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SISTEMA MUSCULAR II
ANOMALÍA DE POLAND
Pérdida parcial o total del músculo pectoral mayor


1 de cada 30.000
nacidos vivos

Herencia
autosómica
recesivo.
Síndrome en abdomen de ciruela pasa
            PRUNE BELLY


Ausencia parcial o
completa de los
músculos       del
abdomen.
TORTICOLIS CONGÉNITA
Se debe a una ruptura de
fibras    del     musculo
estermocleidomastoideo.

Produce una inclinación
lateral de la cabeza hacia el
lado afectado y un giro de la
cabeza hacia el lado
contrario.

La causa habitual es un
traumatismo durante el
parto.
Causas

 Factores          como
  anomalías
  cromosómicas
  asociados a trisomía 18
 Genes mutantes
 Factores ambientales y
  genéticos
 Interrupción vascular e
  isquemia
Amelia
La supresión de la formación de un esbozo de la extremidad al
principio de la cuarta semana .
Meromelia



La detención o alteración
de la diferenciación o
crecimiento durante la
quinta semana .
EXTREMIDADES
El acortamiento de los dedos (de la mano o del pie) es
                 consecuencia de la reducción de la longitud de las
                 falanges.
BRAQUIDACTILIA


                 Esta anomalía suele heredarse con patrón dominante y a
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Se refiere a la presencia de un numero mayor de dedos
               de lo habitual en la mano o el pie .

               Se hereda con patrón dominante.
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                                                   Si afecta a la mano ,el
                                                  dedo adicional suele ser
                                                  medial o lateral mas que
                                                           central.




                   Es frecuente que el dedo
                 adicional no este formado al
               completo y carezca de desarrollo
                           muscular.                                         En el pie el dedo
                                                                              adicional suele
                                                                                ser lateral
Anomalía mas frecuente de la mano o el pie

               La sindáctila cutánea (una membrana simple entre los
                dedos) es la anomalía mas frecuente de la extremidades.
SINDACTILIA



               Se debe a un fallo en la involución de las membranas entre
                dos o mas dedos.

               La sindactilia ósea (fusión de huesos o sinostosis) aparecen
                cuando no se forman las hendiduras entre los radios
                digitales y por lo tanto los dedos no se separan.

               Tiene una herencia dominante simple

              SE HA DETECTADO UN CASO DE SINPOLIDACTILIA (SINDACTILIA
               Y POLIDACTILIA) CAUSADO POR MUTACION DEL GEN HOXD13
SINDACTILIA
Toda deformidad del pie
                      que afecte al astrágalo
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                      denomina talipes o pie
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                      El tipo mas frecuente es el
                      pie equino varo.

                      Anomalía que afecta 1 de
                      cada 1000 nacidos.

                      La planta del pie esta girada
                      en dirección medial y el pie
                      esta invertido.

                      Patrón            hereditario
                      multifactorial.
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  • 2. ANOMALÍA DE POLAND Pérdida parcial o total del músculo pectoral mayor 1 de cada 30.000 nacidos vivos Herencia autosómica recesivo.
  • 3. Síndrome en abdomen de ciruela pasa PRUNE BELLY Ausencia parcial o completa de los músculos del abdomen.
  • 4. TORTICOLIS CONGÉNITA Se debe a una ruptura de fibras del musculo estermocleidomastoideo. Produce una inclinación lateral de la cabeza hacia el lado afectado y un giro de la cabeza hacia el lado contrario. La causa habitual es un traumatismo durante el parto.
  • 5. Causas  Factores como anomalías cromosómicas asociados a trisomía 18  Genes mutantes  Factores ambientales y genéticos  Interrupción vascular e isquemia
  • 6. Amelia La supresión de la formación de un esbozo de la extremidad al principio de la cuarta semana .
  • 7. Meromelia La detención o alteración de la diferenciación o crecimiento durante la quinta semana .
  • 9.
  • 10. El acortamiento de los dedos (de la mano o del pie) es consecuencia de la reducción de la longitud de las falanges. BRAQUIDACTILIA Esta anomalía suele heredarse con patrón dominante y a menudo se asocia a estatura baja.
  • 11. Se refiere a la presencia de un numero mayor de dedos de lo habitual en la mano o el pie . Se hereda con patrón dominante. POLIDACTILIA Si afecta a la mano ,el dedo adicional suele ser medial o lateral mas que central. Es frecuente que el dedo adicional no este formado al completo y carezca de desarrollo muscular. En el pie el dedo adicional suele ser lateral
  • 12. Anomalía mas frecuente de la mano o el pie  La sindáctila cutánea (una membrana simple entre los dedos) es la anomalía mas frecuente de la extremidades. SINDACTILIA  Se debe a un fallo en la involución de las membranas entre dos o mas dedos.  La sindactilia ósea (fusión de huesos o sinostosis) aparecen cuando no se forman las hendiduras entre los radios digitales y por lo tanto los dedos no se separan.  Tiene una herencia dominante simple SE HA DETECTADO UN CASO DE SINPOLIDACTILIA (SINDACTILIA Y POLIDACTILIA) CAUSADO POR MUTACION DEL GEN HOXD13
  • 14. Toda deformidad del pie que afecte al astrágalo (hueso del tobillo) se PIE ZAMBO CONGÉNITO denomina talipes o pie zambo. El tipo mas frecuente es el pie equino varo. Anomalía que afecta 1 de cada 1000 nacidos. La planta del pie esta girada en dirección medial y el pie esta invertido. Patrón hereditario multifactorial.