Este documento resume conceptos clave de genética y herencia. Explica la diferencia entre genotipo y fenotipo, y describe las leyes de la herencia de Mendel, incluyendo las leyes de segregación y transmisión independiente de caracteres. También cubre temas como herencia ligada al sexo, mutaciones, el código genético y la expresión de la información genética.

1. Genes y Herencia
Biología y Geología 4º ESO
Blog del Departamento de Ciencias Naturales para 4º ESO

2. Genotipo y fenotipo
Nn
Negro Azul
Genotipo es el conjunto de genes de un individuo, que
ha heredado de sus padres

3. Fenotipo= Genotipo + medio ambiente
El genotipo permanece invariable a lo largo de la
vida, el fenotipo varía con la edad y la influencia
del medio ambiente

4. Leyes de Mendel
G. Mendel es considerado
el padre de la genética. En
sus experimentos con
guisantes descubrió las
leyes de la herencia (1866)

5. 1º Ley de Mendel
“Ley de la uniformidad de los caracteres en la
primera generación filial” (F1)

6. 2º Ley de Mendel
En la segunda generación
F2 aparece el carácter del
uno de los abuelos, que
no había aparecido en la
primera generación F1.
“Ley de la segregación de los caracteres en la
segunda generación filial “ (F2)

7. 3º Ley de Mendel
“Ley de la transmisión independiente de los caracteres
en la 2º generación filial” (F2)

8. Herencia intermedia y
codominancia
Los dos alelos tienen la Se manifiestan los dos
misma fuerza, el carácter caracteres en la
es intermedio al de los descendencia, los dos
progenitores en la alelos tienen la misma
descendencia. fuerza

9. Genética Humana
Cariotipo conjunto Cariograma
de todos los Cromosomas de un
cromosomas de un individuo agrupados en
individuo parejas y ordenados

10. Genética Humana
Autosomas
(22 pares)
portan toda la
información
genética del
Cromosomas sexuales individuo
(una pareja) portan la
información genética
referente al sexo

11. Cromosomas sexuales
Hombre Mujer
XY XX

12. Cómo se hereda el sexo
50% Hombre
50% Mujer

13. Herencia ligada al sexo
Hay genes
ligados al
cromosoma X, que
no tienen su
homólogo en el Y
Hay genes que
están solamente
en el cromosoma
Y

14. Caracteres ligados al sexo:
Hemofilia
La hemofilia está ligada al cromosoma X y se
transmite de madres portadoras a hijos varones.

15. Pedigrí de Hemofilia en
familia real europea

16. Caracteres ligados al sexo:
Daltonismo
Imposibilidad de
diferenciar el rojo
y verde
El daltonismo es un carácter ligado al
cromosoma X, se transmite de madres
portadoras a hijos varones

17. Mutaciones Naturales
Las mutaciones naturales son
debidas al la radiación solar y
son fuente de la variabilidad
genética
Una mutación es una alteración en el
material genético

18. Mutaciones Artificiales
Agentes Físicos: Agentes Químicos
Debidas a la radiación Alquitrán, gas mostaza ,
nuclear y Rayos X contaminantes atmosféricos
y bombas químicas

19. Mutaciones génicas
Afectan
solamente a un
gen. Se producen
cuando hay un
error al copiar una
base.

20. Ejemplo de mutaciones génicas
Anemia Falciforme ó anemia congénita. Afecta a la molécula
de hemoglobina. Se produce el cambio solamente en un nucleótido lo que determina
el cambio de un aminoácido en la cadena.

21. Ejemplo de mutaciones
cromosómicas
Afectan al nº de cromosomas, Ej: Síndrome
de Down ó trisomía del par 21

22. Ejemplo de mutaciones
cromosómicas (c. sexuales)
Klinefelter XXY hombres Turner X - , mujeres
con genitales pequeños y con inmadurez sexual
retraso mental
y estériles

23. Expresión de la información
genética

24. 1º Fase: Transcripción
Cada tres
bases del
ADN es
un Codon
Se Copia un fragmento del ADN (gen). Una enzima enzima crean una hebra de ARN
mensajero, que es complementaria al fragmento de ADN copiado

25. 2º Fase: Traducción
El ARN m sale al citoplasma, se une a los ribosomas y
cada codon del ARN m se acopla con el anticodon del
ARN t, y porta un aminoácido. Los aminoácidos se unen
entre sí para formar una proteína.

26. El código genético
Los científicos han
descifrado el lenguaje de
las bases:”Cada tres
bases del ARN (codon)
se traducen en un
aminoácido (Aa)”
Una cadena de
aminoácidos es una
proteína.

27. CARACTERES DOMINANTES Y RECESIVOS EN LOS SERES HUMANOS
GENES DETERMINANTES DE GENES DETERMINANTES DE ENFERMEDADES O
CARACTERES TRIVIALES MALFORMACIONES
DOMINANTES RECESIVOS DOMINANTES RECESIVOS
Lengua enrollable U Lengua no enrollable Enanismo Estatura normal
u
Rh + Rh - Braquidactilia Dedos normales
Pelo rizado ( R) Pelo liso (r) Corea de Huntington Sin Corea de Huntington
Cabello oscuro O Cabello claro o Pigmentación normal Albinismo
Ojos oscuros (N) Ojos claros (n) Coagulación normal de la Hemofilia
sangre
Labios gruesos (G) Labios finos (g) Visión normal Daltonismo
Pestañas largas (P) Pestañas cortas (p) Oído normal Sordomudez
Oreja con lóbulo (L) Oreja sin lóbulo ( l) Polidactilia N.º normal de dedos
Piel oscura (T) Piel clara ( t ) Visión normal Ceguera para los colores
(daltonismo)
Grupos sanguíneos A , Grupo sanguíneo O Pico de viudo Frente recta
B

28. Árbol genealógico
Indicar genotipo
seguro ó posible
EJ: AA / Aa
Tarea: Construir un árbol genealógico, estudiando tres
caracteres en mi familia