Este documento trata sobre las enfermedades catastróficas y huérfanas. Define las enfermedades catastróficas como aquellas que deterioran gravemente la salud, son de alto costo y amenazan la vida. Las enfermedades huérfanas son raras (menos de 5,000 personas afectadas) y crónicas. Muchas tienen causas genéticas. El Estado ecuatoriano protege a todos los residentes legales de estas enfermedades. Las EPS deben incluir los tratamientos de enfermedades catastróficas sin

1. CONSULTA SOBRE ENFERMEDADES CATASTROFICAS Y ENFERMEDAES
HUERFANAS
PRESENTADO POR: ELIANA BEJARANO
YOSELIN GONZALEZ
ANGIE SANTANDER
KAROL TORRES
ANGELA YAQUENO
PRESENTADO A:
SANDRA PEREIRA
CENTRO NACIONAL DE CAPACITACION LABORAL
CENAL
2015

2. Enfermedades catastróficas o de alto costo
Son aquellas que deterioran la salud de las personas, se caracterizan por su alto
grado de complejidad, son agudas prolongadas amenazantes para la vida pues en
su gran mayoría son letales, muchas de estas patologías producen la incapacidad
del paciente y provocan el desmedro económico del que las padece, de su familia
o de la institución aseguradora, pudiendo el asegurador ser una institución pública
o privada. Por ser alto el costo económico del tratamiento de este tipo de
enfermedades el constituyente de Montecristi sensible ante el padecimiento de
muchos ecuatorianos que no tienen acceso a los tratamientos médicos por carecer
de recursos económicos, o no poder acceder al seguro social, y amparado en el
principio de equidad, en el derecho a la salud, el derecho a la vida, el derecho a la
seguridad social, y los derechos de las personas y grupos de atención prioritaria,
estableció la protección por parte del Estado ecuatoriano a todos los habitantes ya
sean nacionales o extranjeros que residan legalmente en el país. Es el principio de
equidad el pilar fundamental de este derecho pues sabemos que los que padecen
este tipo de patologías tienen muy pocas posibilidades de recuperar la salud, pero
es por el principio de equidad que aceptamos que se destinen fuertes recursos
económicos estatales para auxiliar a las personas dolidas con estos sufrimientos,
pues no sabemos que nos depare mañana la lotería de la vida, y tengamos que
recurrir al auxilio del Estado para poder afrontar estos padecimientos.
Ejemplo:
*Todo tipo de malformaciones congénitas de corazón y todo tipo de valvulopatías
cardiacas.
*Todo tipo de cáncer.
*Tumor cerebral en cualquier estadio y de cualquier tipo.
* Insuficiencia renal crónica.
* Trasplante de órganos: riñón, hígado, médula ósea.
*Secuelas de quemaduras graves.
*Malformaciones arterio venosas cerebrales.
* Síndrome de Klippel Trenaunay.
*Aneurisma tóraco-abdominaI.

3. Enfermedades huérfanas o raras
En Colombia una enfermedad huérfana es aquella crónicamente debilitante, grave,
que amenaza la vida y con una prevalencia (la medida de todos los individuos
afectados por una enfermedad dentro de un periodo particular de tiempo) menor
de 1 por cada 5.000 personas, comprenden, las enfermedades raras, las ultra
huérfanas y olvidadas.
Causas de una enfermedad huérfana:
La causa exacta de una enfermedad huérfana sigue siendo desconocida. Sin
embargo para una porción significativa de la población el problema se puede
originar en mutaciones (cambios) en un gen. Muchas de estas mutaciones
genéticas pueden pasar de generación en generación, explicando por qué algunas
enfermedades huérfanas son familiares. Es importante saber que la genética es
solo un factor. Factores ambientales como la dieta, fumar, o exposición a químicos
también juegan un papel en las enfermedades huérfanas. Estos factores pueden
causar enfermedades o interactuar con factores genéticos para aumentar la
severidad de una enfermedad.
Ejemplo:
*Talasemia
*Otras anemias hemolíticas hereditarias
*Deficiencia hereditaria del factor VIII- Hemofilia A
*Enfermedad de von Willebrand
* Hipotiroidismo congénito
* Síndrome de Secreción Inapropiada de Hormona Antidiurética
* Hiperplasia suprarrenal congénita
* Enfermedad de Addison
* Fenilcetonuria clásica
*Albinismo óculo cutáneo
*Enfermedad de Jarabe de Arce
*Desórdenes del metabolismo de aminoácidos sulfúreos (Homocistinuria clásica).

4. Como se manejan estas enfermedades con la EPS
Se Incluyen como un servicio excluido de copagos a las enfermedades
catastróficas. No obstante, para el Consejo, este tipo patologías no se encuentran
completamente definidas dentro de la normatividad nacional.
Para el Consejo, la primera razón que justifica tal afirmación, es que la
reglamentación existente en la actualidad no puede considerarse taxativa y
cerrada en atención a que su clasificación se encuentra atada al deber bienal de
actualización impreso en el Sistema General de Seguridad Social en Salud.
La segunda, es que aunque actualmente le compete al Ministerio de Salud (Min
salud) la actualización de tal reglamentación, históricamente han sido varias las
entidades las encargadas de identificar aquellas enfermedades que se pueden
considerar como catastróficas o de alto costo, indicó. En esa medida, sostuvo que
es deber del juez constitucional verificar cada caso concreto en conjunto.
Cuando la persona necesita con urgencia un servicio médico pero carece de la
capacidad económica para asumir el valor de los pagos moderadores, la entidad
encargada de garantizar la prestación del servicio de salud deberá asegurar el
acceso del paciente, asumiendo el 100 % del valor.
Igualmente, cuando una persona, con capacidad económica para asumir el
servicio médico que requiera, tenga problemas para hacer la erogación
correspondiente antes de que éste sea suministrado, la entidad encargada de la
prestación deberá brindar oportunidades y formas de pago al afectado, exigiendo
garantías adecuadas, pro sin que la falta de pago se convierta en un obstáculo
para acceder a la prestación del servicio.