud, la acrocianosis, livedo ret
Entendemos como enfermedad arterial periférica las manifestaciones clínicas derivadas de la disminución de la perfusión sanguínea de una extremidad, que puede aparecer de manera crónica o aguda. Se trata de dos patologías con prevalencia notable e importantes repercusiones en aquellos pacientes que las padecen, por lo que resulta imprescindible conocer sus características básicas y su manejo tanto desde Atención Primaria como en situación de urgencia.
La poliarteritis nodosa es una vasculitis inflamatoria crónica que afecta los vasos de pequeño y mediano calibre, pudiendo afectar otros órganos. Sus síntomas incluyen fiebre, manifestaciones articulares, cutáneas y renales. El diagnóstico se basa en criterios clínicos y de laboratorio como la pérdida de peso, neuropatía, hipertensión o afectación renal. El pronóstico depende de la afectación de órganos vitales y ha mejorado con tratamiento con gluc
Este documento define el síndrome de dolor regional complejo (SDRC) y discute su clasificación, epidemiología, etiología, fisiopatología, clínica, diagnóstico y tratamiento. El SDRC se caracteriza por dolor neuropático desproporcionado asociado a inestabilidad autonómica y cambios sensitivos, motores y tróficos en una extremidad, generalmente después de un trauma. Su tratamiento es multidisciplinario e incluye manejo del dolor, rehabilitación y terapia psicológica.
Las trombofilias secundarias más frecuentes son el período postparto, los tumores malignos y las neoplasias malignas. Estos estados se asocian con varios mecanismos que activan el sistema hemostático, como la interacción de células tumorales con plaquetas. Otras causas incluyen el síndrome antifosfolípidos, el lupus eritematoso sistémico, la cirugía, la inmovilización, el embarazo y los anticonceptivos orales. Se deben realizar estudios para
Este documento resume la fibromialgia, incluyendo su epidemiología, fisiopatología, manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento. La fibromialgia es una enfermedad de etiología desconocida caracterizada por dolor crónico generalizado. Su diagnóstico se basa en los criterios del ACR de 2010 y su tratamiento es multidisciplinario, incluyendo ejercicio, terapia cognitivo-conductual y fármacos como antidepresivos tricíclicos o inhibidores selectivos de la recaptación de ser
Este documento describe los diferentes fenotipos clínicos del asma y sus implicaciones. Discute el asma desde perspectivas pediátrica y en adultos, identificando varios fenotipos como el asma atópica, no atópica, inducida por virus u otros desencadenantes. También analiza factores de riesgo como la obesidad, exposición a infecciones y ambientes. El asma es heterogénea y su patogénesis depende de interacciones genético-ambientales. Identificar fenotipos ayuda a comp
Este documento resume las vasculitis, enfermedades caracterizadas por inflamación de los vasos sanguíneos que pueden afectar múltiples órganos. Define vasculitis, explica su patogenia, clasificación y manifestaciones clínicas más comunes. Detalla las vasculitis con mayor compromiso renal, exámenes de laboratorio y diagnóstico diferencial. Finalmente, cubre el tratamiento, pronóstico y conclusiones sobre estas enfermedades.
Este documento resume las espondiloartritis, un grupo de enfermedades reumáticas similares asociadas con la predisposición genética HLA-B27. Describe las diferentes clasificaciones de las espondiloartritis, sus manifestaciones clínicas como sacroileítis, entesitis y dactilitis, y sus criterios diagnósticos. También resume los cambios radiográficos, tratamientos farmacológicos como AINEs y anti-TNF, y la importancia de la rehabilitación para prevenir deformidades.
Este documento resume las características clínicas y clasificaciones de la artritis idiopática juvenil (AIJ) y la artritis reumatoide. Describe las diferentes formas de presentación de la AIJ, incluyendo la oligoarticular, poliarticular con y sin factor reumatoide, e inicio sistémico. Explica la epidemiología, fisiopatología, manifestaciones clínicas y criterios diagnósticos de cada subtipo. Además, provee antecedentes históricos sobre el desarrollo del concepto de artritis
Este documento define una adenopatía como ganglios linfáticos mayores de 1 cm de diámetro, excepto en la ingle que son mayores de 1.5 cm y en la epitroclear que son mayores de 0.5 cm. Describe las causas fisiopatológicas de las adenopatías como hiperplasia o infiltración, y que la mayoría de los pacientes con adenopatías presentan un diagnóstico benigno. Explica cómo evaluar las adenopatías a través de la historia clínica, exploración física y prue
La fibromialgia es un síndrome de dolor musculoesquelético crónico que afecta principalmente a mujeres entre 20 y 50 años. Se caracteriza por dolor generalizado, fatiga, trastornos del sueño y puntos dolorosos. No tiene causas orgánicas identificables y su tratamiento incluye terapia cognitivo-conductual, ejercicio regular, antidepresivos y antiepilépticos para modular el dolor.
El síndrome de Ehlers-Danlos tipo clásico es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo caracterizada por hiperextensibilidad de la piel, fragilidad de los tejidos y hiperlaxitud articular. Se debe principalmente a mutaciones en los genes COL5A1 y COL5A2 que codifican proteínas de colágeno tipo V, afectando la estructura de las fibras de colágeno. Los síntomas incluyen piel suave y estirable, cicatrices amplias, facilidad para moretones, disloc
Una equimosis, también conocida como moretón o contusión, es el sangrado dentro de la piel o membranas mucosas causado por la ruptura de vasos sanguíneos debido a un golpe o trauma. Se caracteriza por un área de sangrado de más de un centímetro de diámetro que cambia de color desde violáceo a café a lo largo de dos semanas mientras se resuelve. Puede ser causada por lesiones, reacciones alérgicas, trastornos de la coagulación, medicamentos o enfermedades.
El síndrome de insuficiencia respiratoria aguda (SIRA) es un cuadro clínico de disnea intensa, hipoxemia e infiltrados pulmonares difusos que culminan en insuficiencia respiratoria. Se caracteriza por tres fases: exudativa, proliferativa y fibrotica. El tratamiento incluye ventilación mecánica protectora, fluidoterapia restrictiva y posición prono. El pronóstico depende de factores como la sepsis y la insuficiencia de otros órganos, con una tasa de mortalidad del 40
Este documento trata sobre las vasculitis, un grupo de enfermedades inflamatorias de los vasos sanguíneos. Describe varios tipos de vasculitis como las de vasos grandes, medianos y pequeños. Explica sus manifestaciones clínicas, diagnóstico, estadificación y tratamiento. También analiza enfermedades específicas como la arteritis de células gigantes, la enfermedad de Takayasu, la PAN y la enfermedad de Kawasaki.
