ENFERMEDADES LIGADAS AL SEXO

1. UNIVERSIDAD NACIONAL DE TRUJILLO
SEGUNDA ESPECIALIDAD EN BIOLOGÍA
MOLECULAR Y GENÉTICA
INTEGRANTES:
 BERMEO TESEN MARCOS EDUARDO
 CHEPE PINGLO MANUEL EDUARDO
 NAVARRO SAUÑE NORMA SONIA
 PORTILLA CALVANAPON WILBER ESTEBAN
ENFERMEDADES LIGADAS AL
SEXO

2. HERENCIA LIGADA AL
SEXO
Proceso de transmisión a los
descendientes del material
genético.
PADR
ES
HIJO
S
23 Pares de
Cromosomas
1 par: cromosoma
Sexual
XY
XX
HERENCIA LIGADA AL
CROMOSOMA X
HERENCIA LIGADA AL
CROMOSOMA Y
DOMINAN
TE
RECESIV
O

3. •El 50% de sus hijas tendrá el desorden.
•El 50% de sus hijos tendrá el desorden.
Cuando solo la madre es portadora del alelo en uno de
sus dos cromosomas X (es heterocigótica para el
carácter), ella misma presentará el desorden genético
y además:
•. El 100% de sus hijas tendrá el desorden.
•. El 100% de sus hijos tendrá el desorden.
Cuando la madre es portadora del alelo en sus dos
cromosomas X (es homocigótica para el carácter), ella
misma presentará el desorden y además:
•El 100% de sus hijas tendrá el desorden.
•El 0% de sus hijos tendrá el desorden
Cuando solo el padre es portador del alelo en el
cromosoma X, él mismo presentará el desorden
genético y además:
•El 100% de sus hijas tendrá el desorden.
•El 50% de sus hijos tendrá el desorden.
Cuando los dos padres son portadores (la madre
heterocigótica para el carácter):
•El 0% de sus hijas tendrá el desorden.
•. El 0% de sus hijos tendrá el desorden.
Cuando los dos padres son portadores (la madre xxy) :
Herencia ligada al Cromosoma
X DOMINANTE
El gen responsable del fenotipo se localiza en el cromosoma X, y una sola copia
del alelo es suficiente para desencadenarlo. Puede ser heredado del padre o de la
madre. Los hombres solo pueden heredar un cromosoma X. La consecuencia de
esto es que las mujeres tienen más probabilidad de heredar un alelo ligado al
cromosoma X que desencadene el fenotipo

4. Herencia ligada al
Cromosoma X
RECESIVO
Cuando el padre es
portador del alelo en el
cromosoma X, él presentará
el desorden genético y
además:
-El 100% de sus hijas será
portadora.
-El 0% de sus hijos tendrá el
desorden.
Cuando los dos padres son
portadores:
-El 50% de sus hijas tendrá
el desorden y el 50% será
portadora.
-El 50% de sus hijos tendrá
el desorden.
Cuando la madre es
homocigótica para el alelo, y
el padre no lo porta:
-El 100% de sus hijas será
portadora.
-El 100% de sus hijos tendrá
el desorden.
Cuando la madre es
homocigótica para el alelo, y
el padre homocigótico:
-El 100% de la descendencia
tendrá el desorden.
El gen responsable del fenotipo se localiza en el
cromosoma X, se necesita homocigosis del alelo
en las mujeres para expresarlo, mientras que en
los hombres basta con portarlo (puesto que son
necesariamente, homocigóticos para el
cromosoma X). Puede ser heredado del padre o
de la madre. Los hombres solo pueden heredar
un cromosoma X. La consecuencia de esto es
que las mujeres tienen más probabilidad de
heredar un alelo ligado al cromosoma X, pero
que NO desencadenen el fenotipo (portadoras).

5. El daltonismo es una alteración de origen
genético que afecta a la capacidad de
distinguir los colores.
El grado de afectación es muy variable y
oscila entre la falta de capacidad para
discernir cualquier color (acromatopsia) y
un ligero grado de dificultad para
discriminar matices de rojo, verde y
ocasionalmente azul, que son capaces las
personas con visión normal del color o
tricrómatas.
es hereditario y se transmite por un alelo
recesivo ligado al cromosoma X. Si un
varón hereda un cromosoma X con el alelo
alterado será daltónico. En cambio en el
caso de las mujeres, que poseen dos
cromosomas X, solo serán daltónicas si
sus dos cromosomas X tienen el alelo
alterado.

