Sindrome de neurona motora

ESCUELA DE MEDICINA
INTEGRANTES:
Aislyn Cruz Santillan
Arelly Cuadras Angulo
Francisco Duran Garcia
Daniel Ramirez Medina
Marivi Santi Nieblas
MATERIA: Clínicas y Propedéutica
MODULO NERVIOSO
Semestre 2017-2
DOCENTE: Dra. Susana Suárez Vaca Tijuana, Baja California a 10 de Octubre del 2017
SÍNDROME DE NEURONA MOTORA
SUPERIOR E INFERIOR
GRUPO: 4B

INTRODUCCIÓN
Las enfermedades de motoneuronas (EMN) se refieren a un
amplio y heterogéneo grupo de entidades clínicas que se
caracterizan por degeneración progresiva de la
motoneurona superior y/o inferior de evolución variable
Comparten entre sí diferentes grados de paresia que
pueden involucrar músculos de inervación bulbar,
extremidades y musculatura respiratoria, en la mayoría de
los casos con desenlace fatal.
Vargas S, León E & Zuñiga D. (Enero-Abril 2016). Diagnóstico diferencial de enfermedades de la motoneurona: caso clínico de atrofia bulbo espinal ligada
al X. Medigraphic, 5 , 54-59.
La neurona motora permite la actividad voluntaria, ajustan
la postura corporal y coordinan la acción de los músculos.

CONCEPTOS GENERALES
Fasciculaciones
Disartria
Espasticidad
Trastorno motor caracterizado por un aumento
dependiente de velocidad en el reflejo de estiramiento
muscular, con movimientos exagerados en los tendones
que se acompaña de hiperreflexia e hipertonía
Bolaños R, Arizmendi J, Calderon T. Carrillo J. & Jiménez F.. (Mayo-Junio, 2011 ). Espasticidad, conceptos fisiológicos y fisiopatológicos aplicados en la
clínica. Revista Mexicana de Neurociencia, 12 (3), 141-148.
Paresia
Contracciones espontáneas de fibras musculares pertenecientes a una
única unidad motora o a parte de ella.
Dificultad para hablar, con mala articulación de las palabras, como resultado de una
interferencia en el control de los músculos del lenguaje, normalmente debido a lesión
de un nervio motor central o periférico
Mosby. (s.f.). Diccionaro Mosby de Medicina, Enfermería y Ciencia de la Salud, ELSEVIER(Vol. 1).
Pérdida de una parte de la motricidad de uno o varios
músculos del cuerpo de forma temporal o permanente

Esclerosis
Endurecimiento patológico de un tejido u organismo que es debido al aumento anormal
y progresivo de células de tejido conjuntivo que forman su estructura.
Mosby. (s.f.). Diccionaro Mosby de Medicina, Enfermería y Ciencia de la Salud, ELSEVIER(Vol. 1).
Clonus
Contracción y relajación muscular alternadas en una sucesión rápida.
CONCEPTOS GENERALES
Hiporreflexia
Disminución de los reflejos
Hiperreflexia
Aumento de los reflejos
Sincinesias
Movimientos que se realizan de forma involuntaria al contraerse un grupo muscular

FUERZA MUSCULAR
Grado 0 Paresia
Grado I Fasciculaciones
Grado II Movimientos de arrastre
Grado III Vence gravedad pero no resistencia
Grado IV Vence gravedad y resistencia con
dificultad
Grado V Normal
Suros Batllo A., Suros Batllo J. . (2005). Semiología médica y técnica exploratoria. Barcelona, España: Elsevier Masson
ESCALA DE DANIELS

Corteza
Talamo
Mesencefalo
Puente
Bulbo
Via espinotalamica
Vía motora
decusación en
las pirámides
1er
orden
2do
orden
Haz de
Lissauer
Hiporeflexia
Hiperreflexia
Snell R.S. Neuroanatomía Clínica. 4ª edición. Editorial Médica Panamericana. Madrid (1999)

REFLEJOS
0 (+) Arreflexia
1 (+) Hiporreflexia
2 (++) Normorreflexia
3 (+++) Hiperrreflexia
4 (++++) Clonus
Suros Batllo A., Suros Batllo J. . (2005). Semiología médica y técnica exploratoria. Barcelona, España: Elsevier Masson

