1. El documento trata sobre los mucopolisacaridosis o trastornos de almacenamiento lisosomal. 2. Estos trastornos se deben a deficiencias enzimáticas que causan la acumulación de glucosaminoglucanos en los tejidos. 3. Algunos ejemplos son los síndromes de Hurler, Hunter y Sanfilippo, que varían en sus características clínicas y genética dependiendo del defecto enzimático.

2. 

Alejandrina Torres Montañez
Clínica A

4. 1.
Mas de 50 tipos de
deficiencias de hidrolasas.
2. Acumulación gradual del
sustrato.
3. Incremento de dicho
sustrato en órganos y
tejidos afectados.

5. Los mucopolisacáridos o glucosaminoglucanos
son cadenas de polisacáridos sintetizados por
células de tejidos como constituyentes normales
de muchos tejidos .

7. Mucopolisacáridos
encontrados en
orina

10. 


Incidencia estimada de 1 por cada 100,000
nacimientos vivos.
Entre 50-80% de pacientes cursan con la
forma grave.
Padres de paciente se consideran riesgo de
recurrencia a otro caso de la enfermedad.

11. Retraso mental
Estatura baja
Malformaciones
esqueléticas

12. Ejemplos de Mucopolisacaridosis
Síndrome
Características
clínicas
Defecto enzimático
Genética
Comentario
Hurler
Dx. en fase temprana
(<18 meses),
opacación corneal,
alteraciones
esqueléticas,
hepatoesplenomegalia, rasgos faciales
toscos, fallecimiento
antes de los 10 años
de edad.
Alfa-L-iduronidasa
AR
Debido a los alelos
que alteran de
manera importante
la actividad
enzimatica.
Scheie
Inicio después de los
5 años de edad,
inteligencia y
esperanza de vida
normales, opacación
corneal, valvulopatia
cardiaca.
Alfa-L-iduronidasa
AR
Debido
aparentemente a
alelos que confieren
una cierta actividad
enzimática residual.
Hunter
Similar al Síndrome
de Hurler, pero con
una progresión mas
lenta.
Iduronato sulfasa
XR
Un fenotipo mas leve
con afectación
variable del Sistema
Nervioso Central.
AR, autosómico recesivo. Recesivo ligado al cromosoma X.
Modificada de Neufeld F. F Muenzer J: The mucopolysaccharidosis. En service CR. Beaudet AL, Sly WS, Valle d Leads)
The molecular and metabolic bases of Inberited disease. 7a edition, New York, Mc Graw Hill. 2465-2494.

15. Respuestas
terapéuticas
“espectaculares”
con trasplante de
medula ósea.

16. 






Disostosis múltiple
Rigidez articular
Talla baja
Opacación corneal
Hipoacusia
Valvulopatía cardiaca
Retraso psicomotor leve

18. 1 caso por cada
500,000
nacimientos vivos
Es la forma mas leve de la mucopolisacaridosis tipo 1. Es una enfermedad por
almacenamiento lisosomal caracterizada por anomalías esqueléticas y retraso en el
desarrollo motor.

20. Gen IDUA (4p16.3)
Dermatá
n sulfato
Heparán
sulfato
Acumulación de
sustratos
Déficit
parcial
de:

22. Deficiencia de la enzima
lisosomal idorunato-2-sulfatasa
Afecta principalmente a
varones

25. 1. El síndrome de Hunter
es un desorden
heterogéneo.
2. Los pacientes se ven
normales al momento
del nacimiento.
3. Los signos iniciales de
la manifestación suelen
aparecer entre los 18
meses y los 4 años de
edad.
4. En la forma severa,
aparecen 2 años
posteriores.

26. 





Hepatoesplenomegalia
Dismorfismo facial
Valvulopatías cardiacas
Obstrucción de vías
aéreas superiores
En el 75% de los
pacientes sufren de
retraso mental
Muerte general en la
segunda década de la
vida

28. 

El síndrome de Sanfilippo ocurre cuando hay
carencia o defectos en las sustancias
(enzimas) necesarias para descomponer la
cadena de azúcares de heparán sulfato.
Existen cuatro tipos principales del síndrome
de Sanfilippo, también llamado MPS III. El
tipo determinado que tenga una persona
depende de cuál enzima esté afectada.

29. El síndrome de Sanfilippo tipo A es la forma más
severa. Las personas que padecen este tipo carecen o
tienen una forma alterada de una enzima llamada
heparán N-sulfatasa.
 El síndrome de Sanfilippo tipo B ocurre cuando una
persona carece o no produce suficiente alfa-Nacetilglucosaminidasa.
 El síndrome de Sanfilippo tipo C ocurre cuando una
persona carece o no produce suficiente acetil-CoAlfaglucosaminida acetiltransferasa.
 El síndrome de Sanfilippo tipo D ocurre cuando una
persona carece o no produce suficiente Nacetilglucosamina 6-sulfatasa.


32. Enfermedad de San Philipo

33. 1. Incidencia de en 40,000200,000 nacimientos vivos.
2. Estatura final entre 90-120
cm de altura.
3. Deficiencia de Nacetilgalactosamina-6sulfatasa.
4. Mutaciones de perdida del
gen GALNS en ambas copias.

41. 




Thompson(2009) Genética en Medicina. Editorial Elsevier Masson
Saunders. 7ª edición. España. Pp. 350-351.
Instituto Mexicano del Seguro Social. Guía de Practica Clínica.
Detección oportuna, diagnostico y tratamiento de la
Mucopolisacaridosis tipo 1 en edad pediátrica. Pp.1-14. México.
Mauenzer et al. Multidisciplinary Management of Hunter
Syndrome. Official Journal of the American Academy of
Pediatrics. Pediatrics 2009; 124; e1228. November 2009.
American Maryland Medical Center. Síndrome de San Fillippo
http://umm.edu/health/medical/spanishency/articles/sindromede-sanfilippo
http://www.maroteauxlamy.com/Espanol/Patient/AboutMPS.aspx