6. TIPOS DE
DALTONISMO
es aquel en el que el
individuo ve en blanco y
negro (escala de gris).
El individuo no percibe
ningún color ya sea
porque no tiene
ninguno de los tres
tipos de conos o por
razones neurológicas.
Dicromático:
hay una disfunción de uno de
los tres mecanismos básicos
del color. Es hereditaria y
puede ser de tres tipos
diferentes:
Deuteranopía: Es la ausencia
de los fotorreceptores
retinianos del color verde.
Protanopia: Es la ausencia
total de los fotorreceptores
retinianos del color rojo.
Tritanopia: Es una condición
muy poco frecuente en la que
están ausentes los
fotorreceptores retinianos del
color azul
Tricromático anómalo
El afectado posee los tres
tipos de conos, pero con
modificaciones
funcionales, por lo que
confunde un color con
otro. Es el grupo más
abundante y común de
daltónicos, tienen tres
tipos de conos, pero
perciben los tonos de los
Monocromático:
Se presenta cuando
únicamente existe uno
de los tres pigmentos
de los conos y la visión
de la luz y el color
queda reducida a una
dimensión

7. DIAGNOSTICO
El procedimiento más empleado para
el diagnóstico, aunque no el único,
son las cartas de Ishihara. Consiste
en una serie de 38 láminas en las que
es preciso identificar un número que
se encuentra insertado en la misma.
Otro método es el Test de Farnsworth
que está constituido por un conjunto
de fichas coloreadas que se
diferencian por su tonalidad y están
numeradas en el reverso. El paciente
debe ordenarlas según la graduación
del color.
El anomaloscopio es un aparato que
utiliza colores espectrales obtenidos
mediante prismas que descomponen
la luz blanca. El paciente debe
comparar diversos tonos. Se trata de
un dispositivo muy preciso que
permite apreciar si existe déficit en la
visión del color y su gravedad, es el
único método que hace posible
distinguir a un dicrómata de un
tricrómata anómalo. Sin embargo su
empleo está limitado por su coste y
no está disponible en muchos
gabinetes de exploración.

8. TRATAMIEN
TO
• No hay ningún tratamiento para el daltonismo congénito.
Generalmente no causa ninguna discapacidad apreciable. Sin
embargo, hay lentes de contacto y anteojos especiales que
pueden ayudar.
• Su oftalmólogo puede tratar las formas adquiridas de
daltonismo. Para ello deberá tratar la enfermedad subyacente o
cambiar el medicamento que lo causó

9. Síndrome
de
Lesch-Nyhan
Es la forma más grave del déficit de la hipoxantina-
guanina-fosforribosil-transferasa (HPRT), un trastorno
hereditario del metabolismo de las purinas asociado
con una sobreproducción de ácido úrico (AU),
discapacidad neurológica y problemas de conducta.
Es poco común, por lo que se considera
una enfermedad rara /minoritaria o poco frecuente, se
presenta un caso por cada 380 000 nacidos vivos.
Está originado por una alteración
genética recesiva ligada al cromosoma X. La mutación
responsable normalmente es portada por la madre que
la transmite a su descendencia
Casi todos los pacientes son varones y los síntomas
aparecen desde el momento del nacimiento.

10. CASO
CLÍNICO
• Este síndrome se caracteriza por tres síntomas principales: disfunción
neurológica, trastornos cognitivos y niveles elevados de hiperuricemia.
• La mayoría de los pacientes son varones y pueden presentar además de los
síntomas principales retraso en el crecimiento, pubertad retrasada, atrofia
testicular y anemia megaloblástica.
• También presentan retraso en el desarrollo psicomotor conjunto a
movimientos extraños y sinuosos con aumento de los reflejos tendinosos
profundos.
• Una característica llamativa del síndrome es el comportamiento
autodestructivo, consistente en el mordido compulsivo de las yemas de los
dedos y los labios o cualquier otra parte del cuerpo al que puedan alcanzar,
introducirse los dedos en los ojos, lanzar su cuerpo contra la pared o
interponer sus brazos o piernas frente a una puerta que se cierra, cuya
causa es desconocida, similar a las compulsiones del trastorno obsesivo-
compulsivo.

11. MÉTODOS DE
DIAGNÓSTICO
El diagnóstico se
sospecha cuando el
retraso psicomotor se
produce en un paciente
con elevado AU en
sangre y orina. La
actividad enzimática de
la HPRT indetectable en
sangre periférica o
células intactas
(eritrocitos,
fibroblastos), y las
pruebas genéticas
moleculares confirman
el diagnóstico.
El diagnóstico
diferencial
incluye la
parálisis
cerebral, otras
causas de
déficit
intelectual, la
distonía y la
autolesión,
incluido el
autismo
El diagnóstico
prenatal es
posible si la
mutación ha sido
identificada en la
familia.

12. TRATAMIEN
TO
• En la actualidad, no existe un tratamiento específico para el
síndrome de Lesch-Nyhan. Generalmente se suele emplear el
uso de medicamentos que reduzcan bajar los niveles de ácido
úrico. Sin embargo, el tratamiento no mejora el pronóstico
neurológico relacionado con el aumento de los reflejos y los
espasmos.
• La mayoría de las veces, se suelen utilizar medicamentos que
alivian los síntomas, tales como:
Carbidopa/levodopa, Diazepan, Fenobarbital y Haloperidol.