TEORÍA DE GENÉTICA MENDELIANA

1. LA QUE HA
LIADO EL TITO
GREGORIO 4º
SERGIO SALOBREÑA
LUCENA
FUENGIROLA

2. ¿QUÉ VAMOS A APRENDER?
S.B.5.1. RELACIÓN ENTRE LAS MUTACIONES, LA REPLICACIÓN DEL ADN, EL CÁNCER, LA EVOLUCIÓN Y
LA BIODIVERSIDAD. EXAMEN (10 PUNTOS)+ CUESTIONARIO SAN FILIPPO (10 PUNTOS). 4.C.3/1.2.
S.B.5.2: RESOLUCIÓN DE PROBLEMAS DE HERENCIA MENDELIANA CON UNO Y DOS GENES. EXAMEN (10
PUNTOS)+ KAHOOT MENDEL (10 PUNTOS). 4.C.5/4.1.
S.B.5.3: RESOLUCIÓN DE PROBLEMAS DE HERENCIA LIGADA AL SEXO . RELACIÓN DE PROBLEMAS 3 (10
PUNTOS) + EXAMEN (10 PUNTOS) 4.C.5/4.1.
S.B.5.4: RESOLUCIÓN DE PROBLEMAS DE HERENCIA NO MENDELIANA. EXAMEN (10 PUNTOS) +
RELACIÓN DE PROBLEMAS 2 (10 PUNTOS) 4.C.5/4.1.
S.B.5.5: EXTRACCIÓN DE ADN DE UNA CÉLULA EUCARIOTA. GUIÓN DE PRÁCTICAS (10 PUNTOS 4.C.6/3.3.
S.B.5.5: FUENTES FIDEDIGNAS DE INFORMACIÓN CIENTÍFICA: RECONOCIMIENTO Y
UTILIZACIÓN.TRABAJO DE INVESTIGACIÓN O DE EXPRESIÓN (10 PUNTOS). 4.A.3/3.1.
S.B.5.6: MODELADO PARA LA REPRESENTACIÓN Y COMPRENSIÓN DE PROCESOS O ELEMENTOS DE LA
NATURALEZA.TRABAJO DE INVESTIGACIÓN O DE EXPRESIÓN (10 PUNTOS). 4.A.6/3.3.
TOTAL: 110 PUNTOS CON 55 APRUEBAS.

3. LA GENÉTICA DE MENDEL
• GREGOR MENDEL (1822-1884) SE LE CONSIDERA EL PADRE DE LA GENÉTICA. ESTE MONJE POLACO
MURIÓ SIN NINGÚN TIPO DE RECONOCIMIENTO. EN 1900 CORRENS, DE VRIES Y TSCHESMARK
REDESCUBRIERON SUS ESTUDIOS Y COMENZÓ EL INCREIBLE DESARROLLO DE ESTA DISCIPLINA
CIENTÍFICA.
• MENDEL ESTUDIÓ LA HERENCIA DE 7 CARACTERES DE LA PLANTA DE GUISANTE (FORMA Y COLOR DE
LA SEMILLA, LONGITUD DEL TALLO…) . TODOS LOS CARACTERES SON CUALITATIVOS, ES DECIR,
SU HERENCIA ESTA CONTROLADA POR UN ÚNICO GEN Y TIENEN DOS ALELOS CLARAMENTE
DIFERENCIADOS (EJ. GUISANTES AMARILLOS Y VERDES, TALLOS LARGOS Y CORTOS…).
• MENDEL COMENZÓ POR OBTENER RAZAS PURAS DE PLANTAS PARA CADA UNO DE LOS 7
CARACTERES. PARA ELLO AUTOFECUNDÓ LAS PLANTAS DURANTE VARIAS GENERACIONES,
HASTA ASEGURARSE QUE TODOS LOS DESCENDIENTES PRESENTABAN EL MISMO ALELO DEL
CARÁCTER ( TODOS LOS DESCENDIENTES DEL CRUCE DE 2 PLANTAS CON GUISANTES AMARILLOS
DARÁ SIEMPRE PLANTAS HIJAS CON GUISANTES AMARILLOS).
•POSTERIORMENTE FUE CRUZANDO ESTAS RAZAS PURAS Y ANOTANDO PACIENTEMENTE LOS
RESULTADOS OBTENIDOS TRAS CADA CRUZAMIENTO, Y APOYÁNDOSE EN UNA BASE ESTADÍSTICA
LOGRÓ DESENTRAÑAR LAS LEYES QUE REGÍAN LA HERENCIA. LOGRO QUE NO FUE RECONOCIDO
HASTA DESPUÉS DE SU MUERTE. MENDEL DESARROLLÓ TAMBIÉN EL VOCABULARIO DE ESTA
RAMA DE LA CIENCIA, ES CRUCIAL CONOCER ESTE VOCABULARIO PARA PODER ENTENDER ESTA
DISCIPLINA.

