Malformaciones congénitas y geneticas

RIVAS MARCHAN YADIRA LISSETH
NEONATOLOGÍA
Docente: Dr. AGIP MEGO, Gonzalo Alexander.

MALFORMACIONES CONGÉNITA
AC Menores
Patogenia
Aisladas
Múltiples
Clínica
 Malformaciones= fisura del labio
 Deformaciones= pie bot
 Disrupciones= Bridas amnióticas
 Displasias=Errores cong del metab
AC Mayores
 Asociaciones= A VATER
 Secuencias= S Potter
 Complejos= A Poland
 Síndromes= S Down
 Incluyen los defectos congénitos mas
frecuentes y que a menudo son de
origen multifactorial
 Ej: cardiopatías, estenosis pilórica
 Son características morfológicas
inusuales que tienen una mínima
consecuencia medica o cosmética.
TAPIA, Jose Luis Manual de Neonatología 3ra Ed Santiago Ed Mediterraneo 2010

Prenatales
Familiares
Acontecimientos perinatalesEvolución neonatal
-Origen Etnico
-casos anteriores
-infertilidad, abortos de
repetición, muerte
neonatal.
-Consanguineidad
-Enf. Cronicas madre
-Exposicion Fcos o alcohol
-infecciones
-Anormalidades del utero
-Emb. Múltiple
Patron de crecimiento fet
-Result pruebas cribado
-Posición fetal in útero
-Sufrim fetal durante el
parto y tipo de parto
-Long del cordón umb
-Asp de la placenta
Respiración espontanea,
problemas de alimentación,
hipo o hipertonía
ANTECEDENTES
CLOHERTY, Jhon P. EICHENWALD Eric C. STARK Ann R. Manual de Neonatología 6ra Ed España Ed LIPPINCOTT WILLIAMS AND WILKINS. 2012

EXPLORACION FISICA
Datos antropométricos
Ectoscopia
Examen oftalmológico
Cribado auditivo
Examinar a ambos padres
EXAMENES
LABORATORIO
 Estudios cromosómicos
 FISH
 HGC
 Dx basado en el ADN
 Enf Infecciosas
 Pruebas metabólicas
IMÁGENES
 Ecografia
 Radiografia
 RM-TC

75% →No disyunción → >Edad
3ra trisomía + frec
25%→Traslocación→t(13q14)
05%→Mosaicismo
HISTORIA PRENATAL
Ecografía
 SNC→holoprosencefalia
 Malf. Faciales
 Malf. Cardiacas
 Malf. Renales
 RCIU
 30% → Poli u oligohidramnios
La asociación de dichas anomalías es indicación obligada de
cariotipo fetal a través de amniocentesis o vellosidades coriales
Asociación Española de Pediatría Protocolos actualizados al año 2010

Los hallazgos mas frecuentes son las anomalías de estructuras de la línea media (holoprosencefalia, labio leporino
con o sin fisura palatina y onfalocele), anomalías de las extremidades (camptodactilia, polidactilia, pies zambos),
alteraciones en la visión (microftalmia, coloboma de iris, displasia retinal), malformaciones renales, criptorquidia en
varones y útero bicorne en las mujeres o la presencia de arteria umbilical única.

Asistencia medica
desde el nacimiento,
2/3→APGAR<7→1min
las cifras ↓1/3→5min
Los padres deben ser
previamente entrenados en
maniobras de vital importancia
para la supervivencia.
Se plantean problemas ético en su reparación quirúrgica= Pésimo pronostico
(físico e intelectual) y a la morbimortalidad por anomalías cardiacas
Ultrasonido prenatal (80%)=
Holoprosencefalia característica del sd
Cariotipo (pre-postnatal)= confirmar

PRONOSTICO: Fallecimiento por problemas cardiorrespiratorios
 50% fallece en el 1 mes de vida, 6meses (70%)
 Supervivencia media 12 meses
Sd Edwards (trisomía 18)
Sd Meckel Gruber
 Holoprosencefalia y polidactilia
 Se distingue por:
 Malf. Renales
 Encefalocele
Sd Pallister Hall