El documento describe la insuficiencia venosa, incluyendo su definición, causas, manifestaciones clínicas y tratamiento. La insuficiencia venosa se debe a la obstrucción del drenaje venoso o al reflujo y puede manifestarse como trombosis venosa aguda o crónica. El síndrome posflebítico es una consecuencia común de la trombosis venosa profunda y se caracteriza por la incompetencia venosa permanente. El tratamiento inicial para cualquier trastorno venoso es conservador, mientras que las opciones quirúrgicas se reservan
Análisis de la última guía publicada por la Sociedad Europea de Cardiología sobre el diagnóstico y tratamiento del Tromboembolismo Pulmonar agudo, en colaboración con la Sociedad Europea del Aparato Respiratorio en 2019
arteriopatia obstructiva cronica de miembros inferiores, Dres sanguinetti muriasJuan Manuel Sanguinetti
Este documento define la arteriopatía obstructiva crónica de las extremidades inferiores y describe su importancia, epidemiología, anatomía, etiología, fisiopatología, clasificación, clínica, exámenes complementarios, tratamiento y pronóstico. Se enfoca en la aterosclerosis como causa principal y describe el proceso de aterogénesis y los factores de riesgo asociados. Explica los aspectos hemodinámicos y la anatomía patológica de las lesiones arteriales.
El documento describe la anatomía y fisiopatología de la hemoptisis, incluyendo sus causas, clasificaciones, diagnóstico diferencial y hallazgos clínicos. Define la hemoptisis como la eliminación de sangre por la boca procedente de las vías respiratorias inferiores, y discute las causas pulmonares y extra-pulmonares más comunes. Además, clasifica la hemoptisis según su volumen e intensidad e incluye recomendaciones para el interrogatorio clínico y exámenes de confirmación.
Este documento proporciona una definición y clasificación de las vasculitis, enfermedades caracterizadas por inflamación vascular. Describe los síntomas, exámenes de diagnóstico y tratamientos para diferentes tipos de vasculitis como la arteritis de células gigantes, la arteritis de Takayasu, la granulomatosis de Wegener y la poliangitis microscópica. El documento también cubre la etiopatogenia, identificación y exámenes de laboratorio relevantes para las vasculitis.
Este documento resume diferentes tipos de insuficiencias arteriales y arteriopatías periféricas. Describe la insuficiencia arterial aguda, que se produce por trombosis, embolia u otra causa, interrumpiendo bruscamente el flujo sanguíneo. También describe la insuficiencia arterial crónica, causada principalmente por ateroesclerosis y que genera diferentes cuadros clínicos según su grado de afectación. Finalmente, resume varias arteriopatías periféricas como el síndrome de Raynaud, la acrocianosis, livedo ret
Entendemos como enfermedad arterial periférica las manifestaciones clínicas derivadas de la disminución de la perfusión sanguínea de una extremidad, que puede aparecer de manera crónica o aguda. Se trata de dos patologías con prevalencia notable e importantes repercusiones en aquellos pacientes que las padecen, por lo que resulta imprescindible conocer sus características básicas y su manejo tanto desde Atención Primaria como en situación de urgencia.
La poliarteritis nodosa es una vasculitis inflamatoria crónica que afecta los vasos de pequeño y mediano calibre, pudiendo afectar otros órganos. Sus síntomas incluyen fiebre, manifestaciones articulares, cutáneas y renales. El diagnóstico se basa en criterios clínicos y de laboratorio como la pérdida de peso, neuropatía, hipertensión o afectación renal. El pronóstico depende de la afectación de órganos vitales y ha mejorado con tratamiento con gluc
Este documento define el síndrome de dolor regional complejo (SDRC) y discute su clasificación, epidemiología, etiología, fisiopatología, clínica, diagnóstico y tratamiento. El SDRC se caracteriza por dolor neuropático desproporcionado asociado a inestabilidad autonómica y cambios sensitivos, motores y tróficos en una extremidad, generalmente después de un trauma. Su tratamiento es multidisciplinario e incluye manejo del dolor, rehabilitación y terapia psicológica.
Las trombofilias secundarias más frecuentes son el período postparto, los tumores malignos y las neoplasias malignas. Estos estados se asocian con varios mecanismos que activan el sistema hemostático, como la interacción de células tumorales con plaquetas. Otras causas incluyen el síndrome antifosfolípidos, el lupus eritematoso sistémico, la cirugía, la inmovilización, el embarazo y los anticonceptivos orales. Se deben realizar estudios para
Este documento resume la fibromialgia, incluyendo su epidemiología, fisiopatología, manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento. La fibromialgia es una enfermedad de etiología desconocida caracterizada por dolor crónico generalizado. Su diagnóstico se basa en los criterios del ACR de 2010 y su tratamiento es multidisciplinario, incluyendo ejercicio, terapia cognitivo-conductual y fármacos como antidepresivos tricíclicos o inhibidores selectivos de la recaptación de ser
Este documento describe los diferentes fenotipos clínicos del asma y sus implicaciones. Discute el asma desde perspectivas pediátrica y en adultos, identificando varios fenotipos como el asma atópica, no atópica, inducida por virus u otros desencadenantes. También analiza factores de riesgo como la obesidad, exposición a infecciones y ambientes. El asma es heterogénea y su patogénesis depende de interacciones genético-ambientales. Identificar fenotipos ayuda a comp
Este documento resume las vasculitis, enfermedades caracterizadas por inflamación de los vasos sanguíneos que pueden afectar múltiples órganos. Define vasculitis, explica su patogenia, clasificación y manifestaciones clínicas más comunes. Detalla las vasculitis con mayor compromiso renal, exámenes de laboratorio y diagnóstico diferencial. Finalmente, cubre el tratamiento, pronóstico y conclusiones sobre estas enfermedades.
Este documento resume las espondiloartritis, un grupo de enfermedades reumáticas similares asociadas con la predisposición genética HLA-B27. Describe las diferentes clasificaciones de las espondiloartritis, sus manifestaciones clínicas como sacroileítis, entesitis y dactilitis, y sus criterios diagnósticos. También resume los cambios radiográficos, tratamientos farmacológicos como AINEs y anti-TNF, y la importancia de la rehabilitación para prevenir deformidades.
Este documento resume las características clínicas y clasificaciones de la artritis idiopática juvenil (AIJ) y la artritis reumatoide. Describe las diferentes formas de presentación de la AIJ, incluyendo la oligoarticular, poliarticular con y sin factor reumatoide, e inicio sistémico. Explica la epidemiología, fisiopatología, manifestaciones clínicas y criterios diagnósticos de cada subtipo. Además, provee antecedentes históricos sobre el desarrollo del concepto de artritis
Este documento define una adenopatía como ganglios linfáticos mayores de 1 cm de diámetro, excepto en la ingle que son mayores de 1.5 cm y en la epitroclear que son mayores de 0.5 cm. Describe las causas fisiopatológicas de las adenopatías como hiperplasia o infiltración, y que la mayoría de los pacientes con adenopatías presentan un diagnóstico benigno. Explica cómo evaluar las adenopatías a través de la historia clínica, exploración física y prue
La fibromialgia es un síndrome de dolor musculoesquelético crónico que afecta principalmente a mujeres entre 20 y 50 años. Se caracteriza por dolor generalizado, fatiga, trastornos del sueño y puntos dolorosos. No tiene causas orgánicas identificables y su tratamiento incluye terapia cognitivo-conductual, ejercicio regular, antidepresivos y antiepilépticos para modular el dolor.