4. LA GENÉTICA DE MENDEL

5. GENES Y CARÁCTERES
UN GEN ES UN FRAGMENTO DE ADN QUE CONTIENE LA INFORMACIÓN
NECESARIA PARA FABRICAR UNA PROTEÍNA. LAS ENZIMAS, UN TIPO
ESPECÍFICO DE PROTEÍNA, CONTROLAN LAS REACCIONES QUÍMICAS QUE
DAN LUGAR A CADA UNA DE NUESTRAS CARACTERÍSTICAS (COLOR DE
OJOS, COLOR DE PIEL…).
UN CARÁCTER ES CADA UNO DE LOS ATRIBUTOS MORFOLÓGICOS O
FISIOLÓGICOS QUE DEFINEN A LOS INDIVIDUOS DE UNA ESPECIE. EXISTEN 2
TIPOS:
• CUALITATIVOS: CARACTERES DETERMINADOS POR UN SOLO GEN.
EJEMPLOS SON: COLOR DE OJOS, COLOR DE PELO, PELO LARGO/PELO
CORTO…
• CUANTITATIVOS: CARACTERES DETERMINADOS POR VARIOS GENES Y QUE
PRESENTAN UNA VARIACIÓN GRADUAL EN LOS INDIVIDUOS DE UNA
POBLACIÓN, COMO LA ALTURA Y EL COLOR DE LA PIEL.

6. GENES Y CROMOSOMAS
UN CROMOSOMA ES UN TROZO DE ADN SUPERENRROLLADO QUE SE HALLA
EN EL INTERIOR DEL NÚCLEO DE UNA CÉLULA EUCARIOTA. EL NÚMERO DE
CROMOSOMAS ES CONSTANTE PARA LAS CÉLULAS SOMÁTICAS DE UNA
MISMA ESPECIE.
EL ADN QUE FORMA LOS GENES PUEDE PRESENTAR PEQUEÑAS
DIFERENCIAS EN LA SECUENCIA DE NUCLEÓTIDOS Y ORIGINAR DISTINTAS
INFORMACIONES PARA UN MISMO CARÁCTER. POR TANTO, LLAMAREMOS
ALELOS A LAS DISTINTAS MANIFESTACIONES DE UN MISMO GEN. EJ: EL
CARÁCTER GRUPO SANGUÍNEO PRESENTA EN HUMANOS 3 ALELOS: A,B Y 0.
LOS CROMOSOMAS HOMÓLOGOS SON AQUELLOS QUE PRESENTAN LOS
MISMOS GENES SITUADOS EN LOS MISMOS LUGARES, AUNQUE PUEDAN
TENER ALELOS DISTINTOS.
LOCUS ES EL LUGAR DETERMINADO QUE OCUPA UN GEN EN UN
CROMOSOMA.

7. GENES ALELOS

8. INDIVIDUOS PUROS E HÍBRIDOS. GENOTIPO Y
FENOTIPO
EN GENÉTICA EXISTEN 2 TIPOS DE INDIVIDUOS:
HOMOCIGÓTICOS O RAZAS PURAS: PRESENTA LOS DOS ALELOS IGUALES DE
UN MISMO GEN. EJEMPLOS: (AA) (aa).
HETEROCIGÓTICO O HÍBRIDO: PRESENTA LOS DOS ALELOS DIFERENTES DE
UN MISMO GEN. EJEMPLO: (Aa).
GENOTIPO: CONJUNTO DE TODOS LOS GENES DE UN INDIVIDUO.
FENOTIPO: RESULTADO DE LA EXPRESIÓN DE DETERMINADOS GENES DEL
GENOTIPO.