Sd polimalformativo, consecuencia de un
imbalance cromosómico.
FRECUENCIA
1/6000→N.V
↑Edad
36→1/2500
43→1/500
ETIOLOGIA
96%→No disyuncion.
EL resto → Traslocación
Mosaicismo→ Fenotipo incompleto
Duplicación 2 zonas (18q12-21 y
18q23) con 1zona (18q12.3-q21.1)

 Retraso del crecimiento pre postnatal (PM=2.340g).
 Nacimiento posterminó
 Hipotonía inicial que evoluciona a hipertonía.
 Panículo adiposo y masa muscular escasa al nacer
Craneofaciales= Microcefalia, occipucio prominente, orejas displásicas de
implantación baja, micrognatia
Extremidades= Mano trisómica, uñas de manos y pies hipoplasicas, limitación
a la extensión >45º de las caderas, talón prominente
CV= cardiopatía congénita (90%) CIV con afectación valvular múltiple
TGI= divert de Meckel, páncreas ectópico, fijación incompleta del colon
Malf. Renourologicas= Riñón en herradura
Tórax y Abdomen
Urogenital
SNC
Piel
Signos radiológicos= esternón corto con núcleos de osificación reducidos

Asociación Española de Pediatría Protocolos actualizados al año 2010c
Sd PatauSecuencia de acinesia fetal
Polihidramnios, movilidad fetal escasa, cordón umbilical corto,
hipertelorismo, fisura palatina, contracturas articulares múltiples
(camptodactilia, pies zambos), hipoplasia pulmonar, testes no
descendidos, pliegues de flexión palmo-plantares hipoplasicos, escasa
movilidad posnatal.
Deben investigarse anomalias neuromusculares (La biopsia muscular
puede mostrar cambios degenerativos musculares especificos de alguna
enfermedad neuromuscular concreta.
Estudio Genético

MORTALIDAD
 60%→1ss
 94-95%→1-2años
TM>2 años
 2%→5años
Las niñas presentan mayor tasa
de supervivencia
Problemas frecuentes en sobrevivientes
Dificultad en la alimentación, escoliosis, estreñimiento y infecciones
Fallecimiento por
cardiopatía cong.
Apneas y neumonía
o complicaciones
secundarias HPS
 Desarrollo cognitivo y motor e información a los padres
 Asesoramiento genético

Es la causa mas frecuente de retraso mental
identificable de origen genetico
1/800=↑edad
materna
ETIOLOGIA
95%→trisomía cr21 no disyunción meiótica en el óvulo.
4%→traslocación robertsoniana del cr21 y el 14 o el 22.
1%→Mosaico con cariotipo normal y trisomía 21

C y C: leve microcefalia, braquicefalia, cuello corto.
PIEL y FANERAS: la piel es redundante en la región cervical
MANOS Y PIES: braquidactilia y clinodactilia, Puede observarse un surco palmar
único, sx de la sandalia
GENITALES: criptorquidia.
CARA: ojos “almendrados”, En iris azul
(manchas de Brushfield), hendiduras
palpebrales (arriba y afuera) y presentan un
pliegue de piel que cubre el ángulo interno
y la carúncula del ojo (epicanto). La nariz es
pequeña con la raíz nasal aplanada. La boca
también es pequeña y protusión lingual.
Las orejas son pequeñas con un hélix muy
plegado y habitualmente con ausencia del
lóbulo.
El retraso mental es constante en mayor o
menor grado.

>30→es el mismo que para su edad
Alguno presente T. Robertsoniana →100%
Padres no portadores traslocación→2-3%
Las características pueden no ser muy evidentes en el PNI. En
este momento puede presentar una gran hipotonía y llanto
característico, agudo y entrecortado.
Se confirma con estudio de los cromosomas

TRISOMIA 13 TRISOMIA 18 TRISOMIA 21
Peso Nac Normales Retraso crecimiento Normales
Piel Defectos en el cuero
cabelludo
- -
SNC Malformaf >, DTN
Holoprosencefalia
Microcefalia
Facies Anomalías mediofaciales,
Microftalmia,
Labio leporino/Fisura
palatina
Micrognatia Oblicuidad mongoloide de
las hendiduras palpebrales,
cara aplanada, pliegues
epicanticos, lengua
prominente, orejas
pequeñas
Corazón CIV, PCA, CIA
Dextrocardia
CIV, CIA, PCA CAV, CIV, PCA
Abdomen Riñones poliquisticos Onfalocele, -
Extremidad Polidactilia Camptodactilia,
Acabalgamiento de los dedos
de las manos, dermatoglifos
anormales, hipoplasia
ungueal
Braquidactilia, surco
simiesco 45%, clinodactilia
del 5º dedo, hendidura
amplia entre el 1º y el 2º
dedo del pie
SN - Hipertonía Hipotonía muscular
Reflejo de moro debil

