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SPLICING ALTERNATIVO Y
DIVERSIDAD GÉNICA
Escuela de Medicina “Luis Razetti”
Facultad de Medicina, Universidad Central de Venezuela
Autores: Mendoza E., Milne R., Ramírez J., Requena R., Reyes A
• INTRONES: Regiones de ARN que no codifican para
aminoácidos, están flanqueadas por señales de
inicio y de stop de la transcripción.
• EXONES: Son las fragmentos de ARN que si van a
codificar para la proteína que se va formar.
El Splicing alternativo permite la formación de
proteínas diferentes a partir de una misma hebra de
pre RNA mensajero
Este proceso de corte y empalme, existe en el núcleo
de nuestras células por una maquinaria molecular
muy compleja de empalme llamado spliceosoma, el
cual se compone de cinco ribonucleoproteínas
nucleares pequeñas y más de 100 polipéptidos
diferentes.
SPLICING ¿ALTERNATIVO?
El Splicing Alternativo es el proceso atípico de “corte
y empalme” de edición post-transcripcional que se
produce tras la obtención del transcrito primario de
DNA.
Éste, da lugar a múltiples proteínas a partir de una
única secuencia de DNA codificadora lo que aumenta
la diversidad del transcriptoma humano.
Mecanismo de acción del Splicing alternativo
IMPLICACIONES DEL
SPLICING ALTERNATIVO Y
SU IMPORTANCIA
MÉDICA
Distrofia muscular de
Duchenne o Distrofia
Muscular Progresiva.
Cáncer
Talasemias
•Síntesis de cadenas de
globina defectuosas
Bibliografía
•Devlin Thomas M. Bioquímica. 4ta Edición. Barcelona,
España: Editorial Reverte; 2008.
•Murray Robert K, Bender David A, Botham Kathleen
M, Kenelly Peter J, Rodwell Victor W, Weil P Anthony.
Harper Bioquímica Ilustrada, 29va Edición. Mexico:
McGraw Hill Companies; 2013.
• Sophia Adamia, Jitra Kriangkum, Andrew R. Belch,
Linda M. Pilarsk. Advances in Cancer Research, Volume
123, 2014, Pages 67-94. Chapter Three - Aberrant
Posttranscriptional Processing of Hyaluronan Synthase
1 in Malignant Transformation and Tumor Progression.
2014.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25081526
SPLICING ALTERNATIVO
Mismo pre RNAm
Los Intrones siempre son descartados
Puede dar origen a diferentes transcritos de RNAm
…y por tanto generar diferentes proteínas
El Splicing Alternativo es por tanto uno de las
mecanismos de regulación más importante
para la expresión de los genes.
Los cambios que este proceso genere se verán
reflejados en la función que van a cumplir las
proteínas originadas y como repercuten en el
organismo.
No obstante es clara la importancia que posee
este proceso en la expresión de los genes
contribuyendo a la diversidad genética

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Splicing alternativo póster

  • 1. SPLICING ALTERNATIVO Y DIVERSIDAD GÉNICA Escuela de Medicina “Luis Razetti” Facultad de Medicina, Universidad Central de Venezuela Autores: Mendoza E., Milne R., Ramírez J., Requena R., Reyes A • INTRONES: Regiones de ARN que no codifican para aminoácidos, están flanqueadas por señales de inicio y de stop de la transcripción. • EXONES: Son las fragmentos de ARN que si van a codificar para la proteína que se va formar. El Splicing alternativo permite la formación de proteínas diferentes a partir de una misma hebra de pre RNA mensajero Este proceso de corte y empalme, existe en el núcleo de nuestras células por una maquinaria molecular muy compleja de empalme llamado spliceosoma, el cual se compone de cinco ribonucleoproteínas nucleares pequeñas y más de 100 polipéptidos diferentes. SPLICING ¿ALTERNATIVO? El Splicing Alternativo es el proceso atípico de “corte y empalme” de edición post-transcripcional que se produce tras la obtención del transcrito primario de DNA. Éste, da lugar a múltiples proteínas a partir de una única secuencia de DNA codificadora lo que aumenta la diversidad del transcriptoma humano. Mecanismo de acción del Splicing alternativo IMPLICACIONES DEL SPLICING ALTERNATIVO Y SU IMPORTANCIA MÉDICA Distrofia muscular de Duchenne o Distrofia Muscular Progresiva. Cáncer Talasemias •Síntesis de cadenas de globina defectuosas Bibliografía •Devlin Thomas M. Bioquímica. 4ta Edición. Barcelona, España: Editorial Reverte; 2008. •Murray Robert K, Bender David A, Botham Kathleen M, Kenelly Peter J, Rodwell Victor W, Weil P Anthony. Harper Bioquímica Ilustrada, 29va Edición. Mexico: McGraw Hill Companies; 2013. • Sophia Adamia, Jitra Kriangkum, Andrew R. Belch, Linda M. Pilarsk. Advances in Cancer Research, Volume 123, 2014, Pages 67-94. Chapter Three - Aberrant Posttranscriptional Processing of Hyaluronan Synthase 1 in Malignant Transformation and Tumor Progression. 2014. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25081526 SPLICING ALTERNATIVO Mismo pre RNAm Los Intrones siempre son descartados Puede dar origen a diferentes transcritos de RNAm …y por tanto generar diferentes proteínas El Splicing Alternativo es por tanto uno de las mecanismos de regulación más importante para la expresión de los genes. Los cambios que este proceso genere se verán reflejados en la función que van a cumplir las proteínas originadas y como repercuten en el organismo. No obstante es clara la importancia que posee este proceso en la expresión de los genes contribuyendo a la diversidad genética