El síndrome de Ehlers-Danlos tipo clásico es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo caracterizada por hiperextensibilidad de la piel, fragilidad de los tejidos y hiperlaxitud articular. Se debe principalmente a mutaciones en los genes COL5A1 y COL5A2 que codifican proteínas de colágeno tipo V, afectando la estructura de las fibras de colágeno. Los síntomas incluyen piel suave y estirable, cicatrices amplias, facilidad para moretones, disloc
Una equimosis, también conocida como moretón o contusión, es el sangrado dentro de la piel o membranas mucosas causado por la ruptura de vasos sanguíneos debido a un golpe o trauma. Se caracteriza por un área de sangrado de más de un centímetro de diámetro que cambia de color desde violáceo a café a lo largo de dos semanas mientras se resuelve. Puede ser causada por lesiones, reacciones alérgicas, trastornos de la coagulación, medicamentos o enfermedades.
Este documento resume los aspectos clave del maltrato físico infantil desde la perspectiva de un médico legista. Explica el papel del médico legista en evaluar las lesiones y proveer un dictamen pericial. También describe los indicadores de maltrato físico como lesiones incoherentes con las explicaciones de los padres, lesiones en diferentes estadios de curación, y lesiones comunes como fracturas de costillas y quemaduras. Finalmente, detalla síndromes específicos como el síndrome del niño sacudido.
El documento describe el síndrome de Ehlers-Danlos (SED), un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por articulaciones extremadamente sueltas y piel hiperlaxa. Se clasifican en varios tipos dependiendo del gen afectado, con síntomas que incluyen laxitud articular, piel delgada, prolapso de válvulas y ruptura de órganos. El diagnóstico se basa en la puntuación de Beighton, historial médico y pruebas genéticas. Aunque la mayoría tienen vida normal, el tipo vascular con
El documento resume los conceptos clave relacionados con las lesiones corporales desde las perspectivas de la RAE, la OMS y la clasificación médico-legal. Explica cómo la magnitud de la violencia determina el efecto en el cuerpo y clasifica las lesiones según su morfología, agente causante y mecanismo. Describe varios tipos de lesiones como equimosis, hematomas, excoriaciones y sus características.
A Síndrome de Ehlers-Danlos é uma doença genética rara do tecido conjuntivo causada por defeitos no cromossomo 2, levando a falhas na síntese de colágeno. Isso causa articulações excessivamente flexíveis, pele elástica e tendência a hematomas. Há seis tipos que variam em gravidade, sendo a maioria hereditária e sem cura, apenas tratamento terapêutico.
El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario del tejido conectivo que causa anormalidades en los sistemas esquelético, cardiovascular y ocular. Se caracteriza por extremidades desproporcionadamente largas, ectopia lentis (desplazamiento del cristalino), y dilatación de la aorta. El riesgo de complicaciones cardiovasculares como la ruptura de la aorta se ha reducido gracias a un mejor tratamiento y detección temprana, pero sigue siendo una causa importante de morbilidad y mortalidad. El síndrome se debe a mutaciones
El documento describe diferentes tipos de contusiones, incluyendo excoriaciones, equimosis, derrames sanguíneos y heridas contusas. Explica los mecanismos de acción, características y clasificaciones de cada tipo de lesión contusa. También cubre aspectos médico-legales como establecer la edad de una lesión y reproducir la forma del agente causante.
Este documento describe el síndrome de Marfan, un trastorno genético autosómico dominante que afecta las fibras elásticas. Se manifiesta principalmente en los sistemas cardiovascular, esquelético y ocular, causando aracnodactilia, escoliosis, dilatación aórtica y problemas oculares. Es hereditario pero también puede ocurrir de forma esporádica. El tratamiento se enfoca en prevenir complicaciones a través de controles anuales y cirugía cuando es necesario.
El documento describe el síndrome de Marfan, una enfermedad genética del tejido conectivo que afecta principalmente al corazón y los huesos. Se transmite de forma autosómica dominante y causa alteraciones como talla elevada, malformaciones óseas y problemas cardiovasculares. Las personas con este síndrome corren un alto riesgo de muerte súbita durante el ejercicio físico debido a la posible ruptura de la aorta. Por lo tanto, se recomiendan actividades deportivas de bajo impacto y intensidad para estas
Enfermedades Genéticas del Músculo y del ColágenoGeneDx
Este documento describe las características del tejido muscular esquelético y las distrofias musculares de Duchenne y Becker. Explica que el tejido muscular esquelético está compuesto de miofibrillas y sarcómeros, y que las distrofias de Duchenne y Becker son enfermedades hereditarias causadas por mutaciones en el gen de la distrofina que codifica para la proteína distrofina y afectan principalmente al músculo y corazón. También describe los síntomas, diagnóstico y tratamiento de ambas enfermedades
Este documento presenta información sobre varias enfermedades cardiovasculares, incluyendo malformaciones cardíacas congénitas, cardiopatía isquémica, insuficiencia cardíaca y otras. Describe la embriogénesis cardíaca, clasificaciones de malformaciones congénitas como comunicaciones interauriculares y defectos del septo ventricular, y sus características clínicas. También explica la fisiopatología de la cardiopatía isquémica y el infarto agudo de miocardio, así como factores de riesgo
Este documento describe las diferentes clasificaciones de lesiones en medicina legal. Se clasifican las lesiones según el agente (instrumentos punzantes, cortantes, contundentes, etc.), según el agente etiológico (físicos, químicos, mecánicos), y según el tipo de lesión (contusiones, heridas de armas, quemaduras). También explica conceptos como equimosis, asfixia mecánica, electrocución, intoxicaciones y el papel de la autopsia en establecer la causa de muerte.
El documento describe diferentes tipos de lesiones contusas como equimosis, hematomas, derrames y heridas contusas. Explica los mecanismos de producción, características, evolución del color y diagnóstico diferencial entre lesiones vitales y postmortem. Se clasifican las contusiones en simples y complejas, y proporciona detalles sobre la apariencia, duración y valoración médico-legal de cada tipo de lesión.
El documento proporciona información sobre varias enfermedades del colágeno, incluyendo la artritis reumatoide, el lupus eritematoso sistémico, la esclerodermia, y la dermatomiositis y la polimiositis. Describe las características clínicas, los síntomas, los signos y los exámenes de diagnóstico para cada una de estas enfermedades. También cubre su etiología, fisiopatología, complicaciones y pronóstico.