9. GENOTIPO Y FENOTIPO

10. LAS LEYES DE MENDEL
• LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL CON PLANTAS DE GUISANTE SIRVIERON
PARA FORMULAR 3 LEYES, CONOCIDAS COMO LEYES DE MENDEL, QUE
ESTABLECEN LAS REGLAS QUE RIGEN LA TRANSMISIÓN DE LOS
CARACTERES A LA DESCENDENCIA:
1º LEY DE MENDEL O LEY DE LA UNIFORMIDAD DE LA PRIMERA GENERACIÓN:
AL CRUZAR 2 RAZAS PURAS DE UN CARÁCTER, TODOS LOS
DESCENDIENTES SON IGUALES ENTRE SÍ.
2º LEY DE MENDEL O LEY DE LA SEGREGACIÓN DE LOS CARACTERES EN LA
2º GENERACIÓN FILIAL: INDICA QUE LOS 2 ALELOS DE UN MISMO
CARÁCTER PRESENTES EN UN HÍBRIDO NO SE FUSIONAN O MEZCLAN,
SINO QUE MANTIENEN SU INDEPENDENCIA Y SE SEPARAN DURANTE LA
FORMACIÓN DE LOS GAMETOS.
3º LEY DE MENDEL O LEY DE LA INDEPENDENCIA DE CARACTERES: LOS
GENES DE DIFERENTES CARACTERES SE TRANSMITEN
INDEPENDIENTEMENTE .

11. PRIMERA LEY DE MENDEL

12. SEGUNDA LEY DE MENDEL

13. TERCERA LEY DE MENDEL

14. LAS LEYES DE MENDEL
• PARA REALIZAR LOS CRUZAMIENTOS DE DOS CARACTERES DIFERENTES
SE SUELE UTILIZAR UN CUADRO DE PUNNET , QUE SE CONSTRUYE
COLOCANDO LOS GAMETOS POSIBLES EN LOS EJES HORIZONTALES Y
VERTICALES, Y ENTONCES REALIZAR EL CRUZAMIENTO Y MARCAR
GENOTIPOS Y FENOTIPOS EN CADA CASILLA.
• LA TERCERA LEY DE MENDEL ESTABLECE LAS PROPORCIONES 9:3:3:1 PARA
LOS 4 FENOTIPOS DE LA F2, DE UN CRUCE ENTRE RAZAS PURAS PARA
DOS CARACTERES.
• 2 GENES SON INDEPENDIENTES SI SE ENCUENTRAN LOCALIZADOS EN
CROMOSOMAS DISTINTOS. SI ESTÁN EN EL MISMO CROMOSOMA (GENES
LIGADOS) LA PROBABILIDAD DE SER TRANSMITIDOS JUNTOS AUMENTA Y
EN ESTE CASO LA TERCERA LEY DEJA DE CUMPLIRSE.

15. CRUZAMIENTO DE PRUEBA
• EL CRUZAMIENTO DE PRUEBA SE REALIZA ENTRE EL INDIVIDUO CUYO
GENOTIPO SE QUIERE CONOCER (PARA SABER SI ES HETEROCIGÓTICO U
HOMOCIGÓTICO DOMINANTE) Y UN HOMOCIGÓTICO RECESIVO.
• SI SE TRATA DE UN HETEROCIGÓTICO LA PROPORCIÓN FENOTÍPICA DE LA
DESCENDENCIA SERÁ 50% Y 50%.
• SI SE TRATA DE UN HOMOCIGÓTICO DOMINANTE LA PROPORCIÓN
FENOTÍPICA DE LA DESCENDENCIA SERÁ 100% DOMINANTE.

16. CRUZAMIENTO DE PRUEBA

17. TIPOS DE HERENCIA
1. HERENCIA DOMINANTE/RECESIVA: PRESENTE EN LOS GENES CON UN
ALELO CUYO EFECTO PREVALECE SOBRE OTRO U OTROS. EL ALELO QUE
SE MANIFIESTA ES EL ALELO DOMINANTE (A) Y EL QUE NO LO HACE ES EL
RECESIVO (a) . EL CARÁCTER RECESIVO SOLO SE EXPRESA SI AMBOS
ALELOS SON RECESIVOS (aa).
2. HERENCIA INTERMEDIA: NINGUNO DE LOS DOS ALELOS DOMINA SOBRE
EL OTRO. POR TANTO, EL RASGO EN LA DESCENDENCIA SERÁ UNA
MEZCLA DE AMBOS. EJ: UNA FLOR DE COLOR ROJO CRUZADA CON UNA
DE COLOR BLANCO DA UNA FLOR DE COLOR ROSA.
3. HERENCIA CODOMINANTE : CUANDO SE EXPRESAN LOS DOS ALELOS CON
IGUAL INTENSIDAD. SIN MEZCLARSE. EJ: GRUPO SANGUINEO AB

