La poliquistosis renal es un trastorno hereditario en el que se forman múltiples quistes en los riñones, haciéndolos aumentar de tamaño. Puede transmitirse de padres a hijos y causa dolor abdominal, sangre en la orina y presión arterial alta. El tratamiento se enfoca en controlar los síntomas e incluye medicamentos para la presión arterial y diuréticos. A largo plazo, puede provocar insuficiencia renal.

1. RIÑONES
POLIQUISTICOS

2. RIÑON
POLIQUISTICO
Es un trastorno
renal que se
transmite de
padres a hijos, en
el cual se forman
múltiples quistes
en los riñones, lo
que aumenta su
tamaño.

3. EPIDEMIOLOGIA
• La poliquistosis renal (PQR) se transmite
de padres a hijos (hereditaria),
generalmente como un rasgo autosómico
dominante. Si uno de los padres es
portador del gen, sus hijos tienen un 50%
de probabilidades de padecer el
trastorno.

4. EPIDEMIOLOGIA
• La PQR autosómica dominante se presenta
tanto en niños como en adultos, pero es
mucho más común en estos últimos. Los
síntomas generalmente no aparecen hasta
una mediana edad. Este padecimiento afecta a
casi 1 de cada 1,000 estadounidenses, pero el
número real puede ser mayor, dado que
algunas personas no presentan síntomas.

5. EPIDEMIOLOGIA
• También existe una forma autosómica
recesiva de la PQR y aparece durante la
lactancia o la infancia. Esta forma es mucho
menos común que la PQR autosómica
dominante pero tiende a ser muy seria y
empeora rápidamente. Ésta puede causar
enfermedad renal y pulmonar grave,
enfermedad renal en estado terminal y
generalmente provoca la muerte durante la
lactancia o la niñez.

6. GENES INVOLUCRADOS
• 1985 que se localizó un gen asociado con el
riñón poliquístico autosómico dominante en el
brazo corto del cromosoma 16 (16 p 13.3).
• El gen del tipo 2 se localiza en el brazo largo
del cromosoma 4 (4 q 21-23) y el locus del
PKD3, aunque es probable que comprenda
más de un gen, está localizado en el
cromosoma 1q a nivel de HRPT2. El tipo PKD3
sólo aparece en aisladas familias.

7. ASOCIACION CON OTRAS
ENFERMEDADES
• Se desconoce el factor exacto que desencadena la
formación de quistes.
• La PQR está asociada con las siguientes afecciones:
• Aneurismas aórticos.
• Aneurismas cerebrales.
• Quistes en el hígado, el páncreas y los testículos.
• Divertículos del colon.
• La mitad de las personas con PQR tienen quistes en el
hígado. Los antecedentes familiares de PQR
incrementan su riesgo de padecerla.

8. CUADRO CLINICO
• Sensibilidad o dolor abdominal
• Sangre en la orina
• Micción excesiva durante la noche
• Dolor de costado en uno o ambos lados
• Otros síntomas :
• Somnolencia
• Dolor articular
• Anomalías en las uñas

9. CUADRO CLINICO
• Un examen puede mostrar:
• Sensibilidad abdominal sobre el hígado
• Hepatomegalia
• Soplos cardíacos u otros signos
de insuficiencia aórtica o insuficiencia mitral
• Hipertensión arterial
• Masas renales o abdominales

10. LABORATORIO Y GABINETE
• Los exámenes que se pueden realizar son,
entre otros:
• Angiografía cerebral
• BH (conteo sanguíneo completo)
• Análisis de orina
• Aquellas personas con antecedentes
personales o familiares de PQR deben ser
evaluadas para determinar si los aneurismas
cerebrales están causando dolores de cabeza.

11. LABORATORIO Y GABINETE
• La poliquistosis renal y los quistes en el hígado u otros
órganos se pueden detectar con los siguientes
exámenes:
• TC abdominal
• Resonancia magnética abdominal
• Ecografía abdominal
• PIV (pielografia intravenosa)
• Si varios miembros de la familia tienen PQR, se pueden
realizar pruebas genéticas para determinar si es
portador del gen de esta enfermedad.

12. US ABDOMINAL

13. TRATAMIENTO
• Objetivo: controlar los síntomas y prevenir las
complicaciones. La hipertensión arterial puede
ser difícil de controlar, pero su control es el
aspecto más importante del tratamiento.
• El tratamiento puede abarcar:
• Medicamentos para la presión arterial
• Diuréticos
• Dieta baja en sal
• Cualquier infección urinaria se debe tratar
oportunamente con antibióticos.

14. TRATAMIENTO
• Es posible que haya que vaciar los quistes que
son dolorosos, que estén infectados, que
estén sangrando o causen obstrucción. Por lo
general, hay demasiados quistes como para
que sea práctico extirpar cada uno.
• Es probable que sea necesario hacer
extirpación quirúrgica de uno o ambos
riñones. El tratamiento de la enfermedad
renal terminal puede incluir diálisis o
trasplante de riñón.

15. PRONOSTICO
• La enfermedad empeora lentamente y al final
ocasiona insuficiencia renal terminal. También
está asociada con enfermedad hepática, lo
que incluye infección de quistes en el hígado.
• El tratamiento médico puede brindar alivio a
los síntomas por muchos años.
• Las personas con PQR que no tienen otras
enfermedades pueden ser buenas candidatas
para un trasplante de riñón.

16. COMPLICACIONES
• Anemia
• Sangrado o ruptura de quistes
• Infección renal crónica
• Enfermedad renal terminal
• Hipertensión arterial
• Infección de los quistes del hígado
• Cálculos en el riñón
• Insuficiencia hepática (de leve a grave)
• Infección urinaria repetitiva

17. REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS
• Amaout MA. Cystic kidney diseases. In: Goldman L,
Ausiello D, eds. Cecil Medicine. 24th ed. Philadelphia,
Pa: Saunders Elsevier; 2011:chap 128.
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associated with hematuria. In: Kliegman RM, Stanton
BF, St. Geme JW III, Schor NF, Behrman RE, eds. Nelson
Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, Pa:
Saunders Elsevier; 2011:chap 515.
• Torres VE, Grantham JJ. Cystic diseases of the kidney.
In: Brenner BM, ed. Brenner and Rector's the Kidney.
8th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap
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