El documento describe el proceso de splicing alternativo, por el cual un solo gen puede producir múltiples isoformas de proteínas. El splicing alternativo permite eliminar secciones no codificantes del ARN mensajero para generar proteínas diferentes dependiendo de los requerimientos celulares. El documento explica cómo el splicing alternativo contribuye a la diversidad genética y está involucrado en varias enfermedades como la talasemia, el cáncer y la atrofia muscular espinal.

1. González, A. Vilela, M. Villamizar, H.
Villamizar, V. Zorrilla, J.
SPLICING ALTERNATIVO Y
DIVERSIDAD GENÉTICA
Escuela de Medicina “Luis Razetti”, Facultad de Medicina,
Universidad Central de Venezuela
INTRODUCCIÓN
El Splicing alternativo es un proceso de
modificación post transcripcional que permite
eliminar del transcrito de ARNm secuencias de
ADN no codificantes en un gen determinado
para convertirlo en un transcrito de ARNm
maduro. A partir de este proceso es posible
generar diversas isoformas de una misma
proteína, o diferentes proteínas, a partir de un
mismo gen, dependiendo de los requerimientos
celulares del tejido en el que se lleve a cabo el
proceso.
CONTENIDO
El dogma central de la biología molecular
establece que las moléculas de ADN que
componen nuestros genes se copian en forma
de moléculas de ARN, las cuales a su vez se
traducen en forma de proteínas. De esta
manera, la secuencia de nucleótidos que
establece la identidad de una molécula de ADN
es decodificada para producir la secuencia de
aminoácidos que establece la identidad de una
proteína.1
Las secuencias del ADN y ARN que codifican
para aminoácidos están separadas en nuestro
genoma por secuencias sin sentido aparente,
que han de eliminarse para generar un mensaje
genético coherente. El proceso de eliminación
de secuencias sin sentido (denominada
técnicamente “intrones”) y de empalme de las
secuencias codificantes (denominadas
“exones”) recibe en inglés el nombre de
“Splicing”.1
El Splicing Alternativo o bien mecanismo que
permite que un mismo gen codifique para
varias proteínas, es una de las maneras en
que se pueden obtener distintas isoformas
funcionales de un mismo polipéptido en
diferentes tejidos o compartimientos. Esto
se produce a través de la expresión de
promotores diferentes, tales como:
Talasemia
Piruvato quinasa y efecto Warburg
Apoptosis
Enfermedades genéticas
- Atrofia muscular espinal (AME)
- Síndrome de envejecimiento prematuro
Fig 1: Instituto Roche. (2014). Splicing Alternativo y Enfermedades.
Disponible en:
http://www.institutoroche.es/nuevasVias/76/Splicing_alternativos_y_enfe
rmedad
CONCLUSIÓN
El estudio de la unidad de almacenamiento de información genética y de herencia y todos los
procesos que llevan traducir los mensajes que esta contiene, a lo largo del tiempo, nos han
abierto posiblidades de comprender el funcionamiento y la regulación de nuestro mensaje
genético. Asimismo, nos ha llevado a deducir diferentes mecanismos de alteración que afectan
directamente en enfermedades genéticas y patologías complejas, lo cual nos acerca a resolver
incógnitas en cuanto a las mismas, y así, evolucionar en materia científica, descubriendo o
perfeccionando técnicas y tratamientos que nos ayuden a combatir estas distintas patologías del
ser humano.
Referencias Bibliográficas
1 Instituto Roche. (2014). Splicing Alternativo y Enfermedades. Disponible en:
http://www.institutoroche.es/nuevasVias/76/Splicing_alternativos_y_enfermedad
- Comisión para el Conocimiento y Uso de la Biodiversidad. (2014). Diversidad Génica. Disponible en:
http://www.biodiversidad.gob.mx/genes/divgenetica.html
- Harper (2006). Bioquímica Ilustrada, 28va edición. McGraw-Hill: México.
- Valcárcel, J. (2013). Splicings alternativos y enfermedad. Barcelona, España. Disponible en:
http://www.institutoroche.es/nuevasVias/76/Splicing_alternativos_y_enfermedad
Fig 2: Instituto Roche. (2014). Splicing Alternativo y Enfermedades.1