La hemofilia es un trastorno congénito causado por la deficiencia de factores de coagulación. Se presentan dos tipos principales, hemofilia A causada por falta de factor VIII y hemofilia B por falta de factor IX. El tratamiento consiste en reemplazar los factores faltantes para prevenir sangrados o tratar episodios agudos, preferiblemente de forma profiláctica para evitar secuelas a largo plazo.
3. Rosner F. Hemophilia in the Talmud and rabbinic writings. Ann Intern Med. 1969 Apr;70(4):833-7. doi:
10.7326/0003-4819-70-4-833. PMID: 4890512.
4. Rosner F. Hemophilia in the Talmud and rabbinic writings. Ann Intern Med. 1969 Apr;70(4):833-7. doi:
10.7326/0003-4819-70-4-833. PMID: 4890512.
5. Dr Charles F. Schoenlein Friedrich Hopff
Hemofilia 1828
Rosner F. Hemophilia in the Talmud and rabbinic writings. Ann Intern Med. 1969 Apr;70(4):833-7. doi:
10.7326/0003-4819-70-4-833. PMID: 4890512.
6. HEMOFILIA A Y
B
Dr. Alfredo Pavlovsky
Berntorp, E., Fischer, K., Hart, D.P. et al. Haemophilia. Nat Rev Dis Primers 7, 45 (2021).
https://doi.org/10.1038/s41572-021-00278-x
7. ENFERMEDAD
REAL
Reina Victoria
1837- 1901 HEM
B
Berntorp, E., Fischer, K., Hart, D.P. et al. Haemophilia. Nat Rev Dis Primers 7, 45 (2021).
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12. Berntorp, E., Fischer, K., Hart, D.P. et al. Haemophilia. Nat Rev Dis Primers 7, 45 (2021).
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13. • Gen F8 26 exones, brazo Largo del cromosoma
X
• Codifican una proteína de 2332 aminoácidos( Factor
VIII)
• Herencia autosómica recesiva
• 30-50% Mutación de Novo
• Mutación de F8, principalmente deleciones, Mutaciones
de Novo, Inversión del intrón 22 (40%)
HEMOFILIA A
Berntorp, E., Fischer, K., Hart, D.P. et al. Haemophilia. Nat Rev Dis Primers 7, 45 (2021).
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14. HEMOFILIA B
Mutaciones heterogéneas
Sin inversión del intrón
Inhibidores menos del 10%, un fenómeno Raro
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15. Berntorp, E., Fischer, K., Hart, D.P. et al. Haemophilia. Nat Rev Dis Primers 7, 45 (2021).
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16. CTLA4
Ocurre principalmente en los mprimeros 50 días después de la exposición
Berntorp, E., Fischer, K., Hart, D.P. et al. Haemophilia. Nat Rev Dis Primers 7, 45 (2021).
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17. DIAGNOSTICO
Historia familiar
Tendencia al sangrado
Pruebas de coagulación
incidentales
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18. MANIFESTACIONES CLÍNICAS
90% de personas con hemofilia severa presenta sangrado anormal en el 1 año de vida
Hemartrosis principal manifestación
Articulación Blanco( 3 o más sangrados espontáneos en menos de 6 meses)
19. PRUEBAS DE
COAGULACIÓN
PRIMARIAS
Biometría hemática ( plaquetas)
Tiempos de coagulación TP(N) TPT(prolongado)
Fibrinogeno(normal)
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20.
21. TRATAMIENTO
Prevención de sangrados innecesarios y secuelas a largo plazo
Profilactico
Primaria: Iniciada antes de los 3 años y
antes del 1-2 sa sangrado articular
importante
Terciaria: inica después de artropatía
evitando mayores daños
A demanda
(reemplazo durante la hemorragia)
Secundaria: Profilaxis continua después de 2
po mas sangrados de articulaciones grandes
Niveles de factor Mayores de 15%, sangrado espontaneo casi nulo
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22. Pacientes que previamente tenían una buena respuesta al Factor(25)
Anticuerpos anti Factor VIII y IX
20 , 50, 100 y 150 Dias
Berntorp, E., Fischer, K., Hart, D.P. et al. Haemophilia. Nat Rev Dis Primers 7, 45 (2021).