Este documento resume las características clínicas del síndrome de Ehlers-Danlos tipo hipermovilidad. Incluye tres criterios diagnósticos principales: 1) hiperlaxitud articular generalizada, 2) dos o más hallazgos como piel suave, hiperextensibilidad cutánea o complicaciones musculoesqueléticas, y 3) ausencia de fragilidad cutánea inusual. También describe las manifestaciones comunes que van más allá de las articulaciones y la piel, incluyendo síntomas gastrointestinales, cardiovasculares, ocul
El documento presenta información sobre el síndrome de CLOVE(S), caracterizado por malformaciones vasculares, nevus epidérmicos, lipomas y crecimiento tisular en forma globulosa. Se discuten las características que diferencian este síndrome del síndrome de Proteus, incluyendo la ausencia de crecimiento óseo progresivo y la presencia de malformaciones vasculares complejas en el tronco en CLOVE(S). El documento también provee guías para el diagnóstico diferencial y el manejo clínico de los
El documento presenta información sobre el síndrome de CLOVE(S), caracterizado por malformaciones vasculares, nevus epidérmicos, lipomas y crecimiento tisular en forma globulosa. Se discuten las características que diferencian este síndrome del síndrome de Proteus, incluyendo la ausencia de crecimiento óseo progresivo y la presencia de malformaciones vasculares complejas en el tronco en CLOVE(S). La causa del síndrome de CLOVE(S) es desconocida. Se enfatiza la import
ntestino delgado—Los músculos del intestino delgado mezclan los alimentos con jugos digestivos del páncreas, hígado e intestino y empujan la mezcla hacia adelante para continuar el proceso de digestión. Las paredes del intestino delgado absorben el agua y los nutrientes digeridos incorporándolos al torrente sanguíneo. A medida que continúa la peristalsis, los productos de desecho del proceso digestivo pasan al intestino grueso.
La esclerodermia o esclerosis sistémica puede ser localizada o sistémica. La forma localizada solo afecta la piel, mientras que la sistémica causa fibrosis tanto de la piel como de órganos internos como los pulmones, riñones y corazón. Los síntomas incluyen el fenómeno de Raynaud, engrosamiento de la piel, y en la forma sistémica, complicaciones orgánicas. El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y de laboratorio como anticuerpos antinucleares. No existe cura,
Este documento describe la esclerodermia, una enfermedad del tejido conectivo caracterizada por fibrosis e induración de la piel y posible afectación de órganos internos. Se detalla la historia, epidemiología, etiopatogenia, manifestaciones clínicas, clasificación, anticuerpos asociados y tratamiento de la enfermedad. La esclerodermia puede presentarse como formas localizadas o sistémicas, y existen varios subtipos como la esclerodermia limitada, difusa y el síndrome CREST. No existe cura
Este documento presenta una definición y clasificación de la esclerosis sistémica, también conocida como esclerodermia, y describe sus manifestaciones clínicas, factores de riesgo, patogenia, presentación inicial y afectación de órganos como la piel, pulmones, riñones y tracto gastrointestinal. La enfermedad se caracteriza por fibrosis de la piel y órganos internos, microangiopatía y disregulación inmunitaria.
Este documento presenta el caso clínico de una paciente de 25 años con síndrome de Klippel-Trenaunay, caracterizado por malformaciones vasculares, hipertrofia de tejidos blandos y hueso en el miembro inferior derecho. Se describe la sintomatología de la paciente, los hallazgos del examen físico y las pruebas de imagenología realizadas. Finalmente, se discuten aspectos relacionados con la etiología, fisiopatología, diagnóstico y tratamiento de este raro síndrome genético
ESCLERODERMIA, sindrome de Rynauld, sobre produccion de colageno.pptrosaan0487
La esclerodermia es un grupo de enfermedades caracterizadas por la induración y engrosamiento de la piel. Puede ser localizada o sistémica. La esclerodermia sistémica afecta principalmente a mujeres y causa fibrosis de la piel y órganos internos debido a daño vascular e inmunológico, lo que puede provocar insuficiencia renal, esofagitis y fibrosis pulmonar. El fenómeno de Raynaud, que causa episodios de palidez, cianosis y enrojecimiento de los dedos de manos y pies,
La esclerosis sistémica progresiva (ESP) es una enfermedad del tejido conjuntivo que causa endurecimiento y pérdida de elasticidad de la piel y órganos internos. Se caracteriza por daño vascular, manifestaciones musculoesqueléticas y afectación de órganos como el esófago, pulmones y riñones. La ESP se clasifica en formas difusa y limitada y su tratamiento incluye medicamentos para síntomas específicos.
Este documento describe varias patologías autoinmunes, incluyendo lupus eritematoso sistémico, dermatomiositis y esclerodermia. El LES es una enfermedad crónica que afecta principalmente a mujeres y se caracteriza por la presencia de autoanticuerpos como los antinucleares y anti-ADN. La dermatomiositis causa inflamación de los músculos y la piel, presentando una erupción cutánea distintiva. La esclerodermia se divide en formas difusa y limitada dependiendo de la extensión de la
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Del griego: Skleros ( duro) + Derma (piel)
Carácter descriptivo, poco a nada relacionado con la Esclerosis sistémica progresiva.
Esclerosis sistémica progresiva Incidencia
Varía entre 18 y 20 casos por millón de habitantes
La ESP se encuentra en todas las aéreas geográficas y en todos los grupos raciales
Se pueden afectar todos los grupos de edad, pero lo más frecuente es que su comienzo sea entre los 30 y los 50 años.
Es 3 o 4 veces más común en las mujeres que en los hombres.
El riesgo más alto lo corren las mujeres en edad fértil.
Se considera probable una contribución genética a la enfermedad.
Se ha relacionado con HLA –A1, HLA- B8 y HLA- DR3 o DR3/DR 52
Los anticuerpos antinucleares séricos son más frecuentes entre los familiares en primer grado de pacientes con ESP.
Esclerosis sistémica progresivaPatogenia: factores vasculares
Se produce lesión de la microvasculatura de todos los parénquimas.
El fenómeno de Raynaud, la pérdida de capilares, la lesión endotelial y las alteraciones del tono vascular (disbalance entre las sustancias vasodilatadoras como prostaciclina y vasoconstrictoras como tromboxano), son manifestaciones de la lesión de células endoteliales.
Esto provoca adhesión plaquetaria, vasoconstricción e isquemia.
Plaquetas: alteración en la adhesión secundaria a los cambios endoteliales, se produce liberación de factores plaquetarios, agregación plaquetaria y activación de fibroblastos.
Esclerosis sistémica progresivaPatogenia: factores vasculares
El factor de crecimiento derivado de plaquetas (PDGF) es producido
por las plaquetas, macrófagos y fibroblastos. Se encuentra aumentado y
participa de la activación de los fibroblastos
En ES existen Ac contra el receptor del factor de crecimiento derivado
de plaquetas (PDG) que estimulan una vía intracelular que aumenta la
expresión del gen de colágeno tipo I , acúmulo de especies reactivas del oxígeno y conversión de fibroblastos normales en miofibroblastos.
Esclerosis sistémica progresivaPatogenia: Proliferación fibroblástica
La acumulación dérmica de colágeno es responsable del endurecimiento cutáneo, engrosamiento de dermis, afinamiento de epidermis y desaparición de faneras.
Las fibras de colágeno son normales pero con exceso de síntesis.
Los fibroblastos que rodean a los vasos son los que inician la hiperproducción, sugiriendo algún factor vascular en este proceso.
