Este documento describe varias enfermedades hereditarias comunes en perros y gatos, incluyendo la displasia de cadera, luxación de rótula, hemofilia y sordera. Explica los tipos de herencia genética que causan estas condiciones y las razas caninas y felinas más propensas a cada una. Además, proporciona detalles sobre los síntomas, causas y grados de gravedad de la displasia de cadera y luxación de rótula.
2. Que es una enfermedad hereditaria
• Son aquellas que se transmiten mediante el
proceso de la herencia, es decir de los
progenitores a su descendencia.
• Se transmiten mediante diferentes modelos
de herencia mendeliana, ya sea autosómica
dominante, autosómica recesiva o ligada al
sexo.
3. • En los perros se han llegado a describir cerca
de 500 patologías de carácter hereditario, la
mayoría originadas a partir de determinadas
prácticas de cría en las que llegan a cruzarse
individuos consanguíneos con el objetivo de
obtener una homogeneidad.
• Su causa última radica en alteraciones o
mutaciones en las cadenas de ADN y se
transmiten mediante la herencia, que
determinan una modificación en las cadenas
de las proteínas y por tanto, que estas tengan
4. TIPO DE ENFERMEDAD Patología GEN RAZA
Enfermedades Oculares
Ceguera nocturna (CSNB) RPE65 Pastor de Brie
Atrofia retinal progresiva (GR_PRA1) SLC4A3 Golden Retriever
Atrofia retinal progresiva (PRA) C2orf71
Corgi, Setter irlandés, Sloughi, Mastín,
Pointer, Husky, Samoyedo
Catarata hereditaria HSF4
Staffordshire Bull Terrier, Pastor
australiano, Boston terrier
Luxación primaria de lentes (PLL) ADAMTS17
Bullterrier, Jack Russel Terrier, Tibetan
Terrier, Fox Terrier, German Hunting
Terrier
Anomalía ocular del Collie (CEA)* NHEJ1 Collie
Degeneración de conos CNGB3
Alaskan Malamute, Siberian husky y
miniature Australian shepherd.
5. Enfermedades nerviosas
Narcolepsia (NARC) HCRTR2
Teckel, Labrador, Doberman
Pinscher
Lipofuscinosis neuronal ceroide
(NCL)
PPT1 Teckel
Lipofuscinosis neuronal ceroide
(NCL)
CLN5 Border Collie
TIPO DE ENFERMEDAD Patología GEN RAZA
6. Otras enfermedades
Hiperuricosuria e hiperuricemia (HUU) SLC2A9
Dálmata, Bulldog, Black Russian
Terrier, Schnauzer Gigante, Large
Munsterlander, South African
Boerboel, Weimaraner
Trapped Neutrophil Syndrome TNS Border Collie
Polineuropatía NDRG1 Alaskan Malamute
Deficiencia de adhesión leucocitaria
canina (CLAD)
CD18 Setter irlandés
Osteogénesis imperfecta (OI) SERPINH1 Teckel
Cistinuria SLC3A1 Terranova
Sensibilidad a ivermectina (MDR1) ABCB1
Collies, Pastor australiano, Viejo
pastor inglés
Fucosidosis FUCA1 Springer spaniel inglés
TIPO DE ENFERMEDAD Patología GEN RAZA
7. ENFERMEDAD GEN RAZA
Riñón poliquístico (PKD) PKD1
Persa, Burmés, British Shorthair, Exóticos, Scottish Fold, Burmillas,
Himalayas, cruces con Persa
Cardiomiopatía hipertrófica (HCM) MYBPC3 Maine Coon, Ragdoll
Glucosidosis tipo IV (GSD IV) GBE1 Bosque de Noruega
Atrofia muscular espinal (SMA)
LIX1,
LNPEP
Maine Coon
GM1 Gangliosidosis (GM1) GLB1 Korat, Siamés
GM2 Gangliosidosis (GM2) HEXB Korat, Burmés
Deficiencia de la piruvato kinasa
eritrocítica (DPK)
PKLR
Abisinio, Bengal, Shorthair, Longhair, Mau egipcio, La Perm, Maine
Coon, Bosque de Noruega, Savannah, Siberiano, Singapur, Somalí
Atrofia retinal progresiva rdAC (PRA-
rdAC)
CEP290
Abisinio, Somalí, Ocicat, American Curl y Wirehair, Bengal,
Balinés/Javanés, Colorpoint Shorthair, Cornish Rex, Munchkin,
Oriental Shorthair, Peterbald, Siamés, Singapur, Tonkinés
8. Displasia de cadera
Se desarrolla en el crecimiento del cachorro y puede aparecer a
partir de los 4 ó 5 meses de edad, es degenerativa
producida por una malformación de la articulación coxofemoral
(unión del acetábulo de la cadera y la cabeza femoral)
Afecta principalmente a razas caninas grandes o gigantes en las
que hay un rápido aumento de peso y volumen corporal en un
esqueleto inmaduro y a la vez con mineralización y calcificación
tardías
11. la Federación Cinológica Internacional (FCI) usa la siguiente clasificación basada en
letras, de la A a la E:
A - Normal. Libre de displasia de cadera.
B - Transición. Existen pequeños indicios en la radiografía, pero no son suficientes
para confirmar la displasia.
C - Leve. Displasia leve de cadera.
D - Media. La radiografía muestra displasia media de cadera.
E - Grave. El perro presenta displasia severa.
Los perros que tienen displasias con grados C, D y E no debieran emplearse en
planteles de cría, ya que es muy probable que transmiten los genes portadores de la
enfermedad.
12. Luxacion Patelar
Desplazamiento de la Rótula fuera de su posición anatómica normal
RAZAS PEQUEÑAS: CHIHUAHUEÑO, POODLE, PEQUINES, YORKSHIRE
TERRIER, PUG, MALTES, ETC.
13. Hemofilia
Hemofilia y otras deficiencias hereditarias de factores de la coagulación en
mascotas.
Defectos hemostáticos congénitos en caninos y felinos causados por mutaciones
que deterioran la producción de los factores de la coagulación.
Puede afectar a perros y gatos entre los 6 y 12 meses de vida.
Los machos suelen sufrir de la Hemofilia A y B (alteraciones de los factores de
coagulación VIII y IX) mientras que ambos sexos sufren el resto de las afecciones.
Las razas como ser Caniches, Siameses, Jack Russell son razas más predispuestas.
14. Sordera
Pérdida de células ciliares secundaria a degeneración de la estría vascular (líquido
endococlear, potasio) que irriga a la cóclea.
razas de color blanco azul mirlo, ojos azules, dalmata, pastor australiano, ovejero
australiano, bullterrier ingles, angora, persas