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23. TRATAMIENTO
FMH y la Organización Mundial de la Salud (OMS) en 19901 y las directrices y recomendaciones actualizadas
elaboradas en colaboración por la FMH, la OMS y la Sociedad Internacional de Trombosis y Hemostasia (ISTH) en
2002.
Prevención, rehabilitación , cuidados paliativos
Enfoque multidisciplinario en episodios agudos, recaídas, enfoque preventivo
Berntorp, E., Fischer, K., Hart, D.P. et al. Haemophilia. Nat Rev Dis Primers 7, 45 (2021).
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Frank Schnabel, un hombre de negocios canadiense con hemofilia A grave, fundó la FMH en 1963. Schnabel estaba convencido de que las organizaciones de pacientes podían ser mucho más eficaces, y hacer más para representar los intereses de las personas con trastornos de la coagulación, si trabajaban unidas
a primera descripción moderna de la hemofilia se atribuye al doctor John Conrad Otto, un médico de Filadelfia que en 1803 publicó un tratado titulado “Recuento de una disposición hemorrágica existente en ciertas familias” (An Account of an Hemorrhagic Disposition in certain Families), en el que describió claramente las tres características cardinales de la hemofilia, una tendencia hereditaria a las hemorragias en varones que podía ser transmitida a través de sus hijas, quienes no eran afectadas, a sus nietos.
Otto rastreó la genealogía de la familia de un paciente con hemorragias al que estaba estudiando, hasta una ancestra que vivió cerca de Plymouth, New Hampshire, a más de 500 km de distancia, casi 100 años antes
bienvenida a la comunidad mundial de trastornos de la coagulación al Congreso Mundial 2024 de la FMH, el cual tendrá lugar en Madrid, España, del 21 al 24 de abril del próximo año.
La trombina acumulada, activa las plaquetas adheridas al colágeno subendotelial por un receptor específi co (la glicoproteína Ia /IIa) y el factor de Von Willebrand, que forma uniones entre las fi bras de colágeno y las plaquetas para activarlas. La trombina activa el FV, amplifi cando la actividad protrombinasa y convirtiendo FVIII en activado, el cual funciona como cofactor del FIXa para mantener la generación del FXa, así mismo la trombina convierte FXI en FXIa. La plaqueta contiene en estos momentos factores activados además de factor de Von Willebrand en su superfi cie
El cartílago articular está formado por condrocitos incrustados en una la matriz extracelular. Los condrocitos producen colágeno, proteoglicanos y enzimas responsables del cartílago. Metabolismo y salud64. La membrana sinovial recubre la superficie interna de las cápsulas de las articulaciones sinoviales y normalmente está compuesto por dos o tres capas de células con pequeños vasos sanguíneos que proporcionan nutrientes a la membrana sinovial y la articulación, incluidos el cartílago articular64. H2O2, peróxido de hidrógeno; IFNγ, interferón-γ; MCP1, proteína quimioatrayente de monocitos 1; ROS, especies reactivas de oxígeno; TNF, factor de necrosis tumoral
Wrist an hips: muñeca y caderas
Concentrados de fatores de cuagulacion son de 2 tipos . Derivados de plasma inactivcados viralmente- recombinantes de células genéticamente modificadas
La tasa de hemorragia anualizada disminuyó de 4,19 (intervalo de confianza [IC] del 95%, 3,22 a 5,45) durante el período inicial a 1,51 (IC del 95%, 0,81 a 2,82) durante los meses 7 a 18 después del tratamiento, para un cociente de tasas de 0,36 (IC Wald del 95%, 0,20 a 0,64; P<0,001), demostrando la no inferioridad y superioridad del etranacogeno dezaparvovec en comparación con la profilaxis del factor IX.
La población de transferencia incluyó 112 participantes de la población por intención de tratar modificada que tenía al menos al menos 6 meses de datos de su participación en el Estudio no intervencionista 270-902. Los valores iniciales fueron obtenido a partir de 6 meses de datos prospectivos recopilados en el estudio 270-902 cuando los participantes estaban recibiendo profilaxis regular con factor VIII exógeno
FARMACO CON TECNOLOGIA DE INTERFERENCIA DE ARN, DIRIGIDO A LA ANTITROMBINA 3, EN EL HIGADO, SE UNE Y DESTRUYE AL AL ARN MENSAJERO ANTITROMBINA
