El documento describe varios síndromes cromosómicos en humanos, incluyendo los síndromes de Klinefelter, Turner, Down, Patau y Edwards. El síndrome de Klinefelter involucra una dotación cromosómica de 47,XXY y causa genitales masculinos pero testículos pequeños. El síndrome de Turner implica una dotación de 45,X y causa genitales femeninos pero ovarios pequeños. El síndrome de Down es causado por la trisomía del cromosoma 21 y causa características faciales dist
BIBLIOGRAFIA
• Dyachkov., C. C. (jueves, 1 de diciembre de 2011). Funciones de las proteinas Función Defensiva. COSTA RICA: Farmacia U.I.A (Universidad Internacional de las Américas).
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La microbiota produce inflamación y el desequilibrio conocido como disbiosis y la inflamación alteran no solo los procesos fisiopatológicos que producen ojo seco sino también otras enfermdades oculares
En el marco de la Sexta Cumbre Ministerial Mundial sobre Seguridad del Paciente celebrada en Santiago de Chile en el mes de abril de 2024 se ha dado a conocer la primera Carta de Derechos de Seguridad de Paciente, a nivel mundial, a iniciativa de la Organización Mundial de la Salud (OMS).
Los objetivos del nuevo documento pasan por los siguientes aspectos clave: afirmar la seguridad del paciente como un derecho fundamental del paciente, para todos, en todas partes; identificar los derechos clave de seguridad del paciente que los trabajadores de salud y los líderes sanitarios deben defender para planificar, diseñar y prestar servicios de salud seguros; promover una cultura de seguridad, equidad, transparencia y rendición de cuentas dentro de los sistemas de salud; empoderar a los pacientes para que participen activamente en su propia atención como socios y para hacer valer su derecho a una atención segura; apoyar el desarrollo e implementación de políticas, procedimientos y mejores prácticas que fortalezcan la seguridad del paciente; y reconocer la seguridad del paciente como un componente integral del derecho a la salud; proporcionar orientación sobre la interacción entre el paciente y el sistema de salud en todo el espectro de servicios de salud, incluidos los cuidados de promoción, protección, prevención, curación, rehabilitación y paliativos; reconocer la importancia de involucrar y empoderar a las familias y los cuidadores en los procesos de atención médica y los sistemas de salud a nivel nacional, subnacional y comunitario.
Y ello porque la seguridad del paciente responde al primer principio fundamental de la atención sanitaria: “No hacer daño” (Primum non nocere). Y esto enlaza con la importancia de la prevención cuaternaria, pues cabe no olvidar que uno de los principales agentes de daño somos los propios profesionales sanitarios, por lo que hay que prevenirse del exceso de diagnóstico, tratamiento y prevención sanitaria.
Compartimos el documento abajo, estos son los 10 derechos fundamentales de seguridad del paciente descritos en la Carta:
1. Atención oportuna, eficaz y adecuada
2. Procesos y prácticas seguras de atención de salud
3. Trabajadores de salud calificados y competentes
4. Productos médicos seguros y su uso seguro y racional
5. Instalaciones de atención médica seguras y protegidas
6. Dignidad, respeto, no discriminación, privacidad y confidencialidad
7. Información, educación y toma de decisiones apoyada
8. Acceder a registros médicos
9. Ser escuchado y resolución justa
10. Compromiso del paciente y la familia
Que así sea. Y el compromiso pase del escrito a la realidad.
La sociedad del cansancio Segunda edicion ampliada (Pensamiento Herder) (Byun...JosueReyes221724
La sociedad del casancio, narra desde la perspectiva de un Sociologo moderno, las dificultades que enfrentramos en las urbes modernas y como estas nos deshumanizan.
