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  • 1. Diagnóstico clínico MIOPATÍAS Edad Historia familiar DISTRIBUCIÓN DE LA DEBILIDAD Simétrica Asimétrica Proximal Distal Debilidad ROT Alteración de la sensibilidad Otras
  • 2. Algoritmo diagnóstico Michelli, L. et al. Tratado de Neurología clínica. Editorial Panamericana. Cap. 11 Enfermedades musculares
  • 3. Michelli, L. et al. Tratado de Neurología clínica. Editorial Panamericana. Cap. 11 Enfermedades musculares • Distrofia de Becker • Distrofia autosómica recesiva de la infancia • Miositis viral • Ejercicio físico intenso Fibrosis generalizada ↑CK TGO TGP MARCADORES SÉRICOS Distrofia de Duchenne
  • 4. Michelli, L. et al. Tratado de Neurología clínica. Editorial Panamericana. Cap. 11 Enfermedades musculares Michelli, L. et al. Tratado de Neurología clínica. Editorial Panamericana. Cap. 11 Enfermedades musculares ESTUDIOS ELECTROFISIOLÓGICOS DISTROFIA DE DUCHENNE Polifasicos Corta duración DISTROFIA MIOTONICA ↑ Amplitud y frecuencia
  • 5. Michelli, L. et al. Tratado de Neurología clínica. Editorial Panamericana. Cap. 11 Enfermedades musculares 5% ANATOMÍA PATOLÓGICA Becker Duchenne Biopsia muscular Niveles de distrofina Distrofia de Duchenne
  • 6. Michelli, L. et al. Tratado de Neurología clínica. Editorial Panamericana. Cap. 11 Enfermedades musculares ANATOMÍA PATOLÓGICA Distrofia miotonica • ↑ numero de núcleos centrales • Fibras anilladas • Atrofia de fibras tipo 1
  • 7. Michelli, L. et al. Tratado de Neurología clínica. Editorial Panamericana. Cap. 11 Enfermedades musculares PRUEBAS MOLECULARES Asesoría Diagnóstico Pronóstico Opciones terapéuticas Cualitativas Secuenciación genómica Cuantitativas PCR Multiplex Distrofia de Duchenne
  • 8. Michelli, L. et al. Tratado de Neurología clínica. Editorial Panamericana. Cap. 11 Enfermedades musculares PRUEBAS MOLECULARES Distrofia miotonica Miotonina proteincinasa 19q13 • Identificar • Secuenciar
  • 9. Michelli, L. et al. Tratado de Neurología clínica. Editorial Panamericana. Cap. 11 Enfermedades musculares Hormona de crecimiento PREDNISOLONA 0,75mg/Kg/día x 20 días DEFLAZACORT 0,9 mg/kg/día TRATAMIENTO IECA/ARA Fuerza Muscular Masa Muscular Distrofia de Duchenne
  • 11.
  • 12. ESCALAS Michelli, L. et al. Tratado de Neurología clínica. Editorial Panamericana. Cap. 11 Enfermedades musculares
  • 13. Michelli, L. et al. Tratado de Neurología clínica. Editorial Panamericana. Cap. 11 Enfermedades musculares Michelli, L. et al. Tratado de Neurología clínica. Editorial Panamericana. Cap. 11 Enfermedades musculares ESCALAS
  • 14. Michelli, L. et al. Tratado de Neurología clínica. Editorial Panamericana. Cap. 11 Enfermedades musculares ESCALAS

Notas del editor

  1. El gen ubicado en el cromosoma 19q13 CODIFICA