DISTINGUIR DE LA PRIMERA NEURONA DE LA SEGUNDA NEURONA
Función nerviosa Primera Neurona Segunda Neurona
Motilidad voluntaria Parálisis de muchos músculos Parálisis de músculos aislados
Tono muscular Hipertonía o contractura Hipotonía o Flacidez
Trofismo No hay atrofia Atrofia de los músculos paralizados
Reflejos ● Hiperreflexia
● Cutáneo abdominales abolidos
● Signo de Babinsky
● Hiporreflexia
● cutáneo abdominales normales
● no hay signo de Babinsky
Motilidad Asociada Hay sincinesias No hay sincinesias
Fasciculaciones No existen Existen
● Profundos
● Superficiales
● Anormales
N. G. Simon, W. Huynh,S. Vucic & K. Talbot. ( 2015). Motor neuron disease: current management and future prospects, Internal Medicine Journal, 45, 1005-1013.

Signo Babinsky
Cutáneo abdominales

Esclerosis Lateral
Amiotrófica

EPIDEMIOLOGÍA
➔ Conduce a la muerte por parálisis respiratoria, siendo la
supervivencia media de tres a cinco años
➔ Incidencia de 1 a 3 casos nuevos por 100,000 habitantes y una
prevalencia de 3 a 5 por 100,000 habitantes.
➔ En Estados Unidos y Europa, los varones se afectan con una
frecuencia algo mayor que las mujeres.
Longo D,Kasper D, Jameson J, Fauci Anthony, Hauser S. (2012). Harrison, principios de medicina interna. Madrid, España.: McGRAW-HILL.

FACTORES DE RIESGO
➔ Exposición a plaguicidas e insecticidas
➔ Tabaquismo
➔ Servicio en el ejército
➔ Antecedentes heredofamiliares
➔ Uso de drogas

ETIOLOGÍA
continuación...

SOD1: enzima que cumple función de convertir radicales libres. Entonces al estar mutada los
radicales libres no convertidos a peróxido dañaran a la célula causando degeneración de esta.
Dominante autosómico significa que una persona necesita heredar sólo una copia del
gen defectuoso de uno de los padres afectados para estar en riesgo de tener la
enfermedad.
TDP43: represor de transcripción de ciertas proteínas al acoplarse a ARN y/o ADN, al estar
mutada sale del núcleo celular al citosol donde es fosforilado y sufrirá agregación con otras
moléculas fosforiladas de TDP43 lo que causa el daño degenerativo al la célula nerviosa

FISIOPATOLOGÍA Las neuronas
motoras en el
cerebro y la
médula espinal se
enferman y
mueren.
La habilidad del
cerebro para
iniciar y controlar
el movimiento del
músculo se
pierde.
La declinación
gradual de
fortaleza conduce
a la parálisis y a la
pérdida de la
función muscular

MANIFESTACIONES
CLÍNICAS
Robbins y Cotran . (2010). Patología estructural y funcional. Barcelona, España: ELSEVIER
➔ Pérdida de fuerza
➔ Atrofia muscular progresiva
➔ Fasciculaciones
➔ Calambres al hacer movimientos voluntarios
➔ Pérdida de fuerza en manos: extension > flexion
➔ Dificultad para deglutir, masticar
➔ Disminución de movimientos de cara y lengua
➔ Afectación musculatura respiratoria
➔ Hiperreflexia
➔ Disartria y una exageración de la expresión motora de la emoción,
provoca la aparición involuntaria de llanto o risas exagerados

J. Sánchez, A. Moreno, B. Romero, J. Hernández, Newborn with spinal muscular atrophy and hypoxic-ischemic encephalopathy, Bol. Med. Hosp. Infant. Mex.
vol.67 no.1 México ene./feb. 2010

DIAGNÓSTICO
Descartar otras enfermedades parecidas:
Compresión de la médula espinal
cervical por tumores de la región
cervical o del agujero occipital
Espondilosis cervical con osteofitos
que protruyen hacia el conducto
vertebral.
La ausencia de afección de los pares craneales
facilita el diagnóstico diferencial
La enfermedad se clasifica como ALS “definitiva” cuando hay afección
de las neuronas motoras en tres de las siguientes cuatro estructuras:
bulbo raquídeo, médula cervical, dorsal, lumbar y sacra.

A favor del diagnóstico de ALS se encuentran:
➔ Ausencia de dolor y de alteraciones sensitivas
➔ Función normal de los esfínteres anal y vesical
➔ Resultados normales de los estudios
radiográficos de la columna y la ausencia de
alteraciones en el líquido cefalorraquídeo (LCR).