descripción detallada sobre ureteroscopio la historia mas relevannte , el avance tecnológico , el tipo de técnicas , el manejo , tipo de complicaciones Procedimiento durante el cual se usa un ureteroscopio para observar el interior del uréter (tubo que conecta la vejiga con el riñón) y la pelvis renal (parte del riñón donde se acumula la orina y se dirige hacia el uréter). El ureteroscopio es un instrumento delgado en forma de tubo con una luz y una lente para observar. En ocasiones también tiene una herramienta para extraer tejido que se observa al microscopio para determinar si hay signos de enfermedad. Durante el procedimiento, se hace pasar el ureteroscopio a través de la uretra hacia la vejiga, y luego por el uréter hasta la pelvis renal. La uroteroscopia se usa para encontrar cáncer o bultos anormales en el uréter o la pelvis renal, y para tratar cálculos en los riñones o en el uréter.Una ureteroscopia es un procedimiento en el que se usa un ureteroscopio (instrumento delgado en forma de tubo con una luz y una lente para observar) para ver el interior del uréter y la pelvis renal, y verificar si hay áreas anormales. El ureteroscopio se inserta a través de la uretra hacia la vejiga, el uréter y la pelvis renal.Una vez que esté bajo los efectos de la anestesia, el médico introduce un instrumento similar a un telescopio, llamado ureteroscopio, a través de la abertura de las vías urinarias y hacia la vejiga; esto significa que no se realizan cortes quirúrgicos ni incisiones. El médico usa el endoscopio para analizar las vías urinarias, incluidos los riñones, los uréteres y la vejiga, y luego localiza el cálculo renal y lo rompe usando energía láser o retira el cálculo con un dispositivo similar a una cesta.Náuseas y vómitos ocasionales.
Dolor en los riñones, el abdomen, la espalda y a los lados del cuerpo en las primeras 24 a 48 horas. Pain may increase when you urinate. Tome los medicamentos según lo prescriba el médico.
Sangre en la orina. El color puede variar de rosa claro a rojizo y, a veces incluso puede tener un tono marrón, pero usted debería ser capaz de ver a través de ella
. (Los medicamentos que alivian la sensación de ardor durante la orina a veces pueden hacer que su color cambie a naranja o azul). Si el sangrado aumenta considerablemente, llame a su médico de inmediato o acuda al servicio de urgencias para que lo examinen.
Una sensación de saciedad y una constante necesidad de orinar (tenesmo vesical y polaquiuria).
Una sensación de quemazón al orinar o moverse.
Espasmos musculares en la vejiga.Desde la aplicación del primer cistoscopio
en 1876 por Max Nitze hasta la actualidad, los
avances en la tecnología óptica, las mejoras técnicas
y los nuevos diseños de endoscopios han permitido
la visualización completa del árbol urinario. Aunque
se atribuye a Young en 1912 la primera exploración
endoscópica del uréter (2), esta no fue realizada ru-
tinariamente hasta 1977-79 por Goodman (3) y por
Lyon (4). Las técnicas iniciales de Lyon
Presentación utilizada en la conferencia impartida en el X Congreso Nacional de Médicos y Médicas Jubiladas, bajo el título: "Edadismo: afectos y efectos. Por un pacto intergeneracional".
caso clinico docsity-taller-9-de-parasitologia.pdf
Cromosomopatias y enfermedades de origen genetico
1. Facultad de Ciencias de la Salud
Escuela de Medicina
BIOLOGIA MOLECULAR Y GENETICA
TEMA:CROMOSOMOPATIAS, DETERMINACION DEL SEXO,
SINDROME CRI-DU-CHAT SINDROME DE DOWN, SINDROME DE
PATAU, SINDROME DE EDWARDS .
2. EL SINDROME DE KLINEFELTER y TURNER
•En 1940 los científicos identificaron dos anomalías humanas caracterizadas por un desarrollo sexual
anormal, el síndrome de Klinefelter.
•Los individuos con el síndrome de Klinefelter tienen genitales y
conductos internos normalmente masculinos, pero sus
testículos son rudimentarios y no producen esperma.
•La inteligencia esta por debajo del rango normal
•Este síndrome basa en una alteración genética que se
desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas
homologos durante la meiosis, dando lugar a la existencia de
dos cromosomas “X” y un “Y” (47, XXY)
3. EL SINDROME DE KLINEFELTER y TURNER
En el síndrome de Turner, los individuos afetcados tienen genitales externos y conductos
internos femeninos, pero los ovarios son rudimentarios.
Presentan una inteligencia a menudo normal
Las personas con el Síndrome de Turner son a menudo monosómicos y tienen solo 45
cromosomas (45, X).
“Estos cariotipos Klinefelter y Turner y sus correspondientes fenotipos sexuales nos permiten
concluir que el cromosoma Y determina la Masculinidad en Humanos”.
