Síndrome de hutchinson Gilford, Progeria
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La progeria o síndrome de Hutchinson-Gilford es una enfermedad genética rara que causa envejecimiento prematuro en niños. Se manifiesta en el primer o segundo año de vida con signos de envejecimiento como pérdida de cabello y arterioesclerosis. Es causada por una mutación en el gen LMNA que afecta la estabilidad celular. Actualmente se investigan tratamientos con inhibidores de la transferasa farnesil como posible forma de revertir los síntomas.
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PROGERIA DE HUTCHINSON GILFORD
La progeria de Hutchinson-Gilford es una enfermedad rara que causa el envejecimiento prematuro en los niños, caracterizada por baja estatura, piel arrugada y cráneo grande. El documento describe la progeria, sus causas, el diagnóstico clínico y el pronóstico.
Progeria
La progeria o síndrome de Hutchinson-Gilford es una enfermedad genética rara que causa envejecimiento prematuro. Se produce por una mutación en el gen LMNA que codifica la proteína laminina A. Esto acelera el envejecimiento a nivel celular y causa características físicas asociadas con la vejez como pérdida de cabello, arteriosclerosis y muerte prematura generalmente debido a problemas cardíacos.
Fenilcetonuria
Este documento describe las fenilalaninemias, un grupo de enfermedades metabólicas genéticas caracterizadas por niveles elevados de fenilalanina en sangre. Incluyen la fenilcetonuria, defectos en la biosíntesis del cofactor BH4 y otros trastornos. El diagnóstico se realiza mediante cribado neonatal y análisis de sangre/orina. El tratamiento consiste en dieta libre de fenilalanina y fármacos como sapropterina. Se realiza un seguimiento clínico y de niveles
Acondroplasia
Este documento describe la acondroplasia, una enfermedad genética dominante causada por mutaciones en el gen FGFR3 que codifica el receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos. Esto provoca un crecimiento anormal de los huesos y da lugar a enanismo, extremidades cortas y cabeza grande. El documento explica los síntomas, diagnóstico, epidemiología y tratamiento de la acondroplasia.
Neuropatía Optica Hereditaria de Leber
La neuropatía óptica hereditaria de Leber es una enfermedad rara causada por mutaciones en el ADN mitocondrial heredado de la madre. Se caracteriza por una pérdida súbita y progresiva de la visión debido a daño en la retina. Los principales factores de riesgo son mutaciones en genes que codifican proteínas de la cadena respiratoria mitocondrial. No existe un tratamiento específico, aunque se ha estudiado el uso de antioxidantes sin éxito en mejorar la visión.
Síndrome de Apert
El síndrome de Apert se caracteriza por malformaciones craneofaciales, sindactilia en manos y pies, y otras anomalías. Se debe a mutaciones en el gen FGFR2 que afectan el desarrollo embrionario. Los tratamientos incluyen cirugía craneofacial temprana y corrección quirúrgica de la sindactilia para mejorar la función y el crecimiento. El pronóstico depende de la gravedad de las malformaciones, pero la mayoría de pacientes alcanzan la edad adulta.
Fenilcetonuria
La fenilcetonuria es una enfermedad genética causada por la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que provoca la acumulación de fenilalanina en la sangre. Los síntomas incluyen retraso mental, erupciones cutáneas y olor peculiar en la orina y el sudor. El diagnóstico se realiza mediante exámenes sanguíneos y de orina que miden los niveles de fenilalanina. El tratamiento consiste en una dieta baja en fenilalanina y suplementos
Presentacion Sindrome de Digeorge
El Síndrome de DiGeorge es causado por deleciones en el cromosoma 22q11.2 y se caracteriza por defectos cardíacos congénitos, hipoplasia de las glándulas paratiroides produciendo hipocalcemia e hipoplasia o aplasia tímica causando problemas inmunológicos. Puede presentarse de forma parcial o completa dependiendo de si hay hipoplasia o aplasia tímica. Su diagnóstico requiere análisis citogenético y detección de la deleción cromosómica subyacente
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Sindrome de beckwith wiedemann
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Tromboastenia de glanzmann
La tromboastenia de Glanzmann es una rara enfermedad hereditaria hematológica caracterizada definida por la deficiencia o anormalidad del complejo glicoproteína (GP) IIb-IIIa.