TRATAMIENTO
Farmacológico: Riluzol
Rehabilitación:
➔ Ortesis
➔ Férula
➔ Respirador artificial
➔ Gastrostomía
➔ Sintetizadores de palabras habladas

Enfermedades Seleccionadas de..
Neurona Motora
Inferior

Enfermedad de Kennedy
Atrofia muscular bulboespinal ligada al
cromosoma X

EPIDEMIOLOGÍA
Hombres de mediana edad
Expansión de la repetición de un trinucleótido
(CAG) del primer exón del gen del receptor de
andrógenos, que se encuentra en el
cromosoma X.
ETIOLOGÍA Y FISIOPATOLOGÍA MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Ginecomastia
Disminución de la Fecundidad
Espasticidad
Neuropatía sensitiva leve

Enfermedad de Tay-
sachs del adulto

EPIDEMIOLOGÍA
ETIOLOGÍA
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Exclusiva del adulto.
Déficit de la enzima hexosaminidasa beta
(Hex A).
Disartria
Atrofia cerebelosa
Espasticidad (en raros casos)

Atrofia Muscular
Espinal (SMA)

EPIDEMIOLOGÍA FACTORES DE RIESGO
Herencia “Autosómico Recesivo”
Es la causa genética más frecuente de
mortalidad en lactantes
Constituye la segunda causa de enfermedad
autosómica recesiva después de la fibrosis
quística
incidencia mundial descrita entre 1/6.000 y
1/10.000 nacimientos
Castiglioni C, Levican J, Rodillo E, Garmedia M, Díaz A & Contreras L. (2011). Atrofia muscular espinal: Caracterización clínica, electrofisiológica y molecular
de 26 pacientes. Revista médica de Chile, 139(2)

ETIOLOGÍA Y
FISIOPATOLOGÍA
Locus del cromosoma 5
codifica una proteína de
Supervivencia de neuronas motoras
(SMN)
Formación y desplazamientos de los
complejos de RNA a través de la
membrana nuclear
Pérdida extensa de grandes
neuronas motoras
Defecto en la proteína de supervivencia de neuronas
motoras (SMN “survival motor neurona”)

Infantil
(SME I, Enf de Werdnig-
Hoffmann)
Infantil Crónica
(SME II)
Juvenil
(SME III, Enf de Kugelberg
Welander)
-Precoz
- Evidente antes del nacimiento por
disminución de movimientos fetales
-Evidente antes del nacimiento por
disminución movimientos fetales
-Lactantes conscientes, débiles,
flácidos y carecen de reflejo de
estiramiento muscular
- Muerte 1er año de vida
- Infantil
- Lentamente progresiva
- Mueren antes de los 4
años
- Pérdida de fuerza es mayor
en los músculos proximales
- Sobreviven
CLASIFICACIÓN Y MANIFESTACIONES CLÍNICAS

DIAGNÓSTICO
Electrofisiología
Biopsia muscular
Presencia de desnervación
No existe
Suministrar el gen SMN erróneo a las
neuronas motoras utilizando virus
adenoasociados que se aplican
intravenosamente de inmediato
después del nacimiento
TRATAMIENTO
AAV9
Historia Clínica
Análisis genético
signos de denervación
Potenciales de unidad motora de gran
amplitud.
Potenciales de fibrilación espontánea
Agrupamiento de fibras de la atrofia
neurogénica

Neuropatía motora
multifocal con bloqueos
de la conducción

EPIDEMIOLOGÍA
ETIOLOGÍA
FISIOPATOLOGÍA
Bloqueos Focales
de la conducción
nerviosa
Elevación de las
concentraciones séricas de
anticuerpos monoclonales y
policlonales contra el
gangliósido GM1
Desmielinización
selectiva paranodal
local de las neuronas
motoras.
Poco frecuente
Un 30-60% de los pacientes
tienen anticuerpos anti-gangliósido
GMI elevados.
Suele presentarse entre la 3ra y
5ta década de vida
Anticuerpos monoclonales y
policlonales contra el gangliósido
GM1

Debilidad muscular
Atrofia muscular de distribución asimétrica
con predominio en extremidades superiores
DIAGNÓSTICO
Electrofisiologia
Bloqueos de conducción
multifocal en fibras motoras
en sitios no convencionales
Inmunosupresores
Ciclofosfamida
Inmunoglobulina IV
TRATAMIENTO
González J, Rabago R, Campo M, Hernández V & Medina B . (2004). Neuropatia Motora Multifocal. A propósito de dos casos. Revista Mexicana
Neurociencias , 5 (5), 514-519.

