La leucemia mieloide crónica (LMC) es una neoplasia mieloproliferativa crónica caracterizada por la presencia del cromosoma Filadelfia. Esto resulta de una translocación entre los cromosomas 9 y 22 que crea un gen de fusión BCR-ABL que codifica una proteína de fusión oncogénica. La LMC se presenta inicialmente en una fase crónica indolente pero puede progresar a fases de aceleración y crisis blástica si no se trata. El tratamiento con imatinib, un inhib
Neoplasias Mieloproliferativas
Información basada en:
- Manual de Hematología clínica de Bethesda
-Hematología de Williams
- Guías de diagnóstico y tratamiento Ed.15 de Sociedad Argentina de Hematología
- Hematología fundamentos y aplicaciones clínicas de rodak
- Hematología de CTO
Neoplasias Mieloproliferativas
Información basada en:
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-Hematología de Williams
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APOYAR DESDE LA UNIDAD DE GESTIÓN DE ANÁLISIS DE INFORMACIÓN AL MINISTERIO DE SALUD Y PROTECCIÓN SOCIAL Y ENTIDADES TERRITORIALES EN LA DEFINICIÓN Y APLICACIÓN DE METODOLOGÍAS DE ANÁLISIS DE INFORMACIÓN, PARA LA OBTENCIÓN DE INDICADORES Y SEGUIMIENTO A LAS METAS NACIONALES E INTERNACIONALES EN ITS, VIH, COINFECCIÓN TB-VIH, HEPATITIS B Y C, EN EL MARCO DEL ACUERDO DE SUBVENCIÓN NO. COL-H-ENTERITORIO 3042 (CONVENIO NO. 222005), SUSCRITO CON EL FONDO MUNDIAL.
1. Leucemia mieloide cronica
Pertenecen a las neoplasias mieloproliferativas cronicas
Hemopatias clonales que estan intimamente relacionadas y comparten lo
siguiente:
1) La celula clonal es la celula madre (stem) mieloide, por lo tanto existe
afectacion de las lineas granulocitica-monocitica, eritroide y megacariocitica
2) Todas presentan proliferacion incrementada y maduracion de las tres lineas en
la medula osea y sangre periferica
3) Causan esplenomegalia y en menor medida hepatomegalia
2. Epidemiologia
Las NMP afectan
sobre todo a
adultos entre los
50 y 70 años
oscilando 6-10
casos por cada
100.000 hab/año
Tiene
predominio
masculino y
representa el
15% de todas las
leucemias
humanas
4. Etiopatogenia
Exposicion a radiaciones
ionizantes, y solventes
organicos
Predisposicion a
polimorfismos como el
haplotipo 46/1 del gen
JAK2
Conocidas con
panmielopatias, estimulo
oncogenico produce
transformacion clonal de
la celula troncal
6. Fases
Fase cronica o indolente:
dura 3-4 años, produccion de
granulocitos maduros
Fase de aceleracion: perdida
progresiva de capacidad de
diferenciacion celular
terminando en la siguiente
fase.
Crisis blastica: celulas
blasticas inmaduras se
ACUMULAN en medula osea,
sangre y otros tejidos.
7. Cromosoma Filadelfia
Trastorno de la
celula madre
pluripotencial
hematopoyetica
(UFC-LM)
El cromosoma
Ph´ resulta de
un C22 corto
por traslocacion
de material
genetico con el
C9 t(9;22)
PUNTO DE
ROTURA EN EL
C22 EN REGION
DE 5.8KB dentro
del gen BCR : M-
BCR
PR EN C9 ES
VARIABLE
MAJOR BREAKPOINT CLUSTER REGION
8. Cromosoma Filadelfia
• El material genetico intercambiado incluye un
protooncogen ABL situado en C9, DESPLAZADO AL
C22
• El protooncogen ABL se fusiona con el gen BCR
situado en el brazo largo del cromosoma 22
• Se crea un gen quimerico gen BCR-ABL
10. Manifestaciones clinicas
La LMC se descubre
accidentalmente por
BH detectando
leucocitosis en Px
asintomatico
Sindrome anemico
progresivo o astenia
Anorexia
Sudoracion
nocturna
Perdida de peso
11. La LMC a diferencia de la LA no cursan con infecciones o
hemorragias a recurrencia a menos de que se
diagnostique en crisis B
16. Tratamiento
• La mediana de supervivencia a principios del siglo xx era de 2 años siendo por
2 decadas la radioterapia esplecnica la mejor opcion del tratamiento
• Busulfan desplazó a la radioterapia alargando MS a 4 años pero riesgos de
infertilidad, aplasia medular y fibrosis pulmonar
• Años 70s y 80s la hidroxiurea era el heroe permitiendo una sobrevida de hasta
10 años en l0% pero solo ERAN SINTOMATICAS
• GRUPO HOUSTON introdujo el primer farmaco capaz de inducir una respuesta
citogenetica interferon ALFA
19. • Imatinib sustituyendo completamente al
interferon y alo-TPH
• Bloquea el sitio de union del ATP que tiene la
oncoproteina BCR-ABL para fosforilar los sust
de residuo de tirosina
22. Pronostico
• Escala de sokal y hasford
basados en la acumulación de datos
clínicos y analíticos, como la edad
avanzada el tamaño del bazo, una cifra
alta de plaquetas o un elevado porcentaje
de células blásticas en sangre