Una breve introducción sobre genética seguida de patologías hereditarias en caninos y felinos domésticos.

1. Producción de animales de
compañía
Xiadani Aguilar Ramírez

2. Veterinary medicine contributes permanently to animal genetic improvement,
using techniques that allow efficient genetic development in all animal species.
The importance that genetics has to us as veterinarians, (in this case to dogs
and cats), is nothing more than raising our conscience, motivating our learning
and growing our knowledge that every single patient by race or by sex can
suffer specific diseases that are inheritable and very far from any infectious
alteration that we already know and that completely changes the panorama on
the diagnosis and the treatment of the disease.
INTRO

3. Definición
del griego genos nacimiento u origen ”.
ikos “relativo a”
Es la rama de la biología que se encarga del
estudio de aquello es transmitido en sucesivas
generaciones a través de los genes.
Es el campo de la biología que busca indagar y
comprender la herencia biológica que se transmite de
generación en generación, investigando sobre las
características y aspectos fundamentales en este proceso
de padre a hijo.

4. Gen dominante: siempre se expresa cuando esta
presente, sin importar si esta en condición homocigota
o en condición heterocigoto.
Gen recesivo: se aplica al miembro de un par alélico
imposibilitado de manifestarse cuando el alelo
dominante está presente. Ubicado frente a otro de
carácter dominante no se manifiesta.

5. Genético: sucede a nivel de los genes, por ejemplo
alguna enfermedad producida por alteraciones en los
genes.
______________________________________________
_____
Congénito: se produce durante la fase embrionaria o de
gestación de un ser vivo.
______________________________________________
_____
Hereditario: conjunto de características genotípicas
transmitidas por los padres.
______________________________________________
_____
Adquirido: Que es aprendido y no pertenece a la
naturaleza de un ser desde su origen o nacimiento.

6. Leyes de Mendel
1ra ley: de la uniformidad
• Cruzamiento de dos
razas puras
(homocigotos).
• Descendientes todos
iguales (heterocigotos).
• Solo habla de la
dominancia de un
carácter. F1

7. Leyes de Mendel
2da ley: de la Segregación
• Cruzamiento semillas
heterocigotas .
• Organismo hereda un
alelo de cada pariente.

8. Leyes de Mendel
3ra ley : de la herencia independiente
de caracteres
• Hay rasgos heredados que se obtienen
de forma independiente, sin relación
con el fenotipo, lo cual no afecta al
patrón de herencia de otros rasgos.
• En genes que no están ligados, en
diferentes zonas o cromosomas.

9. In-breeding
 Cruce o unión de ejemplares con parentesco muy
cercano.
Hermano-hermana. Padre-hija. Madre-hijo.
• Este tipo de cruces se realizan
cuando ambos ejemplares
poseen las características
genéticas deseadas por el
criador, y sin ningún efecto
aparente o perros aparentemente
perfectos.
Consanguinidad o endogamia

10. Se potencian las virtudes de
los progenitores pero
también sus defectos.
 Esta técnica se combina con
otras como el line-breeding,
ya que es posible que
aparezcan problemas de
fertilidad a partir de la 4ta
o 5ta generación y una
posible proliferación de
ejemplares “defectuosos”.

11. Line-breeding
Cruces entre primos, tíos con
sobrinos o parentescos más
abiertos como abuelos y nietos.
 Punto intermedio entre el In-
breeding y el Out-crossing, o un
In-breeding atenuado, que
permite insertar nuevas líneas
de sangre bien identificadas,
y al mismo tiempo, se
mantienen las características
deseadas de los ejemplares.
Cruzamiento en línea

12. Out-crossing
 Es el cruce entre dos
ejemplares de la misma
raza, pero que no
comparten ninguna de sus
líneas de sangre o
parentesco dentro de las
tres o cuatro generaciones
anteriores.
Exocruza / exogamia / exocría.