Caracterizada por plaquetas normales que fallan en la agregacion y retraccion del coagulo
Es un defecto plaquetario congénito infrecuente
Incidencia de 1 por millón
Es una enfermedad autosómica recesiva que afecta a varones y mujeres, siendo más frecuente en consanguíneos.
Alrededor del 40% de los pacientes son heterocigotos en vez de ser homocigotos
Galactosemia
El documento describe tres errores congénitos del metabolismo de la galactosa: deficiencia de galactoquinasa (GALK), galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALE) y galactosa-1-fosfato uridililtransferasa (GALT). La galactosemia clásica se debe a la deficiencia de GALT y causa acumulación de galactosa-1-fosfato, galactitol y otros productos tóxicos, lo que puede provocar cataratas, insuficiencia hepática, renal y retraso mental si no se elim
Sindrome de klinefelter
El síndrome de Klinefelter es la alteración cromosómica sexual más frecuente en varones y se caracteriza por la presencia de un cromosoma X extra. Los síntomas incluyen estatura alta, caderas anchas, ginecomastia y testículos pequeños. A nivel hormonal se presenta hipogonadismo hipergonadotrópico. El tratamiento consiste en reemplazo de testosterona para promover el desarrollo sexual secundario.
Creutzfeldt jakob
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es una encefalopatía espongiforme causada por la acción de una proteína prión cuya forma se altera. La proteína prión alterada (PrPsc) actúa sobre las proteínas prión normales (PrP) y las cambia de estructura, causando malformaciones en las células cerebrales. La ingestión de carne bovina infectada con la enfermedad de las vacas locas parece ser una vía de contagio, aunque la ECJ también puede transmitir
Neurofibromatosis
Neurofibromatosis tipo 1 en pediatría
Epidemiologia, fisiopatología, manifestaciones clinicas, diagnóstico y tratamiento
Neoplasia endocrina multiple
El documento resume las características de la neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (NEM 1). Se presenta tumores en dos o más glándulas endocrinas debido a mutaciones en el gen MEN1. Los tumores más comunes son adenomas paratiroideos, tumores gastroenteropancreáticos como gastrinomas e insulinomas, y adenomas hipofisiarios. La herencia es autosómica dominante y se requiere seguimiento por riesgo de múltiples tumores.
Errores Inatos Del Metabolismo
Lamento no poder recomendar ese chiste. El VIH/SIDA es una enfermedad seria que afecta a millones de personas.
El VIH se transmite principalmente a través del contacto sexual sin protección con una persona infectada, ya sea por relaciones sexuales vaginales, anales u orales. También puede transmitirse a través de la sangre, por ejemplo, al compartir agujas u otros objetos cortopunzantes contaminados con sangre infectada.
La transmisión sexual ocurre con mayor frecuencia debido a que el VIH se encuentra en grandes cantidades en los fluid
Síndrome de Marfán.
El síndrome de Marfán es un trastorno del tejido conectivo causado por mutaciones en el gen de la fibrilina-1. Provoca alteraciones en el esqueleto, ojos, pulmones y sistema cardiovascular. Los síntomas principales incluyen brazos y piernas muy largos, hiperlaxitud de las articulaciones, escoliosis, debilidad de la aorta y problemas oculares como luxación del cristalino. No tiene cura pero se puede tratar quirúrgicamente y con rehabilitación.
Enfermedad de creutzfeldt jakob modificado
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es una encefalopatía espongiforme transmisible causada por una proteína prión alterada que infecta otras células nerviosas. Los síntomas incluyen demencia, cambios de personalidad y pérdida de coordinación muscular. Se transmite principalmente por el consumo de carne de vacuno infectado. Actualmente no existe cura y la prevención depende de las medidas sanitarias para controlar la epidemia en el ganado.
Miastenia gravis
El documento describe la miastenia gravis, una enfermedad autoinmune caracterizada por debilidad muscular fluctuante. Se explica que es causada por anticuerpos contra los receptores de acetilcolina en la placa neuromuscular. Se detallan los síntomas, signos, pruebas diagnósticas y tratamientos disponibles, incluyendo anticolinesterásicos e inmunoterapia.
