El Splicing Alternativo es el proceso de "corte y empalme" post-transcripcional que permite generar múltiples proteínas a partir de una única secuencia de DNA. Los intrones son siempre descartados mientras que los exones pueden ser combinados de diferentes formas dando lugar a diferentes transcritos de RNAm y por tanto proteínas. Este mecanismo es uno de los más importantes para la regulación de la expresión genética y contribuye significativamente a la diversidad genética al afectar la función de las proteínas resultantes.

1. SPLICING ALTERNATIVO Y
DIVERSIDAD GÉNICA
Escuela de Medicina “Luis Razetti”
Facultad de Medicina, Universidad Central de Venezuela
Autores: Mendoza E., Milne R., Ramírez J., Requena R., Reyes A
• INTRONES: Regiones de ARN que no codifican para
aminoácidos, están flanqueadas por señales de
inicio y de stop de la transcripción.
• EXONES: Son las fragmentos de ARN que si van a
codificar para la proteína que se va formar.
El Splicing alternativo permite la formación de
proteínas diferentes a partir de una misma hebra de
pre RNA mensajero
Este proceso de corte y empalme, existe en el núcleo
de nuestras células por una maquinaria molecular
muy compleja de empalme llamado spliceosoma, el
cual se compone de cinco ribonucleoproteínas
nucleares pequeñas y más de 100 polipéptidos
diferentes.
SPLICING ¿ALTERNATIVO?
El Splicing Alternativo es el proceso atípico de “corte
y empalme” de edición post-transcripcional que se
produce tras la obtención del transcrito primario de
DNA.
Éste, da lugar a múltiples proteínas a partir de una
única secuencia de DNA codificadora lo que aumenta
la diversidad del transcriptoma humano.
Mecanismo de acción del Splicing alternativo
IMPLICACIONES DEL
SPLICING ALTERNATIVO Y
SU IMPORTANCIA
MÉDICA
Distrofia muscular de
Duchenne o Distrofia
Muscular Progresiva.
Cáncer
Talasemias
•Síntesis de cadenas de
globina defectuosas
Bibliografía
•Devlin Thomas M. Bioquímica. 4ta Edición. Barcelona,
España: Editorial Reverte; 2008.
•Murray Robert K, Bender David A, Botham Kathleen
M, Kenelly Peter J, Rodwell Victor W, Weil P Anthony.
Harper Bioquímica Ilustrada, 29va Edición. Mexico:
McGraw Hill Companies; 2013.
• Sophia Adamia, Jitra Kriangkum, Andrew R. Belch,
Linda M. Pilarsk. Advances in Cancer Research, Volume
123, 2014, Pages 67-94. Chapter Three - Aberrant
Posttranscriptional Processing of Hyaluronan Synthase
1 in Malignant Transformation and Tumor Progression.
2014.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25081526
SPLICING ALTERNATIVO
Mismo pre RNAm
Los Intrones siempre son descartados
Puede dar origen a diferentes transcritos de RNAm
…y por tanto generar diferentes proteínas
El Splicing Alternativo es por tanto uno de las
mecanismos de regulación más importante
para la expresión de los genes.
Los cambios que este proceso genere se verán
reflejados en la función que van a cumplir las
proteínas originadas y como repercuten en el
organismo.
No obstante es clara la importancia que posee
este proceso en la expresión de los genes
contribuyendo a la diversidad genética