13. ENFERMEDADES GENÉTICAS EN
CANINOS

14. AUTOSÓMICAS
RECESIVAS

15.  La mielopatía degenerativa
canina es una enfermedad
neurológica progresiva
autoinmune que afecta
principalmente a caninos
adultos de talla grande sin
predilección de sexo.
 Si bien se desconoce la
patogenia, se sospecha de un
desorden inmunomediado.
Razas: Jack Russell Terrier,
Labrador Retriever, Smooth Fox
Terrier, Dalmata, Afghan Hound,
Labrador Retriever.

16.  La neurodegeneración
ocurre por cambios
conformacionales en la
proteína SOD1 mutante,
que alteran su actividad
biológica
Gen SOD1 y PTPLA

17.  Los primeros signos de la enfermedad
aparecen usualmente entre los 3 y 5
años de edad en perros afectados.
Algunos de estos signos clínicos son:
Pérdida de equilibrio
Dificultad a la hora de realizar giros
Caída al suelo al agitar la cabeza.
Razas: Italian Spinon, Bull Mastiff, Coton de Tulear
Mutación en
el gen
SEL1L
Eutanasia

18.  La catarata es una
OPACIDAD del cristalino
que se produce debido a
una alteración en su
metabolismo.
 Puede afectar a una parte
del cristalino (catarata focal)
o a su totalidad.
Razas: Afghan Hound, Boston Terrier, Schnauzer, Cocker Spaniel
(Americano), Cavalier King Charles Spaniel, Ibizan Hound, Alaskan
Malamute, Basset Hound, Beagle.

19.  Caracterizada por un
inadecuado descenso testicular
a la cavidad escrotal y que
puede afectar a una o ambas
gónadas.
Gen no definido
en perros

20.  Presente en el momento del nacimiento,
en ella se produce una falta de desarrollo
del epitelio de la retina con
desorganización de las capas externas, lo
cual puede provocar incluso
desprendimientos de retina.
 Los animales afectados se detectan como
ciegos a las 6-7 semanas de edad, éstos
presentan pupilas dilatadas que no
responden a los cambios de luz.
Puede aparecer asociada a macroftalmia
Razas: Bedlington Terrier, Schnauzer (miniatura)- Posiblemente:
Cocker Spaniel, Yorkshire Terrier, Sealyham Terrier.

21.  Siendo la formación de
cálculos urinarios de
cistina la única
manifestación clínica
conocida, y que por ende
da nombre a la
enfermedad.
Razas: Irish Terrier, Landseer, Labrador Retriever
Gen SLC3A1

22.  Es la forma más leve de
la enfermedad y causa
síntomas leves a
moderados
 Sufren de hemorragias
excesivas ante la
presencia de cualquier
herida e incluso de
sangrados espontáneos
de las mucosas.
Razas: Bernés de Montaña, Kerry Blue, Papillon,

23.  En este tipo no se puede detectar factor von
Willebrand en la sangre del perro.
 Al igual que en el tipo 2, los síntomas son severos y
la vida del perro puede estar en peligro si no se sigue
un tratamiento oportuno
Razas: Retriever de la bahía
de Chesapeake, Terrier
Escocés

24. Conduce a la degeneración progresiva
de las células del cerebro y del ojo, a
una debilitación neurológica severa y a
la muerte temprana.
Animales afectados raramente
sobreviven más de 26-28 meses.
Razas: Setter Ingles, Terrier
Tibetano, Schnauzer,
Dachshund, Perro Cattle
Australiano, american bulldogs
Hasta 7 genes los que
participan en la
enfermedad

25.  Los perros con esta mutación
tienen un defecto de transporte -
el medicamento entra a su
cerebro, no puede ser
transportado fuera, y se acumula
a niveles tóxicos.
 Esto causa graves problemas
neurológicos, incluyendo
convulsiones y la muerte a
veces.
Razas: Collie, Perro
Ovejero viejo ingles, Silken
Windhound, Whippet de
cabello largo, Shepherd
Australiano
Gen MDR1