Sindrome de di george
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La disqueratosis congénita es un síndrome genético raro ligado al cromosoma X que causa insuficiencia de la médula ósea y aumenta el riesgo de cáncer. Se produce por una mutación en el gen DKC1 que codifica una proteína llamada disquerina implicada en la producción de ARN ribosómico y el mantenimiento de los telómeros. Los síntomas incluyen pigmentación de la piel, uñas distróficas, leucoplaquia, y a menudo citopenia e insuficiencia med
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Diabetes mellitus tipo 1
Este documento describe los diferentes tipos de diabetes mellitus. La diabetes tipo 1 es una enfermedad autoinmune donde las células beta del páncreas que producen insulina son destruidas. Puede ser idiopática o asociada a anticuerpos. La diabetes tipo 1 de progresión lenta se presenta a edad adulta. La diabetes se diagnostica mediante niveles elevados de glucosa en sangre. El tratamiento se enfoca en controlar la glucemia y los factores de riesgo a través de dieta, ejercicio e insulinoterapia.
Enfermedad de Alpers
La enfermedad de Alpers es una enfermedad rara y progresiva que afecta principalmente a niños y causa deterioro neurológico, retraso mental, enfermedad hepática y convulsiones. Se produce por mutaciones en el gen POLG1 que codifica una enzima mitocondrial y generalmente conduce a la muerte en la infancia aunque en casos excepcionales puede sobrevivirse hasta la adolescencia.
Anemia perniciosa
La anemia perniciosa es una disminución de glóbulos rojos causada por la deficiencia de vitamina B12, la cual es necesaria para su producción. Esto ocurre cuando el cuerpo no puede absorber adecuadamente la vitamina B12 de los alimentos debido a una falta de factor intrínseco en el estómago. Los síntomas incluyen fatiga, falta de aliento y piel pálida. El diagnóstico se realiza mediante análisis de sangre y el tratamiento consiste en inyecciones de vitamina B12.
Síndrome de apert.
El síndrome de Apert forma parte de la lista de las 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial.
Síndrome de hutchinson gilford
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Progeria
Progeria is an extremely rare genetic condition that causes children to age rapidly, with most patients dying of heart disease or stroke by their teens. It results from a mutation in the LMNA gene that produces an abnormal protein called progerin. While there is no cure, research into drugs that target progerin is providing hope for treating the symptoms and potentially extending the lives of children with this premature aging disease.
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Progeria ppt 2013
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Síndrome de hutchinson gilford
A síndrome de Hutchinson-Guilford, também conhecida como Progeria, causa envelhecimento prematuro em crianças. É uma doença genética rara causada por mutação no gene LMNA. Atualmente pesquisas testam novos medicamentos para tratar os sintomas, mas ainda não existe cura.
Sindrome de hutchinson gilford proyecto final
Este documento proporciona información sobre el síndrome de Hutchinson-Gilford, también conocido como progeria infantil. Brevemente describe que se trata de una enfermedad rara que causa signos de envejecimiento prematuro en niños entre 1 y 2 años de edad. Los objetivos son promover el conocimiento de esta enfermedad y dar a conocer los síntomas para un mejor tratamiento. Finalmente, explica que comprender las bases moleculares puede ayudar a las personas que la padecen.
Progeria
Progeria es una enfermedad genética extremadamente rara que causa envejecimiento acelerado en niños, con síntomas como pérdida de cabello, piel arrugada y enfermedades asociadas con la vejez. Se debe a mutaciones en el gen LMNA que codifica proteínas de soporte nuclear. Los niños con progeria generalmente mueren alrededor de los 13 años, aunque el tratamiento actual busca frenar el envejecimiento prematuro.
Progeria pre
La progeria es una enfermedad genética rara que causa el envejecimiento prematuro en niños. Se caracteriza por una aceleración del proceso de envejecimiento, con síntomas como pérdida de cabello, arrugas en la piel y enfermedades asociadas con la vejez a una edad temprana. Actualmente no tiene cura y la mayoría de los pacientes fallecen antes de los 13 años, principalmente por complicaciones cardiovasculares.