Inmunidad celular:
Linfocitos: aumento de la relación de LT helpers sobre los supresores. Secretan citoquinas que participan del daño endotelial.
Factor de crecimiento transformante ß:estimula producción de proteínas de la matríz extracelular.
Factor de crecimiento del tejido conectivo: promueve proliferación de fibroblastos, matriz extracelular y depósito de colágeno.
Esclerosis sistémica progresivaPatogenia: Alteración de la inmunidad
Esclerosis sistémica progresivaPatogenia: Alteraciones de la inmunidad
Interleuquinas:
IL 4: secretada por LT. Induce la diferenciación de los L
Guillermo Alonso Deniz - Técnicas de revasculariazación en el Pie DiabéticoCDyTE
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1. Facultad de Medicina Programa Internacional
EEhhlleerr –– DDaannllooss yy OOttrraass CCoonnddiicciioonneess
PPrreeddiissppoonneenntteess aa EEqquuiimmoossiiss eenn eell PPaacciieennttee
PPeeddiiááttrriiccoo
Departamento de Pediatría
Angélica M. Rivera Rodríguez
Dra. Adriana Michel Reynoso
12 de noviembre de 2012
No. lista 176
2. [EHLER – DANLOS Y OTRAS CONDICIONES PREDISPONENTES A
EQUIMOSIS EN EL PACIENTE PEDIÁTRICO]
Autor: Angélica M. Rivera
2
Índice Temático
Temas Páginas
Introducción 3
Definición 3
Etiologías 3 – 4
Patofisiología 4 – 5
Cuadro clínico y Criterios diagnósticos 5 – 6
Complicaciones 6 – 7
Epidemiología 7
Clasificación 7 – 10
Diagnósticos diferenciales 10 – 11
Diagnóstico 11 – 12
Manejo y Tratamiento 12
Prevención 12 – 13
Vigilancia 13
Recomendaciones 13
Referencias Bibliográficas 13
3. [EHLER – DANLOS Y OTRAS CONDICIONES PREDISPONENTES A
EQUIMOSIS EN EL PACIENTE PEDIÁTRICO]
Autor: Angélica M. Rivera
3
Introducción
En los pacientes pediátricos con hemorragias se ha estudiado que en un gran
porcentaje de esta población esta condición se debe a enfermedades del tejido conectivo;
por mencionar algunas bajo esta categoría se encuentran: epidermólisis bullosa, síndrome
de Marfan, osteogénesis imperfecta y el síndrome de Ehlers-Danlos (SED) (5). Estas
condiciones hereditarias de colágeno causan alteración vascular lo cual se asocia con
problemas de sangrados. Alteraciones de la coagulación a veces puede estar presente,
incluyendo disfunción plaquetaria y deficiencias de factores de coagulación VIII, IX, XI y
XIII. Sin embargo, el sangrado y la equimosis, asociada a enfermedades de tejido conectivo
tiene una etiología capilar al presentarse fragilidad de los mismos. (4)
Definición
Existen varios conceptos y definiciones que son muy útiles y necesarios para la
clínica y diagnostico certero en el campo de la hematología. Se le conoce como equimosis a
la lesión subcutánea caracterizada por depósitos de sangre extravasada debajo de la piel
intacta. Las petequias se refieren a las lesiones pequeñas de color rojo, formadas por
extravasación de un número pequeño de eritrocitos cuando se daña un capilar, o más bien
pequeños derrames vasculares cutáneos del tamaño de una cabeza de alfiler. Por otra parte
al incremento de extensión de la lesión se le conoce como hematoma; este comúnmente se
asocia a traumatismos o contusiones. La diferencia entre estos tres conceptos es la
extensión cutánea. Y por último la purpura que es de mayor extensión y se refiere a
decoloraciones de color rojo o púrpura en la piel que no desaparecen al aplicarle presión.
Se debe al sangrado subcutáneo e incluye la presencia de petequias y equimosis.
Generalmente está asociado a un trastorno de la hemostasia primaria, teniendo como causa
subyacente una gran variedad de patologías.
Un patrón muy estudiado es la ubicación del sangrado, cuando los mismo se
localizan en piel y en las superficies de la mucosas es muy sugestivo de patología
plaquetaria. Por otra parte, si el sangrado activo sin coágulos que se encuentra en cavidad
clínicamente se sospecha en deficiencia de factores de coagulación. (4)
Etiologías
Resaltan cuatro etiologías: Enfermedades del tejido conectivo, traumatismos, causas de
trombocitopenias y deficiencia de los factores de coagulación. En la tabla 1 se encuentra un
listado de causas de equimosis en pacientes pediátricos.
Tabla 1 Causas de equimosis en niños
1. Cáncer
2. Lupus
3. Condiciones del hígado
4. Fiebre del dengue
5. Mielofibrosis
4. [EHLER – DANLOS Y OTRAS CONDICIONES PREDISPONENTES A
EQUIMOSIS EN EL PACIENTE PEDIÁTRICO]
Autor: Angélica M. Rivera
4
6. Picaduras de alacrán
7. Hematoma subdural
8. Neuroblastoma
9. Reacción alérgica
10.Enfermedades autoinmunes
11.Trombocitopenia
12.Purpura trombocitopenica autoinmune
13.Purpura de Henoch-Schonlein
14.Leucemia
15.Septicemia
16.Trombocitopenia autoinmune fetal y neonatal
17.Abuso de menores
18.Mieloma múltiple
19.Endocarditis
20.Síndrome de Gardner-Diamond
21.Síndrome de Gardner-Morrisson-Abbot
22.Golpe de calor
23.Amiloidosis hereditaria
24.Fiebre recurrente
25.Purpura Trombocitopenia trombotica adquirida
26.Tifu (infeccioso)
27.Vasculitis
28.Vibrio vulnificus (infeccioso)
29.Síndrome de Weil
30.Insuficiencia renal
Patofisiología
Las enfermedades del tejido conectivo tienen como factor común la patogenia:
mutación genética de proteínas funcionales; Por tal razón la NIAMS (2011), los menciona y
distingue por características fenotípicas de la siguiente manera: por historia natural los
pacientes con síndrome de Marfan presentan huesos anormalmente largos, el síndrome de
“nail-patella” se distingue por desordenes esqueléticos congénitos, el síndrome de Stickler
el cual causa afección de la vista y problemas articulares, y el SED cuyo mayor problema
radica en disfunción de la piel y los vasos sanguíneos. De todos los síndromes mencionados
bajo esta categoría el SED es el más común (2).
Existen tres mecanismos patofisiológicos estudiados, por los cuales se desarrolla el
SED.