El síndrome de KLINEFELTER se encuentra en unos 2 de cada 1000 nacimientos de varones
“LOS CARIOTIPOS 48, XXXY/48XXYY/49, XXXYY”, son fenotípicamente similares al 47, XXY, pero
la manifestación es mas grave en individuos con un numero mayor de cromosomas X
4.
5.
6. EL SINDROME DE KLINEFELTER y TURNER
• El síndrome de Turner se observa aproximadamente en 1 de cada 2000 nacimientos femeninos, menos frecuente que el síndrome de
Klinefelter.
• Esto se debe a que la mayoría de fetos 45,X mueren en el útero y sufren abortos espontáneos.
• Existen otras condiciones como la 47,XXX y la condición 47,XYY
7. DIFERENCIACION SEXUAL EN HUMANOS
El cromosoma Y contiene bastantes menos genes que el X.
No obstante, análisis actuales han revelado numerosos
genes y regiones con función genética potencial, algunos
con y otros sin alelos homólogos en el cromosoma X.
“EN LOS EXTREMOS DEL CROMOSOMA “Y” SE
ENCUENTRAN LAS REGIONES PSEUDOAUTOSOMICAS
(PAR), que son homologas de regiones del cromosoma “X”,
con las que se establecen sinapsis y se recombinan en la
meiosis
Hay un Gen esencial que controla el desarrollo sexual
masculino, en la llamada región del Y que determina el
sexo (SRY)
8. DIFERENCIACION SEXUAL EN HUMANOS
•SRY Codifica un producto génico que de alguna manera
obliga al tejido indiferenciado gonadal del embrión a formar
testículos.
•Este factor se llama FACTOR DE LA DETERMINACION
TESTICULAR.
9. MONOSOMIA, O PERDIDA DE UN SOLO CROMOSOMA
PUEDEN TENER GRAVES EFECTOS FENOTIPICOS.
TERMINOLOGIA:
ANEUPLOIDIA: Organismo que gana o pierde uno o mas
cromosomas, pero no una dotación completa.
EUPLOIDIA: Donde hay dotación haploides completas de
cromosomas.
POLIPLOIDIA: Célula que tiene 3 o mas set de cromosoma.
10. MONOSOMIA PARCIAL EN LA ESPECIE
HUMANA. EL SINDROME CRI-DU-CHAT.
En la especie humana no se han documentado monosomías autosómicas mas allá del nacimiento.
“ES INDUDABLE QUE SE CONCIBEN INDIVIDUOS CON TALES DOTACIONES CROMOSOMICAS, PERO
APARENTEMENTE NO SOBREVIVIRAN AL DESARROLLO EMBRIONARIO Y FETAL”.
Jerome Lejeune en 1963, describió los síntomas clínicos del SINDROME DEL CRI-DU-CHAT.
“ESTE SÍNDROME ESTA ASOCIADO CON LA PERDIDA DE UNA PEQUEÑA PARTE DEL BRAZO CORTO
DEL CROMOSOMA 5 (46,-5p)”.
Los Bebes con este síndrome pueden presentar malformaciones anatómicas, complicaciones
gastrointestinales y cardiacos y a menudo retraso mental.
EL DESARROLLO ANORMAL DE LA GLOTIS Y DE LA FARINGE ES CARACTERISTICO DE ESTE SINDROME.
POR ELLO EL BEBE TIENE UN LLANTO SIMILAR AL MAULLIDO DE UN GATO.
Se ha estimado una incidencia de 1 en cada 50000 nacidos vivos.
11.
12.
13. LA TRISOMIA IMPLICA LA ADICION DE UN CROMOSOMA
A UN GENOMA DIPLOIDE
“Como en las monosomias, la variación de los cromosomas sexuales del tipo Trisomia tiene un
efecto menos grave en el fenotipo que que las variaciones autosómicas.”
“EN LA ESPECIE HUMANA, LA ADICION DE UN CROMOSOMA EXTRA “X” o “Y”, A UNA MUJER O
UN VARON, QUE POR OTRA PARTE TIENEN UNA CONSTITUCION CROMOSOMICA NORMAL, DA
LUGAR A INDIVIDUOS VIABLES QUE PRESENTAN DIVERSOS SINTOMAS
“SIN EMBARGO LA ADICION DE UN AUTOSOMA GRANDE A LA DOTACION DIPLOIDE, TIENE
GRAVES EFECTOS Y NORMALMENTE ES LETAL DURANTE EL DESARROLLO”
Las trisomías se pueden detectar mediante observación citológica de la División meiótica, ya que
hay tres copias de uno de los cromosomas, las configuraciones de apareamiento son
normalmente irregulares
14. EL SINDROME DE DOWN
•La única trisomía autosómica de la
especie humana de la que sobrevive un
numero significativo de individuos mas
alla del año después del nacimiento fue
descubierta por Langndon Down en 1866
•Se le conoce como SINDROME DE
DOWN o TRISOMIA DEL 21 (47,+21).