26. AUTOSÓMICAS
DOMINANTES

27.  Es una enfermedad que se
caracteriza por niveles
deficientes de colágeno. Los
perros con este trastorno
sufren de dislocación
dolorosa en las
articulaciones debido a la
inestabilidad de las fibras
del ligamento.
SINDROME EHLERS
DANLOS
Raza: Spaniel English Springer

28. Sintomatología
* Dislocación
del cristalino
del ojo
Poca
elasticida
d
Piel
delicada y
muy suave
Piel
delgada
Pliegues
en la piel

29. Se produce una mutación
en un gen responsable de
una proteína que apoya el
movimiento normal de los
músculos y el control de las
extremidades, el abdomen,
la cabeza y el cuello, el
pecho y los músculos
respiratorios.
Razas: German Shepherd,
Spaniel Britanico, Maine Coon
Gen afectado: LIX1,
LNPEP

30. Es un déficit de la enzima fosfodiesterasa,
manifestándose ceguera nocturna, ceguera diurna;
simultáneamente se aprecia una hiperreflectividad
taperal(adelgazamiento retina)
Razas: Mastiff Inglés, Bullmastiff, cocker,
caniche, teckel, Collie, setter irlandés

31. Generalmente los animales con
esa afección son asintomáticos,
pero lo síntomas asociados a
esta son:
Dificultad para respirar
Intolerancia al ejercicio
Tos
Encías pálidas
FrC aumentada
Raza: Spaniel inglés springer

32.  La dermatomiositis es una enfermedad
hereditaria inflamatoria de la piel, músculos y
vasos sanguíneos.

33. DERMATOMIOSITIS
Se presenta en
razas Collie y pastor
de Shetland.
Descrita como una
enfermedad familiar que
recuerda ala
dermatomiositis de los
humanos.
Se hereda como un
proceso autosómico
dominante que implica un
locus en el cromosoma 35,
aunque la expresión es
altamente variable.

34. SÍNTOMAS
 Lesiones en piel (ojos, cara, labios, etc) e inflamación
de los músculos
 Disminución masa muscular (Atrofia muscular)
 Esófago agrandado.

35.  La nefropatía familiar (FN) es una forma de
“nefritis hereditaria” que se refiere a un grupo de
enfermedades glomerulares que son relacionadas
con defectos genéticos del colágeno.
 Se presenta entre los 6 y los 24 meses de edad.
 Polidipsia, poliuria, pérdida de peso, poco apetito,
vómitos, o diarreas. Estos síntomas son
comúnmente asociados con algún tipo de fallo
renal.

36. Nefritis hereditaria o Síndrome de
Alport
fg1: Porcino riñón

37.  Es un fallo en la abducción de
los cartílagos aritenoides
durante la inspiración. Que
ocasiona un incremento de la
resistencia al paso de aire
por la laringe y grados
variables de estenosis
laríngea, la ausencia de
movimientos de los
aritenoides pueden ser uní o
bilaterales.
Raza: Bouvier des flanders,
Husky Siberiano

38. Asociado con polineuropatia difusa y generalizada. En la
mayor parte de los perros los signos clínicos de parálisis
se presentan cuando son cachorros o muy jóvenes.

39. LIGADA
S AL
SEXO
http://goo.gl/1IzliK

40. o Recesiva ligada a X.
o Dilatación moderada o severa de
cámaras cardiacas y cambio en el
espesor de las paredes
ventriculares.
o Sobrecarga de volumen y
presiones ventriculares.
o Genera insuficiencia cardiaca ,
inapetencia, debilidad, dificultad
respiratoria, fatiga muscular.

41.  Dominante ligado a X
 Engrosamiento de la piel por
un aumento del numero de
células epiteliales
queratinizadas muertas
 Infecciones bacterianas
secundarias, seborrea,
alopecia.