50% se asocia a polihidramnios.
La mayoría de los lactantes
anencefálicos fallece pocos días
después del nacimiento.
Un gran defecto de la calota, las meninges y el cuero cabelludo asociado a un
cerebro rudimentario por defecto del cierre del neuroporo rostral
El cerebro primitivo (porciones de tejido conjuntivo, vasos y neuroglia). Suelen
faltar los hemisferios cerebrales y el cerebelo y puede identificarse un resto de
tronco del encéfalo. La glándula hipofisaria es hipoplásica y no hay haces
piramidales en la médula espinal debido a la ausencia de la corteza cerebral
ASOCIADO
orejas plegadas, paladar hendido y defectos cardíacos congénitos en el 10-20%
Robert M Kliegman Nelson tratado de pediatría 19va Ed España Ed Elsiever. 2012

Antes de la corrección quirúrgica del defecto
debe examinarse completamente al paciente
mediante la utilización de radiografías, ecografía
y RM para determinar la extensión del tejido
nervioso afectado, si existe
Anomalías asociadas
diastematomielia, médula espinal anclada y
lipoma.
Se forma cuando las meninges se hernian a través de un defecto de los arcos
vertebrales posteriores, la M.E generalmente es normal y adopta una posición normal.
Se detecta una masa fluctuante en la línea media a lo largo de la columna vertebral,
generalmente en región lumbar, la mayor parte están cubiertos por piel

PREVENCION: ingesta de Ac. fólico
durante los 2 o 3 meses previos a
la concepción planificada y
durante el primer trimestre del
embarazo.
Caracterizada por la ausencia del arco posterior vertebral y de la piel, con
exteriorización de las meninges y de la médula espinal, abiertas y deformadas.
Se ubica a nivel lumbosacro. Es la disrafia espinal abierta más frecuente del
período neonatal
Asociados: malformación de Chiari, estenosis del acueducto de Silvio e hidrocefalia

Tratamiento
1/5.000→Intestinos
1/10.000 →Intestinos y hígado
Defecto central del anillo umbilical, a
través del cual se hernian el intestino y
otras vísceras abdominales, esta cubierto
por una memb compuesta por 2 capas
(amnios y peritoneo), puede encontrarse
jalea de Wharton en el saco
Corrección quirúrgica inmediata antes que se produzcan infecciones y de que los
tejidos resultes dañados al secarse (aplicar vendas estériles empapadas en SS) o
si se rompiera el saco herniario (malla de Mersilene u otro material sintético
para cubrir las vísceras) Dx Prenatal, sonda nasogástrica para descomprimir y
administrar líquidos y antibiótico de amplio espectro.
ASOCIADO
Sd Beckwith Wiedemann (Onfalocele,
macrosomia, hipoglucemia)
Trisomia13, 18 y anomalías cardiacas

Es un defecto de la pared abdominal lateral al cordon umbilical intacto. El
contenido abdominal sale a través de este pequeño defecto (casi siempre
<4cm) durante la gestación.
Asociado= malrotación y atresias
Dx y tratamiento
Dx Prenatal
Cesárea, sonda nasogástrica
para descomprimir y
administrar líquidos y
antibiótico de amplio
espectro y corrección
quirurgica

TRATAMIENTO= Quirúrgico
 Antecedentes de polihidramnios
 Imposibilidad para pasar una SNG
 Sialorrea
 Cianosis y atragantamiento con las tomas
Si existe una fistula traqueoesofagica
distal, aparecerá distensión abdominal
importante y no hay fistula distal el
abdomen estará excavado
Las formas con fistula proximal cursan
con aspiraciones masivas . La fistula sin
atresia (H) se manifiesta como
neumonías recurrente
Asociado a prematuridad, VACTERL
MALFORMACIONES DEL TUBO
DIGESTIVO
Agustin Remesal Camba Manual CTO de Pediatria 9 Ed