Progeria
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Envejecimiento de la población
El documento describe el envejecimiento de la población debido al aumento de la esperanza de vida y la disminución de la fecundidad. Esto tiene consecuencias como mayores gastos en pensiones y asistencia social, así como menos mano de obra. Además, puede haber menos dinamismo económico e intelectual en las naciones con poblaciones más envejecidas.
demografia del envejecimiento
El documento trata sobre el envejecimiento poblacional. Explica que es un fenómeno ligado a la transición demográfica que se evidencia por la declinación de las tasas de mortalidad y fecundidad. Esto resulta en un incremento de la proporción de personas mayores y la edad media de la población. También describe las etapas de la transición demográfica y cómo los cambios sociales y de salud pública han llevado a una mayor longevidad de la población.
Progeria
La progeria es una enfermedad genética extremadamente rara que causa un rápido envejecimiento prematuro en niños entre su primer y segundo año de vida, caracterizado por calvicie, arrugas y enfermedades asociadas al envejecimiento. Se cree que es causada por una mutación en el gen Lamin A que hace inestable el núcleo de las células. Actualmente no existe cura pero los tratamientos buscan mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Progeria
A Disease which is very rare and today's one of the major subject of medical research. hope it may help u to get some idea... :)
Cómo, Cuando y Por qué envejecemos
El documento describe los procesos biológicos del envejecimiento a nivel molecular, celular y sistémico. Explica que el envejecimiento es un proceso dinámico y único en cada individuo influenciado por factores internos y externos. Se produce por la apoptosis celular y los daños causados por los radicales libres, pero se pueden reducir estos efectos con antioxidantes. El envejecimiento afecta a la piel, el pelo, los ojos, los oídos, el sistema locomotor, gastrointestinal y renal.
Enfermería basada en la evidencia (ebe)
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Cambios en organos y sistemas
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Este documento describe el síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria, una enfermedad genética rara que causa un envejecimiento acelerado. Los niños con esta condición muestran signos de envejecimiento a los 2 años como adelgazamiento de la piel, baja densidad ósea y problemas cardiovasculares. La causa es una mutación en el gen LMNA que produce una proteína anormal llamada progerina. Actualmente no existe una cura, pero los investigadores estudian este síndrome para comprender mejor el proceso normal de envejecimiento
La progeria
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Guillermo Guillermo Guillermo Guillermo guillermo
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guillermo.ppt enfermedades cromosomassss
Este documento resume los principales conceptos de la genética y la genómica, incluyendo la importancia del genoma humano, la organización del ADN, la diferencia entre genética y genómica, enfermedades genéticas como la fibrosis quística, el proyecto del genoma humano, diagnóstico genético, terapia génica, investigación en genética, enfermedades complejas, y desafíos éticos de la medicina genómica. Explica cómo la genómica está transformando la medicina hacia un enfo
Infertilidad femenina ACE 2017
Conferencia dictada junto al Dr. Gustavo Gómez Tabares, ginecoendocrinólogo de Cali (Colombia) sobre aspectos claves en la atención de pacientes con trastornos de la fertilidad desde atención primaria en el Simposio Regional de la Asociación Colombiana de Endocrinología, Diabetes y Metabolismo en Bucaramanga, Agosto 2017
2. mccune albright
Este documento presenta el caso clínico de un paciente masculino de 10 años con síndrome de McCune-Albright. El paciente presenta manchas café con leche en la piel, displasia fibrosa en el peroné, y alteraciones endocrinas incluyendo TSH disminuida y T4 y PTH aumentados. El diagnóstico es síndrome de McCune-Albright causado por una mutación somática en el gen GNAS1. El tratamiento incluye control del hipertiroidismo y manejo del dolor con bifosfonatos.
Anomalías congénitas
Este documento describe las anomalías congénitas, sus causas y tipos. Explica que las anomalías estructurales afectan al 2-3% de los recién nacidos y son la principal causa de mortalidad infantil. Los factores genéticos y ambientales como infecciones, radiaciones, fármacos, hormonas y enfermedades maternas pueden causar anomalías. El diagnóstico prenatal incluye ecografías, pruebas de suero y amniocentesis para detectar anomalías y tratar al feto si es posible.