1. Transporte de zinc SLC39A/ZIP13: Como menciona Fukada et. al. (2008) el
transporte de zinc SLC39A/ZIP13 es de vital importancia para el desarrollo del
tejido conectivo, mediante la finalización de la proteína “bone morphogenic
protein” (BMP) y la señal del TGF-β. Los ratones deficientes de este transporte
presentaron deficiencia en la maduración de osteoblastos, condrocitos,
odontoblastos y fibroblastos resultando en características clinas del SED. (1)
5. [EHLER – DANLOS Y OTRAS CONDICIONES PREDISPONENTES A
EQUIMOSIS EN EL PACIENTE PEDIÁTRICO]
Autor: Angélica M. Rivera
5
2. Mutación de los genes COL5A1 y COL5A2: En la mayoría de las familias afectadas
(≥50%), la mutación causante de la enfermedad es identificado en el gen que
codifica para la proteína de colágeno tipo V, COL5A1 y COL5A2. (3,5)
3. Evidencia de heterogeneidad de locus: Se encontró una sustitución del gen por
p.Arg134Cys creando COL1A1, esta variable se identificó en dos pacientes
pediátricos no relacionados con síndrome de ED. La misma sustitución se mostró
en otro grupo de pacientes jóvenes con aneurismas y ruptura de vasos que al
igual que el grupo anterior no tenían ningún vinculo familiar. Estos individuos
presentaban piel fina e hiperextensible, marcado de equimosis con facilidad, y
anormalidades en la curación de heridas. A pesar de esto el nuevo gen COL1A1
no es reconocido como el causante principal del SED.(3)
Cuadro Clínico y Criterios Diagnósticos
Los criterios diagnósticos para el SED se dividen en criterios mayores y criterios
menores (3). Los criterios mayores se componen de: hiperextensibilidad de la piel,
ensanchamiento de cicatrices atróficas, historial familiar positivo a SED e hipermovilidad
de las articulaciones. Este último se evalúa mediante la escala de Beighton’s.
Tabla 2. Criterios de Beighton's hipermovilidad articular
Articulación/Hallazgo Negativo Unilateral Bilateral
Dorsiflexión pasiva del 5to dedo >90° 0 1 2
Flexión pasiva del pulgar hacia el antebrazo 0 1 2
Hiperextensión del codo mayor de 10° 0 1 2
Hiperextensión de la rodilla mayor de 10° 0 1 2
Flexión del tronco con las rodillas totalmente extendidas con las
palmas en el suelo
0 1
Un puntaje total de ≥5 define hipermovilidad.
En cuanto a los criterios menores pueden o no estar presentes. Entre estos resaltan:
piel suave y aterciopelada, presencia de pseudo-tumores molluscoides (tumores en
cicatrices por presión en codos y rodillas), esferoides subcutáneos (pequeños quistes
movibles subcutáneos debajo de prominencias óseas en piernas y brazos), complicaciones
6. [EHLER – DANLOS Y OTRAS CONDICIONES PREDISPONENTES A
EQUIMOSIS EN EL PACIENTE PEDIÁTRICO]
Autor: Angélica M. Rivera
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por hipermovilidad articular (esguinces, dislocaciones/luxaciones, pie plano, etc.),
hipotonía muscular y retardo en el desarrollo motor, equimosis, manifestaciones de
extensibilidad y fragilidad de los tejidos (como por ejemplo hernia hiatal, prolapso anal en
la niñez, insuficiencia cervical) y complicaciones quirúrgicas (hernias postoperatorias).
Complicaciones
Como toda enfermedad sistémica en el SED podemos observar una amplia gama de
complicaciones siendo las del sistema musculo-esquelético y estructural las más
importantes; a continuación se mencionan un listado sistemático de los efectos de esta
condición:
Tabla 3. Complicaciones sistémicas de Ehlers-Danlos (3)
Sistema Complicaciones
Tegumentario/Dermatológico - La fragilidad cutánea causa dehiscencia de
las suturas en incisiones de piel o mucosa.
- Retrasa la cicatrización de heridas y causa
estiramiento (apariencia de papel papiro)
de las cicatrices luego de cicatrizado.
- Otras presentaciones dermatológicas:
Pseudotumores Moluscoides
Esferoides Subcutáneos
Pápulas Piezogénicas
Elastosis serpinginosa perforans
Acrocianosis
Articulaciones - Luxaciones/esguinces: hombro, patéla,
dígitos, cadera, radios, y clavícula; las
mismas se resuelven espontáneamente o el
mismo paciente las maneja.
- Dolor crónico de articulaciones o
extremidades a pesar de radiografías sin
alteraciones.
Inestabilidad articular
- Deformidades del pie como pies planos,
etc.
- Disfunción de la articulación
temporomandibular y en general
- Efusiones articulares
- Osteoartritis
Tejidos Fragilidad tisular la cual se manifiesta por
extensibilidad de múltiples órganos:
- Hernias: inguinales, umbilicales, hiatales
7. [EHLER – DANLOS Y OTRAS CONDICIONES PREDISPONENTES A
EQUIMOSIS EN EL PACIENTE PEDIÁTRICO]
Autor: Angélica M. Rivera
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y/o incisionales/postoperatorias.
- Prolapso rectal
Nervioso Hipotonía muscular primaria →retraso del
desarrollo motor
Problemas de ambulación
Leves problemas motores
Fatiga y calambres musculares
Fugas de líquido cefalorraquídeo
Hipotensión postural
Cefaleas
Cardiovascular - Prolapso de la válvula mitral
(diagnosticado mediante los Criterios de
Stringent)
- Menos frecuente prolapso de la válvula
tricúspide
- Dilatación de la base de la aorta (en 6% de
los pacientes con SED).
- Ruptura espontanea de arterias grandes
- Aneurismas intracraneales
- Fistulas arterio-venosas
Epidemiología
Según una estimación, más de medio millón de personas en los Estados Unidos se
ven afectadas por los más de 200 desordenes hereditarios del tejido conectivo. En general,
estas condiciones afectan a las personas de todos los grupos étnicos. Todas las edades y
ambos sexos se ven afectados. Muchos de estos trastornos son raros. Algunos pueden no
ser evidentes al nacer, pero sólo aparecen después de cierta edad o después de la
exposición a un estrés ambiental en particular (5). Como menciona (Malfait F, et. al.) la
prevalencia de SED ha sido estimada en 1/20,000. Sin embargo, esta cifra es mayor debido
a que los individuos con manifestaciones leves de la enfermedad no buscan atención
médica y estos quedan sin detectar.
Clasificación
Existen en la literatura alrededor de once tipos de SED (3). Como factor común
todas ellas llevan consigo los síntomas cardinales de la condición (referirse a la sección de
cuadro clínico y criterios diagnósticos) En la tabla 4 muestra los diferentes tipos y las
peculiaridades de cada una de ellas.
8. [EHLER – DANLOS Y OTRAS CONDICIONES PREDISPONENTES A
EQUIMOSIS EN EL PACIENTE PEDIÁTRICO]
Autor: Angélica M. Rivera
8
Tabla 4 Clasificación del síndrome de Ehler-Danlos (3)
Tipo SED Manifestación Clínica Particularidades
Clásico (tipo 1 y 2) Equimosis, hipermovilidad
articular, cicatrices atróficas
y/o dislocación articular
crónica.
Es el cuadro clínico básico
Hipermobilidad (tipo3) Manifestación característica
hipermovilidad. Piel suave o
aterciopelada, poco
hiperextensible. Luxaciones
y dislocaciones comunes.