42.  Recesivo ligado a X
 Diabetes de agua  Baja
retención de agua.
 Baja producción de ADH o
insuficiencia de riñón para
responder al ADH.
 Deshidratación,
desorientación, pérdida de
peso, orina diluida.

43.  Recesivo ligado a X
 Alteraciones en el desarrollo
embrionario del ectodermo 
Pelo, uñas, dientes o
glándulas sudoríparas
Raza: Shepherd Aleman y Poodle
GEN EDA- A1

44.  (Recesivo ligado a X)
 Carencia del factor VIII,
factor plasmático que
interviene en el mecanismo
intrínseco de la coagulación
 Hembra portadora
asintomática
Razas: Akita, Poodle, Golden Retriever,
Schnauzer, San Bernardo, Shar pei,
Bulldog frances, Beagle, entre otros.

45.  (Recesivo ligado a X)
 Disminución de la
coagulación IX
 Sangrado de encías,
hematomas en región
trasera y articulaciones de
la rodilla, sangrado
prolongado
Razas: Jack Russel Terrier, Pit Bull
Terrier, Shih Tzu, Chow Chow, Doberman
Pincher, Weimaraner, entre otros
gen CFIX del
exon 7

46.  Ausencia combinada de las
funciones de linfocito T y B
ademas de NK
 Homocigotos mortalidad del
100%
 Producida por un codón STOP
en el nucleótido 10829 
terminación temprana del aa
517  Alelo nulo funcionante
Raza: Cardigan
Welsh Corgi, Jack
Russel Terriers

47.  Es causada por una mutación sin
sentido en el codón 1027 del gen
COL4A5 en el cromosoma X, que
es similar al síndrome de Alport en
los seres humanos.
 La enfermedad es simplemente
heredada, dominante ligado al
cromosoma X, y los machos
generalmente tienen síntomas
más severos que las hembras.

48. Diagnóstico
 Portadores:
Signos de la enfermedad en dos o tres meses de
edad, con proteinuria.
A los tres o cuatro meses de edad, los síntomas
incluyen para los perros masculinos afectados:
emaciación y pérdida de peso, proteinuria y la
hipoalbuminemia.
 La enfermedad puede ser tratada sólo para
frenar el desarrollo, mediante el uso de la
ciclosporina A y los inhibidores de la ECA, pero
no se detiene ni se cura.
Tratamiento

49. Miopatia ligada a X – Distrofia
Muscular
 Raza: Labrador Retriever,
Shepherd Belga.
 Deficiencia de distrofina
 Ptialismo, vomito, perdida
marcha muscular, espalda
encorvada
VENFIDO. 2011; Sociedad Española de
Neurología. 2004

50.  Deficiencia de la enzima
Iduronato sulfatasa
 Acumulación de Queratan
sulfato y Dermatan sulfato
que genera:
Displasias esqueléticas,
opacidad cornea, cataratas,
miocardiopatías y
valvulopatías.
Síndrome de HunterRaza: Labrador Retriever
Mutacion de
Q70X

52.  Degeneración axonal y
pérdida de fibras
nerviosas con pérdida de
mielina
 Defecto de mielinización
Raza: Leonberger, Alaska
Malamute

53.  Deficiencia en la formación de mielina en el
SNCMutación de un gen de proteína proteolípida que
interrumpe el desarrollo de los oligodendrocitos.
 Presencia de tremor que causa muerte temprana
Raza: Spaniel Inglés
(Recesivo ligado a X)

54. ENFERMEDADES GENÉTICAS
EN GATOS

55.  Enfermedad hereditaria
autosómica recesiva.
 Formación de quistes
repletos de liquido en la
corteza renal.
Gen
PKD1
RAZAS: Persa, Burmés, British
Shorthair, Exóticos, Scottish Fold,
Burmillas, Himalayas, cruces con
Persa