1-3/1000 N.V y 4v Varones/1Mujeres
Vómitos no bilioso que pueden
aparecer entre el nacimiento y las 12
semanas (3 y 5ss) haciéndose
proyectivos Perdida de peso,
deshidratación y alcalosis metabólica
hipocloremica, Ictericia, se palpa un
tumor en el epigastrio “oliva”
Dx es por ecografía
Tratamiento: Descomprimir el
estomago y fluidoterapia I.V para
corregir la desidratacion y alcalosis
metabólica Qx Piloromiotomia
Ramstedt
Es el engrosamiento de las paredes que conforman el píloro por hipertrofia e
hiperplasia, que se acompaña de edema de la mucosa y de obstrucción
progresiva del lumen.

CLASIFICACION
CC CIANOTICAS
su condición fisiopatológica
dominante es un cortocircuito
derecha-izquierda, y su
característica clínica es la
presencia de cianosis.
CC ACIANOTICAS
son las más diversas, y su única
característica común es la
ausencia de cianosis en su
presentación clínica.

25-30%
10%
10%
6-7%
5%
4-5%
6%
70%%

75-80%
5-7%
5-8%
5-20%
Es un “agujero” en el tabique que separa ambos ventrículos, permitiendo el
paso de la sangre desde el ventrículo de mayor presión al de menor
presión, estableciéndose así un cortocircuito izquierda-derecha y aumento
del flujo pulmonar con sangre parcialmente oxigenada.
CLINICA
CIV pequeña:
Niño asintomático, con un desarrollo
normal, Se ausculta un soplo en las
primeras semanas de vida
CIV de tamaño medio y cortocircuito
moderado:
Insuficiencia cardiaca congestiva
Retraso de crecimiento
Infecciones respiratorias frecuentes
Fatiga y sudoración mientras come

CIV grande y/o cortocircuito severo:
Insuficiencia cardiaca congestiva importante Taquicardia,
taquipnea y fatiga al comer
Retraso de crecimiento acusado
En niños > 1 año hipertensión pulmonar significativa
Síndrome de Eisenmenger.
Síndrome de Eisenmenger:
Cianosis progresiva y severa
Disnea
Fatiga
CLINICA
• El ecocardiograma es el método de elección
• Exploración física:
– Latido hiperdinámico de la punta
– Soplo holosistólico
– Frémito sistólico (thrill) en borde
izquierdo e inferior del esternón.
– Retumbo diastólico (R3)
– Hepatomegalia
El manejo de los pacientes
sintomáticos incluye:
Fármacos digitalicos, diuréticos, y
vasodilatadores.
• En aquellos que no se
compensan adecuadamente o
con defectos muy amplios
cierre quirúrgico.

1. Tipo ostium secundum 70%
2. CIA del seno venoso 10%
3. CIA del seno coronario <1%
4. Tipo ostium primum 20%
Cualquier apertura del septo
interauricular se considera un defecto
del mismo. Los defectos septales
auriculares se clasifican según su
posición con respecto a la fosa oval, su
embriogénesis y su tamaño
CLINICA
La mayoría de los niños están asintomáticos.
Algunos presentan síntomas:
Infecciones frecuentes del aparato
respiratorio, Fatiga o disnea cuando el
cortocircuito es importante, Arritmias
supraventriculares, Es poco frecuente el
retraso de crecimiento.

El ecocardiograma es el método de elección para el diagnóstico.
Exploración física:
• Salvo el soplo cardíaco, es normal en la mayoría de los niños.
• Se puede apreciar un latido hiperdinámico en el precordio en las CIAs grandes.
La auscultación revela tres importantes hechos:
• Soplo sistólico largo de intensidad II-III/IV en foco pulmonar.
• Desdoblamiento fijo del segundo tono.
• Soplo mesodiastólico de llenado tricuspídeo.
TRATAMIENTO
•Hoy día el cateterismo terapéutico es el
tratamiento de elección.
•El cierre quirúrgico de la CIA está indicado en
todas si su tamaño es > 6mm.
•Generalmente se realiza entre los 2 y 4 años de
edad.