18. TIPOS DE HERENCIA

19. GENÉTICA HUMANA
• TENEMOS ENTRE 20.000 Y 30.000 GENES, REPARTIDOS EN 23 PAREJAS DE
CROMOSOMAS (46 CROMOSOMAS) EN TODAS NUESTRAS CÉLULAS
(SALVO EN LOS GAMETOS).
• EL CONJUNTO DE TODOS LOS CROMOSOMAS DE UNA CÉLULA SE LLAMA
CARIOTIPO, Y SU REPRESENTACIÓN EN LA QUE LOS CROMOSOMAS
APARECEN AGRUPADOS EN PAREJAS DE HOMÓLOGOS Y ORDENADOS
POR TAMAÑOS CARIOGRAMA. EN UN CARIOGRAMA SE OBSERVAN 2
TIPOS DE CROMOSOMAS:
A) AUTOSOMAS: CROMOSOMAS QUE CONTIENEN GENES RELACIONADOS
CON CARACTERÍSITICAS SOMÁTICAS COMUNES A MUJERES Y HOMBRES.
SON 22 PARES (44 CROMOSOMAS).
B) CROMOSOMAS SEXUALES: CROMOSOMAS CUYA PRESENCIA DETERMINA
EL SEXO DEL INDIVIDUO. EN ELLOS, ADEMÁS APARECEN GENES
RELACIONADOS CON CARACTERÍSTICAS DIFERENCIALES ENTRE
HOMBRES Y MUJERES. EN LOS HUMANOS SERÁ XX PARA HEMBRAS Y XY
PARA MACHOS.

20. CARIOGRAMA

21. CARIOGRAMA

22. ¿CÓMO SE HEREDA EL SEXO?
• EN LA FECUNDACIÓN SE DETERMINA EL SEXO DEL INDIVIDUO. LA
PROBABILIDAD DE QUE EL RECIÉN NACIDO SEA NIÑO O NIÑA DEPENDERÁ
DEL ESPERMATOZOIDE QUE FECUNDE AL ÓVULO. TODOS LOS ÓVULOS
PRODUCIDOS POR UNA MUJER LLEVAN UN CROMOSOMA X, PERO DE LOS
MILLONES DE ESPERMATOZOIDES QUE PRODUCE EL HOMBRE, EL 50%
INCORPORA UN CROMOSOMA X Y EL OTRO 50% LLEVA UN CROMOSOMA Y.
ASÍ PUES, LA PROBABILIDAD DE NACER NIÑO O NIÑA ES DEL 50%.

23. LA HERENCIA LIGADA AL SEXO
• LA HERENCIA LIGADA AL SEXO ES AQUELLA QUE SIGUEN LOS GENES
LOCALIZADOS EN LA PAREJA DE CROMOSOMAS SEXUALES.
• PARA LOS GENES LOCALIZADOS EN EL CROMOSOMA X, LAS MUJERES
POSEEN 2 COPIAS, POR LO QUE UN ALELO RECESIVO SÓLO SE
MANIFESTARÁ SI APARECE EN AMBOS CROMOSOMAS. (XhX h). SI EN UNA
DE LAS COPIAS PRESENTA EL ALELO RECESIVO SE CONSIDERARÁ A ESA
MUJER COMO PORTADORA. (XHX h).
• EL CROMOSOMA Y DE LOS HOMBRES ES MÁS PEQUEÑO QUE EL
CROMOSOMA X. DE TAL FORMA, QUE LA EXPRESIÓN DE LOS GENES
SITUADOS EN ESA ZONA DE X QUE NO TIENE CORRESPONDENCIA POR
PARTE DE Y DEPENDERÁN DE UN SOLO ALELO, QUE SE MANIFIESTARÁ
OBLIGATORIAMENTE EN EL HOMBRE, YA SEA DOMINANTE O RECESIVO.
(XhY) ENFERMO (XHY) SANO.