•Se encuentra en aproximadamente en 1
de cada 800 nacidos vivos
15. EL SINDROME DE DOWN
• La apariencia externa de estos individuos es muy
similar, por lo que tienen un notable parecido entre si:
• Presentan un pliegue Epicantico prominente en la
esquina del ojo
• Cara típicamente achatada y cabeza redondeada
• Son bajos
• Lengua Suburral y sobresaliente, que da lugar a que la
boca permanezca parcialmente abierta
• Manos anchas y cortas
• El desarrollo físico, psicomotor y mental esta
retrasado y tono muscular bajo.
• Esperanza de vida menor, aunque hay casos de
supervivencia por encima de los 50 años
16. EL SINDROME DE DOWN
Los niños con el Síndrome de Down son propensos a enfermedades respiratorias y a
malformaciones cardiacas y presentan una incidencia de leucemia aproximadamente unas 20
veces superior que la población normal.
Una observación importante es que la causa de muerte en adultos se debe a la ENFERMEDAD
DE ALZHEIMER.
Se cree que el origen de esta trisomía se debe muy a menudo por una NO DISYUNCION DE
CROMOSOMA 21 en la MEIOSIS.
Alrededor del 75% de estos errores que dan lugar al síndrome de Down se atribuyen a la no
disyunción en la Meiosis I.
18. Síndrome de Patau
• En 1960, Klauss Patau y sus colaboradores observaron un niño con
graves malformacioes del desarrollo y un cariotipo de 47
cromosomas.
•La trisomía del 13 se denomina Sindrome de Patau. (47, +13).
•Los niños afectados no están mentalmente alerta, se cree que son
sordos, tienen tienen una característica fisura labio-palatina y
polidactilia.
•Las autopsias han revelado malformaciones congénitas en muchos
sistemas y órganos, indicativos de desarrollo anormal que se produce
a las 5 o 6 semanas de gestación.
•El promedio de supervivencia de estos niños es de unos 3 meses.
•La edad promedio de los niños afectados es mayor que la de los niños
normales.
19. Síndrome de Edwards
•En 1960, John Edwards y Sus colegas publicaron el caso de un niño trisomico
para un cromosoma del grupo E, que ahora se sabe es el Cromosoma 18.
•Esta Aberración de la trisomía del 18 (47,+18) también se denomina
SINDROME DE EDWARDS por su descubridor
•Estos niños son mas pequeños de lo normal.
•Sus cráneos están alargados, según el eje anteroposterior y sus orejas son
deformes situadas mas debajo de lo normal.
•Es característico en tales individuos el cuello ancho, dislocación congénita de
la cadera y mentón deprimido.
•El promedio de supervivencia es de 4 meses
•La muerte se produce normalmente por pneumonia o fallo cardiaco
•Los bebes con el síndrome de Edwards son preponderantemente mujeres
21. Viabilidad de las aneuploidias en la
especie humana.
• La viabilidad reducida de los individuos detectados con monosomias y trisomías, sugieren que
podrían aparecer muchas aneuploidias, pero los fetos afectados no llegan a termino.
•Esto se ha confirmado por los análisis cariotipicos de fetos de abortos espontaneos.
•En un a investigación de 1971 por David H. Carr, se demostró un alto numero de Trisomias
•Se han recuperado trisomías para cada uno de los cromosomas humanos. Sin embargo
raramente se han encontrado monosomias en el estudio de Carr.
•“Esto sugiere que los gametos que carecen de un cromosoma son tan anormales
funcionalmente que no nunca participan en la fecundación o que los embriones monosomicos
mueren tan tempranamente que su recuperación es muy poco frecuente.”
•Este conjunto de observaciones apoyan la hipótesis de que el desarrollo embrionario normal
requiere una dotación exacta de cromosomas, que mantienen un delicado equilibrio de la
expresión de la información genética