La progeria es una enfermedad rara caracterizada por el envejecimiento prematuro en niños, quienes suelen fallecer entre los 14 y 17 años, generalmente por ataques al corazón. Presentan síntomas como calvicie, baja estatura, venas craneales sobresalientes y muerte natural hacia los 13 años. Se desconocen las causas exactas, pero podría deberse a mutaciones en el gen Lamin A. Actualmente no existe tratamiento para curarla.

2.  La progeria es una enfermedad
caracterizada por el envejecimiento
prematuro de los niños.
 Los afectados suelen fallecer entre los 14
y los 17 años , normalmente por ataques
de corazón.
 Fue descubierta por el Dr. Hastings y el
Dr. Jonathan Hutchinson.

3.  Calvicie.
 Baja estatura.
 Venas craneales sobresalientes.
 Extremidades finas y esqueléticas.
 Mentón retraído.
 Muerte natural hacia los 13 años.

4.  Canas a muy temprana edad.
 Pecho angosto con costilla marcadas.
 Articulaciones grandes y rígidas.
 Cráneo muy grande.
 Manchas en la piel por un mal
funcionamiento de la melanina.

6.  Se desconocen con exactitud.
 Podría estar causada por un gen
mutante autosómico, llamado Lamin A.
 Se piensa que este gen no provoca la
frenada del envejecimiento.
 Se produce por mutaciones
esporádicas.

7.  Se trata de una enfermedad “rara”.
 Afecta de 1-4 niños cada 8 millones de
recién nacidos.
 No se han evidenciado preferencias por
ningún sexo en particular; sin
embargo, se aprecia que el 97% de los
casos son niños blancos.

8.  Las células presentan un núcleo con
alteraciones estructurales , como
defectos en la organización de la
heterocromatina.Presentan un defecto
en el mecanismo de reparación del
ADN como consecuencia de la rotura
de la hélice doble.

9.  Cuando se aprecian los primeros
síntomas:
› El médico realizará unas pruebas físicas y de
laboratorio que muestran:
 Resistencia a la insulina.
 Cambios en la piel que se parecen a la
esclerodermia (tejido conectivo se vuelve
áspero y endurecido).

10. Actualmente no existe
ningún tratamiento para
curarlo.

11.  El grupo de apoyo que tiene esta
enfermedad se llama : Progeria
Research Foundation.
 La misión de la Fundación de
investigación de la Progeria es encontrar
tratamientos , cura de la progeria y sus
trastornos relacionados con el
envejecimiento.

12.  Primera hipótesis:
› Si el paciente estaba en las primeras fases
de la enfermedad, podríamos extraer el gen
Lamin A y así eliminar la enfermedad
rápidamente, ya que el gen mencionado
no tiene ninguna otra función relevante.
› No fue muy efectiva, ya que los síntomas
visibles aparecen generalmente cuando la
enfermedad está desarrollada.

13.  Segunda hipótesis:
› Una vez que el enfermo estuviera en una
fase más desarrollada de la enfermedad, lo
único que podría hacerse es utilizar
medicamentos paliativos (que no
curan, solo aumentan la calidad de vida del
paciente.
› Así como el uso de medicamentos para
reducir las enfermedades
secundarias, como las cardiovasculares
causadas por la enfermedad.

14.  A pesar de ser muy poco común, a
través de su estudio se podrán
determinar las bases biológicas del
proceso de envejecimiento normal.

15.  Si encontrásemos una cura para esta
enfermedad, ayudaríamos tanto a los
niños afectados como a los ancianos, ya
que ambos procesos de envejecimiento
son similares.

17.  Investigación basándonos en la
información disponible tanto en páginas
especializadas de Internet.
 En bases de datos tales como PubMed y
enciclopedias varias.

18.  Elestudio de distintos casos en
vivo de pacientes que nos han
concedido entrevistas para ver
a los enfermos y charlas con sus
padres.

19.  Marta Mérida Contreras. Nº 6.
 Álvaro Suárez Ramírez. Nº 26.
 María Maldonado Cano Nº 5.