anemia falciforme

1. Genes como ADN

2. • Los genes (nuestro genotipo) se compone de
ADN.
• La mayoría de los genes contiene información
para crear una proteína.
• Las proteínas, contribuyen a formarlos, ósea el
fenotipo, que nos hace únicos.

3. Las proteínas
Toman muchas formas y desempeñan diversas
funciones:
• Enzimas,
• Mensajeros químicos,
• Receptores
• Transporte.

4. • Estas se componen de subunidades llamadas
aminoácidos:

5. Para crear todas las proteínas que necesita nuestro
cuerpo debemos contar con 20 aminoácidos.
• Algunos creados por nuestro cuerpo y otros incorporados
durante la dieta.
• Los 20 aminoácidos difieren entre sí por la naturaleza de su
grupo R, estos forman enlaces peptidicos para dar origen a las
proteínas.

6. Después de que se forma una proteína, esta se
pliega en forma tridimensional basada en el
orden de los aminoácidos.
Esta proteína funcional desempeña un papel
fundamental en la producción del fenotipo.

7. El ADN está formado por cuatro nucleótidos (A, T, C y G), los
cuales forman codones (de 3 nucleótidos) que codifican de
manera específica un aminoácido.
Este orden en las bases en el ADN establece el orden de los
aminoácidos en la proteína que codifica un gen.

8. 1° ADN ARNm (transcripción)
• La secuencia de ADN de un gen se copia a una
secuencia de nucleótidos de ARNm. Luego se
mueve a través de los poros de la membrana
nuclear y llega al citoplasma.

9. 2°ARNm proteína (traducción)
• En el citoplasma, cada aminoácido
especificado por un codón del ARNm se une a
otro para formar una proteína.

10. REGULACION DE LA EXPRESION GENETICA
Las células responden a diferentes estímulos, al
cambiar el n° de genes activos, el tipo y
numero de proteínas que se producen.
• Las secuencias promotoras (transcripción), activan o
desactivan estos genes.
• O bien pueden unirse a otras secuencias llamadas
estimuladores, e incrementarla producción de la
proteína.
• Este proceso se da antes, durante y después de la
transcripción.

12. MUTACION
Los genes pueden ser alterados por mutaciones
(cambios en la secuencia del ADN).
Los genes mutados producen:
• -proteínas anormales o no funcionales.
• -proteínas parcialmente funcionales.

13. Pueden afectar la coordinación y el nivel de la
expresión genética, mientras que otra no
generan cambios y son esencialmente
invisibles.
Ocurren por:
• -errores en el proceso de replicación del ADN.
• -agentes mutágenos (radiaciones, químicos,
etc.)
Una mutación de un gen puede causar que un
aminoácido de una proteína sea sustituido por
otro aminoácido, y así causar un desorden
genético.

14. ANEMIA FALCIFORME
• Se hereda como carácter autosomico recesivo.
• Los individuos afectados pueden presentar
síntomas variados, que si no se atienden
pueden llevar a una muerta prematura.

15. Esta enfermedad es causada por una mutación en
el gen que codifica la hemoglobina, que resulta
en la producción de hemoglobina anormal.
• La hemoglobina se compone de dos proteínas
diferentes: alfa-globina y beta-globina.
• La mutación de la anemia falciforme afecta el
componente beta de la hemoglobina, como un
cambio en uno de sus 146 aminoácidos de la
proteína.

16. Las moléculas de hemoglobina mutante se agrupan
formando estructuras tubulares dentro de las
células, afectando principalmente a los eritrocitos.
• Estos se destruyen con facilidad, y su reducción
disminuye la carga de oxigeno en la sangre y provoca
la anemia.

17. MUTACION RESPONSABLE
• El ARNm en la beta-globina normal contiene el codón
GAG (glutamina) en la posición n°6.
• La mutación en un solo nucleótido de ADN, cambia el
codón GAG a GUG (valina).
• Esta sustitución cambia la forma en la que interactúa
la beta-globina con otras moléculas, causando que se
agrupen y que formen fibras.

18. TRATAMIENTO
No existe la cura de esta enfermedad, pero si
tratamientos en base a hidroxurea que
mejoran los síntomas de la misma.