ENFERMEDAD RENAL POLIQUISTICA EN EL ADULTO. ETIOLOGIA, DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO

1. ENFERMERDAD RENAL
POLIQUISTICA
DRA DAPRATO MARIANELA
CLINICA MEDICA II
2021

2. ENF. RENAL POLIQUISTICA
• Grupo de trastornos con rasgos genéticos heterogéneos y una causa
importante de insuficiencia renal.
La enfermedad autosómica dominante es la mas frecuente y con mas riesgo
de vida, en cambio la autosómica recesiva es mas rara y afecta a población
pediátrica.
• Los quistes renales a menudo se encuentran en una amplia variedad de
enfermedades sindromáticas.
• Estudios recientes muestran que quizá haya defectos en la estructura o
función de los cilios primarios detrás de este grupo de enfermedades
genéticas que en conjunto se denominan ciliopatías.

3. ENF RENAL POLIQUISTICA
DOMINANTE
• Se hereda como rasgo autosómico dominante con penetrancia completa, pero
expresividad variable; esta enfermedad afecta a todos los grupos étnicos en
todo el mundo. Sólo en 50% de los pacientes se diagnostica la enfermedad en
vida.
• Se caracteriza por la formación bilateral progresiva de quistes recubiertos por
epitelio en el riñón.
Aunque los quistes sólo ocurren en 5% de los túbulos del riñón, el crecimiento
de estos quistes al final conduce a la pérdida de los tejidos normales
circundantes y pérdida de la función renal.
• Los quistes renales focales casi siempre se detectan en las personas afectadas
<30 años de edad.
• Los defectos celulares en la enf renal poliquistica dominante son el aumento de
la proliferación celular y la secreción de líquido, decremento de la diferenciación
celular y matriz extracelular anormal.

4. ENF RENAL POLIQUISTICA
DOMINANTE
• Los riñones crecidos pueden aumentar cuatro veces de longitud y pesar hasta 20 veces lo normal.
• En cuanto a la clínica si bien muchos pacientes permanecen asintomáticos hasta el cuarto o quinto
decenio de vida y se diagnostican por descubrimientos incidentales de hipertensión o tumoraciones
abdominales, el dolor en la espalda o el flanco es un síntoma frecuente en 60% de los individuo. El dolor
puede deberse a la infección de un quiste renal, hemorragia o nefrolitiasis.
• La hematuria macroscópica por la rotura de un quiste ocurre en 40% de los pacientes en algún momento
de la enfermedad y muchos de ellos tienen episodios recurrentes. El dolor en el flanco y la hematuria
pueden coexistir, si el quiste roto se conecta con el sistema colector.
• La proteinuria casi siempre es una manifestación menor .
• La infección es la segunda causa de muerte en los pacientes con esta enfermedad. Hasta la mitad de los
sujetos con ADPKD tendrá uno o más episodios de infección renal en su vida. Un quiste infectado y la
pielonefritis aguda son las formas más frecuentes de infección, a menudo por bacterias gramnegativas,
que se acompañan de fiebre y dolor en el flanco, con o sin bacteriemia.

5. ENF RENAL POLIQUISTICA
DOMINANTE
• Un 20% de los pacientes tiene cálculos renales. A diferencia de la población
general, más de la mitad de los cálculos de pacientes con ADPKD se
compone de ácido úrico, el resto contiene oxalato cálcico.
• El carcinoma de células renales es una complicación rara de ADPKD, sin
aumento evidente de la frecuencia con respecto a la población general. Sin
embargo, en la ADPKD es más frecuente que estos tumores sean bilaterales
desde su presentación, multicéntricos y de tipo sarcomatoide.
• La tomografía computarizada y las imágenes por resonancia magnética a
menudo ayudan a distinguir una neoplasia maligna de un quiste complejo.