56.  Enfermedad autosómica dominante
 Entre los 4 y 8 años
 Cardiomiopatías mas frecuentes
 Hipertrofia concéntrica del ventrículo izquierdo
 Muerte súbita
 RAZAS: Maine Coon, Ragdoll
GEN MYBPC3

57.  Autosómica recesiva
 Almacenar glucosa en forma de
glucógeno.
 Mueren al nacer o pocos meses
más tarde debido a un cuadro
de hipoglucemia.
 Individuos que logran sobrevivir
manifestarán, progresiva
degeneración neuromuscular,
debilidad, atrofia, fallos
cardiacos, coma y finalmente la
muerte.
GEN GBE1

58.  Afecta a las neuronas motoras y a los
músculos del todo el cuerpo.
 Los más afectados son los músculos
empleados para actividades como
caminar, deglutir o controlar el cuello
y cabeza.
GEN LIX1,
LNPEP

59.  Ausencia enzima Beta-galactosidasa
 Enfermedad de almacenamiento
lisosomal
 Se produce un enriquecimiento de
gangliósidos (uniones grasa-azúcar)
en las células del cerebro, alterando
sus funciones, ocasionando graves
síntomas de la enfermedad.
GEN: GLB1
RAZAS:
Korat,
Siamés

60.  Falta enzima Beta-hexosaminidasa.
 aparece el cuadro clínico generalmente antes
(entorno a los 2 meses de edad) y empeoran
rápidamente.
GEN HEXB
RAZAS: Korat, Burmés.

61.  La Piruvato Quinasa es un
enzima que se encuentra en
el interior de los glóbulos
rojos y les permite obtener
energía para su actividad.
GEN PKLR
Deficiencia de la piravutao
kinasa eritrocítica
 RAZAS: Abisinio, Bengal,
Shorthair, Longhair, Mau egipcio,
La Perm, Maine Coon, Bosque
de Noruega, Savannah,
Siberiano, Singapur, Somal.

62.  Carácter recesivo autosómico.
 causa la degeneración de la
células de la retina
 Los gatos afectados tienen una
visión normal al nacimiento. Los
síntomas de la enfermedad
comienzan de una forma típica a
los 1,5 - 2 años de edad.
 termina produciendo ceguera en
su forma final.
GEN CEP290
RAZAS: Abisinio,
Somalí, Ocicat,
American Curl y
Wirehair, Bengal,
Balinés/Javanés,
Colorpoint Shorthair,
Cornish Rex,
Munchkin, Oriental
Shorthair, Peterbald,
Siamés, Singapur,
Tonkinés

63.  http://www.lapureza.com.ar/
 Conte, A et al. (2004). Bases para el diagnostico de enfermedades hereditarias en
animales domesticos. Obtenido de:
http://www.fvet.uba.ar/areas/arch_genetica/diagnosthereditarias.pdf
 Canine Inherited Disorders Darabase. (2004) Obtenido de:
http://www.upei.ca/~cidd/intro.htm
 Clavijo, R. (2009) Tema 1: Genética clínica I Nicholas F.W. Online Mendelian Inheritance in
animals. Obtenido de: http://slideplayer.es/slide/1105828/
 Gough, A & Thomas, A. (2008). Predisposiciones raciales a enfermedades en perro y en
gato. Parte I perros. Pp 13-190.
 Universidad Complutense Madrid. Patologías Hereditarias en la especie canina. Obtenida
de: http://www.ucm.es/genetvet/patologias-hereditarias-en-la-especie-canina
 http://www.definicionabc.com/ciencia/genetica.php
 http://leyesdemendel.com/
 http://www.gattos.net/images/Publicaciones/Vanesa/actualizacion_enfermedades_herediari
as_felinas.pdf
 http://www.ucm.es/genetvet/patologias-hereditarias-en-la-especie-felina
 http://bioprosystems.wixsite.com/copia-primera/sma
 http://www.isfm-national-partners.net/gemfe/articulos/deficiencia_pq.html