Presenta articulaciones
dolorosas.
Autosoma dominante.
Ausencia cicatrices atróficas.
Asociado a mutaciones sin
sentido “misssense” en
TNXB (gen afectado en la
deficiencia de Tenascina X:
síndrome parecido a SED).
Vascular (tipo 4) Piel delgada y translucida.
Apariencia facial
característica y fragilidad de
las arterias, intestinos, y/o
fragilidad uterina.
Resultando en ruptura
arterial, aneurismas,
perforación gastrointestinal
y ruptura uterina en el
embarazo.
Autosoma dominante.
Causa problemas a las
edades de20 años y más del
80% a la edad de 40 años.
Expectativa de vida 48 años.
Mutaciones en el gen
COL3A1→ineficacia en
secreción de pro-colágeno
III por los fibroblastos.
Progeroide (tipo 5) Apariencia progeroide con
facies arrugadas, cabellos
rizado y fino, cejas y
pestañas escazas,
periodontitis. Además de los
signos clásicos.
Autosoma recesivo
Mutaciones en el gen
B4GALT7, el cual codifica el
beta-1,4-
galactosyltransferase 7.
Cifoscoliótico (tipo 6) Cifoscoliosis, laxitud
articular, hipotonía
muscular y fragilidad del
globo ocular. Riesgo de
ruptura de arterias de
mediano tamaño y
compromiso respiratorio si
la cifoscoliosis es severa.
Autosoma recesivo.
Mutación de PLOD1,
resultando en deficiencia de
la actividad de la enzima
pro-colágeno-lisina, 2-
oxoglutarato 5-dioxigenasa.
Prueba diagnóstica
específica y sensitiva que
mide el aumento en la razón
de deoxipiridinolina y
piridinolina en orina.
9. [EHLER – DANLOS Y OTRAS CONDICIONES PREDISPONENTES A
EQUIMOSIS EN EL PACIENTE PEDIÁTRICO]
Autor: Angélica M. Rivera
9
Artrocalasia (tipo 7A y B) Dislocación congénita
bilateral de cadera y severa
hipermobilidad articular.
Autosoma dominante.
Mutaciones en el gen
COL1A1 o COL1A2 causante
de la eliminación del exón 6
del mRNA que codifica para
la cadena α1 (EDS VIIA) o la
cadena α2 (EDS VIIB) del
colágeno tipo I.
Dermatosparaxis (tipo 7C) Extrema fragilidad de la piel,
laxitud y apariencia flácida y
redundante. Cierre tardío de
fontanelas, facies
características, edema
palpebral, escleras azuladas,
hernias umbilicales, estatura
baja y dedos cortos.
Autosoma recesivo. Deficit
en la actividad del pro-
colágeno-N-proteinasa,
enzima que corta el terminar
N pro-péptido en pro-
colágeno tipos I, II, y III.
Cardio-valvular Los síntomas clásicos más
defectos cardio-valvulares.
Autosoma recesivo.
Ausencia total de las
cadenas proα2(I) del
colágeno tipo I como
resultado de mutaciones en
el gen COL1A2
homocigóticas o
heterocigóticas
Clásico con predisposición
a ruptura arterial
Síntomas clásicos más
predisposición a ruptura
arterial en la edad adulta.
Autosoma dominante.
Substitución en arginina-
por-cisteína (Arg-por-Cys)
en la cadena proα1(I) de
colágeno tipo I.
Hipertopía nodular
hiperventricular
Una condición de migración
neural caracterizada por
convulsiones y
conglomerados de células
neurales alrededor del
ventrículo lateral con
manifestaciones de SED.
Mutaciones en el gen FLNA
Espondiloqueilodisplastico Ojos protuberantes con
escleras azuladas, manos
con palmas con arrugas
Autosoma recesivo.
Mutaciones en el gen
SLC39A13, que codifica el
10. [EHLER – DANLOS Y OTRAS CONDICIONES PREDISPONENTES A
EQUIMOSIS EN EL PACIENTE PEDIÁTRICO]
Autor: Angélica M. Rivera
10
finas, atrofia de los músculos
tenares. Esqueleto aplanado
con moderada baja estatura,
osteopenia y metáfisis
ensanchadas.
transporte de zinc de la
membrana celular
SLC39A13 (2).
Musculocontractural Dimorfismo cranio-facial,
Poca hipermovilidad
articular. Manos con palmas
finas y arrugadas y dedos
aplanados. Contracturas
congénitas en articulaciones
distales. Escoliosis,
hipotonía muscular
progresiva y en ocasiones
variable envolvimiento del
sistema gastrointestinal y
genitourinario.
Autosoma recesivo.
Mutaciones en el gen
CHST14, que codifica
dermatan 4
sulfotransferase-1, envuelto
en la biosíntesis del
dermatan sulfato.
Los individuos con Ehlers-Danlos tipo 4(vascular) y 6 (Cifoscoliótico) tienen mayor
riesgo a presentar disección de la aorta y ruptura espontánea de aneurismas aórticos (2).
Diagnósticos diferenciales (3)
Tabla 5 Diagnósticos diferenciales
Patología Manifestaciones Patogenia
Síndrome de
hipermovilidad articular
familiar
El signo clínico de
hipermovilidad es
compartido con SED
Sin embargo, estos pacientes
no presentan
hiperextensibilidad de la piel
y cicatrices atróficas.
El síndrome de RIN2
(también conocido como el
síndrome de MACS)
Escoliosis severa progresiva
engrosamiento progresivo
facial, hipertrofia gingival,
cabello escaso, y piel y
articulación hiperlaxidas.
Autosoma recesivo.
Mutación en el gen RIN2, el
cual codifica los genes Ras y
Rab interactor 2 que actúa
como nucleótido de guanina
factor de cambio (GEF) para
el pequeño GTPasa Rab5,
relacionada a la endocitosis
temprana.
Occipital horn síndrome
(OHS)/Síndrome del
cuerno occipital (SCO)
Calcificaciones distintivas
en forma de cuña al nivel de
las inserciones del musculo
trapecio y el
Concentración sérica de
cobre y ceruloplasmin bajas.
Prueba molecular genética
de ATP7A está clínicamente
11. [EHLER – DANLOS Y OTRAS CONDICIONES PREDISPONENTES A
EQUIMOSIS EN EL PACIENTE PEDIÁTRICO]
Autor: Angélica M. Rivera
11
esternocleidomastoideo al
hueso occipital. Los cuernos
Occipitales pueden ser
palpados u observados en el
cráneo por radiografía.
Individuos con SCO también
presentan piel y
articulaciones laxas, vejiga
divertícular, hernias
inguinales y tortuosidad
vascular. No coexiste
fragilidad de la piel o
vascular.
disponible. Patrón de
herencia X.
Pile hiperextensible Es importante distinguirla
del síndrome de cutis laxa y
en el síndrome De Barsy, en
el cual piel redundante
cuelga en pliegues sueltos y
retorna a su posición
original de una forma lenta.