6. ENF RENAL POLIQUISTICA
DOMINANTE
• Las complicaciones cardiovasculares son la causa principal de muerte en los
pacientes con ADPKD. La hipertensión es frecuente y casi siempre ocurre antes
de que disminuya la tasa de filtración glomerular.
• La enfermedad puede manifestarse temprano, desde la estancia en el útero, pero
la nefropatía en etapa terminal casi siempre ocurre al final de la edad madura.
Los factores de riesgo incluyen diagnóstico temprano de ADPKD, hipertensión,
hematuria macroscópica, embarazos múltiples y tamaño renal aumentado. La
complicación extrarrenal más frecuente son los quistes hepáticos derivados del
epitelio biliar.
• El aneurisma intracraneal (ICA, intracranial aneurism) es 4-5 veces más frecuente
en pacientes con ADPKD que en la población general y conlleva una mortalidad
alta.
Cerca de 20-50% de los enfermos puede tener "cefaleas de advertencia" que
preceden al episodio de hemorragia subaracnoidea por rotura de un ICA

7. ENF RENAL POLIQUISTICA
DOMINANTE
• Por lo general, el diagnóstico se establece por un antecedente familiar
positivo consistente con herencia autosómica dominante y múltiples quistes
renales bilaterales.
• La presencia de al menos dos quistes renales (en uno o ambos lados) es
suficiente para el diagnóstico en personas con riesgo de 15-29 años de
edad, con una sensibilidad de 96% y especificidad de 100%.
Se necesita la presencia de al menos dos quistes en cada riñón y de al menos
cuatro quistes en cada riñón, respectivamente, para el diagnóstico de
sujetos en riesgo de 30-59 años de edad y >60 años, con una sensibilidad de
100% y especificidad de 100%

8. ENF RENAL POLIQUISTICA
DOMINANTE
• La FDA no ha aprobado un tratamiento específico para prevenir el crecimiento
de los quistes ni el deterioro de la función renal. Se recomienda el control de la
presión sanguínea con un objetivo de 140/90 mmHg para reducir las
complicaciones cardiovasculares.
• El tratamiento de los cálculos renales en la ADPKD consiste en medidas
estándar, como analgésicos para aliviar el dolor e hidratación para asegurar el
flujo urinario adecuado.
• En ocasiones es necesaria la descompresión quirúrgica de los quistes. Al final,
más de la mitad de los pacientes con ADPKD necesita diálisis peritoneal,
hemodiálisis o trasplante renal.
Los individuos con riñones poliquísticos muy grandes e infección recurrente de
quistes renales a veces necesitan nefrectomía previa al trasplante o
nefrectomía bilateral para dar espacio al aloinjerto y reducir el dolor.

9. ENF RENAL POLIQUISTICA RECESIVA
• Enfermedad renal hereditaria importante de la infancia, con una prevalencia
calculada de 1 en 20 000 nacidos vivos.
• Las mutaciones en un solo gen, PKHDl, son la causa de todas las formas
clínicas.
• Casi siempre se diagnostica antes del nacimiento o en el periodo neonatal; se
caracteriza por crecimiento marcado de los riñones ecógenos en los fetos
afectados. La menor producción fetal de orina puede contribuir a
oligohidramnios e hipoplasia pulmonar.
• Un 30% de los recién nacidos con el trastorno muere poco después del
nacimiento por insuficiencia respiratoria; alrededor de 60% de la mortalidad
ocurre en el primer mes de edad.

10. ENF RENAL POLIQUISTICA RECESIVA
• Algunos pacientes son diagnosticados después de la etapa neonatal y
constituyen el grupo de mayor edad. La morbilidad y mortalidad de este
grupo a menudo incluye hipertensión sistémica, insuficiencia renal
progresiva y manifestaciones hepáticas.
• Algunos pacientes con el diagnóstico de ARPKD al primer año de edad con
nefromegalia tienen un declive lento de la función renal durante 20 años,
sólo con crecimiento renal mínimo al llegar a la nefropatia en etapa
terminal y atrofia renal marcada después del trasplante renal. Es probable
que la progresión lenta de la nefropatía se deba al aumento de la fibrosis y
no al desarrollo de quistes.