24. LA HERENCIA LIGADA AL SEXO
• EN EL SEGMENTO DIFERENCIAL DEL CROMOSOMA X SE LOCALIZAN
ALREDEDOR DE 120 GENES. ENTRE ELLOS SE ENCUENTRAN LOS GENES
QUE PROVOCAN DOS ENFERMEDADES GENÉTICAS:
• HEMOFILIA: ES UNA ENFERMEDAD HEREDITARIA LIGADA AL SEXO
CARACTERIZADA POR LA INCAPACIDAD DE LAS PERSONAS AFECTADAS
PARA COAGULAR CORRECTAMENTE LA SANGRE.
• DALTONISMO: ES UNA ENFERMEDAD HEREDITARIA LIGADA AL SEXO QUE
REPERCUTE EN LA VISIÓN, Y QUE SE MANIFIESTA POR LA DIFICULTAD
PARA DISTINGUIR LOS COLORES VERDE Y ROJO.
ESTE TIPO DE ENFERMEDADES LIGADAS AL SEXO SON MÁS FRECUENTES EN
HOMBRES QUE EN MUJERES, YA QUE MIENTRAS QUE EN LOS HOMBRES
BASTA CON LA PRESENCIA DE UN ÚNICO ALELO RECESIVO PARA
PROVOCAR LA DEFICIENCIA, EN LAS MUJERES ESE ALELO TENDRÍA QUE
APARECER EN SUS DOS CROMOSOMAS X.

25. HERENCIA LIGADA AL SEXO

26. HERENCIA LIGADA AL SEXO

27. MUTACIONES
• LAS MUTACIONES SON ALTERACIONES EN LA SECUENCIA DE NUCLEÓTIDOS DEL
ADN O EN EL NÚMERO O LA ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS DE UNA
ESPECIE.
- SI LAS MUTACIONES AFECTAN AL MATERIAL GENÉTICO DE LAS CÉLULAS
SOMÁTICAS SUS EFECTOS SE MANIFESTARÁN DURANTE LA VIDA DEL INDIVIDUO. EJ:
CÁNCERES DE PIEL.
- SI LAS MUTACIONES AFECTAN AL ADN DE LAS CÉLULAS REPRODUCTORAS
(GÓNADAS) SUS CONSECUENCIAS SERÁN TRANSMITIDAS A LA DESCENDENCIA. EJ:
MALFORMACIONES DEL NIÑO TRAS HACERLE UNA RADIOGRAFÍA A SU MADRE
CUANDO ESTABA EMBARAZADA.
- LA MAYORÍA DE LAS MUTACIONES PRODUCEN EFECTOS NEGATIVOS O NEUTROS,
PERO MUY DE CUANDO EN CUANDO APARECEN MUTACIONES QUE DAN VENTAJA AL
INDIVIDUO QUE LAS POSEE, QUE POR TANTO TENDRÁ MAYOR FACILIDAD PARA
REPRODUCIRSE Y QUE PASARÁ ESTA MUTACIÓN POSITIVA A LA DESCENDENCIA.
POR TANTO, SON UNOS DE LOS MOTORES PRINCIPALES DE LA EVOLUCIÓN.

28. MUTACIONES

29. ORIGEN DE LAS MUTACIONES
• MUTACIONES NATURALES O ESPONTÁNEAS: SE PRODUCEN DE MANERA
FORTUITA DURANTE ALGUNO DE LOS PROCESOS EN LOS QUE LA CÉLULA
MOVILIZA SU MATERIAL GENÉTICO, COMO LA DUPLICACIÓN DEL ADN O EL
REPARTO DE LOS CROMOSOMAS EN LA DIVISIÓN CELULAR.
• MUTACIONES ARTIFICIALES O INDUCIDAS: CAUSADAS POR DETERMINADOS
AGENTES MUTAGÉNICOS, QUE PROVOCAN CAMBIOS EN EL MATERIAL
GENÉTICO. ESTOS AGENTES PUEDEN SER:
FÍSICOS: LA RADIACIÓN ULTRAVIOLETA, RAYOS X Y RADIACIÓN NUCLEAR.
QUÍMICOS: ALQUITRÁN, GAS MOSTAZA, ETC.

30. ORIGEN DE LAS MUTACIONES
• SEGÚN EL MATERIAL AFECTADO POR LAS MUTACIONES SE
DISTINGUEN:
• MUTACIONES GÉNICAS: SON ALTERACIONES EN LA SECUENCIA DE
NUCLEÓTIDOS DE UN GEN.
• MUTACIONES CROMOSÓMICAS: SON CAMBIOS QUE AFECTAN A LA
ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS. LAS MÁS HABITUALES
AFECTAN A LOS PARES DE CROMOSOMAS HOMÓLOGOS Y
CONSISTEN EN LA DESAPARICIÓN DE UNO DE ELLOS
(MONOSOMÍA) O A LA PRESENCIA DE UN TERCERO (TRISOMÍAS).

31. MUTACIONES

32. MUTACIONES