Tipo de herencia, OMIM, variantes, localización cromosómica, esperanza de vida, historia, clasificación, signos y síntomas, diagnostico y tratamiento

1. Acidemia
metilmalonica
VALDES TORRES VICTORIA ESTEFANIA
05/01/2021
Introducción a la citogenética humana
Grupo 5376

2. VARIANTES
Deficiencia de metilmalonil – CoA
epimerasa
Solamente se han descrito 6 casos de
personas afectadas.
Los síntomas incluyen dificultad para
coordinar los movimientos y para
hablar, hipotonía, parálisis parcial de
las piernas, rigidez leve y convulsiones.
HERENCIA
TRASTORNO AUTOSÓMICO
RECESIVO
OMIM 251000
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Acidemia metilmalonica
PREVALENCIA
Aproximadamente 1 de cada
25.000 a 48.000 bebés nacen con
esta afección.
LOCALIZACIÓN
CROMOSÓMICA Y GEN

3. HISTORIA
El MMA fue caracterizado por
primera vez por Oberholzer
VG junto a Levin B, y
Burgess, en 1970 .
CLASIFICACION
DENTRO DE LOS EIM
Considerando la vía metabólica afectada:
EIM de los aa y proteínas
Considerando la fisiopatología:
Grupo I EIM tipo “intoxicación”
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Acidemia metilmalonica
ESPERANZA DE VIDA
La enfermedad generalmente se
diagnostica en el primer año de vida
y un gran porcentaje de los
portadores no sobrepasan los 2
años, casos extraordinarios se
reportan de adultos bajo estricto
control alimentario.

4. SIGNOS Y
SINTOMAS ▫ Enfermedad cerebral que empeora (encefalopatía progresiva)
▫ Deshidratación
▫ Retrasos en el crecimiento
▫ Desarrollo retardado
▫ Letargo
▫ Infecciones recurrentes por levaduras
▫ Convulsiones
▫ Vómitos
▫ Accidente cerebrovascular
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5. DIAGNOSTICO
▫ Prueba de amoníaco
▫ Gasometría arterial
▫ Conteo sanguíneo completo
▫ TC o IRM del cerebro
▫ Niveles de electrolitos
▫ Pruebas genéticas
▫ Examen de sangre para ácido metilmalónico
▫ Examen de aminoácido en plasma
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6. Tratamiento
El tratamiento consiste en eliminar los componentes tóxicos mediante diuresis forzada,
hemodiálisis o con diálisis peritoneal y evitar su producción.
Suprimir el aporte proteico y favorecer el anabolismo con soluciones glucosadas y lípidos.
Posteriormente se inicia el aporte proteico de forma escalonada con soluciones de aminoácidos.
Tras normalizar el amonio se debe aportar proteínas sin aminoácidos precursores (valina,
isoleucina, metionina y treonina).
Además, se debe corregir la acidosis con bicarbonato y la hiperamonemia con fenilbutirato o
benzoato sódico en caso de ser leve o moderada y con carbamil glutamato en casos severos.
EL TRATAMIENTO CORRESPONDE A CARNITINA A DOSIS DE 300 MG/DÍA Y VITAMINA B12 (1MG/DÍA)
EN LOS CASOS QUE RESPONDEN A ELLA.
El trasplante de hígado o riñón (o ambos) ha demostrado que ayuda a algunos pacientes. Estos
trasplantes le suministran al cuerpo nuevas células que ayudan a descomponer el ácido
metilmalónico normalmente.
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7. Orpha.net. The portal for rare diseases and orphan drugs. 2012 March. Consultado 02 de Enero
2021.Disponible en: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=293355.
Aldamiz Echevarría L. “Los errores congénitos del metabolismo como enfermedades raras con un
planteamiento global específico”. An.Sist. Sanit. Navar. vol.31, suplemento 2 , 2008.
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Consultado 02 de Enero de 2021. Disponible en http://ghr.nlm.nih.gov/condition/methylmalonic-
acidemia. Accessed 10/23/2013.
Oberholzer VG, Levin B, Burgess EA, Young WF. Methylmalonic aciduria. An inborn error of
metabolism leading to chronic metabolic acidosis. Arch Dis Child. 1967.
BIBLIOGRAFIA