11. ENF RENAL POLIQUISTICA RECESIVA
• La ecografía revela grandes riñones ecógenos con diferenciación
corticomedular deficiente. En los casos graves, el diagnóstico puede hacerse
en el útero después de las 24 semanas de gestación. Los macroquistes no
son frecuentes al nacer en los pacientes con ARPKD. La ausencia de quistes
renales en la ecografía de los padres, sobre todo si son >40 años de edad,
ayuda a distinguir entre ARPKD y ADPKD en los pacientes de mayor edad.
• No hay un tratamiento específico para la ARPKD. La atención neonatal
intensiva adecuada, el control de la presión sanguínea, diálisis y trasplante
renal prolongan la sobrevida hasta la edad adulta.

12. OTRAS ENF CON QUISTES RENALES
GRANDES
• ESCLEROSIS TUBEROSA: síndrome autosómico dominante poco frecuente.
ocurre en <1:5 000 nacimientos. Los quistes renales son una manifestación
frecuente de este trastorno, al igual que otras dos anomalías del crecimiento
renal, el carcinoma de células renales y los angiolipomas renales.
Otras características de la TS son crecimientos benignos en el sistema nervioso,
ojos, corazón, pulmones, hígado y piel. En esencia, todos los enfermos con TS
tienen lesiones cutáneas y un alto porcentaje de los pacientes tiene
manifestaciones neurológicas y cognitivas.
A diferencia de la ADPKD, hay un aumento claro del riesgo de carcinoma de
células renales en los pacientes con TS
El hallazgo renal más frecuente en la TS es la presencia de angiomiolipomas. Los
crecimientos tienden a ser múltiples y bilaterales, aunque casi siempre son
benignos, pueden sangrar. A menudo se recomienda la extirpación quirúrgica
como medida profiláctica en personas con angiomiolipomas >4 cm de diámetro.

13. OTRAS ENF CON QUISTES RENALES
GRANDES
• ENFERMEDAD DE VON HIPPEL-LINDAU: síndrome canceroso hereditario
con manifestaciones renales. Es un trastorno autosómico dominante
causado por mutaciones en el gen supresor tumoral VHL el cual se localiza
en los cilios primarios y es necesario para la formación de éstos.
Las manifestaciones renales de VHL consisten en múltiples quistes renales
bilaterales y carcinomas de células renales. Las manifestaciones no renales
de VHL incluyen feocromocitomas, hemangioblastomas cerebelosos y
hemangiomas retinianos.

14. OTRAS ENF HEREDITARIAS
• Las enfermedades hereditarias que afectan el compartimiento
tubulointersticial del riñón pueden causar estrés glomerular secundario y
glomeruloesclerosis, con cierto grado de proteinuria concomitante. De igual
manera, los padecimientos de la función glomerular casi siempre conducen a
fibrosis intersticial secundaria y atrofia tubular. Por tanto, en términos clínicos
no es fácil diferenciar entre una enfermedad genética de los túbulos renales y
una enfermedad del glomérulo, sobre todo en ausencia de un fenotipo
macroscópico, como los quistes renales grandes.
• Dentro de estas nos encontramos con las nefropatías quísticas medulares que
son padecimientos autosómicos dominantes.
En la clínica, presentan insuficiencia renal cronica de progresión lenta en la
edad adulta, sólo con aumentos mínimos de proteína urinaria y quistes renales
ocasionales en el examen ecográfico. El examen histológico renal muestra
fibrosis tubulointersticial y atrofia tubular.

15. NEFRONOPTISIS
• Las distintas entidades con heterogeneidad genética que se incluyen en la categoría
de nefronoptisis son trastornos de la función ciliar.
• Las diversas formas de NPHP comparten características comunes, como la fibrosis
tubulointersticial, quistes corticomedulares e insuficiencia renal cronica. La
proteinuria está ausente o es leve, y el sedimento urinario no es activo.
• La NPHP a menudo se divide en formas infantil, juvenil y del adolescente siendo la
juvenil es la más frecuente.
La forma infantil se relaciona con insuficiencia renal en etapa terminal durante la
infancia temprana. Los pacientes con la forma adolescente de NPHP casi siempre
padecen insuficiencia renal en etapa terminal en la edad adulta temprana. La
hipertensión, si está presente, tiende a ser un hallazgo tardío.
• No hay pruebas clínicas específicas que definan la nefronoptisis. Es posible el
diagnóstico genético.
• Las personas afectadas con NPHP al final necesitan diálisis crónica o trasplante renal.