Sin embargo la piel no es
frágil y la curación de
heridas es normal. El
síndrome de cutis laxa
resulta de la pérdida o
fragmentación de la red
elástica. Se observa
variabilidad asociada con
anormalidades pulmonares,
cardiacas, arteriales, y
gastrointestinales.
El síndrome de Cutis laxa:
puede ser autosoma
dominante, autosoma
recesivo, and X-ligado. El AD
es causado por mutaciones
en el gen ELN, que codifica
elastina. Autosoma recesivo
está asociado con
mutaciones en los genes que
codifican para fibulin 4 y
fibulin 5 (FBLN4 and
FBLN5), Y más
recientemente también con
mutaciones en el ATP6V0A2
y PYCR1. Y por último X-
ligado de los síndromes de
cutis laxa, o cuerno occipital,
es causado por mutaciones
en el gen ATP7A.
Diagnóstico
Además de la clínica y el establecimiento de historial familiar, el diagnosis de SED,
puede realizarse por medio de estudios cuantitativos y cualitativos de cadenas de
colágenos tipos V, aunque las mismas no confirman del diagnostico. Al menos un 50% de
los pacientes con SED muestran una mutación en los genes COL5A1 o COL5A2, los cuales
codifican para el colágeno tipo V. (3)
Entre las pruebas se encuentran:
- Análisis secuencial. Aproximadamente el 50% de los pacientes con SED se ha
demostrado una mutación en los genes COL5A1 o COL5A2. El alelo nulo COL5A1 es
detectado en aproximadamente el 30%-40% de los individuos con SED.
12. [EHLER – DANLOS Y OTRAS CONDICIONES PREDISPONENTES A
EQUIMOSIS EN EL PACIENTE PEDIÁTRICO]
Autor: Angélica M. Rivera
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- Análisis de eliminación/duplicación. La utilidad de esta prueba no ha sido
demostrada, ya que en esta patología no se ha reportado eliminaciones o
duplicaciones que envuelvan los genes COL5A1 o COL5A2.
- Prueba del alelo nulo COL5A1. El alelo nulo COL5A1, determina se el individuo es
heterocigótico para uno o varios marcadores exónicos polimórficos en gDNA y
establece a nivel de cDNA si ambos alelos están expresados. Si solamente uno gen de
los dos COL5A1 alelos está presente en cDNA, se asume que el alelo ausente es el
alelo nulo. Debido a que esta prueba examina ambos gDNA y cDNA, Esta prueba
requiere de un cultivo de piel en fibroblastos. Esta no identifica mutaciones dentro
del gen COL5A1.
El método diagnostico más confiable y certero para el diagnostico de SED se realiza por
medio de biopsia de piel observada en microscopio electrónico: con dicha biopsia se busca
diagnosticar SED al observar deformidad de colágeno en forma de coliflor (3).
Manejo y Tratamiento
El manejo de SED se enfoca a tratar las manifestaciones clínicas de la enfermedad
(3).
1. En niños con hipotonía y desarrollo motor atrasado, se recomienda fisioterapia.
2. Ejercicios musculares no relacionados a levantamiento de pesos, tales como
natación, esta promueve desarrollo muscular desarrollo y coordinación.
3. En pacientes mayores con hipotonía muscular e inestabilidad articular con dolor
crónico cambio de estilo de vida y profesional dependiendo el caso. Esto va
acompañado de soporte emocional y terapia conductual y psicológica con el fin de
ayudar en la aceptación del proceso.
4. Heridas cutáneas deberán ser cerradas sin tensión, preferiblemente in dos capas.
Sutures profundas serán empleadas con cautela. En el caso de la suturas cutáneas se
dejaran el doble del tiempo (14 a 21 días) con fijación adicional de piel contigua con
cinta adhesiva quirúrgica con el propósito de prevenir estiramiento/desgarre de la
cicatriz.
5. La estabilización quirúrgica de las articulaciones no está indicada debido al pobre a
nulo mejoramiento de la condición del paciente. Para este problema se trata con
medios conservadores:
a. Drogas anti-inflamatorias son útiles para combatir el dolor articular.
b. Referidos al servicio de psiquiatría/psicología debido padecimiento de dolor
crónico.
c. Monitoreo de problemas cardiovasculares.
Prevención
Manifestaciones primarias:
A. En niños muy jóvenes con pronunciada fragilidad cutánea se recomienda vestir
parches o vendajes sobre áreas con prominencias óseas (frente, rodillas y tibias),
con el fin de evitar desgarres.
13. [EHLER – DANLOS Y OTRAS CONDICIONES PREDISPONENTES A
EQUIMOSIS EN EL PACIENTE PEDIÁTRICO]
Autor: Angélica M. Rivera
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B. En niños mayores (escolares en adelante) actives pueden utilizar calcetas
deportivas (soccer o skii) con protector de tibia durante las actividades. (3)
C. El acido ascórbico (vitamina C) reduce las lesiones equimóticas solamente no afecta
las demás manifestaciones de la condición (laxitud de las articulaciones, piel,
cicatrices atróficas etc.) En general, se recomienda una dosis de 2 gramos por día.
(3).
Vigilancia
Ecocardiograma anual es importante en casos que presenten complicaciones o
anormalidades tales como dilatación aórtica o prolapso de la válvula mitral. (3)
Recomendaciones
Como recomendaciones generales a los pacientes con SED se debe indicar que
eviten: deportes los cuales conlleven riesgo a desgarre muscular (deportes de contacto,
lucha, football americano, correr, etc.), esto debido a la fragilidad articular y alto riesgo de
desgarre. Además, es importante contraindicar los salicilatos (acetilsalicilato-aspirina),
este medicamento es potencialmente mortal para estos pacientes que tienen un alto riesgo
de sangrado por debilidad arterial y en ocasiones presentan trombocitopenia y deficiencia
de factores de coagulación. (3)
Referencia Bibliográfica
1. Fukada T, et. al (2008). The Zinc Transporter SLC39A13/ZIP13 Is Required for Connective
Tissue Development; Its Involvement in BMP/TGF-b Signaling Pathways. PLOS ONE 3(11)
Pag. 1 -13.
2. Hay WWJ, Levin MJ, Sondheimer JM, Deterding RR (2009) Current Diagnosis & Treatment
pediatrics 9th Ed. Pennsylvania, USA: a Lange medical book pág. 830 – 842; 853 -856
3. Malfait F, Wenstrup R, & De Paepe A. (2011, August 18). Ehlers-Danlos Syndrome, Classic
Type GENEReviews. Recuperado el 7 de noviembre de 2012, de
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1244/
4. Martínez y Martínez Roberto (2009) La Salud y enfermedad del Niño y del adolecente 6ta Ed.
México D.F., México: Manual Moderno pág. 1095, 1139 – 1148; 1114 - 1134
5. National Institute of Health, Department of Health and Human Services (2011, October).
National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS: Questions
and Answers about Heritable Disorders of Connective Tissue). Recuperado el 7 de
noviembre de 2012, de
http://www.niams.nih.gov/Health_Info/Connective_Tissue/default.asp