La enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II es una enfermedad hereditaria causada por la deficiencia de la enzima alfa-glucosidasa, lo que resulta en la acumulación de glucógeno en los lisosomas, especialmente en las células musculares. Existen tres subtipos clínicos - infantil, juvenil y adulto - dependiendo de la edad de aparición de los síntomas. El tratamiento incluye terapias paliativas y la nueva terapia de sustitución enzimática.

1. ENFERMEDAD DE POMPE O
GLUCOGENOSIS TIPO II

2. DEFINICIÓN
 Es una enfermedad de deposito
lisosomal, en la cual la enzima alfa 1,4
glucosidasa no puede degradar el
glucógeno lisosomal a glucosa.

3.  Enfermedad
hereditaria que se
basa en una deficiencia
de la enzima alfa
1,4 glucosidasa,
lo que se traduce a
una acumulación de
glucógeno residual principalmente en las
células musculares.

4. CAUSAS
 Es una enfermedad metabólica de tipo
hereditario, en la cual se afecta el gen
GAA (glucosidase-acid-alpha) ubicado
en el brazo largo del
cromosoma 17.

5. SUBTIPOS CLÍNICOS
En la clínica existen tres
presentaciones:
Infantil
Juvenil
Adulta
Esta enfermedad puede aparecer tanto
en los primeros años de vida hasta la
séptima década.

6. INFANTIL
 Presentan sintomatología mas severa,
al nacer parecen sanos aunque la
enfermedad empieza a manifestarse a
los 2 meses de vida aprox.
 Sin tratamiento la esperanza media de
vida son ocho meses, provocado
principalmente por un fallo cardio-
respiratorio, siendo muy frecuente
infecciones pulmonares.

7. Principales síntomas
Miocardiopatía hipertrófica
Sudoración profusa
Dificultad respiratoria
Macroglosia
Leve cianosis
Hipotonía

8. JUVENIL
 Los síntomas aparecen en la primera
década de vida, frecuentemente a los
3 años. De los primeros síntomas esta
la dificultad para alcanzar las
habilidades motoras propias a su
edad, afectando principalmente tronco
y miembros inferiores. Esta
demostrado que también se ve
acumulación de glucógeno en los
nervios periféricos.

9.  Se pueden dar insuficiencias
respiratorias, escoliosis, contracturas
en las articulaciones.
 Sin tratamiento estos
pacientes terminan en
silla de ruedas, con
respiración asistida y
pueden llegar a fallecer en la segunda
década de la vida

10. ADULTA
 Suele aparecer entre la segunda y la
séptima década de la vida como una
miopatía que puede acabar en una
insuficiencia respiratoria y dificultad o
imposibilidad para caminar.

11.  Los afectados son proclives a
infecciones respiratorias agudas que
también pueden ser causa de
fallecimiento
 Posibles factores de riesgo son
aneurismas cerebrales y/o ciertas
formas de arteriopatías

12. TRATAMIENTO
 Existen las terapias paliativas para
aliviar un poco las dolencias de la
enfermedad, pero hasta hace poco se
esta probando con terapia de
substitución enzimática.


13. Terapia paliativa
 Uso de diuréticos y beta-bloqueadores
 Respiración asistida
 Dietas hiperproteicas y pobres en
carbohidratos
 Prevención de infecciones
respiratorias
 Ejercicios aeróbicos o fisioterapias

14. Terapia de substitución
enzimática
 Esta puede influir en el avance de la
enfermedad, aunque su efecto puede
variar en cada paciente y tiene
capacidad limitada para reparar los
daños ya ocasionados por la
enfermedad, comercialmente se
conoce como Myozyme