F.R
 EG, SDR
 Adm prenatal de esteroides
 Adm excesiva de líquidos
 Adm furosemida en los primeros días de vida
Es la persistencia en la vida postnatal de una
comunicación entre la aorta y la arteria
pulmonar.
establece un cortocircuito izquierda-derecha y
aumento del flujo pulmonar
CLINICA= Soplo sistólico de eyección, Precordio hiperactivo, taquicardia, pulsos saltones en
región postductal, polipnea, apnea, hepatomegalia.
Es muy sugestivo el empeoramiento de un RN prematuro con SDR que estaba mejorando.
Apareciendo retención de CO2, aumento de los requerimientos de oxígeno y de los
parámetros del respirador.
Rx tórax= puede ser normal o mostrar cardiomegalia y signos de congestión pulmonar.

Dx= Ecocardiográfico
TRATAMIENTO= Conservador, Farmacológico (Indometacina), tratamiento quirúrgico

 CIV
 Estenosis pulmonar
 Cabalgamiento de la aorta
 Hipertrofia del ventrículo derecho
Es la cardiopatía cianótica más frecuente.
Correspondiendo a una cardiopatía obstructiva derecha
Consiste en una malformación cardíaca secundaria a una hipoplasia de la
porción infundibular del septum interventricular resultando en

PRESENTACION CLINICA
Fallot típico
• Fenotipo normal, Estado general conservado, Ausencia de signos de I.C
(taquipnea o dificultad con las tomas), Soplo rudo sistolico precordial en
base (borde esternal izquierdo superior), en barra (de intensidad
homogenea durante la sistole), Segundo ruido unico o con componente
pulmonar muy poco audible, Cianosis o subcianosis.
En el neonato y el lactante pequeño predomina el Fallot “rosado”
Casos especiales
Si la E.P es severa o las ramas pulmonares son pequeñas, el cierre del ductus
provoca la aparición de cianosis en los primeros días de vida. Estos Fallots
son ductus-dependientes y necesitan la administración de prostaglandinas
para sobrevivir, así como una corrección neonatal precoz.
El Fallot con agenesia de la válvula pulmonar puede presentarse con un
cuadro severo de distres respiratorio, con necesidad de asistencia mecánica
respiratoria.

 Radiografía Tórax: Corazón de
tamaño normal. FVP disminuido.
Cono pulmonar abolido. Corazón
en “bota” o “sueco”.
 Electrocardiograma : Eje a la
derecha. Hipertrofia de VD.
Crecimiento auricular derecho.
 Ecocardiograma Doppler
 Cateterismo cardiaco y RM
Manejo Médico:
 Anemia : suplemento de hierro
 Fiebre y deshidratación
 Crisis de hipoxia : Posición. Morfina, bicarbonato Oxígeno Propanolol.
 Prevención de endocarditis
 Uso de prostaglandina E en casos de EP severa
Manejo Quirúrgico

Es la segunda cardiopatía cianótica
más frecuente.
La arteria pulmonar emerge del
ventrículo izquierdo y la arteria aorta
del ventrículo derecho, en un corazón
cuya anatomía interna es
habitualmente normal.
Puede asociarse a otros defectos,
siendo la CIV el más frecuente (30%).
Es más frecuente en varones (2:1).

TRATAMIENTO
 El manejo general de estos pacientes va a depender del grado de cianosis:
 Si ésta es marcada y se trata de un neonato con cardiopatía ductus
dependiente, debe iniciarse infusión continua de Prostaglandinas E1.
 Si la cianosis es leve a moderada, solo se debe monitorizar estrictamente,
hasta que se decida la necesidad de un procedimiento quirúrgico
corrector o paliativo.
CLINICA
La característica de la cianosis por cardiopatía congénita es que no se asocia a
dificultad respiratoria, sino que sólo a una hiperpnea.
Examen físico:
Los pacientes pueden no presentar otra alteración evidente fuera de la cianosis
En la auscultación cardíaca puede encontrarse un segundo ruido único y soplos
cardíacos
Los pacientes con cianosis de larga duración presentan:
- dedos en palillo de tambor (hipocratismo)
- ¨chapas¨ eritematosas en los pómulos y lóbulos de las orejas.

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