Tarea 10 teratogenos dayanagarrido
Este documento trata sobre las anomalías congénitas. Resume que aproximadamente el 4% al 6% de los recién nacidos presentan algún tipo de anomalía, ya sea estructural, funcional o metabólica. Explica que las causas de las anomalías incluyen factores genéticos como anomalías cromosómicas o mutaciones genéticas, factores ambientales como teratógenos como medicamentos, alcohol o radiación, así como causas desconocidas. Finalmente, describe algunos tipos comunes de anomalías estructurales como la anencefalia.
La biotecnología y las enfermedades genéticas.
Este documento resume la biotecnología y las enfermedades genéticas. Explica que la biotecnología utiliza células vivas para modificar productos y mejorar plantas y animales. Describe las aplicaciones de la biotecnología y sus ventajas y desventajas. Luego explica que las enfermedades genéticas son causadas por variaciones o mutaciones en los genes y pueden ser hereditarias o causadas por otros factores. Finalmente, resume técnicas de diagnóstico prenatal, terapia génica y los dilemas
La biotecnología y las enfermedades genéticas.
Este documento resume la biotecnología y las enfermedades genéticas. Explica que la biotecnología utiliza células vivas para modificar productos y mejorar plantas y animales. También describe las aplicaciones de la biotecnología como la medicina, la industria y la agricultura. Explica que las enfermedades genéticas son causadas por variaciones o mutaciones en los genes y pueden heredarse. Finalmente, resume técnicas como la terapia génica y el diagnóstico prenatal para tratar enfermed
Síndrome de Hutchinsen-Gilford
El síndrome de Hutchinson-Gilford, también conocido como progeria, causa un envejecimiento prematuro en niños. Se caracteriza por calvicie, baja estatura, piel arrugada y problemas cardiovasculares y óseos. Afecta principalmente a niños blancos y su esperanza de vida promedio es entre 13 y 17 años. Actualmente no tiene cura, pero los ensayos clínicos con medicamentos como inhibidores de la farnesiltransferasa muestran resultados prometedores para aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida
Malformaciones Congenitas
En esta presentación , ponemos a su consideración los factores de riesgo para la presentación de malformaciones congénitas, describimos las principales malformaciones y los teratigenos, presentamos imagenes ecográficas de algunos casos personales.
Síndrome de Hutchinsen-Gilford
El síndrome de Hutchinson-Gilford, también conocido como progeria, causa un envejecimiento prematuro en niños y bebés. Se caracteriza por calvicie, baja estatura, piel arrugada y problemas cardiovasculares y óseos. Actualmente no tiene cura, pero los ensayos clínicos con medicamentos como inhibidores de la farnesiltransferasa y estatinas pueden ayudar a reducir los síntomas y mejorar la esperanza de vida hasta los 13-17 años. Aunque es una enfermedad genética, la investigación
Manejo en consulta de la paciente abortadora de repetición
Este documento discute el manejo de pacientes con abortos recurrentes. Se define el aborto recurrente como la pérdida espontánea de dos o más gestaciones. Se recomienda realizar un estudio completo que incluya una evaluación de posibles causas cromosómicas, infecciosas, trombofilias, trastornos autoinmunes y endocrinos. El tratamiento debe ser multidisciplinario e individualizado para cada paciente, con el objetivo de identificar la causa subyacente y mejorar los resultados del embarazo.
Patología de robbins cap. 21 -vias urinarias baja y aparato masculino-grupo 3
Este documento resume una presentación sobre malformaciones congénitas, cambios regresivos e inflamación en los testículos y el epidídimo. Se discute la criptorquidia como una malformación congénita común, así como las características morfológicas y los cambios histológicos asociados. También se define la atrofia como un cambio regresivo terminal y sus causas. Finalmente, se explica la inflamación como un proceso más frecuente en el epidídimo y se enumeran algunos trastornos inflamator
Similar a Síndrome de hutchinson Gilford, Progeria (20)
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Patología de robbins cap. 21 -vias urinarias baja y aparato masculino-grupo 3
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Síndrome de hutchinson Gilford, Progeria
- 1. Síndrome de Hutchinson-Gilford. ‘ Progeria.’