Presentación sobre síndrome de Turner para la clase de Genética

1. UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE SINALOA
FACULTAD DE MEDICINA
Asignatura:
Genética
Docente:
Dra. Carla Ernestina Angulo Rojo
Tema:
SÍNDROME DE TURNER
Alumno:
Marcos Alan Astorga Rivas
Grado y gupo
IV-12 Culiacán, Sinaloa, México. 25 de abril de 2018

2. SINDROME DE TURNER
Marcos Alan Astorga Rivas

3. ¿Qué es?
Es una condición cromosómica que afecta exclusivamente a mujeres.
1930
Otto Ullrich
1938
Henry H. Turner
1959
Ford et al. Reconocieron
la base cromosómica de
TS
Ocurre en 1 de cada 2,500 nacimientos.
99% de los embriones termina en aborto
espontáneo.
Es la única monosomía viable para la
vida

4. Etiología 60-80% culpa del padre

6. CXYorf1
Regiones pseudoautosómicas;
• PAR1. 2.7 Mb y 24 genes
• PAR2. 330 Kb y 4 genes.

7. Gen Región Fenotipo
SHOX Xp22.23 (PAR1) Cubitus valgus, genu valgum, deformidad de Madelung,
deformación del maxilar sup., mandibula orejas, orificio
auditico ext., alteraciones cardiacas, alteración en la
condrogénesis.
FLT4, PTN63, LYVE1, Prox1 Xp11.39 Linfedema, pterigium coli, anomalías cardiacas.
Gen no localizado Xp22.33 (PAR1) Problemas neurocognitivos.
VSPA Problemas visoespaciales.
NLGN4X Proximal a PAR1 Problemas neurocognitivos.
HS6ST2, TDPf3, GPC3 y
FMR1
POF1 en Xq26-28 Insuficiencia ovárica prematura.
RPS4X y DIAPH2 POF2 en Xq13.3-2.2
DFFRX y USP9X Xp11.4
ZFX Xp22.11
UBA1 Xp11.23
DBX Cromosoma X
FOXP3 Xp11.23 Tiroiditis de Hashimoto, enfermedad celiaca y colitis
ulcerosa.

8. Fenotipos clínicos
• Baja estatura: 20 – 22cm por debajo de la
estatura de la población.
 Gen SHOX que actúa como transcriptor
sobre el péptido natriurético de tipo B
• Ensanchamiento del tórax con pectum
excavatum.
• Linfedema, pterigium coli.
 Región Xp22.33 = hipoplasia linfática.
• Línea de cabello baja.
• Cubitus valgum, genu valgum, metacarpio
IV acortado y muñeca de Madelung.
 Gen SHOX interviene en el desarrollo de
codos y rodillas.
• Mamas subdesarrolladas
• Cara de esfinge: microretognatia,
mandibula subdesarrollada, paladar
estrecho, ptosis palpebral, estrabismo,
filtrum largo, orejas hacia rotación
posterior.
 Gen SHOX. Su expresión en el primer y
segundo arco faríngeo

10. Cardiopatías: en 40% de los casos
• Estrechamiento de la aorta
• Válvula aortica bicúspide
• Retorno venoso pulmonar anormal
• Dilatación aortica: 15 – 30%
• Anormalidades en EKG: onda T
anormal, desviación del eje hacia la
derecha proliferación del intervalo QT
• HTA: 25 – 50%
Alteraciones endocrinas y reproductivas
• Tiroidismo de Hashimoto: 30%
• Intolerancia a la glucosa
• Carencia de mucosa vaginal
• Pérdida total de células germinales en un 85%,
parcial en un 10% y 5% con células germinales
completas.
SHOX, FLT4, PTN63,
LYVE1, Prox1
HS6ST2, TDPf3, GPC3, FMR1, RPS4X, DIAPH2,
DFFRX, USP9X, ZFX, UBA1 y DBX
FOXP3
Alteraciones del sistema urinario: 30 – 40%
• Conducto colector: 20%
• Riñón en herradura: 10%
• Posicionales: 5%

11. Alteraciones Neurológicas
Otras
• Distrofia muscular de Duchenne
• Hemofilia (A o B)

12. DIAGNÓSTICO
Cariotipo (bandas GTG) FISH

14. TRATAMIENTO
• Multidisciplinario
pediatras, endocrinólogos, oftalmólogos, otorrinolaringólogos,
cardiólogos, genetistas, psicólogos, ginecólogos y biólogos de
reproducción.
• Hormona del crecimiento y reemplazo de estrógenos
• Reproducción asistida en caso de querer un embarazo.

15. Bibliografía
Del-Castillo-Ruíz, V., Uranga-Hernández, R.D., & Zafra-De–la-Rosa, G. (2012). Genética Clínica.
Ciudad de México, México: Editorial El Manual Moderno.
Ibarra-Ramírez, M., & Martínez-de-Villarreal, L.E. (2016). Clinical and genetic aspects of Turner’s
syndrome (review). Medicina Universitaria, 18(70), 363-370.
Granger, A., Zurada, A., Zurada-zieli A., Gielecki, J., & Loukas, M. (2016). Anatomy of Turner
Syndrome (review). Wiley Online Library, 29. 638-642. doi: 10.1002/ca.22727