Enfermedades Seleccionadas de..
Neurona Motora
Superior

Esclerosis Lateral
Primaria (PLS)

EPIDEMIOLOGÍA
ETIOLOGÍA
Aparece en adultos de edad media o
avanzada.
Extraordinariamente rara
Puede ser tan agresiva como la ALS
Sobrevivencia de unos tres años entre el
comienzo de la enfermedad y la muerte.
Pérdida selectiva de las grandes células
piramidales de la circunvolución precentral
y degeneración de las proyecciones
corticoespinales y corticobulbares
Pérdida de fuerza.
Espasticidad progresiva de las
extremidades.
Disartria y disfagia.
Ausencia de fasciculaciones.

Paraplejía espástica
familiar (FSP)

EPIDEMIOLOGÍA
ETIOLOGÍA MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Herencia
“Autosómico
dominante”.
FACTORES DE RIESGO
Comienza en el tercer o cuarto decenio de
edad.
La supervivencia de estos pacientes suele
ser larga.
Debilidad espástica progresiva
(parte distal de las ext inferiores)
Incontinencia y micción imperiosa
(en fases más avanzadas)
Mutaciones en el gen atlastina
Mutación en el gen paraplegina

CONCLUSIÓN
Es muy importante el diagnóstico temprano de los trastornos de la
neurona motora ya que pueden considerarse como lo más
devastador de todos los trastornos neurodegenerativos, además de
ser enfermedades progresivas e incapacitantes.
El seguimiento de estos pacientes se basa en proporcionar
información amplia y sólida sobre la naturaleza de la enfermedad y
en establecer las necesidades derivadas de los síntomas
neurológicos, la rehabilitación física y de lenguaje así como terapia
respiratoria.
El abordaje integral ayuda a mantener las condiciones locomotoras
óptimas el mayor tiempo posible, mejorando la calidad de vida del
paciente y reduciendo posibles complicaciones.
Neurologia y neurocirugia . Manual CTO de Medicina y Cirugía , 8 edición, 162

BIBLIOGRAFÍA
❖ Mosby. (s.f.). Diccionario Mosby de Medicina, Enfermería y Ciencia de la Salud, ELSEVIER (Vol. 1).
❖ Longo D,Kasper D, Jameson J, Fauci Anthony, Hauser S. (2012). Harrison, principios de medicina interna. Madrid, España.:
McGRAW-HILL.
❖ Robbins y Cotran . (2010). Patología estructural y funcional. Barcelona, España: ELSEVIER
❖ Castiglioni C, Levican J, Rodillo E, Garmedia M, Díaz A & Contreras L. (2011). Atrofia muscular espinal: Caracterización clínica,
electrofisiológica y molecular de 26 pacientes. Revista médica de Chile, 139(2)
❖ Vargas S, León E & Zuñiga D. (Enero-Abril 2016). Diagnóstico diferencial de enfermedades de la motoneurona: caso clínico de
atrofia bulbo espinal ligada al X. Medigraphic, 5 , 54-59.
❖ Bolaños R, Arizmendi J, Calderon T. Carrillo J. & Jiménez F.. (Mayo-Junio, 2011 ). Espasticidad, conceptos fisiológicos y
fisiopatológicos aplicados en la clínica. Revista Mexicana de Neurociencia, 12 (3), 141-148.
❖ N. G. Simon, W. Huynh,S. Vucic & K. Talbot. ( 2015). Motor neuron disease: current management and future prospects, Internal
Medicine Journal, 45, 1005-1013.
❖ González J, Rabago R, Campo M, Hernández V & Medina B . (2004). Neuropatía Motora Multifocal. A propósito de dos casos.
Revista Mexicana Neurociencias , 5 (5), 514-519.
❖ Suros Batllo A., Suros Batllo J. . (2005). Semiología médica y técnica exploratoria. Barcelona, España: Elsevier Masson
❖ Snell R.S. Neuroanatomía Clínica. 4ª edición. Editorial Médica Panamericana. Madrid (1999)

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